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Amiloidosi

La sezione Amiloidosi è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).
Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare). Clicca qui per visitare il sito dell'associazione.

Nei prossimi mesi, Alnylam presenterà la domanda di approvazione della terapia RNAi sia in Europa che negli Stati Uniti

Cambridge (USA) e Parigi (FRANCIA) – Durante il 1° meeting europeo sull’amiloidosi ATTR, tenutosi a Parigi (Francia) il 2 e 3 novembre scorsi, sono stati presentati i positivi risultati complessivi dello studio di Fase III APOLLO su patisiran, una terapia sperimentale basata sulla tecnica di RNA interference (RNAi) e progettata per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) con polineuropatia. La notizia è stata resa nota da Alnylam Pharmaceuticals e Sanofi Genzyme, società che collaborano allo sviluppo clinico del farmaco.

Lo studio, al quale ha partecipato anche il prof. Merlini di Pavia, è stato condotto su modello animale e mostra una riduzione di CtsE a livello delle terminazioni nervose danneggiate dalla malattia

Non è difficile rimanere a bocca aperta davanti a un percorso di domino particolarmente articolato. Lo stupore per la contorta sequenza di eventi scatenati a partire da un banale input iniziale spesso si traduce in un risultato semplice quale può essere, ad esempio, l’accensione di un interruttore. Le complicazioni, infatti, sono tutte nel mezzo. Proprio come nel caso di malattie rare quali la polineuropatia amiloide familiare (FAP).

Prof. Giuseppe VitaPatisiran, farmaco sperimentale sviluppato con la tecnica di RNA interference, ha superato tutti gli endpoint in uno studio di Fase III, riducendo la neuropatia e migliorando la qualità di vita

Cambridge (U.S.A.) – Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), potrebbe aprirsi un nuovo scenario: una terapia sperimentale, il patisiran, ha infatti superato tutti gli endpoint primari e secondari in uno studio di Fase III, e si avvia verso la commercializzazione. Il farmaco, prodotto in collaborazione dalle aziende Alnylam e Sanofi Genzyme, si basa sulla tecnica di RNA interference (RNAi) ed è stato valutato nel trial APOLLO, il più grande studio randomizzato mai completato per questa malattia.

Secondo uno studio pilota francese, i depositi di amiloide nelle strutture dell'orecchio interno possono rappresentare una causa per la perdita di udito neurosensoriale negli anziani

CRÉTEIL (FRANCIA) – L'amiloide è una sostanza proteica insolubile che in una famiglia di circa trenta patologie – chiamate appunto amiloidosi – si accumula provocando seri danni a vari organi. Una di queste forme è l'ATTRwt, l'amiloidosi da accumulo di transtiretina wild-type (non mutata): una condizione legata all'età e pericolosa per la vita, la cui prognosi dipende prevalentemente dal coinvolgimento cardiaco. La malattia può però interessare anche altri organi e tessuti, e il suo riconoscimento precoce può aumentare la consapevolezza dei medici e influenzare positivamente la prognosi.

Andrea VaccariIl presidente Andrea Vaccari presenta l'associazione fAMY, che sostiene le persone con questa grave malattia causata dall'accumulo nei tessuti di una proteina tossica e insolubile

BOLOGNA – Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se ripetete lo stesso gesto tutti i giorni, la plastica si accumulerà nel vostro corpo, con gravi conseguenze facili da immaginare. Accade più o meno lo stesso in una malattia rara e invalidante chiamata amiloidosi, in cui ad accumularsi è una sostanza proteica insolubile, nota, appunto, come amiloide.

Positivi i dati raccolti, analizzati sia in rapporto alla generale popolazione di studio che ad uno specifico sottogruppo di partecipanti con coinvolgimento cardiaco

USA – Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato i nuovi risultati a 24 mesi provenienti dallo studio di estensione di Fase II su patisiran, un farmaco sperimentale basato sull'innovativa tecnica di 'RNA interference' (RNAi) e progettato per il trattamento dell'amiloidosi hATTR. Gli esiti generali della sperimentazione sono stati illustrati in occasione del meeting annuale dell'American Academy of Neurology (22-28 aprile 2017, Boston, Massachusetts), mentre i dati relativi al gruppo di pazienti con coinvolgimento cardiaco sono stati presentati al congresso Heart Failure 2017, della European Society of Cardiology (29 aprile-2 maggio, Parigi, Francia).

Intervento del prof. Rapezzi al Congresso di Giardini Naxos (Messina)Il prof. Claudio Rapezzi (Bologna): “Quanto più i depositi progrediscono, tanto più le pareti del cuore diventano spesse e rigide e la funzione contrattile peggiora”

BOLOGNA – Sono circa trenta le proteine che, negli esseri umani, possono formare depositi di amiloide, virtualmente in qualsiasi parte del corpo. Le amiloidosi rappresentano le sindromi cliniche che risultano da questi depositi e vengono classificate in localizzate o sistemiche, acquisite o ereditarie: è importante un buon inquadramento “caso per caso” che porti ad una diagnosi eziologica precisa, data la variabilità della storia naturale e dei trattamenti tra le varie forme cliniche, che vanno da depositi asintomatici a malattie localizzate, fino a forme sistemiche rapidamente fatali che possono colpire più organi vitali contemporaneamente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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