La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals, spiega l’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la fibrosi cistica e di come collabora con Fondazione Fibrosi Cistica: una partnership nata proprio dal bisogno inizialmente insoddisfatto dei pazienti di avere un supporto dal punto di vista farmaceutico per questa rara patologia. Attualmente l’azienda offre una soluzione alle mutazioni più diffuse responsabili della malattia. Ne rimangano fuori diverse altre, per le quali però Vertex continua a lavorare per riuscire a trovare terapie adeguate.

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Roma - Sensibilizzare soprattutto i ragazzi a partire dai 18 anni su un tema spesso temuto come un tabù e poco discusso sia all’interno delle famiglie che dalle Istituzioni stesse, è l’obiettivo della campagna di comunicazione sociale, #a18annipuoi, promossa dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus-LIFC. Spesso infatti, i giovani non sanno che al compimento della maggiore età possono esprimere il proprio consenso alla donazione di organi, contestualmente al rilascio o rinnovo della carta d’identità, contribuendo così ad aumentare il pool di donatori disponibili.

Sentirne parlare è un conto, imparare a conoscerla tutt’altro. E le occasioni non sono poche, dal momento che, solo in Italia, sono 2 milioni e mezzo i portatori sani di fibrosi cistica (1 persona su 25), in larga parte inconsapevoli, in grado di trasmettere la malattia ai propri figli. Più difficile è comprendere la gravità di una malattia spesso invisibile all’esterno ma che consuma molti organi, tra cui polmoni e pancreas, e porta alla fine all’impossibilità di respirare.

Il nuovo correttore sarà testato come parte di un regime a tripla combinazione, insieme alle molecole tezacaftor e ivacaftor

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato la partenza di uno studio di Fase III sul regime terapeutico sperimentale basato sulla combinazione delle molecole VX-659, tezacaftor e ivacaftor per il trattamento di persone con fibrosi cistica (CF) aventi due copie della mutazione F508del nel gene CFTR, la forma genetica più comune della malattia. Si tratta del secondo studio di Fase III avente come oggetto questo nuovo regime a tripla combinazione, dopo la sperimentazione recentemente avviata su pazienti con una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima.

Si tratta del terzo farmaco di Vertex ad essere autorizzato per il trattamento della malattia

Boston (USA) - La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ufficialmente approvato il farmaco Symdeko™ (tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor) per il trattamento della causa sottostante della fibrosi cistica (CF) in soggetti di età pari o superiore a 12 anni aventi due copie della mutazione F508del nel gene CFTR oppure una mutazione F508del e un'altra che risponda alla combinazione tezacaftor/ivacaftor. Il farmaco è stato sviluppato da Vertex Pharmaceuticals, che ha già iniziato la distribuzione del prodotto presso le farmacie statunitensi.

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato la selezione di due correttori di nuova generazione, VX-659 e VX-445, da sviluppare all’interno di studi di Fase III come parte di due diversi regimi a tripla combinazione per il trattamento di soggetti con fibrosi cistica (CF) che riportino una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima (F508del/Min) nel gene CFTR. Seguendo le indicazioni delle principali agenzie regolatorie, Vertex sta lavorando alla progettazione degli studi clinici di Fase III per VX-659 e VX-445, con l’obiettivo di rendere disponibile quanto prima ai pazienti un regime a tripla combinazione per il trattamento della malattia.

Vertex Pharmaceuticals avvierà immediatamente le procedure per il rimborso del farmaco in ogni Stato Membro

Londra (REGNO UNITO) - La Commissione Europea ha approvato l'estensione dell'autorizzazione all'immissione in commercio per la terapia combinata lumacaftor/ivacaftor (nome commerciale Orkambi®), sviluppata da Vertex Pharmaceuticals per il trattamento della causa sottostante della fibrosi cistica (CF) in pazienti con doppia copia della mutazione F508del nel gene CFTR. In Europa, il farmaco era già approvato per soggetti di almeno 12 anni. A partire da ora, potranno beneficiare del trattamento anche i pazienti pediatrici di età compresa tra 6 e 11 anni. Attualmente, si stima che siano circa 3.400 i bambini europei con due copie della mutazione F508del appartenenti a questa fascia di età.

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