La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Roma – Un’iniziativa di crowdfunding per dare fiato a chi il fiato non ce l’ha. We Need Lungs, il progetto attivo sulla piattaforma Rete del Dono e titolo della straordinaria impresa di Sebastiano Arlotta Tarino, aiuterà la Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus a donare una nuova vita a chi è in lista di attesa per il trapianto di polmone, grazie alla fornitura di un sistema portatile di perfusione d’organo a temperatura fisiologica: ORGAN CARE SYSTEM – OCS.

fibrosi cistica, dottor Vito TerlizziLa variante S737F è stata identificata in nove casi pediatrici e in un adulto. Il Dr. Terlizzi (Meyer): “Un fenotipo lieve, ma ora la mutazione sarà inserita nel panel di screening neonatale della Toscana”

Firenze – Il miglioramento delle tecniche di genetica e l'uso sempre più diffuso del sequenziamento di nuova generazione ha reso ancora più frequente l'identificazione di mutazioni causanti fibrosi cistica ancora sconosciute. Questo è ancora più vero in Italia, dove le mutazioni del gene CFTR sono estremamente eterogenee. Una nuova variante missenso, mai descritta prima in letteratura, si chiama S737F ed è tipica della regione Toscana: a identificarla e a descriverne le caratteristiche cliniche sono stati i ricercatori degli ospedali fiorentini Meyer e Careggi, in collaborazione con l'Università Federico II e il CEINGE – Biotecnologie Avanzate di Napoli. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Italian Journal of Pediatrics.

Belgrado (SERBIA) – In occasione della 41a Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica, svoltasi dal 6 al 9 giugno a Belgrado, Vertex Pharmaceuticals ha presentato 10 abstract scientifici provenienti dal portfolio di medicinali sviluppati dall’azienda per questa patologia genetica. Collettivamente, i dati supportano i benefici di potenziale modifica del decorso della fibrosi cistica (FC) ottenibili con il trattamento della causa alla base della malattia, nonché i progressi di Vertex verso il miglioramento e l’espansione delle opzioni terapeutiche per i pazienti.

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato l’avvio di due studi di Fase III su VX-445, tezacaftor e ivacaftor come regime sperimentale a tripla combinazione per il trattamento di soggetti affetti da fibrosi cistica (FC). I dati di efficacia e sicurezza che verranno raccolti nelle due sperimentazioni serviranno a supportare la domanda di approvazione di questo nuovo regime terapeutico negli Stati Uniti, in Europa e in altri Paesi.

Il trapianto di polmoni, per alcune patologie come la fibrosi cistica, è estremamente importante. A parlarne, Stefano Pavanello, presidente dell’Associazione UTP Padova Donare una vita, e Micheal Girelli, vincitore del Premio Comunicazione Arti al Premio OMaR 2018, con il video “Michael Girelli si racconta”, un cortometraggio incentrato sull’esperienza del giovane protagonista che, affetto da fibrosi cistica, alcuni anni fa ha ricevuto dei polmoni nuovi e una nuova vita.

Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals, spiega l’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la fibrosi cistica e di come collabora con Fondazione Fibrosi Cistica: una partnership nata proprio dal bisogno inizialmente insoddisfatto dei pazienti di avere un supporto dal punto di vista farmaceutico per questa rara patologia. Attualmente l’azienda offre una soluzione alle mutazioni più diffuse responsabili della malattia. Ne rimangano fuori diverse altre, per le quali però Vertex continua a lavorare per riuscire a trovare terapie adeguate.

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Roma - Sensibilizzare soprattutto i ragazzi a partire dai 18 anni su un tema spesso temuto come un tabù e poco discusso sia all’interno delle famiglie che dalle Istituzioni stesse, è l’obiettivo della campagna di comunicazione sociale, #a18annipuoi, promossa dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus-LIFC. Spesso infatti, i giovani non sanno che al compimento della maggiore età possono esprimere il proprio consenso alla donazione di organi, contestualmente al rilascio o rinnovo della carta d’identità, contribuendo così ad aumentare il pool di donatori disponibili.

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