A quell'età il 17% ha già una malattia cardiovascolare; la maggior parte dei pazienti, inoltre, non raggiunge gli obiettivi terapeutici raccomandati. Sabato la Giornata mondiale dedicata alla forma omozigote
Amsterdam (Paesi Bassi) – Ogni anno, il 24 settembre, si celebra la Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare (FH), che si svolge cinque giorni prima della Giornata Mondiale del Cuore. A questa ricorrenza si aggiunge ora un'altra data: il 4 maggio, giornata dedicata alla forma omozigote della malattia, la più rara ma anche la più grave. L'iniziativa (in inglese “HoFH Awareness Day”) è promossa dalle principali realtà che si occupano della patologia a livello globale: FH Europe Foundation, World Heart Federation, International Atherosclerosis Society, European Atherosclerosis Society, Family Heart Foundation e Global Heart Hub.
L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che provoca un aumento prolungato e permanente del colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità), con conseguenti attacchi cardiaci prematuri, circa la metà dei quali si verificano prima dei 50 anni di età negli uomini e prima dei 60 nelle donne. A qualsiasi dato livello di colesterolo LDL, le persone affette hanno un rischio tre volte maggiore di attacco cardiaco, a causa di questa esposizione permanente. A livello globale l'FH colpisce una persona su 311 ed è più comune tra chi ha una malattia cardiovascolare prematura (circa un caso su 17): in tutta Europa ci sono circa 500mila bambini e 2 milioni di adulti affetti, e di questi, circa 2.500 presentano la forma omozigote.
I DATI DEL REGISTRO GLOBALE DELL'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE
Un registro globale, il Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration, ha pubblicato i dati di oltre 42mila adulti provenienti da 56 Paesi. Una fotografia interessante, sulla quale un gruppo di esperti ha riflettuto sulle pagine della rivista European Journal of Preventive Cardiology; il lavoro è stato finanziato dalla FH Europe Foundation, https://fhef.org/ un network nato nel 2015 che riunisce oggi 32 organizzazioni di pazienti di 27 nazioni europee.
Secondo questi dati, l'FH viene diagnosticata in età avanzata (in media a 44 anni), e solo il 2,1% durante l’infanzia; inoltre, il 17% delle persone affette ha già una malattia cardiovascolare al momento della diagnosi. È importante notare come la maggior parte dei pazienti non raggiunga gli obiettivi terapeutici raccomandati dalle linee guida, e come i soggetti identificati tramite lo screening familiare siano più giovani e con una minore prevalenza di malattie cardiovascolari.
L’esposizione permanente a livelli elevati di colesterolo LDL – ricordano gli autori dello studio – accelera il processo aterosclerotico, ed è noto da studi autoptici e di storia naturale su bambini affetti da FH che questo processo è misurabile a partire dagli 8-10 anni di età. Più alto è il livello di colesterolo e più giovane è il paziente per il quale viene avviata la terapia ipolipemizzante, maggiore sarà il beneficio. Ciò è stato dimostrato già nei primi anni ’90, quando le statine furono introdotte come trattamento: i tassi di attacco cardiaco si ridussero fino al 75%, con un beneficio maggiore nei soggetti più giovani, rispetto agli anziani con aterosclerosi avanzata.
In particolare, uno studio olandese del 2019 ha dimostrato l'impatto di questo trattamento, iniziato durante l’infanzia e continuato fino all'età di 40 anni: se il 28% dei genitori affetti aveva avuto un attacco di cuore, solo lo 0,5% dei loro bambini trattati precocemente aveva avuto bisogno di cure alla stessa età, e mentre il 7% dei genitori affetti era morto, tutti i loro bambini erano in vita.
LO SCREENING È FONDAMENTALE
Poiché il trattamento con farmaci ipolipemizzanti iniziato nei primi anni di vita è estremamente efficace nel prevenire le malattie cardiache ed è anche conveniente dal punto di vista economico, lo screening per l’FH è fondamentale. In Europa i programmi per identificare i giovani affetti si basano sullo screening a cascata dei parenti di primo grado dei soggetti affetti (il figlio di un genitore malato ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione), sullo screening universale per il colesterolo alto, sullo screening opportunistico dei soggetti ad alto rischio, oppure su una combinazione di questi approcci. Tuttavia, meno del 10% degli europei e meno del 5% dei bambini vengono identificati, e ciò priva la maggior parte dei pazienti di cure salvavita.
“Ogni Paese dovrebbe avere un programma di screening per l'FH”, ha dichiarato Domenico Della Gatta, presidente dell'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF), che fa parte sia della FH Europe Foundation, sia dell'Alleanza Malattie Rare (un tavolo tecnico permanente nato nel 2017 e composto da oltre 430 associazioni di pazienti italiane), nonché dell'organizzazione Cittadinanzattiva per i diritti dei malati.
“Questi programmi dovrebbero essere adattati al meglio al sistema sanitario delle singole nazioni, a partire dalle strategie già esistenti. I governi, inoltre, dovrebbero fornire sostegno finanziario ai programmi di screening e alle relative cure. Oggi, in Europa, la diagnosi di FH avviene quasi esclusivamente mediante test sui figli di genitori diagnosticati, e sono in corso pochissimi programmi di screening su base di popolazione per questa malattia, che viene considerata un prototipo per l'applicazione della medicina personalizzata”, conclude Della Gatta.
I CRITERI PER LA DIAGNOSI DELL'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE
L'ipercolesterolemia familiare viene diagnosticata nei bambini se soddisfa uno dei seguenti criteri:
- avere un test genetico positivo per una variante nota per causare un grave aumento del colesterolo
- avere un livello di colesterolo LDL superiore a 190 mg/dL (5 mmol/L) in due occasioni
- avere un'anamnesi familiare positiva per l'FH accompagnata da un livello di colesterolo LDL superiore a 160 mg/dL (4 mmol/L) in due occasioni
- una mutazione genetica identificata in un genitore, accompagnata da due misurazioni di colesterolo LDL superiore a 130 mg/dL (3,5 mmol/L).
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