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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.
È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo.
Attualmente ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza.

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

I dati, sebbene incoraggianti, dovranno essere confermati da studi clinici più ampi e controllati

Cambridge (USA) – In occasione del 23° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS), tenutosi a Mendoza, Argentina, lo scorso mese di ottobre, il dott. Jerry Mendell, del Nationwide Children’s Hospital di Philadelphia, ha illustrato i promettenti risultati finora ottenuti nei primi quattro pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) trattati con la terapia genica sperimentale di Sarepta Therapeutics, a base di micro-distrofina. La presentazione di questi dati preliminari è avvenuta a pochi giorni di distanza dalla revoca dello stato di “sospensione clinica” in cui la Food and Drug Administration (FDA) aveva posto lo studio in questione.

Si svolgerà fino al 2 dicembre 2018 la nuova campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione “In viaggio con Luca”, promossa da Parent Project Onlus, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave malattia genetica rara che non ha ancora una cura.

Lo spot dell'iniziativa

Inviando un SMS al numero 45594, in queste date sarà possibile donare 2 euro da telefono cellulare Wind Tre, TIM, Vodafone, PosteMobile, iliad, CoopVoce e Tiscali; chiamando lo stesso numero da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile, si potrà invece scegliere di donare 5 euro; da rete fissa TIM, Wind Tre, Fastweb, Vodafone e Tiscali, infine, sarà possibile donare 5 o 10 euro.

Cambridge (USA) - Sarepta Therapeutics, società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di una medicina genetica di precisione per il trattamento di malattie neuromuscolari rare, ha annunciato di aver stretto una partnership strategica a lungo termine con Paragon Bioservices, impresa che fornirà a Sarepta un’implementazione della capacità di produzione commerciale per il suo programma di terapia genica con micro-distrofina per la distrofia muscolare di Duchenne, oltre a una piattaforma di produzione per altri futuri programmi di terapia genica, come quello per la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).

Realizzato grazie al supporto incondizionato di PTC, il progetto FIMP è rivolto ai pediatri

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce ogni anno circa 60-70 bambini in Italia. Si tratta di una rara malattia neuromuscolare che determina la progressiva perdita di muoversi autonomamente e riduce drammaticamente l’aspettativa di vita. Molti di questi casi vengono diagnosticati troppo tardi, precludendo ai bambini di accedere alla terapia in grado di rallentare il decorso della malattia. Per questo, PTC Therapeutics, biotech americana impegnata nella cura di pazienti con malattie genetiche e rare, ha offerto il proprio contributo incondizionato alla realizzazione del progetto nazionale PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), realizzato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e presentato oggi a Roma in conferenza stampa.

Il medicinale non ha mostrato benefici significativi nei pazienti

New York (USA) - Pfizer ha da poco annunciato l’interruzione degli studi clinici che erano in corso per testare l'impiego del farmaco domagrozumab (PF-06252616) nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD): uno studio di Fase II sulla sicurezza ed efficacia (B5161002) e il relativo studio di estensione in aperto (B5161004), progettato per la valutazione a lungo termine del medicinale. Nello studio clinico multicentrico di Fase II (B5161002), in doppio cieco e controllato con placebo, domagrozumab è stato somministrato mensilmente, per via endovenosa, a 121 ragazzi, di età compresa tra 6 e 15 anni, affetti da DMD.

Il farmaco ataluren dimostra di rallentare la progressione della malattia nei bambini con malattia causata da una mutazione non senso.
L'analisi dei dati fino ad oggi mostra una conservazione della deambulazione sino a 5 anni in più  rispetto alla storia naturale

South Plainfield (USA) - PTC Therapeutics ha comunicato i dati preliminari del primo registro internazionale di pazienti con Duchenne trattati con ataluren (STRIDE), sottolineando il beneficio clinico a lungo termine di ataluren, quando usato di routine nella pratica clinica, nel ritardare la perdita muscolare irreversibile nei bambini con Duchenne causata da una mutazione non senso se confrontato con la storia naturale. I dati mostrano che i bambini e gli adolescenti che ricevono ataluren nel “mondo reale” continuano a camminare per più anni rispetto ai bambini non trattati, e hanno un minor declino clinico.

Cambridge (USA) – Lo scorso mese di luglio, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) aveva sospeso lo studio clinico di Fase I/IIa sul programma di terapia genica con micro-distrofina che Sarepta Therapeutics sta sviluppando per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Grazie ai tempestivi provvedimenti presi da Sarepta, in collaborazione con il Nationwide Children's Hospital, l'Agenzia statunitense, dopo soli due mesi, ha revocato lo stato di sospensione clinica in cui aveva posto la terapia, concedendo nuovamente il via libera alla sperimentazione nei pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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