La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i farmaci modulatori della proteina CFTR. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Fibrosi cistica, Ministero Salute dispone autorizzazione in deroga per garantire il test del sudore

Grande soddisfazione di LIFC dopo mesi di sollecitazioni. "Ringraziamo il Dr. Iachino per l'impegno e la collaborazione. Ora tutelato il sistema di screening neonatale e il monitoraggio dei pazienti in terapia con farmaci modulatori "

Si è conclusa con esito positivo la criticità sollevata da LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica inerente la mancanza di un reagente necessario all’effettuazione del test del sudore, principale strumento per la diagnosi di FC e per l’accesso e il monitoraggio dei pazienti alle nuove terapie.

Con una nota del 18 Novembre infatti il Direttore Generale della Direzione Generale dei Dispositivi Medici e del Servizio Farmaceutico, Dr Achille Iachino, ha decretato l’immissione sul mercato e la messa in servizio sul territorio italiano dei dispositivi medici MacroductÒ Supply Kit SS-032 e MacroductÒ Advanced Supply Kit SS-268. L’autorizzazione si intende circoscritta all’immissione sul mercato finalizzata alla fornitura dei dispositivi alle sole istituzioni sanitarie presso cui i sopra citati dispositivi risultano attualmente in uso e che hanno dichiarato la necessità e l’insostituibilità dei dispositivi nell’ambito della propria attività clinica.

Inserimento lavorativo

Disponibili un portale per la ricerca di un impiego ed eventi di orientamento professionale

Roma – LIFC-Lega Italiana Fibrosi Cistica, associazione di pazienti che si occupa della tutela dei diritti, del miglioramento della qualità della vita e delle cure per le persone affette da fibrosi cistica, e Seltis Hub, società di ricerca e selezione che con la sua esperienza in ambito Diversity & Inclusion, e anche attraverso la piattaforma online Jobmetoo, facilita le aziende nel processo di assunzione di lavoratori con disabilità e appartenenti alle categorie protette, hanno siglato un accordo di collaborazione per agevolare l’inserimento professionale di persone con fibrosi cistica (FC) attraverso la pubblicazione di annunci di lavoro sull’apposito portale LIFC e altre attività organizzate congiuntamente.

Fibrosi cistica: Test del sudore, incontro chiarificatore tra LIFC e Ministero della Salute

La nota stampa diffusa da LIFC a seguito dell'incontro con il Dr. Iachino, direttore generale dei dispositivi medici e del servizio farmaceutico

Riceviamo e pubblichiamo la nota stampa diffusa da LIFC, riguardante la denuncia riguardante l'indisponibilità di un reagente necessario all'esecuzione del test del sudore, esame di laboratorio fondamentale per la diagnosi della fibrosi cistica e per il monitoraggio dei pazienti che seguono alcune terapie salvavita.

È ormai da qualche mese che esiste una “questione” test del sudore che preoccupa alcuni Centri di Cura Italiani e tanti pazienti affetti da fibrosi cistica. In base ad una nuova normativa europea, il reagente necessario per effettuare il test con metodo Wescor, finora acquistato da un’azienda statunitense, non risulta conforme alla normativa stessa ed è necessaria una nuova certificazione per sbloccare l’importazione nei paesi dell’Unione Europea. Una situazione ben conosciuta dagli addetti ai lavori e per cui Lega Italiana Fibrosi Cistica ha tentato varie strade, con vari interlocutori, nella speranza di trovare una soluzione veloce ed efficace.

Campagna FFC Ricerca

Per tutto il mese di ottobre, un fitto programma di iniziative ed eventi colorerà le principali piazze italiane di rosa a sostegno di “Una cura per tutti”

Ad ottobre torna nelle principali piazze italiane l’onda rosa del Ciclamino della Ricerca FC in occasione della XX Campagna Nazionale Raccolta Fondi promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca). Per tutto il mese, il fiore beneaugurante per eccellenza, verrà distribuito dai 5.000 volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno FFC Ricerca, mobilitati sul territorio per sensibilizzare la popolazione sul ruolo cruciale della ricerca e diffondere la conoscenza della fibrosi cistica (FC).

Fibrosi Cistica: ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor ora disponibile anche per i pazienti pediatrici

Con l’approvazione della rimborsabilità da parte di AIFA saranno circa 400 i bambini tra i 6 e gli 11 anni ad avere accesso alla terapia in regime di associazione con ivacaftor

Vertex Pharmaceuticals ha annunciato  con una nota stampa che AIFA, l’Agenzia Italiana del Farmaco, ha approvato la rimborsabilità in Italia di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (KAFTRIO®) in regime di associazione con ivacaftor per il trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) di età compresa tra 6 e 11 anni che hanno almeno una copia della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). L’estensione d’indicazione per i pazienti eleggibili era stata approvata dalla Commissione Europea a gennaio 2022 e, fino ad oggi in Italia, il farmaco era rimborsabile per i pazienti pediatrici di età pari o superiore a 12 anni. Il regime in triplice combinazione può essere ora prescritto dagli specialisti di riferimento secondo quanto previsto dalla determina AIFA, pubblicata in gazzetta ufficiale il 28 settembre 2022.

Fibrosi cistica: problemi burocratici per il test del sudore, stop a nuove diagnosi e terapie

Cambia la normativa e il test non è più in regola. Più di 1.000 pazienti rischiano di dover interrompere il farmaco salvavita per impossibilità di monitoraggio

LIFC e Società Italiana FC: “inaccettabile, abbiamo chiesto al Ministero una deroga urgente su attuale normativa”

Intanto al Bufalini di Cesena le scorte sono terminate, i pazienti costretti a recarsi nelle Marche

La fibrosi cistica è una delle malattie rare genetiche più frequenti in Italia: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano grosso modo 200 nuovi casi all’anno. Si tratta di una patologia molto grave, causata da un difetto del trasporto del cloro, che impatta gravemente sull’apparato respiratorio, il pancreas, il fegato e l’apparato riproduttivo. Oggi, grazie al progresso scientifico e farmaceutico, la fibrosi cistica, se diagnosticata alla nascita, può essere trattata tempestivamente, anche con nuovi farmaci - quali correttori/potenziatori della proteina malata (CFTR) - permettendo a chi ne è affetto di diventare adulto e di non dover necessariamente ricorrere al trapianto d’organo in età giovanile.      
Per diagnosticare la malattia e per poter assumere questi farmaci però è necessario eseguire prima un semplice esame di laboratorio, semplice ma fondamentale: il test del sudore.  Questa porta di accesso alle nuove terapie rischia però di rimanere sbarrata da un problema burocratico che, nonostante le sollecitazioni portate al Ministero della Salute, non è stato ancora risolto.

Alessandro Gattafoni

Protagonista del filmato che accompagna il nuovo brano dei Rio è Alessandro Gattafoni, un giovane atleta affetto dalla patologia

Esce oggi, 8 settembre, in occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, il videoclip di “Naufrago”, canzone scritta dalla band italiana Rio. Il brano parla di come è possibile sentirsi soli pur trovandosi al centro dell’universo, dei dolci ricordi nelle piccole cose andate, a cui un tempo non si dava importanza ma che ora tornano come tesori ormai persi. Naufrago in mezzo a tutti i pensieri che la velocità delle cose che accadono e dei sentimenti non ti permette di assimilare e metabolizzare, sperando che il rollio della tua zattera in mezzo al mare purifichi e allontani quell’agrodolce malinconia che ci pervade e vinca la forza che invita ad abbandonarsi alla corrente. È proprio mentre veniva scritta la canzone “Naufrago”, inserita nell’ultimo disco “Stellare”, che i Rio hanno conosciuto la storia di Alessandro Gattafoni, giovane di Civitanova Marche affetto da fibrosi cistica, delle sue imprese e del suo desiderio di parlare in modo ‘diverso’ della sua malattia.

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