La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Approvazione

In Europa, il farmaco potrà essere usato anche in bambini e adolescenti con mutazione R117H

La Commissione Europea (CE) ha ufficialmente approvato l’estensione delle indicazioni relative a ivacaftor (Kalydeco®), un potenziatore di CFTR utilizzato per il trattamento della fibrosi cistica (FC). In Europa, da oggi, il farmaco potrà essere impiegato anche in bambini e adolescenti, di età pari o superiore a 6 mesi e di almeno 5 kg di peso, che presentano una mutazione R117H nel gene CFTR, la più comune mutazione a funzione residua all’origine della FC.

Oggi lo sai

La Lega Italiana Fibrosi Cistica invita la collettività a supportare i tanti progetti realizzati per fornire continuità terapeutica e assistenziale ai pazienti

Roma – “La sensazione di fragilità e precarietà che tanti hanno conosciuto per la prima volta nei giorni del Coronavirus è una situazione che, purtroppo, noi malati di fibrosi cistica conoscevamo fin troppo bene”. Queste le parole di Francesco, 33 anni, abruzzese: per lui, così come per tanti altri giovani affetti da fibrosi cistica (FC),la vita durante il lockdown non è cambiata molto rispetto a prima. Giovani come Noemi che, con la sua determinazione, ha conseguito la laurea nonostante la malattia, o come Giulia, 26 anni, per cui la quarantena era iniziata già da settembre dello scorso anno, a causa di una polmonite.

Margherita Lambertini

La donna è protagonista della nuova campagna di raccolta fondi promossa dalla fondazione FFC

Margherita Lambertini, 52 anni, è un medico del pronto soccorso, ed è impegnata nella lotta al Coronavirus. Il suo volto, una maschera di resiliente stanchezza, ritratto con i segni profondi lasciati non solo dalla mascherina al termine del turno, ha fatto il giro del mondo insieme a quelli dei colleghi dell’ospedale San Salvatore di Pesaro, protagonisti del reportage fotografico di Alberto Giuliani, che ha ispirato la Campagna internazionale “Courage is beautiful” di un noto brand.

Ricerca

L’attuale pandemia rischia di ‘soffocare’ gli studi su malattie rare e complesse: per fortuna, c’è chi tenta di contrastare il fenomeno

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica grave e come tale rientra tra le patologie a maggior rischio se associata all’infezione da Coronavirus SARS-Cov-2. I pazienti con fibrosi cistica soffrono già di una compromissione del polmone, che può essere più o meno severa a seconda dell’avanzamento della patologia, e che rende questa categoria di malati molto consapevole rispetto ad alcuni aspetti che, con l’arrivo del nuovo Coronavirus, hanno colto tutti noi di sorpresa, fin da qualche mese fa. Il distanziamento sociale, ad esempio, o le misure di precauzione quali guanti e mascherine, sono all’ordine del giorno per gli individui che soffrono di FC, oltre ai frequenti ricoveri, che fanno di loro persone abituate allo stato di isolamento. Ma come stanno i malati di fibrosi cistica ora che c’è il Coronavirus?

Invalidità e lavoro

Un’interrogazione sul tema è stata presentata la settimana scorsa in Senato

In occasione del dibattito avvenuto in Aula sul recente Decreto Legge n. 6 del 23 febbraio 2020, recante "Misure urgenti in materia di contenimento e gestione dell'emergenza epidemiologica del COVID-19", il Governo aveva accolto, con parere favorevole, un ordine del giorno presentato dalla Senatrice Paola Binetti a favore dei minori affetti da fibrosi cistica o da altra grave patologia respiratoria, per consentire loro di avvalersi di iniziative didattiche mirate e di forme di teledidattica analoghe a quelle precedentemente sperimentate per tutti i bambini residenti nelle ex zone rosse.

Senatrice Paola Binetti

Si dovrà valutare la possibilità per i bimbi di frequentare la scuola in modalità telematica anche nelle zone a minor rischio di contagio; ma intanto lezioni sospese in tutta Italia

Le novità legate alla diffusione del contagio da Coronavirus e alle politiche di prevenzione si susseguono incessantemente e toccano, così come tutti i cittadini, anche le persone che vivono con una malattia rara. Per alcuni di questi pazienti c’è particolare apprensione, perché le loro specifiche patologie li renderebbero particolarmente fragili di fronte alla malattia virale COVID-19. È il caso, ad esempio, delle persone affette da fibrosi cistica, patologia che colpisce in modo particolare, se pur non esclusivo, i polmoni: qui si forma un muco denso che provoca tosse, colonizzazione di batteri e reazioni infiammatorie.

Roberto Speranza

La Sen. Binetti si rivolge al Ministro Speranza: "facilitiamo l’accesso al medicinale"

La fibrosi cistica (FC) è una malattia che pur essendo conosciuta da tanti anni, anche nelle sue cause genetiche, è a lungo rimasta priva di terapie davvero efficaci. La diagnosi precoce, arrivata grazie allo screening neonatale, gli antibiotici e i farmaci sintomatici, le tecniche di riabilitazione respiratoria e, naturalmente, i progressi nel trapianto polmonare, sono riusciti a migliorare la qualità e la durata della vita dei pazienti, ma solo negli ultimi anni ci si è azzardati a sperare in qualcosa di più: un rallentamento importante - talvolta un arresto - della progressione della malattia.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

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