Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

L’Amiloidosi transtiretina è una rara e grave malattia progressiva, caratterizzata prevalentemente da neuropatia sensoriale, motoria e cardiomiopatia. La diagnosi di questa patologia, che si manifesta con sindrome del tunnel carpale spesso bilaterale e con parestesie (alterazione della sensibilità) agli arti inferiori, è spesso piuttosto difficile. Una recente pubblicazione di Orphanet Journal f Rare Disease ha finalmente fornito le linee guida per la diagnosi e la valutazione della progressione della malattia.

La molecola è sviluppata da ISIS insieme a GSK, nel corso del 2012 partirà la Fase II

L’Amiloidosi TTR è una malattia rara di origine genetica causata da diverse mutazioni del gene TTR che causano la produzione di una proteina TTR mal ripiegata. Questo causa l’accumulo progressivo di sostanza amiloide nei tessuti, alterandone la funzione. Ci sono due diverse forme di malattia, quella che colpisce prevalentemente il cuore, nota come FAC o cardiomiopatia amiloide familiare, che colpisce più di 40.000 pazienti in tutto il mondo, e l’altra la forma, FAP o polineuropatia amiloide familiare, più rara, che colpisce più di 10.000 pazienti in tutto il mondo, in cui gli accumuli colpiscono i tessuti nervosi periferici e portano progressivamente alla perdita della funzione dei nervi e all’atrofia.

La malattia colpisce gli adulti e l’unica alternativa fino ad ora era il trapianto di fegato

Pochi giorni fa l’Ema ha approvato un nuovo farmaco orfano, si tratta del Vyndaqel (tafamidis), di Pfizer, servirà per il trattamento della  Polineuropatia Familiare Amiloide da Transtiretina (TTR-FAP) in pazienti adulti con lo stadio 1 della polineuropatia sintomatica. Si tratta di una notizia molto importante visto che questi pazienti fino ad oggi avevano una sola speranza, il trapianto di fegato, ma non disponevano di alcun farmaco. La TTR-FAP è una rara malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce circa 8.000 pazienti a livello mondiale (con elevata prevalenza in Portogallo e Svezia). Si tratta di una malattia grave e fortemente debilitante che riduce di molto le aspettative di vita dei pazienti. In Italia si contano circa 150 persone affette, che hanno un’aspettativa di vita di 10 anni dalla comparsa dei primi sintomi che arrivano in genere intorno ai 50 anni.

Il Chmp dell’Ema ha dato parere positivo all’approvazione del farmaco orfano tafamidis meglumine (Vyndaqel, Pfizer) per il trattamento orale dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTR) nei pazienti adulti con polineuropatia sintomatica, il suo arrivo sul mercato sembera dunque ora molto più vicino. La ATTR è una progressiva e fatale malattia genetica neurodegenerativa, per la quale il trapianto di fegato è l'unica opzione di trattamento attualmente disponibile. Dallo scorso mese di gennaio, ai sensi della legge n. 648/96, in attesa dell’approvazione dell’AIC – Autorizzazione all’immissione in commercio tafamidis meglumine era già stato inserito nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale. A darne notizia è Pharmastar, il giornale on line sui farmaci.

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