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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).
Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata con il contributo incondizionato di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare). Clicca qui per visitare il sito dell'associazione.

Simposio Internazionale sull'amiloidosi 2018I risultati dello studio di Fase III APOLLO sono stati presentati in Giappone nel corso del 16° Simposio Internazionale sull'Amiloidosi. Procede anche la sperimentazione di ALN-TTRsc02, una terapia RNAi sottocutanea

Kumamoto (GIAPPONE) – Sono dati incoraggianti quelli presentati al 16° Simposio Internazionale sull'Amiloidosi, l'evento più importante dell'anno per questa patologia, che si è tenuto dal 26 al 29 marzo a Kumamoto, in Giappone, con la partecipazione di diversi clinici italiani. In particolare Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella terapia RNAi, ha presentato i nuovi risultati dello studio di Fase III APOLLO su patisiran, un farmaco RNAi sperimentale per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR). Nuovi dati anche dallo studio di Fase I su ALN-TTRsc02, altra terapia RNAi sperimentale, somministrata per via sottocutanea, in via di sviluppo per il trattamento dell'amiloidosi ATTR.

Una nuova tappa della terapia RNAi sperimentale di Alnylam verso il trattamento di una malattia rapidamente progressiva, debilitante e fatale

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella tecnologia di RNA interference (RNAi) ad uso terapeutico, ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la sua domanda di registrazione di nuovo farmaco (NDA) per patisiran, una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la transtiretina (TTR) per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR). La FDA ha anche concesso all'azienda la revisione prioritaria (Priority Review) di patisiran e ha fissato come data di azione l'11 agosto 2018.

Il farmaco di Alnylam, basato sulla tecnologia di RNA interference, sarà valutato con procedura accelerata dall'EMA

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella tecnologia dell'RNA interference (RNAi) ad uso terapeutico, ha annunciato ieri che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) e ha avviato la revisione per patisiran. Il farmaco è una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la transtiretina (TTR) per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (amiloidosi hATTR). La presentazione della MAA era stata annunciata il 18 dicembre 2017 e il patisiran aveva ottenuto la valutazione accelerata da parte dell'EMA, che potenzialmente ridurrà la durata della procedura da 210 a 150 giorni.

L'incontro di fAMY Onlus (2 dicembre 2017)Il tema è stato al centro del recente meeting di fAMY Onlus.
Andrea Vaccari, presidente dell'associazione: “ci stiamo impegnando per la nascita della Federazione Europea per l'Amiloidosi Familiare”

Bologna – Ciò che manca alle persone affette da una malattia rara, spesso, è una terapia. Ma ancor più frequentemente, i pazienti hanno bisogno di informazioni precise sulla loro patologia, dettagliate e il più possibile semplici da comprendere. Perciò, non stupisce il successo ottenuto dall'incontro organizzato lo scorso 2 dicembre a Bologna da fAMY Onlus, l'Associazione Italiana Amiloidosi Familiare. Un'intera giornata nel corso della quale i pazienti hanno avuto a disposizione i maggiori esperti di amiloidosi, e hanno potuto rivolgere loro tutte le domande che magari, durante le frettolose visite mediche precedenti, non avevano avuto l'occasione di fare.

Alnylam e Sanofi hanno inoltrato la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio all'Agenzia Europea per i Medicinali

Cambridge (U.S.A.) e Parigi (FRANCIA) – Alnylam Pharmaceuticals e Sanofi Genzyme hanno presentato una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per il farmaco patisiran: l'hanno annunciato lunedì scorso le due aziende. Il patisiran è una terapia sperimentale basata sulla tecnologia di RNA interference (RNAi) per il trattamento degli adulti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). In precedenza, Patisiran aveva ottenuto una valutazione accelerata da parte dell'EMA, che potrebbe ridurre il tempo di analisi dell'Agenzia da 210 a 150 giorni.

L'EMA ha concesso ad Alnylam la valutazione accelerata del farmaco, e l'azienda conta di presentare la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio entro la fine del 2017. Stessa tempistica negli Stati Uniti, dove la FDA ha già ricevuto gran parte della documentazione

Cambridge (U.S.A.) – Una settimana cruciale, quella appena trascorsa, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). L'azienda Alnylam Pharmaceuticals, leader nella tecnica di RNA interference (RNAi), ha infatti ottenuto due importanti risultati che potrebbero velocizzare il percorso verso la commercializzazione del farmaco patisiran, una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la transtiretina (TTR).

Meeting europeo sull'amiloidosi ATTRAl meeting di Parigi sulle amiloidosi da transtiretina sono stati presentati ben 59 abstract, ora disponibili sull'Orphanet Journal of Rare Diseases

Parigi (FRANCIA) – L'amiloidosi ATTR comprende un gruppo di malattie rare multisistemiche, tra cui l'amiloidosi ATTR wild type non ereditaria (nota anche come amiloidosi cardiaca senile o amiloidosi sistemica senile), la polineuropatia amiloide familiare (FAP) e la cardiomiopatia amiloide familiare (FAC).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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