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Distrofia Muscolare di Duchenne

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. Negli anni precedenti la speranza di vita era limitata alla seconda decade, prevalentemente a causa di complicanze cardiache o respiratorie. Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita. Per approfondimenti clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica le linee guida dedicate alla diagnosi e all'assistenza.

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Prof. Antonio AmodeoA spiegarlo è il prof. Antonio Amodeo: nel 2010, è stato il primo chirurgo al mondo ad eseguire l’impianto di un cuore artificiale permanente in un paziente pediatrico portatore di questa patologia

Roma – Nel corso degli anni, la storia naturale della distrofia muscolare di Duchenne è cambiata: se prima il problema principale era rappresentato dall'insufficienza respiratoria, oggi la principale causa di morte nei pazienti sta diventando sempre più l'insufficienza cardiaca all'ultimo stadio. È ciò che emerge da uno studio recentemente apparso sulla rivista Heart: a coordinarlo è stato il prof. Antonio Amodeo, responsabile dell'Unità Assistenza Meccanica Cardiorespiratoria e Trapianto di Cuore Artificiale dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

PTC Therapeutics annuncia la pubblicazione, sulla rivista The Lancet, dei risultati del trial ACT DMD, che mostrano un beneficio nei pazienti con mutazione nonsenso

SOUTH PLAINFIELD (U.S.A.) – I risultati dello studio ACT DMD sul farmaco ataluren sono stati pubblicati nell'attuale numero della rivista scientifica The Lancet: l'ha annunciato martedì scorso l'azienda biofarmaceutica PTC Therapeutics.

L'esperto rispondeCompletamente gratuito, si tratta di un servizio di orientamento e indirizzo. Rispondono la Prof.ssa Sonia Messina e la Dott.ssa Adele D’Amico

L’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni di Distrofia muscolare di Duchenne, con una sezione dedicata alla rara patologia neuromuscolare che colpisce quasi un maschio ogni 5000.
Da oggi la sezione si arricchisce di un nuovo, doppio servizio: l’esperto risponde. Un servizio di consulto medico online completamente gratuito dedicato ai pazienti e alle loro famiglie.

"Diventare genitori è sempre un’avventura, e una gravidanza è per tutte, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove. Quando lungo questa strada si incrocia un “compagno di viaggio” inaspettato come una patologia genetica, è normale sentirsi sommerse da sentimenti di paura e dolore, che è necessario elaborare per poter vivere con forza il quotidiano e la crescita del proprio bambino". Inizia con queste parole la Brochure “Abbiamo a cuore le nostre donne”, dedicata alle donne portatrici di distrofia muscolare di Duchenne e Becker e appena pubblicata online dall’associazione Parent Project Onlus.

Carlo Guglielmo Vitale vive a Roma ed è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. A Carlo piace molto andare al cinema ma si trova spesso in difficoltà nel momento in cui decide di andare a vedere un film in un cinematografo che non conosce: l'accesso alle sale, infatti, spesso è solo formalmente garantito, e a Carlo, che è disabile e si sposta in sedia a rotelle, è capitato più di qualche volta di essere costretto a vedere un film in prima fila proprio sotto lo schermo. Un inconveniente che porta talvolta a cambiare programma per la serata, per evitare il disagio di venire sottoposto ad una simile discriminazione.

La sperimentazione clinica di fase III, sulla base della quale è arrivata l’approvazione, era stata svolta anche in Italia: a Roma, Milano e Messina

Roma – Da oggi, in Italia, è in commercio Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni.     
Ad annunciarlo è la società  biofarmaceutica PTC Therapeutics che ha sviluppato e portato ad approvazione questa terapia a somministrazione orale.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini maschi. L'esordio è precoce, intorno ai tre anni, e conduce alla perdita della deambulazione e all'insorgere di complicanze che portano al decesso. I primi campanelli d'allarme della distrofia muscolare di Duchenne, sono difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell'alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 3500 potrebbe trattarsi di DMD e la diagnosi tempestiva è fondamentale.

Progetto Giocando si imparaDa sabato 1 aprile fino a mercoledì 19 aprile è possibile donare al numero solidale 45542 per sostenere la Giornata Nazionale UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e difendere il diritto di giocare di tutti i bambini. Dedicata al progetto “Giocando si impara”, l’iniziativa ha come obiettivo rendere accessibili i parchi gioco dotandoli di giostre adatte anche ai bambini con disabilità. Dal 3 al 16 aprile, inoltre, i volontari UILDM saranno presenti con tanti punti di raccolta sul territorio nazionale per offrire la nostra tavoletta di cioccolata, con un contributo minimo di 6 euro.



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