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OssMalattieRare Domani, 25 Novembre, a #Roma , “dialoghi a #LimitiZero ” su #emofilia ! Qui tutte le info: bit.ly/2hDR8TQ @Limiti_Zero
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OssMalattieRare #Terapie : @APMARONLUS segnala casi di sostituzione arbitraria di farmaci con biosimilari! bit.ly/2zvJrH2 #OMARinforma
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Distrofia Muscolare di Duchenne

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. Negli anni precedenti la speranza di vita era limitata alla seconda decade, prevalentemente a causa di complicanze cardiache o respiratorie. Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita. Per approfondimenti clicca qui.
Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica le linee guida dedicate alla diagnosi e all'assistenza.

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Parent Project onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, propone per il terzo anno la campagna nazionale di raccolta fondi 'Il Natale Goloso di Parent Project'. I panettoni, pandori e torroni di qualità artigianale forniti in collaborazione con La Casa del Dolce saranno di nuovo protagonisti di una grande maratona di dolcezza e solidarietà che impegnerà l’intera comunità Duchenne e Becker fino al Natale.

L'iniziativa ha l'obiettivo di agevolare l'assistenza domiciliare dei pazienti, soprattutto in merito alla gestione dei problemi respiratori

La battaglia contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, patologia genetica rara che colpisce un neonato maschio ogni 3500 nati, è una sfida che continua: grazie agli sviluppi della ricerca, negli ultimi 20 anni la comunità di pazienti ha visto mutare considerevolmente lo scenario della patologia, con un prolungarsi dell’aspettativa di vita. Allo stesso tempo, è fondamentale perfezionare sempre più gli strumenti della gestione clinica, per garantire ai bambini e giovani che convivono con la malattia la migliore qualità di vita possibile.

Si è svolta a Roma la prima Masterclass rivolta agli specialisti coinvolti nella diagnosi e nella gestione di pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker

Roma, 19 settembre 2017 – La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) è una grave malattia rara di origine genetica; una cura in grado di guarire chi ne è affetto al momento non c’è, ma oggi grazie ad un utilizzo più consapevole dei farmaci steroidei, la disponibilità di nuovi farmaci e di apparecchiature che migliorano la gestione delle complicanze cardiologiche e respiratorie, è possibile dare a chi ne è colpito una maggiore qualità e aspettativa di vita, quest’ultima oggi passata dai 14–15 anni agli oltre 30. Mentre la ricerca scientifica cerca di arrivare a sempre migliori terapie, c’è un’altra grande sfida da vincere, quella della diagnosi.

Foto dalla mostra Change how you see, see how you changeIn occasione della giornata l’azienda in Italia sostiene la mostra organizzata da Parent Project onlus “Change how you see, see how you change”, che inaugura oggi a Roma, e proseguirà poi il suo impegno con due giorni di formazione sulla malattia rivolti ai medici che operano al di fuori dei centri specializzati.

Oggi la comunità internazionale della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) celebra la giornata mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia. La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è un raro disturbo genetico che provoca una debolezza muscolare progressiva a partire dall'infanzia, con la conseguente perdita della funzione corporea inferiore e poi superiore.

Prof. Antonio AmodeoA spiegarlo è il prof. Antonio Amodeo: nel 2010, è stato il primo chirurgo al mondo ad eseguire l’impianto di un cuore artificiale permanente in un paziente pediatrico portatore di questa patologia

Roma – Nel corso degli anni, la storia naturale della distrofia muscolare di Duchenne è cambiata: se prima il problema principale era rappresentato dall'insufficienza respiratoria, oggi la principale causa di morte nei pazienti sta diventando sempre più l'insufficienza cardiaca all'ultimo stadio. È ciò che emerge da uno studio recentemente apparso sulla rivista Heart: a coordinarlo è stato il prof. Antonio Amodeo, responsabile dell'Unità Assistenza Meccanica Cardiorespiratoria e Trapianto di Cuore Artificiale dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

PTC Therapeutics annuncia la pubblicazione, sulla rivista The Lancet, dei risultati del trial ACT DMD, che mostrano un beneficio nei pazienti con mutazione nonsenso

SOUTH PLAINFIELD (U.S.A.) – I risultati dello studio ACT DMD sul farmaco ataluren sono stati pubblicati nell'attuale numero della rivista scientifica The Lancet: l'ha annunciato martedì scorso l'azienda biofarmaceutica PTC Therapeutics.

L'esperto rispondeCompletamente gratuito, si tratta di un servizio di orientamento e indirizzo. Rispondono la Prof.ssa Sonia Messina e la Dott.ssa Adele D’Amico

L’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni di Distrofia muscolare di Duchenne, con una sezione dedicata alla rara patologia neuromuscolare che colpisce quasi un maschio ogni 5000.
Da oggi la sezione si arricchisce di un nuovo, doppio servizio: l’esperto risponde. Un servizio di consulto medico online completamente gratuito dedicato ai pazienti e alle loro famiglie.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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