La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

L'associazione della molecola con tezacaftor e ivacaftor ha raggiunto l'endpoint primario in due studi di Fase III

Boston (U.S.A.) – Il trattamento in tripla combinazione del correttore di nuova generazione VX-659 con tezacaftor e ivacaftor ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare delle persone affette da fibrosi cistica. L'ha comunicato Vertex Pharmaceuticals, citando i dati ottenuti dall'analisi provvisoria di due studi di Fase III.

Fino ad oggi, il farmaco poteva essere impiegato in pazienti aventi almeno 24 mesi

Londra (REGNO UNITO) – La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni del farmaco ivacaftor (Kalydeco®), autorizzando l'uso del medicinale per il trattamento dei bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 12 e 24 mesi, aventi almeno una delle seguenti 9 mutazioni nel gene CFTR (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R). Come recentemente spiegato da Osservatorio Malattie Rare, il farmaco, fino ad oggi, era approvato in Europa per i pazienti positivi ad una delle suddette mutazioni ma aventi almeno due anni di età (e per pazienti a partire dai 18 anni aventi la mutazione R117H).

A Perugia si è tenuto un meeting dedicato alla patologia, dal titolo “JUST BREATHE. Attualità e prospettive sulla Fibrosi Cistica”

Perugia -“Queste cicatrici raccontano la mia vita. Mi ricordano la mia vulnerabilità, ma gridano al mondo che, nonostante tutto, sono qui. Ancora viva”. Ogni malattia ha una storia a sé, e quella di Asia inizia poco dopo la sua nascita. Oggi Asia ha 22 anni e respira con il terzo paio di polmoni, in una vita resa difficile dalla fibrosi cistica (FC), una malattia genetica rara che l’ha costretta a due trapianti bipolmonari in soli tre anni.

La fibrosi cistica è una malattia in continua evoluzione che, anche grazie a terapie sempre più mirate, sta cambiando volto. La maggior parte dei pazienti oggi raggiunge l’età adulta, in condizioni di salute migliori rispetto al passato e con la giustificata ambizione di una vita da vivere a pieno. Di fronte a queste conquiste, quali prospettive di vita e di cura si aprono per chi nasce e cresce con questa patologia? Le risposte al Forum italiano sulla fibrosi cistica, il principale appuntamento con l’informazione e l’aggiornamento sulla malattia, che si è svolto a Rimini dal 23 al 25 novembre 2018.

Da oggi sono tre i farmaci della biotech statunitense ad essere stati autorizzati in Europa per il trattamento della malattia: i dettagli su Osservatorio Malattie Rare

E' di qualche giorno fa la notizia che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco Symkevi® (tezacaftor/ivacaftor), che potrà essere impiegato in un regime di associazione con Kalydeco® (ivacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica (FC). Il medicinale è indicato per pazienti, aventi almeno 12 anni di età, che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR, oppure una copia della mutazione F508del e una delle 14 mutazioni in cui la proteina CFTR mostra attività residua.

Maggiore aspettativa di vita grazie a diagnosi precoce e terapie personalizzate

Milano – Nel mondo colpisce circa 70.000 soggetti; in Italia 1 bambino su 3.500 ne è affetto. Nel 2014, secondo gli ultimi dati disponibili del Registro Italiano Fibrosi Cistica, le persone affette da fibrosi cistica (FC) censite sono 4.981. “Un approccio di cura multidisciplinare ha contribuito significativamente ad innalzare l’aspettativa e la qualità di vita di chi è affetto da questa patologia”, dichiara la Dott. Rosaria Casciaro, Centro di Riferimento per la fibrosi cistica dell’Ospedale Giannina Gaslini di Genova.

La molecola sarà testata in combinazione con tezacaftor e ivacaftor

Procede senza sosta il cammino dei due innovativi correttori che Vertex Pharmaceuticals ha sviluppato per il trattamento della fibrosi cistica (CF). La società di biotecnologie, nota a livello mondiale per i suoi investimenti in processi di innovazione scientifica volti allo sviluppo di farmaci contro la fibrosi cistica e una serie di altre malattie tanto rare quanto severe, ha infatti annunciato il completamento della fase di arruolamento dei suoi due più noti studi di Fase III sul correttore di nuova generazione, VX-659, in tripla combinazione con tezacaftor e ivacaftor nei soggetti affetti da fibrosi cistica con una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima, e nei soggetti con due mutazioni F508del.

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