Il farmaco è ora disponibile per pazienti di età pari o superiore a un anno che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR
Roma – L’azienda Vertex Pharmaceuticals ha annunciato di aver raggiunto un accordo di rimborsabilità con l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per estendere l'accesso del farmaco lumacaftor/ivacaftor (nome commerciale Orkambi) ai pazienti pediatrici con fibrosi cistica (FC), di età pari o superiore a un anno, che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR. La decisione dell’AIFA è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale il 14 marzo 2024. Grazie a questo accordo, i pazienti italiani eleggibili di età inferiore a 2 anni avranno accesso per la prima volta ad una terapia di modulazione della proteina CFTR.
La fibrosi cistica (FC) colpisce circa 92.000 persone in tutto il mondo: è una malattia genetica multisistemica e progressiva che coinvolge polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. La FC è causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli difettosi del gene CFTR, uno da ciascun genitore. Sebbene ci siano diversi tipi di alterazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del.
Le mutazioni del gene CFTR causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l'assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all'accumulo di muco viscoso che può causare infezioni croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti, fino a provocarne la morte.
Nelle persone con due copie della mutazione F508del la proteina CFTR non viene elaborata e trasportata normalmente all'interno della cellula. Attraverso la combinazione di due principi attivi, il farmaco orale lumacaftor/ivacaftor è progettato per aumentare la quantità di CFTR matura sulla superficie cellulare e per ripristinare la capacità di questa proteina di trasportare sale e acqua attraverso la membrana cellulare. L'azione combinata di lumacaftor e ivacaftor aiuta a idratare le vie respiratorie e a liberarle dal muco.
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