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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.
È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera in media i 25-30 anni. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso e adiposo.
Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 9-12 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi ma con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora nessuna cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulla diagnosi clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica le linee guida dedicate alla diagnosi e all'assistenza.

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Volge a conclusione il progetto “AutoNOImia. Percorsi sperimentali di inclusione sociale e cittadinanza attiva per le persone con disabilità nel contesto delle comunità locali”, promosso da Parent Project Onlus, associazione a sostegno delle persone colpite da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) o di Becker (BMD), e finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali ai sensi della L. 383 del 7/12/2000 Anno 2016. Il progetto, che ha coinvolto persone di tutte le regioni italiane, è durato 12 mesi.

L'Associazione ha appena lanciato due nuovi bandi di concorso, aperti a ricercatori e clinici italiani e stranieri

Il sostegno alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e Becker (BMD) è un obiettivo fondamentale per Parent Project Onlus che, solo negli ultimi 10 anni, ha destinato più di 3 milioni di euro a tale scopo, sostenendo studi che ricadono negli ambiti della ricerca di base e clinica, focalizzate sull’acquisizione di nuove conoscenze inerenti le basi biologiche e cliniche di DMD e BMD, e della ricerca applicata, finalizzata allo sviluppo di strategie terapeutiche per le due patologie.

L'azienda, nonostante lo stop alla sperimentazione di terapia genica con microdistrofina, non prevede ritardi per la somministrazione ai pazienti, prevista per la fine del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Il trial di terapia genica di fase I/IIa con microdistrofina per la distrofia muscolare di Duchenne è stato posto in sospensione clinica. La causa è la presenza di tracce di frammenti di DNA plasmidico per uso di ricerca proveniente da produttori terzi. Lo annuncia Sarepta Therapeutics, un'azienda biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di terapie genetiche di precisione per il trattamento di patologie neuromuscolari rare.

Lo studio pubblicato sulla rivista Muscle & Nerve rappresenta un ulteriore elemento a supporto dell'impegno globale di PTC Therapeutics per i pazienti Duchenne

South Plainfield (U.S.A.) – Il farmaco deflazacort ha dimostrato un beneficio clinicamente differenziato rispetto a prednisone/prednisolone nel trattamento dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. L'ha annunciato l'azienda PTC Therapeutics: i dati, pubblicati sulla rivista Muscle & Nerve, hanno confrontato l'efficacia e la sicurezza delle due opzioni terapeutiche nel braccio placebo dello studio ACT DMD. Come hanno rivelato i risultati, con deflazacort si registra un rallentamento nella progressione della malattia, che è stato misurato utilizzando gli endpoint della funzione fisica e il tempo di ritardo nella perdita della deambulazione.

PTC Therapeutics ha annunciato i risultati sui profili di sicurezza e farmacocinetica valutati in uno studio clinico di Fase II su bambini con mutazione nonsenso

South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato la presentazione dei dati dello studio di Fase II 030 sul farmaco ataluren (nome commerciale Translarna), dimostrando che il suo profilo di sicurezza e farmacocinetica nei bambini da due a cinque anni con mutazione non senso di distrofia muscolare di Duchenne (nmDMD) è coerente con quello dei bambini più grandi.

Siracusa - Una malattia muscolare progressiva, fortemente impattante sulla vita di chi ne è affetto, causata dalla mancanza di distrofina. Parliamo della distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini maschi. È fondamentale la diagnosi precoce per intervenire tempestivamente e rallentare l’evoluzione della malattia. A breve potrebbe essere disponibile una nuova terapia somministrabile già dai 2 anni di vita; tale farmaco ha ricevuto qualche settimana fa il parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Se ne è parlato a Siracusa durante la XXX edizione del Congresso Nazionale della SIPPS (Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale).

Difficoltà nel cammino e nella corsa, fatica nel salire le scale e nell’alzarsi da terra non sempre si tratta di pigrizia; in 1 caso su 3500 potrebbe essere distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica rara che nel nostro Paese conta circa 2000 persone affette. L'esordio è precoce, nei primi anni di vita, ma la degenerazione muscolare è costante se non si agisce tempestivamente con una presa in carico che può cambiare la storia naturale della malattia.

Il prof. Giacomo Comi: “L’obiettivo principale dello studio è valutare l’impatto del farmaco givinostat sul tessuto muscolare dei pazienti. L’arruolamento andrà avanti fino a metà 2019”

Roma – Dal 1995 ad oggi, sono stati 15 i trial clinici condotti a livello internazionale su pazienti con distrofia muscolare di Becker (BMD), non pochissimi, ma un piccolo numero rispetto agli oltre 50 trial che sono attualmente in corso per la Duchenne (DMD). Sono i numeri riportati dal prof. Giacomo Comi dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, nel corso della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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