Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

La FDA statunitense ha autorizzato l'impiego del farmaco di Alnylam per il trattamento della polineuropatia nei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina

Cambridge (U.S.A.) - Pochi giorni fa, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) ha autorizzato l'impiego del farmaco patisiran (Onpattro™) per il trattamento della polineuropatia in individui adulti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). Se è ovvio che la notizia costituisca un importante evento per la comunità americana dei pazienti con amiloidosi hATTR, che da oggi potrà disporre del primo medicinale specificamente autorizzato per questa indicazione, è altrettanto vero che rappresenti un traguardo fondamentale anche nel generale settore della medicina, perché con patisiran giunge la prima approvazione al mondo di un farmaco basato su RNA interference (RNAi), un approccio terapeutico innovativo che è valso il Premio Nobel ai suoi scopritori e che ha tutte le potenzialità per rivelarsi una strategia efficace nella lotta a diverse patologie di origine genetica.

Secondo i dati dello studio APOLLO, la terapia RNAi può aiutare i pazienti a mantenere o migliorare la mobilità e l'indipendenza, ridurre l'ansia e la depressione e influire positivamente sullo stato di salute generale

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie RNAi, ha presentato nuove analisi derivanti dallo studio di Fase III APOLLO su patisiran, una terapia RNAi sperimentale per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (amiloidosi hATTR). I dati sono stati resi noti nel corso di sei presentazioni al congresso annuale della Peripheral Nerve Society (PNS), che si è tenuto dal 22 al 25 luglio a Baltimora (USA).

Il comitato dell'EMA ha raccomandato il farmaco di Alnylam per il trattamento di pazienti adulti con polineuropatia in stadio 1 o 2. La decisione della Commissione Europea è attesa in settembre

Cambridge (USA) - Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nello sviluppo di farmaci innovativi basati sulla tecnologia RNAi (RNA interference), ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si è espresso positivamente in merito all'autorizzazione all'immissione in commercio di patisiran per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (amiloidosi hATTR). Se approvato dalla Commissione Europea (CE), il medicinale sarà commercializzato con il nome Onpattro®.

La nuova terapia ha dimostrato di poter contrastare i sintomi della neuropatia e migliorare la qualità di vita dei pazienti

Cambridge e Carlsbad (USA) – Il 6 luglio scorso, la Commissione Europea (CE) ha autorizzato l'immissione in commercio del nuovo farmaco inotersen (Tegsedi®), un oligonucleotide antisenso (ASO) indicato per il trattamento della polineuropatia in stadio 1 o 2 in pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR). La decisione della CE ha confermato il giudizio favorevole espresso dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che aveva raccomandato l'approvazione del medicinale.

Pubblicati i risultati dello studio APOLLO, che rivelano come il farmaco sperimentale di Alnylam migliori la polineuropatia e la qualità di vita rispetto al placebo

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, la principale azienda che sviluppa terapie RNAi, ha annunciato ulteriori importanti risultati provenienti dallo studio di Fase III APOLLO sul farmaco patisiran, pubblicati sul New England Journal of Medicine. Lo studio ha dimostrato che il patisiran ha migliorato le misure di polineuropatia, qualità di vita, attività della vita quotidiana, deambulazione, stato nutrizionale e sintomi autonomici rispetto al placebo nei pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), una malattia inevitabilmente progressiva e generalmente fatale. Il trattamento con patisiran ha anche determinato effetti favorevoli sugli endpoint esplorativi relativi alla struttura e alla funzione del cuore in pazienti con coinvolgimento cardiaco.

Per l'approvazione ufficiale del nuovo farmaco resta solo da attendere la conferma definitiva della Commissione Europea

In Europa, ogni anno, a circa 3 persone ogni 10 milioni viene diagnosticata l'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR), una grave malattia rara, di origine genetica, che compromette progressivamente la funzionalità di diversi organi. Oggi, per questi pazienti si avvicina la speranza di un nuovo trattamento: si chiama inotersen (nome commerciale Tegsedi®), una 'terapia antisenso' che pochi giorni fa ha ricevuto un primo “si” da parte del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Gli esperti del CHMP, infatti, hanno raccomandato l'approvazione del farmaco in Europa.

Simposio Internazionale sull'amiloidosi 2018I risultati dello studio di Fase III APOLLO sono stati presentati in Giappone nel corso del 16° Simposio Internazionale sull'Amiloidosi. Procede anche la sperimentazione di ALN-TTRsc02, una terapia RNAi sottocutanea

Kumamoto (GIAPPONE) – Sono dati incoraggianti quelli presentati al 16° Simposio Internazionale sull'Amiloidosi, l'evento più importante dell'anno per questa patologia, che si è tenuto dal 26 al 29 marzo a Kumamoto, in Giappone, con la partecipazione di diversi clinici italiani. In particolare Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella terapia RNAi, ha presentato i nuovi risultati dello studio di Fase III APOLLO su patisiran, un farmaco RNAi sperimentale per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR). Nuovi dati anche dallo studio di Fase I su ALN-TTRsc02, altra terapia RNAi sperimentale, somministrata per via sottocutanea, in via di sviluppo per il trattamento dell'amiloidosi ATTR.

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