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Un recente studio islandese sembra aver individuato una variante genetica rara in grado di fornire indizi per lo sviluppo di nuovi farmaci e per l’individuazione di specifici bersagli terapeutici, utili nella terapia dell’Alzheimer.
La ricerca, condotta su 2.600 anziani islandesi dai ricercatori della DeCode Genetics di Reykjavik, ha stabilito per mezzo di sequenziamento genico che circa lo 0,45% della popolazione dell’Islanda presenta una mutazione (A673T) nel gene che codifica per la proteina precursore del beta-amiloide (APP).


Tale variazione genetica risulta essere piuttosto commune nei paesi Scandinavi (0,5% della popolazione finlandese, 0,42% di quella svedede e 0,21 % di quella norvegese), mentre sembra essere presente negli Usa solo nello 0,01% dei casi.

I casi studiati suggeriscono che tale variante genica sia in grado di ritardare l'insorgenza della malattia di Alzheimer. Il gene A673T può, attraverso il suo effetto sull’APP, spostare la curva di declino cognitivo, ritardando così insorgenza del  morbo di Alzheimer. L’APP modificata, infatti, rappresenterebbe un substrato modificato per l’enzima BACE 1 che non riuscirebbe a scindere la proteina.
Da qui l’idea che ottenere simili  effetti  per mezzo di farmaci potrebbe rappresentare una possibile via terapeutica.

Thorlakar Jonsson  e il suo team di ricercatori hanno perlustrato il database di alcune case di cura in Islanda. "Abbiamo identificato diverse varianti di codifica dell’APP. A nostra conoscenza, A673T rappresenta il primo esempio di una variante di sequenza in grado  di conferire una forte protezione contro la malattia di Alzheimer", ha detto Jonsson.

I ricercatori hanno stimato che la mutazione si traduce in una riduzione, di circa il 40%, nella formazione di peptidi amiloidogenici in vitro.
Jonsson ha tuttavia avvertito la comunità scientifica che l'effetto protettivo di mutazioni nell’APP è molto specifico. Ad esempio, un’altra mutazione nota come A673V, non conferisce praticamente alcuna protezione contro la malattia.

"Il forte effetto protettivo della mutazione A673T nei confronti del morbo di Alzheimer fornisce prova  del fatto che la riduzione della beta-scissione della proteina precursore dell'amiloide può proteggere contro la malattia", ha dichiarato il ricercatore.

Secondo quanto sostenuto dal dott.Heather Snyder, direttore delle operazioni mediche e scientifiche per l'associazione di Alzheimer di Chicago, la ricerca effettuata dai ricercatori  islandesi "sottolinea come la scienza di base possa contribuire allo sviluppo di farmaci migliori per il trattamento della malattia di Alzheimer."

Per questo motivo diverse aziende farmaceutiche stanno lavorando sulla messa a punto di farmaci inibitori di BACE-1.

 

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