Fibrosi cistica: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).
Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.
Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.
Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.
Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC) lancia una competizione di beneficienza sui social, con i pazienti come testimonial
Verona - Tra le lezioni che questa pandemia ci ha insegnato, la più importante riguarda il valore della ricerca, confermandosi lo strumento più potente per salvare vite umane. I malati di fibrosi cistica (FC) lo sanno bene, perché è proprio grazie alla scienza e agli investimenti ad essa destinati che stanno emergendo soluzioni radicali, ovvero farmaci in grado di agire sul difetto di base della malattia genetica grave più diffusa in Italia. Un avanzamento rivoluzionario a cui i ricercatori della rete di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica hanno dato significativi contributi a livello internazionale.
Fino all’11 aprile è possibile sostenere l’iniziativa della Lega Italiana Fibrosi Cistica per l’ospitalità di pazienti e familiari nel periodo che precede e segue il trapianto di polmoni
“Ho vissuto la mia malattia con molte rinunce e continui ricoveri in ospedale per tenere tutto sotto controllo, fino a quando mi hanno dichiarato che l’unica speranza era il trapianto. Io e mia moglie eravamo molto spaventati, ma poi ci siamo resi conto che era l’unica soluzione per pensare ad un futuro migliore. Ho accettato di essere inserito in lista d’attesa per il trapianto e più passava il tempo più la mia situazione peggiorava, tanto che nell’ottobre del 2019, una grave crisi respiratoria mi fece andare in coma”. Domenico è affetto da fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa, a causa della quale, nel 2019, ha subito un trapianto combinato di polmoni, fegato e pancreas, mai fatto in Italia e il primo in Europa.
La pilota di rally si è aggiudicata il riconoscimento per il suo progetto #CorrerePerUnRespiro
Si è tenuta nella serata di mercoledì 24 febbraio la cerimonia – in digitale – di premiazione dei “Black Pearl Awards” di EURORDIS, non profit europea che per il decimo anno celebra i traguardi straordinari raggiunti e l’instancabile lavoro di coloro che ogni giorno cercano di fare la differenza nella vita delle persone che convivono con una malattia rara. Da anni testimonial della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus (FFC), Rachele Somaschini, campionessa italiana di rally e affetta da fibrosi cistica, con il suo progetto #CorrerePerUnRespiro è stata decretata vincitrice del titolo “Young Patient Award”, in quanto giovane straordinaria (under 30) che contribuisce attivamente ad aumentare la conoscenza, a livello locale, nazionale e internazionale, di temi cruciali per coloro che convivono con una malattia rara.
Le associazioni dei pazienti hanno incontrato i rappresentanti italiani dell’azienda Vertex, che ha avviato le negoziazioni con AIFA
Le tre organizzazioni che in Italia si occupano con ruoli e funzioni distinti di fibrosi cistica (FC), ossia la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), la Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica (SIFC) e la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC), come promesso lo scorso autunno, hanno incontrato in questi giorni i rappresentanti italiani dell’azienda americana Vertex Pharmaceuticals, sperimentatrice e produttrice del farmaco Kaftrio® (approvato in America con il nome commerciale Trikafta®).
Un team italiano tutto al femminile sta studiando nuove molecole di sintesi potenzialmente utili per il trattamento della patologia
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa tra le popolazioni europee e del nord America. In Italia, al 2017, secondo gli ultimi dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), i malati sono 5565. Fino a pochi anni fa, nascere con la fibrosi cistica significava non superare l’età scolare, dal momento che la malattia compromette gravemente l’attività di organi vitali come polmoni, vie respiratorie e intestino. Anche se oggi l’aspettativa di vita è migliorata, grazie all’affinamento della diagnosi e dei trattamenti farmacologici, la strada per sconfiggere la malattia è ancora lunga.
Cofondatore di FFC Onlus, è stato l’ispiratore della Legge 548/93, nota anche come “Legge Garavaglia”
Si è spento ieri, a seguito di una grave malattia, il prof. Gianni Mastella, cofondatore e direttore scientifico della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC Onlus), figura di primissimo piano, a livello italiano e internazionale, nell’ambito della ricerca scientifica sulla fibrosi cistica, patologia a cui ha dedicato oltre 60 anni di infaticabile studio, impegno e dedizione.
Le domande di partecipazione possono essere presentate entro il 15 febbraio 2021
La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC Onlus) ha pubblicato nei giorni scorsi il bando per concorrere all’assegnazione di grant per condurre progetti di ricerca orientati a contribuire alla soluzione dei molti problemi ancora aperti per le persone con fibrosi cistica. Il motto del bando, “Una Cura per tutti”, è l’obiettivo generale su cui si concentrerà nello specifico l’impegno di ricerca FFC nel prossimo triennio.
Seguici sui Social