Screening neonatale

Nel giugno 2022 sono state aggiunte ADA-SCID, deficit di AADC e sindrome adrenogenitale, seguite a dicembre da SMA, Fabry, Gaucher e MPS I

L’Abruzzo è diventata una delle Regioni italiane che esegue lo screening neonatale per il maggior numero di malattie rare. Per tutti i neonati abruzzesi, infatti, grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone e depositata su un apposito cartoncino, è oggi possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce non solo le 49 patologie già previste dalla legge 167 del 2016 e inserite nel panel nazionale, ma anche ulteriori malattie rare: metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari e immunodeficienze congenite gravi.

Quattro patologie sono state aggiunte al pannello abruzzese il 12 dicembre scorso: l’atrofia muscolare spinale (SMA), la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I).

Altre tre, invece, erano state incluse già il 6 giugno 2022: l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID), il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) e la sindrome adrenogenitale (CAH).

Una scelta lungimirante, anche in considerazione del fatto che fino ad oggi solo sei Regioni hanno introdotto lo screening per l’ADA-SCID, e sono ancora meno quelle che hanno incluso il deficit di AADC (solo la Puglia) e la sindrome adrenogenitale (solo la Lombardia).

Il progetto pilota, di durata annuale, è stato interamente finanziato dall’Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara e condiviso con il Coordinamento Regionale Malattie Rare e Screening diretto dalla dr.ssa Silvia Di Michele, responsabile dello Sportello Regionale Malattie Rare e Metaboliche. A proporlo sono stati due laboratori del Centro Studi e Tecnologie Avanzate (CAST) dell’Università “G. d’Annunzio”: quello di Biochimica Analitica-Proteomica-Endocrinologia, diretto dal prof. Vincenzo De Laurenzi, e quello di Genetica Medica, diretto dal prof. Liborio Stuppia.

Da giugno sono stati sottoposti al test di screening per ADA-SCID, deficit di AADC e sindrome adrenogenitale quasi 5.000 neonati, grazie ad un’altissima percentuale di adesioni raccolte, oltre il 90%, possibile grazie all’importante collaborazione di tutti i punti nascita della Regione. Ad oggi, considerate la rarità delle malattie studiate e il numero di neonati sottoposti ai nuovi test di screening, non ci sono stati casi confermati positivi.

Per approfondimenti leggi le interviste al Prof. Liborio Stuppia e al Prof. Vincenzo De Laurenzi pubblicate su Osservatorio Screening Neonatale.

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