La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i farmaci modulatori della proteina CFTR. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

LIFC in udienza dal Papa

L’incontro è stato fortemente voluto dall’Associazione per celebrare la Giornata Mondiale dedicata alla patologia

Ci sono momenti che possono diventare simbolici e riuscire ad assumere un’importanza capace di andare oltre il semplice avvenimento. È il caso dell’incontro con il Santo Padre, Papa Francesco che, il 7 settembre, in occasione dell’udienza generale del mercoledì in piazza San Pietro, ha ricevuto una rappresentanza di pazienti con fibrosi cistica (FC). Un incontro fortemente voluto da LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) per celebrare, anche grazie alla benedizione apostolica del Pontefice, la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica di oggi, 8 settembre.

Accordo

Il progetto, attivo dal 2018, vuole anche sensibilizzare le aziende sul reale valore del candidato al di là della sua patologia 

Roma – LIFC Lega Italiana Fibrosi Cistica, associazione di pazienti impegnata nella tutela dei diritti, per il miglioramento della qualità della vita e delle cure per le persone affette dalla patologia, e Randstad, primo operatore a livello mondiale nel settore delle risorse umane, hanno rinnovato per un anno la loro collaborazione, nata nel 2018. Si rinnova dunque l’impegno di queste due realtà per favorire l’inserimento lavorativo di persone con fibrosi cistica attraverso il portale dedicato e gestito da LIFC.

Accordo LIFC e CONI

Grazie all’accordo verranno attivate iniziative di sensibilizzazione sulla patologia e di promozione dello sport e dell’attività fisica come affiancamento alle terapie

È stato firmato il 7 luglio un Protocollo d’Intesa tra CONI (Comitato Olimpico Nazionale Italiano) e LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica). Il documento è stato siglato dalla Presidente LIFC Giovanna Puppo Fornaro e dal Presidente CONI Giovanni Malagò. Il Protocollo, la cui durata coincide con la fine dell’attuale quadriennio olimpico (fine anno 2024), è stato fortemente voluto da LIFC e CONI per attivare congiuntamente una serie di iniziative di sensibilizzazione sulla fibrosi cistica e di promozione dello sport e dell’attività fisica come indispensabile affiancamento alle terapie cliniche per la cura della patologia.

Farmaci

I nuovi dati dimostrano i benefici del trattamento precoce e a lungo termine con i modulatori di CFTR 

Roma - In occasione della 45esima Conferenza della European Cystic Fibrosis Society (ECFS), che si è appena conclusa a Rotterdam (Paesi Bassi), Vertex Pharmaceuticals ha presentato di cinque abstract con nuove evidenze di real-world relative al proprio portfolio di farmaci per la fibrosi cistica (FC).

Campagna FFC Ricerca

Protagonista la piccola Stella, il cui sogno di guarigione rappresenta la speranza di migliaia di pazienti ancora in attesa di una cura risolutiva 

Verona – Se chiedessimo alle persone affette da fibrosi cistica (FC) cosa sognano per il proprio futuro, la risposta sarebbe “un domani libero dalla malattia”. Rendere possibile questo traguardo è l’impegno primario della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica Onlus (FFC Ricerca), l’ente riconosciuto dal MUR – Ministero dell’Università e della Ricerca, che in Italia si occupa in maniera specifica e dedicata della selezione e promozione dei progetti scientifici più promettenti individuati da un Comitato scientifico. Riuscire a concretizzarlo dipende esclusivamente dall’entità dei finanziamenti messi a disposizione della ricerca e da oggi c’è un modo in più per partecipare a questa sfida ambiziosa e contribuire, con un gesto di grande lungimiranza, al sostegno degli studi contro la malattia genetica grave più diffusa in Europa.

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Protagonista della campagna è il giovane paziente Davide Valier

Verona – Due occhi magnetici, sguardo diretto in camera. Lo zoom che arretra fino a scoprire bocca e naso avvolti in uno spesso strato di ecocellophane. Sullo schermo un respiro soffocato, in affanno, e un volto che, con autentica espressività, testimonia attraverso la propria storia cosa significhi convivere con la fibrosi cistica, malattia multiorgano che toglie il respiro e da cui non è ancora possibile guarire. Si apre così il nuovo intenso spot della Campagna 5x1000 della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, che attraverso un linguaggio immediato, di grande impatto emozionale, mira a diffondere un messaggio di vitale importanza: portare all’attenzione del pubblico la condizione di chi è affetto dalla malattia genetica grave più diffusa in Europa.

Carlo Castellani

Ad affiancarlo, con l’incarico di vicedirettrice, la biologa Nicoletta Pedemonte

Verona – Dopo la prematura scomparsa del prof. Giorgio Berton, il dott. Carlo Castellani assume la carica di direttore scientifico, e la dott.ssa Nicoletta Pedemonte quella di vicedirettrice, della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, due personalità di spicco nel panorama della clinica e della ricerca in fibrosi cistica in Italia, già legati a FFC Ricerca da diversi anni.

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