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Amiloidosi

La sezione Amiloidosi è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare). Clicca qui per visitare il sito dell'associazione.

Secondo uno studio pilota francese, i depositi di amiloide nelle strutture dell'orecchio interno possono rappresentare una causa per la perdita di udito neurosensoriale negli anziani

CRÉTEIL (FRANCIA) – L'amiloide è una sostanza proteica insolubile che in una famiglia di circa trenta patologie – chiamate appunto amiloidosi – si accumula provocando seri danni a vari organi. Una di queste forme è l'ATTRwt, l'amiloidosi da accumulo di transtiretina wild-type (non mutata): una condizione legata all'età e pericolosa per la vita, la cui prognosi dipende prevalentemente dal coinvolgimento cardiaco. La malattia può però interessare anche altri organi e tessuti, e il suo riconoscimento precoce può aumentare la consapevolezza dei medici e influenzare positivamente la prognosi.

Andrea VaccariIl presidente Andrea Vaccari presenta l'associazione fAMY, che sostiene le persone con questa grave malattia causata dall'accumulo nei tessuti di una proteina tossica e insolubile

BOLOGNA – Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se ripetete lo stesso gesto tutti i giorni, la plastica si accumulerà nel vostro corpo, con gravi conseguenze facili da immaginare. Accade più o meno lo stesso in una malattia rara e invalidante chiamata amiloidosi, in cui ad accumularsi è una sostanza proteica insolubile, nota, appunto, come amiloide.

Positivi i dati raccolti, analizzati sia in rapporto alla generale popolazione di studio che ad uno specifico sottogruppo di partecipanti con coinvolgimento cardiaco

USA – Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato i nuovi risultati a 24 mesi provenienti dallo studio di estensione di Fase II su patisiran, un farmaco sperimentale basato sull'innovativa tecnica di 'RNA interference' (RNAi) e progettato per il trattamento dell'amiloidosi hATTR. Gli esiti generali della sperimentazione sono stati illustrati in occasione del meeting annuale dell'American Academy of Neurology (22-28 aprile 2017, Boston, Massachusetts), mentre i dati relativi al gruppo di pazienti con coinvolgimento cardiaco sono stati presentati al congresso Heart Failure 2017, della European Society of Cardiology (29 aprile-2 maggio, Parigi, Francia).

Intervento del prof. Rapezzi al Congresso di Giardini Naxos (Messina)Il prof. Claudio Rapezzi (Bologna): “Quanto più i depositi progrediscono, tanto più le pareti del cuore diventano spesse e rigide e la funzione contrattile peggiora”

BOLOGNA – Sono circa trenta le proteine che, negli esseri umani, possono formare depositi di amiloide, virtualmente in qualsiasi parte del corpo. Le amiloidosi rappresentano le sindromi cliniche che risultano da questi depositi e vengono classificate in localizzate o sistemiche, acquisite o ereditarie: è importante un buon inquadramento “caso per caso” che porti ad una diagnosi eziologica precisa, data la variabilità della storia naturale e dei trattamenti tra le varie forme cliniche, che vanno da depositi asintomatici a malattie localizzate, fino a forme sistemiche rapidamente fatali che possono colpire più organi vitali contemporaneamente.

Prof. Giampaolo MerliniIl prof. Giampaolo Merlini (Pavia): “Questo gruppo di malattie presenta un quadro clinico variegato, che spesso ritarda la diagnosi. Abbiamo molti farmaci a disposizione, ma dobbiamo intervenire precocemente”

PAVIA – Sintomi aspecifici, molto diversi a seconda della forma della malattia: uno dei maggiori ostacoli nella cura dell'amiloidosi risiede principalmente nella difficoltà della diagnosi. “Nelle patologie da accumulo il tempo è vita”, afferma il prof. Giampaolo Merlini, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche presso la Fondazione IRCCS – Policlinico San Matteo di Pavia.

Congresso Giardini Naxos - 1° aprile 2017Il prof. Giuseppe Vita (Messina): “È molto verosimile che le nuove molecole potranno sostituire il trapianto di fegato”

GIARDINI NAXOS (MESSINA) – Neurologi e cardiologi a confronto: una collaborazione essenziale per le patologie trattate nel congresso dal titolo “Cardiomiopatie rare e scompenso cardiaco: cosa dobbiamo sapere e come dobbiamo trattarle”, che si è svolto il 31 marzo e il 1 aprile a Giardini Naxos (Messina). Nel corso del primo giorno sono state approfondite le cardiomiopatie, le distrofie muscolari e le malattie di Fabry e di Pompe, mentre il secondo è stato dedicato all'amiloidosi genetica, una grave patologia caratterizzata dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti.

Quella giusta arriva mediamente dopo 4 anni: va peggio se non c’è una storia familiare e se l’esordio avviene dopo i 55 anni, soprattutto per i maschi.
Un ritardo diagnostico che spesso fa perdere importanti opportunità terapeutiche

Molto comunemente si è portati ad associare il problema delle malattie rare alla scarsità di farmaci - detti appunto farmaci orfani - che siano in grado di trattarle sistematicamente. Tuttavia, uno dei principali ostacoli che il medico si trova ad affrontare nello studio delle patologie rare si presenta già in fase diagnostica dal momento che capita con una certa frequenza che non si riesca a formulare una diagnosi precisa o addirittura corretta. Va spiegato che la quasi totalità delle malattie rare, come nel caso delle amiloidosi, si presenta con sintomi aspecifici e piuttosto vaghi, non facilmente riconducibili ad una patologia dai tassi di incidenza talmente bassi che solo pochi individui per continente ne sono affetti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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