L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterozigote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipidemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipidemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e di Ultragenyx.

ipercolesterolemia familiare, Chiesi ipercolesterolemia familiare, Ultragenyx

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

AIFA, approvato evinacumab per ipercolesterolemia familiare omozigote

Il farmaco è indicato per la riduzione del colesterolo LDL in pazienti di almeno 12 anni di età

Roma – Ultragenyx Pharmaceutical, azienda biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie per malattie genetiche rare e ultra rare, ha annunciato oggi il lancio in Italia di evinacumab (Evkeeza®). Il farmaco è stato approvato nel giugno 2021 dalla Commissione Europea ed è ora rimborsato in Italia come coadiuvante della dieta e di altre terapie per la riduzione delle lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C) per il trattamento di adulti e adolescenti di età pari o superiore a 12 anni con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), con le condizioni previste dai Registri di Monitoraggio di AIFA.

Visualizza

La videointervista alla ricercatrice che ha seguito la sperimentazione del farmaco in Italia: la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, dell'Università “Federico II” di Napoli

Napoli – La gestione del paziente con ipercolesterolemia familiare omozigote si concentra sulla combinazione fra una correzione dello stile di vita e un trattamento farmacologico. “Quest'ultimo si avvale di farmaci tradizionali come le statine e l'ezetimibe, che però non riescono a impattare sul colesterolo LDL per la natura genetica della malattia”, spiega la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, Ricercatore di Medicina Interna presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell'Università degli Studi di Napoli “Federico II”. (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Alberico Catapano

Il prof. Alberico Catapano (presidente SISA): “Lo screening pediatrico sarebbe utilissimo e non avrebbe un costo eccessivo” 

Milano – Negli ultimi due anni, tutta la comunità dell'ipercolesterolemia familiare – pazienti, associazioni, medici e ricercatori – sta lavorando a un solo obiettivo: lo screening pediatrico universale e sistematico per questa malattia genetica, che provoca livelli di colesterolo pericolosamente alti. Individuare il prima possibile le persone affette e sottoporle al trattamento, infatti, significa evitare che restino esposte per anni o per decenni a un alto rischio di malattie cardiovascolari che possono essere fatali, come l'infarto o l'ictus.

Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare

Per l’occasione, la Fondazione FH Europe promuoverà la conoscenza della patologia tramite webinar, campagne sui social media e molte altre attività

Amsterdam (Paesi Bassi) – Con il termine "malattia cardiovascolare" si indicano le patologie che colpiscono il cuore o i vasi sanguigni: la malattia coronarica, la malattia cerebrovascolare, la malattia arteriosa periferica, la malattia reumatica cardiaca, la cardiopatia congenita, la trombosi venosa profonda e l'embolia polmonare. Sono la principale causa di morte a livello globale: rappresentano infatti oltre il 32% di tutti i decessi, di cui l’85% è dovuto a infarto e ictus. Nel 2021 le malattie cardiovascolari hanno provocato 20,5 milioni di vittime nel mondo, e quattro decessi su cinque si sono verificati nei Paesi a medio e basso reddito.

Professor Stephan Baldus

Il programma “VRONI”, attuato in Baviera, ha finora permesso di misurare il colesterolo LDL di 12.000 bambini e di identificarne 120 affetti dalla malattia

Monaco di Baviera (Germania) – Uno dei principali obiettivi perseguiti negli ultimi anni dalla comunità dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH) è l'introduzione, in tutti gli Stati, di uno screening pediatrico universale e sistematico per la malattia. A battersi per questo traguardo è FH Europe, un network nato nel 2015 che riunisce oggi 31 associazioni di pazienti affetti da questa malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. Il tema è stato ampiamente dibattuto nel corso dell'ultimo meeting di FH Europe, che si è svolto a Lisbona, in Portogallo, nel novembre 2022.

World Heart Summit 2023

Secondo la World Heart Federation le cause di questo incremento sono l'invecchiamento e la crescita della popolazione: il tasso di mortalità a livello globale, in realtà, è calato

Ginevra (Svizzera) – I decessi dovuti a malattie cardiovascolari (CVD) sono aumentati del 60% a livello globale: da 12,1 milioni nel 1990 a 20,5 milioni nel 2021. Queste patologie, secondo un nuovo report della World Heart Federation (WHF), nel 2021 sono state la principale causa di morte in tutto il mondo, e quattro decessi su cinque per CVD si sono verificati nei Paesi a basso e medio reddito.

FDA approva evinacumab

Il farmaco, in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, ha ridotto del 48% i livelli di colesterolo LDL all'interno dello studio cardine pediatrico

Tarrytown (USA) – La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha esteso l'approvazione di evinacumab (nome commerciale Evkeeza), in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, per il trattamento dei bambini di età compresa tra 5 e 11 anni affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Il farmaco, infatti, nel febbraio 2021 era stato approvato solo per i bambini dai 12 anni in su.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni