La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i farmaci modulatori della proteina CFTR. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Polmoni

In occasione dell'8 settembre, Giornata Mondiale dedicata alla malattia, la fondazione FFC Ricerca presenta i 21 progetti di studio che sosterrà nel 2021

Verona - La vita delle persone con fibrosi cistica (FC), in questi mesi, corre su due binari paralleli. Da un lato, c’è chi ha accesso a una terapia con i nuovi farmaci correttori e potenziatori della proteina CFTR, che stanno dimostrando di modificare in maniera significativa il decorso della malattia genetica grave più diffusa in Italia. Tra questi c’è il nuovo farmaco Kaftrio, recentemente approvato da AIFA a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale: un risultato importante per i circa 1400 pazienti italiani che avranno la possibilità di usufruire, per la prima volta, del modulatore della proteina CFTR. Dall’altro lato, però, c’è chi questa opportunità ancora non ce l’ha: il 30% delle persone con fibrosi cistica, molte delle quali con mutazioni del gene CFTR rare o addirittura sconosciute, confida nei progressi della ricerca e nella sua corsa contro il tempo. Anche per loro, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) sta perseguendo la mission strategica “Una Cura per tutti”, con significativi investimenti in attività di ricerca per trovare al più presto soluzioni terapeutiche efficaci per tutte le persone con FC.

Borsa di Studio “Luigi Maiuri”

L’opportunità è rivolta ai giovani pazienti che desiderano intraprendere un percorso di perfezionamento post laurea

Per il terzo anno consecutivo, la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) apre il bando per l’assegnazione della Borsa di Studio “Luigi Maiuri”, rivolta ai giovani con fibrosi cistica che desiderano intraprendere un percorso di perfezionamento post laurea.

125 Miglia per un Respiro

Il giovane atleta, affetto dalla patologia, si cimenterà nell’impresa “125 Miglia per un Respiro”

Nel suo DNA la fibrosi cistica e la passione per lo sport: Alessandro Gattafoni, classe 1985, di Civitanova Marche, oggi è un uomo e un atleta cresciuto bruciando le tappe di una vita la cui aspettativa è stata fissata sin dalla sua nascita. Lo sport ha segnato ogni tappa della sua vita, così come la fibrosi cistica, la malattia genetica che alla nascita gli lasciava poche speranze di vita: “Ero consapevole di avere meno tempo a disposizione per raggiungere i miei traguardi rispetto ai miei coetanei, ma sono sempre andato oltre i limiti imposti dalla malattia”. Prima il calcio, poi il pugilato e la canoa, oggi il kayak, uniti a rigorose terapie quotidiane, hanno aiutato Alessandro a raggiungere l’età adulta nonostante la fibrosi cistica gli togliesse il fiato.

AIFA

AIFA ha approvato l’impiego del nuovo modulatore di CFTR a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale

La notizia che la comunità italiana della fibrosi cistica (FC) stava aspettando da mesi è finalmente arrivata: l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti annunciato, con un comunicato stampa, di aver approvato l’impiego del farmaco Kaftrio® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. Il nuovo medicinale sviluppato da Vertex Pharmaceuticals appartiene alla classe dei modulatori della proteina CFTR ed è costituito dalla combinazione di tre principi attivi, ivacaftor, tezacaftor ed elexacaftor, ma l’aspetto più importante è che Kaftrio è mirato a correggere le alterazioni di CFTR dovute alla mutazione genetica F508del, la più comune tra quelle che causano la fibrosi cistica.

Approvazione

I pazienti di età pari o superiore a 12 anni con almeno una copia della mutazione F508del potranno ora beneficiare del nuovo regime a tripla combinazione

Roma – La Commissione Europea (CE) ha approvato l’estensione d’indicazione per il farmaco Kaftrio® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor), in regime di associazione con ivacaftor, per il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) di età pari o superiore a 12 anni che presentano almeno una mutazione F508del nel gene CFTR.

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Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC) lancia una competizione di beneficienza sui social, con i pazienti come testimonial

Verona - Tra le lezioni che questa pandemia ci ha insegnato, la più importante riguarda il valore della ricerca, confermandosi lo strumento più potente per salvare vite umane. I malati di fibrosi cistica (FC) lo sanno bene, perché è proprio grazie alla scienza e agli investimenti ad essa destinati che stanno emergendo soluzioni radicali, ovvero farmaci in grado di agire sul difetto di base della malattia genetica grave più diffusa in Italia. Un avanzamento rivoluzionario a cui i ricercatori della rete di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica hanno dato significativi contributi a livello internazionale.

Raccolta fondi per Case LIFC

Fino all’11 aprile è possibile sostenere l’iniziativa della Lega Italiana Fibrosi Cistica per l’ospitalità di pazienti e familiari nel periodo che precede e segue il trapianto di polmoni

“Ho vissuto la mia malattia con molte rinunce e continui ricoveri in ospedale per tenere tutto sotto controllo, fino a quando mi hanno dichiarato che l’unica speranza era il trapianto. Io e mia moglie eravamo molto spaventati, ma poi ci siamo resi conto che era l’unica soluzione per pensare ad un futuro migliore. Ho accettato di essere inserito in lista d’attesa per il trapianto e più passava il tempo più la mia situazione peggiorava, tanto che nell’ottobre del 2019, una grave crisi respiratoria mi fece andare in coma”. Domenico è affetto da fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa, a causa della quale, nel 2019, ha subito un trapianto combinato di polmoni, fegato e pancreas, mai fatto in Italia e il primo in Europa.

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