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OssMalattieRare #HomeTherapy Su @Starbene «Bambini costretti ad una vita di sofferenza a causa di una grave #malattiarara e a cui viene negato il sollievo di essere curati a casa» pic.twitter.com/fZKt4St7Tf
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OssMalattieRare “Sono giorni che non dormo: il prurito non mi dà tregua.” “Le persone pensano che sia contagiosa”. Questo è solo uno spaccato quotidiano di chi vive con la #DermatiteAtopica . Oggi per loro è disponibile la prima terapia biologica rimborsata dal SSN. bit.ly/2RVTBoY pic.twitter.com/cSjulm3dFm
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OssMalattieRare «Non meri 'ascoltatori', ma interlocutori alla pari». Questo l'appello del Gruppo Malattie Rare Liguria e @malatinvisibili alla Regione Liguria @LiguriaOnLine bit.ly/2B9ZY2B pic.twitter.com/P1YYHpX3Oz
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OssMalattieRare #HomeTherapy Su @TgrBasilicata Nicola ha 10 anni ed è affetto dalla #malattiadiPompe . È costretto a recarsi settimanalmente all’ospedale di Potenza per ricevere la terapia salvavita. La battaglia della sua famiglia per la terapia domiciliare. bit.ly/2qOQzr5 pic.twitter.com/GUsWIzqrll
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OssMalattieRare Scade il 7 dicembre 2018 il bando di concorso per @UnoSguardoRaro Festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . I lavori saranno giudicati e premiati da una giuria di qualità presieduta dall’attore @GimboTognazzi bit.ly/2PXSPdO pic.twitter.com/utMHThQmaj
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Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).
Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare). Clicca QUI per visitare il sito dell'associazione.

Il farmaco ha ridotto del 30% il rischio di mortalità e del 32% il tasso di ospedalizzazioni per cause cardiovascolari

Roma – I risultati dello studio di Fase III ATTR-ACT dimostrano che, rispetto al placebo, il farmaco tafamidis ha ottenuto una riduzione significativa del rischio di mortalità per tutte le cause e della frequenza di ospedalizzazioni per cause cardiovascolari durante un periodo di 30 mesi in pazienti con cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina. I risultati dello studio sono stati presentati durante il Congresso della Società Europea di Cardiologia (ESC 2018), tenutosi ad agosto a Monaco di Baviera (Germania), e contemporaneamente pubblicati online sul New England Journal of Medicine (NEJM).

L'impiego di patisiran è stato autorizzato dalla CE per pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o 2

Cambridge (USA) – La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di patisiran (Onpattro™) per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (amiloidosi hATTR) in pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Il medicinale, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, si basa su una scoperta scientifica vincitrice del premio Nobel ed è il primo agente terapeutico basato sulla tecnologia di RNA interference (RNAi) ad essere approvato nell’Unione Europea.

La FDA statunitense ha autorizzato l'impiego del farmaco di Alnylam per il trattamento della polineuropatia nei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina

Cambridge (U.S.A.) - Pochi giorni fa, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) ha autorizzato l'impiego del farmaco patisiran (Onpattro™) per il trattamento della polineuropatia in individui adulti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). Se è ovvio che la notizia costituisca un importante evento per la comunità americana dei pazienti con amiloidosi hATTR, che da oggi potrà disporre del primo medicinale specificamente autorizzato per questa indicazione, è altrettanto vero che rappresenti un traguardo fondamentale anche nel generale settore della medicina, perché con patisiran giunge la prima approvazione al mondo di un farmaco basato su RNA interference (RNAi), un approccio terapeutico innovativo che è valso il Premio Nobel ai suoi scopritori e che ha tutte le potenzialità per rivelarsi una strategia efficace nella lotta a diverse patologie di origine genetica.

Secondo i dati dello studio APOLLO, la terapia RNAi può aiutare i pazienti a mantenere o migliorare la mobilità e l'indipendenza, ridurre l'ansia e la depressione e influire positivamente sullo stato di salute generale

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie RNAi, ha presentato nuove analisi derivanti dallo studio di Fase III APOLLO su patisiran, una terapia RNAi sperimentale per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (amiloidosi hATTR). I dati sono stati resi noti nel corso di sei presentazioni al congresso annuale della Peripheral Nerve Society (PNS), che si è tenuto dal 22 al 25 luglio a Baltimora (USA).

Il comitato dell'EMA ha raccomandato il farmaco di Alnylam per il trattamento di pazienti adulti con polineuropatia in stadio 1 o 2. La decisione della Commissione Europea è attesa in settembre

Cambridge (USA) - Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nello sviluppo di farmaci innovativi basati sulla tecnologia RNAi (RNA interference), ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si è espresso positivamente in merito all'autorizzazione all'immissione in commercio di patisiran per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (amiloidosi hATTR). Se approvato dalla Commissione Europea (CE), il medicinale sarà commercializzato con il nome Onpattro®.

La nuova terapia ha dimostrato di poter contrastare i sintomi della neuropatia e migliorare la qualità di vita dei pazienti

Cambridge e Carlsbad (USA) – Il 6 luglio scorso, la Commissione Europea (CE) ha autorizzato l'immissione in commercio del nuovo farmaco inotersen (Tegsedi®), un oligonucleotide antisenso (ASO) indicato per il trattamento della polineuropatia in stadio 1 o 2 in pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR). La decisione della CE ha confermato il giudizio favorevole espresso dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che aveva raccomandato l'approvazione del medicinale.

Pubblicati i risultati dello studio APOLLO, che rivelano come il farmaco sperimentale di Alnylam migliori la polineuropatia e la qualità di vita rispetto al placebo

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, la principale azienda che sviluppa terapie RNAi, ha annunciato ulteriori importanti risultati provenienti dallo studio di Fase III APOLLO sul farmaco patisiran, pubblicati sul New England Journal of Medicine. Lo studio ha dimostrato che il patisiran ha migliorato le misure di polineuropatia, qualità di vita, attività della vita quotidiana, deambulazione, stato nutrizionale e sintomi autonomici rispetto al placebo nei pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), una malattia inevitabilmente progressiva e generalmente fatale. Il trattamento con patisiran ha anche determinato effetti favorevoli sugli endpoint esplorativi relativi alla struttura e alla funzione del cuore in pazienti con coinvolgimento cardiaco.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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