Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Quella giusta arriva mediamente dopo 4 anni: va peggio se non c’è una storia familiare e se l’esordio avviene dopo i 55 anni, soprattutto per i maschi.
Un ritardo diagnostico che spesso fa perdere importanti opportunità terapeutiche

Molto comunemente si è portati ad associare il problema delle malattie rare alla scarsità di farmaci - detti appunto farmaci orfani - che siano in grado di trattarle sistematicamente. Tuttavia, uno dei principali ostacoli che il medico si trova ad affrontare nello studio delle patologie rare si presenta già in fase diagnostica dal momento che capita con una certa frequenza che non si riesca a formulare una diagnosi precisa o addirittura corretta. Va spiegato che la quasi totalità delle malattie rare, come nel caso delle amiloidosi, si presenta con sintomi aspecifici e piuttosto vaghi, non facilmente riconducibili ad una patologia dai tassi di incidenza talmente bassi che solo pochi individui per continente ne sono affetti.

La scoperta è frutto di una ricerca scientifica svolta presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele

Milano  –  L’amiloidosi è una malattia causata dall’accumulo di una proteina anormale – l’amiloide – in diversi organi. Essa può essere secondaria a mutazioni genetiche, a volte ereditarie, e malattie croniche. La forma più frequente è l’amiloidosi primaria da catene leggere, in cui le plasmacellule del midollo osseo, normalmente adibite alla produzione di anticorpi, immettono  nel  sangue una proteina  tossica – la  catena  leggera –  che  si deposita in organi e tessuti, danneggiandoli in modo irreparabile.

USA - Pfizer ha annunciato che sulla rivista Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders sono stati pubblicati i risultati di una nuova analisi post-hoc relativa ai dati provenienti da tre studi clinici sull'impiego del farmaco Vyndaqel (tafamidis) in pazienti con lieve polineuropatia amiloide familiare da transtiretina (TTR-FAP). I dati ricavati da questa analisi sottolineano i benefici a lungo termine che un intervento precoce con Vyndaqel è in grado di comportare in soggetti con TTR-FAP sintomatica.

USA - Ionis Pharmaceuticals ha annunciato i positivi riscontri emersi da due studi clinici tuttora in corso su IONIS-TTRRx, un farmaco antisenso di seconda generazione che è indagato in molteplici patologie appartenenti alla classe delle 'amiloidosi legate alla transtiretina' (amiloidosi legate alla TTR). I risultati finora emersi dai due studi sono stati presentati in occasione del XV International Symposium on Amyloidosis (ISA), che si è svolto nella città di Uppsala (Svezia) dal 3 al 7 luglio di quest'anno.

Un team di ricercatori appartenenti all'Università di Linköping (Svezia) ha elaborato una tecnica in grado di rilevare, con estrema sensibilità e specificità, la presenza di minimi aggregati di sostanza amiloide in corrispondenza dei tessuti umani. Stando ai risultati dei test preliminari, pubblicati sulla rivista Amyloidla sonda molecolare sviluppata dagli scienziati svedesi potrebbe rappresentare un nuovo e accurato metodo per l'individuazione dei più precoci segni di amiloidosi.

ISOLE VERGINI AMERICANE, SVIZZERA, USA, BERMUDA e CANADA - Auven Therapeutics e Bellus Health hanno annunciato il completamento dello studio clinico di Fase III sull'efficacia del farmaco sperimentale Kiacta® (eprodisate) per il trattamento dell'amiloidosi AA, una malattia rara secondaria a gravi infiammazioni croniche o infezioni. In base a quanto previsto, i principali risultati dello studio saranno disponibili entro il secondo trimestre di quest'anno, quando tutti i partecipanti avranno terminato le visite di accertamento finali.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato nuovi incoraggianti risultati provenienti dagli studi di Fase II attualmente in corso per valutare la sicurezza e l'efficacia di patisiran e revusiran, due terapie sperimentali basate sulla tecnica RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'amiloidosi TTR-mediata (ATTR), una malattia rara caratterizzata da un progressivo danneggiamento di organi, nervi e tessuti a causa dell'accumulo di forme alterate della proteina 'transtiretina' (TTR).

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