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Distrofia Muscolare di Duchenne

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. Negli anni precedenti la speranza di vita era limitata alla seconda decade, prevalentemente a causa di complicanze cardiache o respiratorie. Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita. Per approfondimenti clicca qui.

Scarica le linee guida dedicate alla diagnosi e all'assistenza.

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

"Diventare genitori è sempre un’avventura, e una gravidanza è per tutte, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove. Quando lungo questa strada si incrocia un “compagno di viaggio” inaspettato come una patologia genetica, è normale sentirsi sommerse da sentimenti di paura e dolore, che è necessario elaborare per poter vivere con forza il quotidiano e la crescita del proprio bambino". Inizia con queste parole la Brochure “Abbiamo a cuore le nostre donne”, dedicata alle donne portatrici di distrofia muscolare di Duchenne e Becker e appena pubblicata online dall’associazione Parent Project Onlus.

Carlo Guglielmo Vitale vive a Roma ed è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. A Carlo piace molto andare al cinema ma si trova spesso in difficoltà nel momento in cui decide di andare a vedere un film in un cinematografo che non conosce: l'accesso alle sale, infatti, spesso è solo formalmente garantito, e a Carlo, che è disabile e si sposta in sedia a rotelle, è capitato più di qualche volta di essere costretto a vedere un film in prima fila proprio sotto lo schermo. Un inconveniente che porta talvolta a cambiare programma per la serata, per evitare il disagio di venire sottoposto ad una simile discriminazione.

La sperimentazione clinica di fase III, sulla base della quale è arrivata l’approvazione, era stata svolta anche in Italia: a Roma, Milano e Messina

Roma – Da oggi, in Italia, è in commercio Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni.     
Ad annunciarlo è la società  biofarmaceutica PTC Therapeutics che ha sviluppato e portato ad approvazione questa terapia a somministrazione orale.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini maschi. L'esordio è precoce, intorno ai tre anni, e conduce alla perdita della deambulazione e all'insorgere di complicanze che portano al decesso. I primi campanelli d'allarme della distrofia muscolare di Duchenne, sono difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell'alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 3500 potrebbe trattarsi di DMD e la diagnosi tempestiva è fondamentale.

Progetto Giocando si imparaDa sabato 1 aprile fino a mercoledì 19 aprile è possibile donare al numero solidale 45542 per sostenere la Giornata Nazionale UILDM-Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e difendere il diritto di giocare di tutti i bambini. Dedicata al progetto “Giocando si impara”, l’iniziativa ha come obiettivo rendere accessibili i parchi gioco dotandoli di giostre adatte anche ai bambini con disabilità. Dal 3 al 16 aprile, inoltre, i volontari UILDM saranno presenti con tanti punti di raccolta sul territorio nazionale per offrire la nostra tavoletta di cioccolata, con un contributo minimo di 6 euro.

Sabato 25 marzo, presso la Sede Distaccata di Potenza della Banca Monte Pruno, è stato inaugurato il Centro Ascolto Duchenne (CAD) della Basilicata

E’ nato, quindi, il nuovo presidio regionale di Parent Project Onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. La realizzazione del nuovo centro di ascolto è stata resa possibile grazie alla forte volontà della Banca Monte Pruno e della Parent Project Onlus, nonché alla caparbietà di due amici della Banca, Gerardo Laurenzana, delegato territoriale della Parent Project Onlus, e Raffaele Olita.

In occasione della XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus nel mese di febbraio, sono stati realizzati diversi documenti utili per le famiglie e per chi si occupa delle diverse problematiche relative a questa malattia rara.

Depotenziare il muscolo e renderlo meno rigenerativo per proteggerlo dai danni causati dalla distrofia muscolare. È questa l’idea alla base di uno studio di ricerca italiano che suggerisce una nuova e inaspettata direzione da seguire nell’ambito delle strategie terapeutiche per la Duchenne.

Alla XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project onlus lo scorso febbraio a Roma, sono state illustrate le ultime novità provenienti dal mondo della ricerca. Non si è parlato solo di aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche, sono ormai una sessantina i trial in corso nel mondo per la Duchenne (DMD) e Becker (BMD), ma anche di ricerca di base, senza la quale tutti i progressi ottenuti negli ultimi anni su questa patologia non sarebbero mai stati possibili.



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