Italian English French Spanish

Amiloidosi

La sezione Amiloidosi è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).
Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare). Clicca qui per visitare il sito dell'associazione.

L'incontro di fAMY Onlus (2 dicembre 2017)Il tema è stato al centro del recente meeting di fAMY Onlus.
Andrea Vaccari, presidente dell'associazione: “ci stiamo impegnando per la nascita della Federazione Europea per l'Amiloidosi Familiare”

Bologna – Ciò che manca alle persone affette da una malattia rara, spesso, è una terapia. Ma ancor più frequentemente, i pazienti hanno bisogno di informazioni precise sulla loro patologia, dettagliate e il più possibile semplici da comprendere. Perciò, non stupisce il successo ottenuto dall'incontro organizzato lo scorso 2 dicembre a Bologna da fAMY Onlus, l'Associazione Italiana Amiloidosi Familiare. Un'intera giornata nel corso della quale i pazienti hanno avuto a disposizione i maggiori esperti di amiloidosi, e hanno potuto rivolgere loro tutte le domande che magari, durante le frettolose visite mediche precedenti, non avevano avuto l'occasione di fare.

Alnylam e Sanofi hanno inoltrato la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio all'Agenzia Europea per i Medicinali

Cambridge (U.S.A.) e Parigi (FRANCIA) – Alnylam Pharmaceuticals e Sanofi Genzyme hanno presentato una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per il farmaco patisiran: l'hanno annunciato lunedì scorso le due aziende. Il patisiran è una terapia sperimentale basata sulla tecnologia di RNA interference (RNAi) per il trattamento degli adulti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). In precedenza, Patisiran aveva ottenuto una valutazione accelerata da parte dell'EMA, che potrebbe ridurre il tempo di analisi dell'Agenzia da 210 a 150 giorni.

L'EMA ha concesso ad Alnylam la valutazione accelerata del farmaco, e l'azienda conta di presentare la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio entro la fine del 2017. Stessa tempistica negli Stati Uniti, dove la FDA ha già ricevuto gran parte della documentazione

Cambridge (U.S.A.) – Una settimana cruciale, quella appena trascorsa, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). L'azienda Alnylam Pharmaceuticals, leader nella tecnica di RNA interference (RNAi), ha infatti ottenuto due importanti risultati che potrebbero velocizzare il percorso verso la commercializzazione del farmaco patisiran, una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la transtiretina (TTR).

Meeting europeo sull'amiloidosi ATTRAl meeting di Parigi sulle amiloidosi da transtiretina sono stati presentati ben 59 abstract, ora disponibili sull'Orphanet Journal of Rare Diseases

Parigi (FRANCIA) – L'amiloidosi ATTR comprende un gruppo di malattie rare multisistemiche, tra cui l'amiloidosi ATTR wild type non ereditaria (nota anche come amiloidosi cardiaca senile o amiloidosi sistemica senile), la polineuropatia amiloide familiare (FAP) e la cardiomiopatia amiloide familiare (FAC).

Nei prossimi mesi, Alnylam presenterà la domanda di approvazione della terapia RNAi sia in Europa che negli Stati Uniti

Cambridge (USA) e Parigi (FRANCIA) – Durante il 1° meeting europeo sull’amiloidosi ATTR, tenutosi a Parigi (Francia) il 2 e 3 novembre scorsi, sono stati presentati i positivi risultati complessivi dello studio di Fase III APOLLO su patisiran, una terapia sperimentale basata sulla tecnica di RNA interference (RNAi) e progettata per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) con polineuropatia. La notizia è stata resa nota da Alnylam Pharmaceuticals e Sanofi Genzyme, società che collaborano allo sviluppo clinico del farmaco.

Lo studio, al quale ha partecipato anche il prof. Merlini di Pavia, è stato condotto su modello animale e mostra una riduzione di CtsE a livello delle terminazioni nervose danneggiate dalla malattia

Non è difficile rimanere a bocca aperta davanti a un percorso di domino particolarmente articolato. Lo stupore per la contorta sequenza di eventi scatenati a partire da un banale input iniziale spesso si traduce in un risultato semplice quale può essere, ad esempio, l’accensione di un interruttore. Le complicazioni, infatti, sono tutte nel mezzo. Proprio come nel caso di malattie rare quali la polineuropatia amiloide familiare (FAP).

Prof. Giuseppe VitaPatisiran, farmaco sperimentale sviluppato con la tecnica di RNA interference, ha superato tutti gli endpoint in uno studio di Fase III, riducendo la neuropatia e migliorando la qualità di vita

Cambridge (U.S.A.) – Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), potrebbe aprirsi un nuovo scenario: una terapia sperimentale, il patisiran, ha infatti superato tutti gli endpoint primari e secondari in uno studio di Fase III, e si avvia verso la commercializzazione. Il farmaco, prodotto in collaborazione dalle aziende Alnylam e Sanofi Genzyme, si basa sulla tecnica di RNA interference (RNAi) ed è stato valutato nel trial APOLLO, il più grande studio randomizzato mai completato per questa malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





PC | Unknown | Unknown | ?

Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni