Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

ISOLE VERGINI AMERICANE, SVIZZERA, USA, BERMUDA e CANADA - Auven Therapeutics e Bellus Health hanno annunciato il completamento dello studio clinico di Fase III sull'efficacia del farmaco sperimentale Kiacta® (eprodisate) per il trattamento dell'amiloidosi AA, una malattia rara secondaria a gravi infiammazioni croniche o infezioni. In base a quanto previsto, i principali risultati dello studio saranno disponibili entro il secondo trimestre di quest'anno, quando tutti i partecipanti avranno terminato le visite di accertamento finali.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato nuovi incoraggianti risultati provenienti dagli studi di Fase II attualmente in corso per valutare la sicurezza e l'efficacia di patisiran e revusiran, due terapie sperimentali basate sulla tecnica RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'amiloidosi TTR-mediata (ATTR), una malattia rara caratterizzata da un progressivo danneggiamento di organi, nervi e tessuti a causa dell'accumulo di forme alterate della proteina 'transtiretina' (TTR).

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato l'avvio del suo studio di estensione di Fase III, denominato APOLLO-OLE, sull'impiego della terapia sperimentale patisiran nel trattamento dell'amiloidosi TTR-mediata (ATTR) in pazienti con polineuropatia amiloide familiare (FAP). I pazienti che hanno completato APOLLO, lo studio clinico di Fase III su patisiran, avranno diritto a partecipare ad APOLLO-OLE, in cui saranno valutate la sicurezza e l'efficacia a lungo termine del farmaco. Patisiran è un prodotto sviluppato da Alnylam in collaborazione con Genzyme.

La società di biotecnologie Prothena Corporation ha reso noto che il Dr. Michaela Liedtke fornirà una presentazione orale dei dati clinici aggiornati provenienti dal suo studio di Fase I/II sull'impiego del farmaco NEOD001 per il trattamento di pazienti affetti da amiloidosi AL e disfunzioni organiche persistenti. La presentazione avverrà nel corso del 20° congresso della European Hematology Association (EHA), in programma dall'11 al 14 giugno 2015 a Vienna (Austria). In tale occasione, l'Amyloidosis Research Consortium illustrerà i risultati di un sondaggio di pazienti con amiloidosi sistemica condotto in collaborazione con la stessa Prothena.

Secondo uno studio pubblicato recentemente sulla rivista specializzata Rheumatology, l’impiego dell’anticorpo monoclonale anti IL-6 tocilizumab migliorerebbe la proteinuria nei pazienti affetti da Amiloidosi AA associata a febbre mediterranea familiare. L’amiloidosi AA è una malattia caratterizzata da un eccesso di produzione di una proteina infiammatoria chiamata siero amiloide A (SAA). Nel corso di processi infettivi o infiammatori cronici, i frammenti di questa protina si depositano in vari organi sottoforma di fibrille amiloidi.

La società farmaceutica Alnylam ha recentemente annunciato che patisiran, il suo trattamento (ancora in via di sviluppo) basato sul meccanismo di RNA-interference, avrebbe mostrato i primi risultati nei pazienti affetti da Polineuropatia Amiloide Familiare.

Lo hanno scoperto all'IRCCS San Matteo di Pavia: l'amiloidosi ereditaria può essere curata con un banale antinfiammatorio. Il farmaco, attualmente non commercializzato in Italia, ha un costo bassissimo e permette di rallentare notevolmente la progressione della patologia neurodegenerativa. La scoperta è documentata da uno studio pubblicato il 25 dicembre 2013 sulla rivista medica JAMA, la prestigiosa rivista della società americana di medicina.

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