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Distrofia Muscolare di Duchenne

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata con il contributo incondizionato di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

La distrofia di Duchenne o DMD è un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. Negli anni precedenti la speranza di vita era limitata alla seconda decade, prevalentemente a causa di complicanze cardiache o respiratorie. Attualmente ancora non esiste una cura, ma l'attenzione sin dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento permette di raddoppiare l'aspettativa di vita. Per approfondimenti clicca qui.

Scarica le linee guida dedicate alla diagnosi e all'assistenza.

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Sabato 25 marzo, presso la Sede Distaccata di Potenza della Banca Monte Pruno, è stato inaugurato il Centro Ascolto Duchenne (CAD) della Basilicata

E’ nato, quindi, il nuovo presidio regionale di Parent Project Onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. La realizzazione del nuovo centro di ascolto è stata resa possibile grazie alla forte volontà della Banca Monte Pruno e della Parent Project Onlus, nonché alla caparbietà di due amici della Banca, Gerardo Laurenzana, delegato territoriale della Parent Project Onlus, e Raffaele Olita.

In occasione della XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus nel mese di febbraio, sono stati realizzati diversi documenti utili per le famiglie e per chi si occupa delle diverse problematiche relative a questa malattia rara.

Depotenziare il muscolo e renderlo meno rigenerativo per proteggerlo dai danni causati dalla distrofia muscolare. È questa l’idea alla base di uno studio di ricerca italiano che suggerisce una nuova e inaspettata direzione da seguire nell’ambito delle strategie terapeutiche per la Duchenne.

Alla XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project onlus lo scorso febbraio a Roma, sono state illustrate le ultime novità provenienti dal mondo della ricerca. Non si è parlato solo di aggiornamenti sulle sperimentazioni cliniche, sono ormai una sessantina i trial in corso nel mondo per la Duchenne (DMD) e Becker (BMD), ma anche di ricerca di base, senza la quale tutti i progressi ottenuti negli ultimi anni su questa patologia non sarebbero mai stati possibili.

Il concorso è aperto alle associazioni dei pazienti con DMD, che potranno partecipare iscrivendosi entro il prossimo 31 maggio

USA - PTC Therapeutics ha ufficialmente dato il via all'edizione 2017 del progetto STRIVE Grant Awards, un programma di finanziamento destinato a supportare le associazioni non profit impegnate nella tutela dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Partecipando al concorso, le organizzazioni vincitrici potranno aggiudicarsi sostanziosi premi in denaro, che verranno destinati alla realizzazione di progetti unici ed innovativi, volti a migliorare la diagnosi e il trattamento dei pazienti con DMD, ad aumentare la visibilità di questa malattia rara e devastante, e ad educare il pubblico e gli operatori sanitari sulla patologia.

È fondamentale continuare a sostenere la ricerca, ma lo è altrettanto lavorare per una buona qualità della vita, sotto ogni aspetto: questi gli obiettivi delineati dalla XV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project onlus, associazione di genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara. L’evento si è svolto da venerdì 17 a domenica 19 febbraio, presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, sotto l’Alto Patrocinio del Parlamento Europeo.

Si svolgerà fino al 6 marzo 2017 la nuova campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione “L’esordio di Matteo”, promossa da Parent Project onlus, l’associazione di genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Inviando un SMS al numero 45519 da telefono cellulare, sarà possibile donare 2 euro; chiamando lo stesso numero da rete fissa, si potrà invece scegliere di donare 2 oppure 5 euro.

Prof.ssa Elena PegoraroLa prof.ssa Elena Pegoraro (Padova): “Grande speranza è riposta nei nuovi farmaci, che modificano l'andamento della malattia agendo sulla sua causa genetica”

PADOVA – Difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell'alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 20mila questi potrebbero essere i campanelli d'allarme della distrofia muscolare di Duchenne. Una malattia terribile, ereditaria e progressiva, che priva i muscoli della forza necessaria a svolgere le normali attività della vita quotidiana.



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