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OssMalattieRare Sindrome dell'X fragile, negli USA BPN14770 è stato designato farmaco orfano. Ha il potenziale per migliorare le funzioni cognitive e di memoria anche in altri disturbi neurologici come la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza e schizofrenia. bit.ly/2KgA8MA pic.twitter.com/DsbwBIkcb0
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OssMalattieRare Colangite biliare primitiva: l'acido obeticolico è in grado di stabilizzare la fibrosi e la cirrosi nei pazienti. bit.ly/2vN4Hqa pic.twitter.com/N7UE2HPuxr
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OssMalattieRare #DistrofiadiDuchenne : Crispr/Cas9, cura o ‘solo’ terapia? Le potenzialità di questa innovativa tecnica di ingegneria genetica e i suoi limiti, illustrati nel corso della XVI Conferenza Internazionale @Parent_Project da A. Aartsma-Rus dell’ @UniLeiden bit.ly/2r1Z0Pm pic.twitter.com/m8iYi7fwbf
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OssMalattieRare #Appuntamenti | #Convegno @aiponlus | "Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni". 27 Aprile dalle 9.00 alle 14.00 | Firenze @fondazionemeyer #PrimaryImmunodeficiency #WPIW #WorldPIWeek bit.ly/2qYw8Zo pic.twitter.com/H2tnLShfNZ
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La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.
È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera in media i 25-30 anni. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e cardiaci, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso e adiposo.
Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 9-12 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi ma con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora nessuna cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulla diagnosi clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica le linee guida dedicate alla diagnosi e all'assistenza.

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

I dubbi di Annemieke Aartsma-Rus, dell’Università di Leiden: questa tecnica potrebbe non rappresentare una cura, ma un approccio in grado di rallentare la progressione della patologia

Roma – L’editing genomico basato sul sistema Crispr/Cas9 è un’innovativa tecnica di ingegneria genetica che permette di effettuare correzioni e modifiche (ricordando proprio un “correttore di bozze”) direttamente sul DNA in maniera estremamente precisa, versatile e rapida. La scoperta e messa a punto di questo sofisticato strumento di correzione risale a meno di sei anni fa, e negli ultimi anni gli studi sulle sue potenzialità per un’applicazione terapeutica nel campo delle malattie genetiche sta crescendo in maniera esponenziale. I primi studi di editing genomico con Crispr per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) risalgono al 2014, ma è la pubblicazione contemporanea di tre diversi lavori sulla prestigiosa rivista scientifica Science, all'inizio del 2016, che ha definitivamente attirato l’attenzione della comunità Duchenne.

Per una di queste molecole, utilizzate per l'exon skipping, è appena stato avviato un trial di fase 1 negli Stati Uniti, che potrebbe essere esteso anche ai Paesi Europei

Roma – Nella distrofia di Duchenne, l’obiettivo dell’exon skipping è di “correggere”, a livello del RNA messaggero, alcune mutazioni genetiche che causano un cambiamento nello schema di lettura del gene della distrofina e la mancata produzione della proteina funzionale. Una corretta lettura può essere ristabilita eliminando un esone (la parte codificante del gene) mediante l’utilizzo di piccole molecole antisenso (AON). Alla fine di questa “operazione molecolare” la distrofina prodotta sarà più corta del normale ma potrà ancora svolgere la sua funzione muscolare. L’intervento di Wendy Erler di Wave Life Sciences, un’azienda biotech americana, avvenuto nel corso della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus, ha riguardato proprio gli aggiornamenti sul programma di sviluppo clinico di una nuova generazione di oligonucleotidi antisenso (AON), chiamati stereopuri, ideati per la strategia di exon skipping.

L'associazione ha avviato una raccolta fondi per supportare uno studio clinico che ha avuto successo nella SMA: già trattati i primi due bambini

Roma – La terapia genica per la distrofia di Duchenne è stata l'argomento centrale della XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus. Uno degli interventi più interessanti è stato quello di Pat Furlong, fondatrice e presidente di PPMD (il Parent Project statunitense), la quale ha presentato la terapia genica dal punto di vista di un’associazione dei pazienti che sostiene uno dei programmi clinici in sviluppo. Nel settembre 2016, in accordo con il comitato scientifico dell’associazione, PPMD ha deciso di avviare un’importante campagna di raccolta fondi per supportare il team di Jerry Mendell del Nationwide Children’s Hospital, che aveva da poco avuto successo con uno studio clinico di terapia genica per la SMA (atrofia muscolare spinale), nella pianificazione e realizzazione di un trial anche per la Duchenne.

Da pochi mesi la strategia è approdata allo sviluppo clinico con quattro diversi trial negli Stati Uniti, e un quinto programma nelle fasi finali di preclinica in Europa

Roma – Da almeno 15 anni, uno degli obiettivi più ambiziosi della comunità scientifica che lavora nel campo della distrofia muscolare di Duchenne è riuscire a ripristinare la produzione di distrofina, la cui assenza è alla base della patologia, veicolando il gene sano direttamente all’interno del tessuto muscolare. Purtroppo le grandi dimensioni del gene della distrofina, che è il più grande che abbiamo nel nostro DNA, hanno reso l’impresa molto ardua poiché i virus utilizzati per trasferire i geni nelle cellule hanno, per contro, una capienza piuttosto limitata.

New York - Pfizer Inc. ha avviato uno studio clinico di fase 1b con il suo prodotto sperimentale per la terapia genica con mini-distrofina, PF-06939926, nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il primo bambino ha ricevuto un'infusione del gene mini-distrofina il 22 marzo, somministrato sotto la supervisione dello sperimentatore principale, Edward Smith, MD, Professore Associato di Pediatria e Neurologia presso il Duke University Medical Center. Si prevede che lo screening e l'arruolamento dei pazienti venga esteso fino a quattro siti di ricerca clinica negli Stati Uniti. I primi dati di questo studio sono attesi nella prima metà del 2019, dopo che tutti i pazienti saranno stati valutati per un anno intero post-trattamento.

Distrofia muscolare di Duchenne: effetto dei geni artificiali sulle giunzioni neuromuscolari (NMJ) nel diaframma sano (immagine in alto)In uno studio del CNR è stato testato nei topi un gene "immuno-mimetico" in grado di favorire il recupero del muscolo 'distrofico'

Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina in grado di supplire parzialmente l’assenza o il mal funzionamento della distrofina, causa di una delle malattie genetiche più difficili da trattare, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). A descriverne l'azione terapeutica, uno studio condotto dagli Istituti di biologia e patologia molecolare (Ibpm) e di biologia cellulare e neurobiologia (Ibcn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) di Roma, dal titolo Utrophin up-regulation by artificial transcription factors induces muscle rescue and impacts the neuromuscular junction in mdx mice. Il lavoro è stato pubblicato su BBA Molecular Basis of Disease.

Memoria a breve termine, pianificazione e problem solving, inibizione e multitasking: secondo uno studio italiano, l'assenza di distrofina colpisce anche queste funzioni

Roma – I bambini colpiti da distrofia muscolare di Duchenne, seppur con un buon livello di intelligenza generale, possono presentare problemi neuropsicologici? Secondo un recentissimo studio che ha coinvolto quattro Centri italiani esperti della malattia, sembrerebbe di sì. Lo scorso 16-18 febbraio si è svolta la XVI Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus: l'occasione più adatta per approfondire questo delicato tema. La dr.ssa Sara Lenzi, fra gli autori dello studio pubblicato sulla rivista PLOS ONE, nel corso di una sessione poster della conferenza ha presentato un elaborato divulgativo del complesso testo scientifico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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