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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
About 15 hours ago.

Milano - E’ stato recentemente pubblicato sulla rivista Journal of Molecular Cell Biology il risultato di uno studio dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano, che ha realizzato un metodo  che permette di studiare i meccanismi intracellulari che regolano l'anomalia delle sinapsi, strutture altamente specializzate che consentono la comunicazione fra neuroni e che sono danneggiate nelle malattie neurodegenerative, come l'Alzheimer (AD).


La ricerca, condotta da Tiziana Borsello, Capo dal laboratorio “Morte Neuronale e Neuroprotezione”, Dipartimento di Neuroscienze, in collaborazione  con Mario Salmona, Capo del Dipartimento di Biochimica e Farmacologia Molecolare, ha evidenziato il ruolo fondamentale dell’enzima c-Jun-N-terminal kinase (JNK) nella disfunzione delle sinapsi dell'ippocampo, tipica delle fasi iniziali della AD.

Questo nuovo modello sperimentale permette di controllare i cambiamenti biochimici e morfologici dei neuroni ippocampali in seguito all’esposizione della proteina beta-amiloide. E’ stato possibile studiare gli eventi tossici intracellulari iniziali causati dall'esposizione alla beta-amiloide e di valutare la potenziale attività terapeutica di nuove molecole contro la perdita delle sinapsi.   

“Abbiamo messo a punto un modello sperimentale semplice che ci permette - spiega Tiziana Borsello - di studiare i primissimi eventi intracellulari che inducono la disfunzione delle spine dendritiche. Questo approccio a permesso di capire che JNK controlla il processo di danneggiamento delle sinapsi e la conseguente perdita  delle spine dendritiche."

“L’incidenza delle malattie neurodegenerative – aggiunge Borsello - rappresenta ormai una vera e propria emergenza sanitaria destinata a crescere nei prossimi anni con l’incremento della vita media della popolazione. La mancanza di terapie efficaci e gli elevati costi socio-sanitari necessari per l’assistenza ai pazienti rendono prioritario lo sviluppo di efficaci strategie farmacologiche. I risultati ottenuti aprono cosi nuove speranze nello sviluppo di strategie farmacologiche  per la malattia di Alzheimer”.


 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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