Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta. Alcune delle forme più frequenti sono l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere), l'amiloidosi AA (infiammatoria/reattiva) e l'amiloidosi ATTR (da accumulo di transtiretina).

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Alnylam vince il Prix Galien Italia 2019

La terapia RNAi, approvata lo scorso anno, si è aggiudicata il primo posto nella categoria “Farmaco orfano”

Milano – Alnylam Pharmaceuticals ha ricevuto il prestigioso premio Prix Galien Italia, nella categoria "Farmaco orfano", per patisiran, la prima terapia basata su RNA interference (RNAi) approvata al mondo. Ad agosto dello scorso anno, patisiran è stato autorizzato nell'Unione Europea per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) negli adulti con polineuropatia di stadio 1 o stadio 2: la molecola agisce ‘silenziando’ uno specifico RNA messaggero per ridurre, nell’organismo, l'accumulo dannoso della proteina transtiretina (TTR).

Dottoressa Laura Obici

La dr.ssa Laura Obici: “Il trial verificherà l'efficacia della combinazione fra un antibiotico, la doxiciclina, e un acido biliare, l'acido tauroursodesossicolico”

Pavia – L'amiloidosi da transtiretina è una di quelle malattie che, nonostante siano rare, negli ultimi anni sono state testimoni di importanti novità riguardo alle opzioni terapeutiche. Infatti, se il 2018 ha visto l'approvazione europea di due nuovi medicinali per la forma ereditaria associata a polineuropatia, attualmente è in corso una nuova sperimentazione con una combinazione terapeutica per l'amiloidosi cardiaca da transtiretina, ereditaria e wild-type. Si tratta di uno studio multicentrico tutto italiano, coordinato dalla Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia: ne abbiamo parlato con la dr.ssa Laura Obici, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche dell'ospedale lombardo.

Amiloidosi, Prof.ssa Chiara Briani

La prof.ssa Chiara Briani ha riunito a Padova i maggiori esperti della patologia in occasione del congresso annuale dell'Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico

Padova –  “Si trova quello che si cerca e si cerca quello che si sa”: la frase di Chiara Briani, professore associato presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Padova, si potrebbe applicare a tutte le malattie, riassumendo perfettamente le difficoltà di una diagnosi corretta. Il sospetto nasce dalla conoscenza, e questo è ancora più vero per una malattia rara come l'amiloidosi: ecco perché occorre puntare sempre di più sulla formazione degli specialisti.

Secondo un recente studio, i pazienti con ridotta funzionalità dei reni sono più a rischio di ospedalizzazione, progressione verso la dialisi e mortalità precoce

Rochester (U.S.A.) – L'amiloidosi AL è la forma più comune di amiloidosi, e anche quella con la prognosi peggiore. In questa variante della malattia, i depositi di amiloide sono formati da frammenti di anticorpi, le catene leggere, prodotti da cellule che si trovano nel midollo osseo, chiamate plasmacellule. L'amiloidosi AL colpisce più spesso il cuore (nel 75% dei pazienti), i reni (nel 65% dei casi), il fegato (20%) e i nervi che trasmettono la sensibilità dai piedi e dalle mani e quelli che regolano la pressione arteriosa (20%).

Uno studio ha descritto 542 casi pubblicati in letteratura, rivelando la grande eterogeneità fenotipica e geografica della malattia

Rio de Janeiro (BRASILE) – Molto di ciò che è noto sulla polineuropatia amiloide da transtiretina (ATTR-PN) proviene dallo studio della mutazione Val30Met, che nel 1984 è stata la prima ad essere identificata e rappresenta il genotipo più comune di questa rara malattia ereditaria. Ad oggi, quasi cento genotipi ATTR sono stati identificati in circa quaranta Paesi: questo, insieme alla variabilità fenotipica associata, fa capire quanto sia eterogenea. Il legame fra il genotipo (la specifica mutazione genetica che provoca la malattia) e il fenotipo (le sue manifestazioni cliniche) è proprio il tema di uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases da un team di studiosi brasiliani, tedeschi e statunitensi.

La biotech statunitense ha sviluppato un approccio che sfrutta la tecnica di editing genomico in combinazione con nanoparticelle lipidiche.
Interessanti i risultati preliminari ottenuti su modelli animali

Dati promettenti per il futuro del trattamento dell’amiloidosi da accumulo di transtiretina (amiloidosi ATTR) derivano da un nuovo programma terapeutico basato sull’utilizzo della tecnica CRISPR-Cas9, programma che la casa farmaceutica Intellia Therapeutics ha sviluppato e recentemente testato su esemplari di scimmia. I risultati preliminari di questa sperimentazione su modello animale sono stati presentati al 26° Congresso Annuale della European Society of Gene and Cell Therapy (ESGCT), tenutosi lo scorso mese di ottobre a Losanna (Svizzera).

L'impiego di patisiran è stato autorizzato dalla CE per pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o 2

Cambridge (USA) – La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di patisiran (Onpattro™) per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (amiloidosi hATTR) in pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Il medicinale, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, si basa su una scoperta scientifica vincitrice del premio Nobel ed è il primo agente terapeutico basato sulla tecnologia di RNA interference (RNAi) ad essere approvato nell’Unione Europea.

Sportello legale

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