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Amiloidosi

La sezione Amiloidosi è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare). Clicca qui per visitare il sito dell'associazione.

Congresso Giardini Naxos - 1° aprile 2017Il prof. Giuseppe Vita (Messina): “È molto verosimile che le nuove molecole potranno sostituire il trapianto di fegato”

GIARDINI NAXOS (MESSINA) – Neurologi e cardiologi a confronto: una collaborazione essenziale per le patologie trattate nel congresso dal titolo “Cardiomiopatie rare e scompenso cardiaco: cosa dobbiamo sapere e come dobbiamo trattarle”, che si è svolto il 31 marzo e il 1 aprile a Giardini Naxos (Messina). Nel corso del primo giorno sono state approfondite le cardiomiopatie, le distrofie muscolari e le malattie di Fabry e di Pompe, mentre il secondo è stato dedicato all'amiloidosi genetica, una grave patologia caratterizzata dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti.

Quella giusta arriva mediamente dopo 4 anni: va peggio se non c’è una storia familiare e se l’esordio avviene dopo i 55 anni, soprattutto per i maschi.
Un ritardo diagnostico che spesso fa perdere importanti opportunità terapeutiche

Molto comunemente si è portati ad associare il problema delle malattie rare alla scarsità di farmaci - detti appunto farmaci orfani - che siano in grado di trattarle sistematicamente. Tuttavia, uno dei principali ostacoli che il medico si trova ad affrontare nello studio delle patologie rare si presenta già in fase diagnostica dal momento che capita con una certa frequenza che non si riesca a formulare una diagnosi precisa o addirittura corretta. Va spiegato che la quasi totalità delle malattie rare, come nel caso delle amiloidosi, si presenta con sintomi aspecifici e piuttosto vaghi, non facilmente riconducibili ad una patologia dai tassi di incidenza talmente bassi che solo pochi individui per continente ne sono affetti.

La scoperta è frutto di una ricerca scientifica svolta presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele

Milano  –  L’amiloidosi è una malattia causata dall’accumulo di una proteina anormale – l’amiloide – in diversi organi. Essa può essere secondaria a mutazioni genetiche, a volte ereditarie, e malattie croniche. La forma più frequente è l’amiloidosi primaria da catene leggere, in cui le plasmacellule del midollo osseo, normalmente adibite alla produzione di anticorpi, immettono  nel  sangue una proteina  tossica – la  catena  leggera –  che  si deposita in organi e tessuti, danneggiandoli in modo irreparabile.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato la sospensione del programma di sviluppo clinico del farmaco sperimentale revusiran, una terapia RNAi progettata per il trattamento di pazienti affetti da cardiomiopatia amiloidosica familiare (FAC), una forma di amiloidosi ereditaria legata a TTR (transtiretina) e associata a cardiomiopatia (hATTR-CM). Alnylam ha preso la decisione dopo che un apposito Comitato per il Monitoraggio dei Dati (DMC, Data Monitoring Committee) aveva raccomandato di fermare le somministrazioni di revusiran nello studio di Fase III 'ENDEAVOUR'.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato di aver completato l'arruolamento di pazienti nello studio ENDEAVOUR, un trial clinico di Fase III che valuterà l'impiego del farmaco revusiran per il trattamento della cardiomiopatia amiloidosica familiare (FAC), una malattia rara che appartiene alla categoria delle amiloidosi legate alla transtiretina (amiloidosi legate a TTR). I risultati dello studio dovrebbero giungere entro i primi mesi del 2018.

USA - Pfizer ha annunciato che sulla rivista Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders sono stati pubblicati i risultati di una nuova analisi post-hoc relativa ai dati provenienti da tre studi clinici sull'impiego del farmaco Vyndaqel (tafamidis) in pazienti con lieve polineuropatia amiloide familiare da transtiretina (TTR-FAP). I dati ricavati da questa analisi sottolineano i benefici a lungo termine che un intervento precoce con Vyndaqel è in grado di comportare in soggetti con TTR-FAP sintomatica.

USA - Ionis Pharmaceuticals ha annunciato i positivi riscontri emersi da due studi clinici tuttora in corso su IONIS-TTRRx, un farmaco antisenso di seconda generazione che è indagato in molteplici patologie appartenenti alla classe delle 'amiloidosi legate alla transtiretina' (amiloidosi legate alla TTR). I risultati finora emersi dai due studi sono stati presentati in occasione del XV International Symposium on Amyloidosis (ISA), che si è svolto nella città di Uppsala (Svezia) dal 3 al 7 luglio di quest'anno.



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