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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL www.youtube.com/watch?v=H31mpL5RsMg
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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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Gilead sta sviluppando altri prodotti per arrivare ad un regime di trattamento completamente orale. Il punto della situazione è stato fatto al Congresso Internazionale sul fegato svoltosi a Barcellona

In occasione del Congresso internazionale sul fegato della European Association for the Study of the Liver (EASL), svoltosi a Barcellona dal 18 al 22 aprile, sono state presentate le principali novità terapeutiche per il trattamento dell’ Epatite.

In particolare Gilead Sciences ha presentato una serie di composti sperimentali per il trattamento dell’Epatite C cronica e ha condiviso con il pubblico il dati a lungo termine relativi a Viread (tenofovir disoproxil fumarato) per il trattamento dell’epatite B cronica.

Sono stati presentati i dati derivanti da diversi studi clinici sulla validazione di GS-7977, un inibitore analogo nucleosidico della polimerasi in fase avanzata di sviluppo, su pazienti affetti da epatite C di genotipo 1 naïve al trattamento. Il genotipo 1 è il ceppo più diffuso del virus dell’epatite C (HCV), nonché il più difficile da trattare con le terapie attualmente disponibili.
Oltre a GS-7977, Gilead sta sviluppando svariati altri composti orali con diversi meccanismi d’azione allo scopo di creare un regime terapeutico completamente orale efficace, pratico e ben tollerato per il trattamento dell’infezione cronica da HCV. Si tratta dei composti GS-5885 (un inibitore dell’NS5A) e GS-9669 (un inibitore della polimerasi non nucleosidico).

I risultati ad interim relativi all’efficacia e alla sicurezza derivati da uno studio di Fase II (Studio 120) per la valutazione di 12 settimane di trattamento con GS-5885, GS-9451, tegobuvir (GS-9190) e ribavirin. In base ai risultati emersi dalla suddetta sperimentazione e da altri studi cui hanno partecipato più di 800 pazienti trattati con GS-5885 per almeno 12 settimane, Gilead ha selezionato una dose di 90 mg di GS-5885 per l’ulteriore sviluppo clinico.
I risultati emersi da uno studio di Fase I a dosaggio crescente della durata di tre giorni ha dimostrato la potente attività antivirale di GS-9669, un inibitore della polimerasi non nucleosidico, se somministrato una volta al giorno.

Sette compendi presentati al Congresso internazionale sul fegato hanno infine illustrato i profili di sicurezza ed efficacia di Viread, la terapia più prescritta per il trattamento dell’epatite B cronica negli Stati Uniti e in importanti Paesi europei. In particolare, i nuovi dati caratterizzano ulteriormente il profilo di sicurezza renale già ampiamente accertato di Viread.

Per ulteriori informazioni potete visitare http://www.gilead.com/ e http://www.easl.eu/.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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