Fibrosi cistica: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).
Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.
Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.
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Fitto il calendario di iniziative organizzate nel mese di ottobre per raccogliere fondi per i nuovi progetti scientifici
Verona – Il Ciclamino della Ricerca in fibrosi cistica (FC) tornerà a fiorire in ottobre nelle piazze italiane, in occasione della XXI Campagna Nazionale promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica grazie agli oltre 5.000 volontari FFC Ricerca che animeranno il territorio con i loro eventi, per rendere la fibrosi cistica sempre più conosciuta e promuovere la ricerca per trovare una cura efficace e accessibile per tutte le persone con FC. Non solo, da quest’anno si coloreranno di ciclamino anche le aree adiacenti ai 31 punti vendita in Italia di Tecnomat, main sponsor di Campagna.
Gemmato: "Importante immaginare azione di screening di massa per chi è in età fertile". Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica avvia campagna di sensibilizzazione e stanzia 2.375.000 euro per progetti scientifici e borse di studio per la ricerca
In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica che ricorre oggi, 8 settembre, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) lancia la campagna “1 su 30 e non lo sai”. Il progetto è rivolto ad aumentare la conoscenza sulla malattia genetica grave più diffusa in Europa e sul test del portatore di fibrosi cistica per favorire una scelta genitoriale consapevole. La campagna è stata presentata ieri, 7 settembre a Roma, in una conferenza stampa moderata dalla direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare Ilaria Ciancaleoni Bartoli, alla quale hanno preso parte il Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute Marcello Gemmato, promotore del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-25, e il Presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto.
“È importante immaginare un'azione di screening di massa per i cittadini in età fertile proprio per evidenziare in maniera predittiva quella che è la patologia ed evidentemente far seguire il giusto percorso di cure e di approccio - ha dichiarato Gemmato durante la conferenza stampa - che può servire anche a ridurre giornate di ospedalizzazione, spesa sanitaria nazionale ma soprattutto a far star meglio i cittadini affetti da fibrosi cistica".
Alessandro Gattafoni sfida il mare e la malattia a colpi di pagaia per sensibilizzare il pubblico sulla patologia e l'attività sportiva. Partito dalla Corsica arriverà a Livorno il 23 giugno
L’iniziativa, presentata qualche giorno fa all’interno dell’Aula Lorenzo il Magnifico del Campus Meyer si intitola “125 miglia per un respiro” e nasce per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla fibrosi cistica e sulla pratica sportiva. Una progettualità arrivata alla sua terza edizione, promossa dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) in collaborazione con LIFC Toscana, con i patrocini di Regione Toscana, CONI e Federazione Italiana Canoa Kayak, nonché con il contributo non condizionato della società biofarmaceutica Vertex Pharmaceuticals e con il supporto di: Eurobaires Service, SeltisHub, CNA, Milleocchiali – Gruppo Folletto, Gusto Alternativo, Banco Marchigiano – Credito cooperativo italiano.
Assieme alla LIFC, ideatore dell'impresa che lo vede sfidare il mare a bordo suo kayak singolo è l’atleta Alessandro Gattafoni, marchigiano di Civitanova Marche, classe 1986, affetto lui stesso da fibrosi cistica, malattia genetica ad oggi priva di cura.
Tra gli impegni chiesti al Governo: maggiori finanziamenti per cura e ricerca, implementazione dell’assistenza domiciliare e più collaborazione con le associazioni.
È stata presentata nei giorni scorsi alla Camera, a prima firma dell’On. Carmen Di Lauro (M5S), una Mozione che ha l’obiettivo di assicurare maggiori finanziamenti per strutture e ricerca e implementare l’assistenza domiciliare a farmacologica in materia difibrosi cistica. In occasione della seduta del 22 maggio, sono state presentate altre due Mozioni di tematica analoga, a firma rispettivamente dell'On. Arianna Lazzarini (Lega) e dell’On. Gian Antonio Girelli (PD). Considerata l'affinità rilevata tra i documenti, la trattazione degli stessi è stata unificata all'ordine del giorno. La discussione si è conclusa il 24 maggio, con l'approvazione di tutte e tre le mozioni.
I risultati di uno studio americano pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening
Oggi, per indagare la presenza della fibrosi cistica (FC) fin dalla nascita si utilizza un test basato sul dosaggio del tripsinogeno immunoreattivo (IRT), un particolare enzima pancreatico. Il dosaggio di tale enzima viene effettuato sulla goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita. Si tratta della stessa goccia di sangue che si usa anche per indagare le altre patologie ricercate nello screening metabolico allargato. Se lo screening è negativo le famiglie non ricevono alcuna comunicazione in merito. Nel caso in cui il test individui livelli elevati di tripsina, la famiglia viene richiamata per effettuare un secondo dosaggio enzimatico, generalmente entro il ventesimo giorno di vita del piccolo. Se anche questo secondo test conferma il rischio si procede con esami più precisi, come il test del sudore o le analisi genetiche che ricercano le più frequenti mutazioni che causano la malattia.
Circa 300 piccoli pazienti avranno accesso a un trattamento in grado di agire sulle cause all'origine della malattia
Roma – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo per l'estensione d’indicazione di lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®) per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 1 e 2 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR, la forma più comune della malattia.
L’On. Lazzarini (Lega) mette in luce la mancata corretta distribuzione dei fondi destinati alla ricerca, già dal 2017
Nei giorni scorsi è stata presentata alla Camera dei Deputati una Mozione, a prima firma dell’On. Arianna Lazzarini (Lega) riguardante le misure per la cura dei pazienti affetti da fibrosi cistica. La Mozione, in particolare, si focalizza sui finanziamenti, sulla rimborsabilità dei farmaci e sull'aggiornamento del Piano nazionale della cronicità.
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