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OssMalattieRare #FibrosiCistica : una partnership per lo sviluppo di una #terapiagenica di prima classe stipulata da @boehringer con @genemed , @ImperialInnova e @OxfordBioMedica . #GeneTherapy #CysticFibrosis bit.ly/2vNktPi pic.twitter.com/vNFbi2X2c8
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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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La celiachia non è più numericamente parlando una malattia rara, la maggiore conoscenze ha portato ad u significativo aumento delle diagnosi e la maggior parte delle regioni, anche se non proprio tutte, la considerano ormai una patologia cronica e l’hanno tolta dall’elenco di quelle rare. L’interesse medico e la ricerca scientifica intorno a questa condizione, che ha comunque un impatto molto forte sulla vita di chi ne è affetto, è molto viveva. Da questo interesse arrivano i risultati di una ricerca americana che ha messo in relazioni la celiachia nelle donne con l’infertilità. Stando ai risultati tra le due cose potrebbe esserci un legame. Lo studio è stato condotto al Center for Women's Reproductive Care della Columbia University americana ed è stato pubblicato pochi giorni fa sul pubblicato sul Journal of Reproductive Medicine.

La ricerca ha evidenziato un maggior tasso di celiachia nelle donne con un'infertilità apparentemente inspiegabile. Lo studio ha valutato 191 donne affette da infertilità, sottoposte a screening sierologico per la celiachia e a test di routine sull'infertilità.
Tra le 188 pazienti che hanno completato i vari test, la prevalenza della celiachia non precedentemente diagnosticata è stata del 2,1 per cento. Anche se questo tasso non è risultato significativamente superiore all'atteso 1,3 per cento - spiegano i ricercatori - la diagnosi della celiachia nelle donne con infertilità 'misteriosa’ è risultata essere significativamente più alta, il 5,9 per cento (ovvero 3 donne su 51). La speranza arriva dal fatto che le 4 pazienti alle quali è stata confermata la diagnosi di celiachia, ed è stata prescritta dal gastroenterologo un'opportuna dieta senza glutine, hanno concepito un bimbo entro l'anno successivo alla diagnosi.
“La diagnosi di celiachia in una donna sterile potrebbe rivelarsi in futuro particolarmente utile - spiega Janet Choi, coordinatrice della ricerca - se seguire una dieta senza glutine (che è un regime low cost e a basso rischio) può migliorare le chance di concepimento”.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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