La Rete di Riferimento Europea per le malattie metaboliche auspica una maggiore collaborazione fra gli Stati UE affinché tutti i bambini possano avere uguale accesso al test
L'applicazione uniforme dello screening neonatale in Europa presenta ancora molte difficoltà. In risposta a queste sfide, un gruppo di lavoro sorto all'interno della Rete di riferimento europea MetabERN (malattie metaboliche ereditarie) su iniziativa del suo coordinatore, prof. Maurizio Scarpa, ha individuato dieci elementi necessari per un efficace funzionamento dei programmi di screening in Europa.
Il “decalogo”, che riportiamo di seguito, è stato pubblicato sulla rivista The Lancet Regional Health – Europe. L'iniziativa, nata in collaborazione con l'International Society for Neonatal Screening (ISNS), ha coinvolto anche l'alleanza Screen4Rare.
1) La selezione delle nuove condizioni da inserire nei panel dovrebbe essere basata su criteri pubblicati, le procedure dovrebbero essere standardizzate, aperte al controllo pubblico e il risultato delle deliberazioni dovrebbe essere pubblicato.
2) Le informazioni che descrivono le malattie da testare e le implicazioni di un risultato positivo dovrebbero essere comunicate ai genitori preferibilmente durante la gravidanza, per consentire una scelta informata in merito alla partecipazione.
3) Durante la pianificazione dello screening dovrebbe essere stabilita una chiara definizione di caso delle malattie da indagare.
4) Lo screening dovrebbe essere effettuato in laboratori il cui accreditamento dimostri la conformità agli standard internazionali per le prestazioni di laboratorio (ad esempio, ISO 15189).
5) I laboratori e i programmi dovrebbero essere in grado di produrre dati sui principali indicatori di prestazione relativi all'intero processo di screening, inclusi il prelievo di sangue, le condizioni di trasporto, la qualità delle macchie ematiche e il tempo necessario a generare un risultato di laboratorio e a riferire i casi positivi allo screening.
6) Le informazioni dovrebbero essere disponibili per i genitori al momento del rinvio allo specialista, il primo contatto dovrebbe essere con un medico esperto in grado di offrire supporto e, se necessario, dovrebbe essere fornita una consulenza genetica.
7) I test di conferma dovrebbero essere stabiliti e applicati in modo coerente, con un tempo di risposta breve e definito, per alleviare l'ansia e lo stress dei genitori.
8) Dovrebbero essere predisposti e comunicati dei piani per valutare i dati sui risultati a lungo termine.
9) I risultati negativi dello screening devono essere segnalati a tutti i genitori e far parte della cartella clinica del bambino.
10) Devono essere definite le politiche per la conservazione e l'accesso ai campioni di macchie di sangue residue e la pratica dev'essere monitorata.
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