COVID-19

Nei pazienti analizzati è stata rilevata una polmonite interstiziale focale o diffusa nonostante la ripetuta negatività virale

Trieste – Uno studio di un gruppo di ricercatori dell’Università di Trieste, del King’s College of London e dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste, pubblicato su Journal of Pathology, ha rivelato aspetti inattesi del danno polmonare causato dal virus Sars-CoV-2.

Professor Emiliano Giardina

L’innovativo metodo di analisi è stato sviluppato all’IRCCS Santa Lucia e combina medicina genomica e Machine Learning

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è la terza forma di distrofia muscolare più comune, colpisce circa una persona ogni 20.000 ed è caratterizzata da un’elevata variabilità clinica, che comprende sia forme lievi che estremamente severe. La diagnosi della malattia è affidata al neurologo, il quale, sulla base dei sintomi rilevati, indirizza il paziente verso analisi genetiche mirate a confermare il sospetto clinico. Ad oggi, tali analisi si basano principalmente su metodiche di Southern Blot e spesso richiedono alcuni mesi per ottenere un risultato definitivo.

Dottor Livio Pagliani

Il dottor Livio Pagliani (San Vito al Tagliamento): “La combinazione di ossigenoterapia e trattamento farmacologico ha permesso a un paziente di recuperare una discreta capacità visiva”

Generalmente la noia si combatte con una serie di pratiche che nulla hanno a che vedere con la medicina, ma se con la parola “NOIA” intendiamo l’acronimo di una rara malattia degli occhi, la neurite ottica ischemica anteriore, le cose sono destinate a cambiare; ancor più se consideriamo che al momento non sono disponibili trattamenti specifici per questa condizione, che si presenta come un’infiammazione del nervo ottico risultante in una riduzione (quando non addirittura una perdita) della visione. Di fronte a un limitato ventaglio di opzioni terapeutiche è dunque necessario affidarsi a una profonda conoscenza dei meccanismi fisiologici della malattia, grazie a cui poter anche arrivare a considerare soluzioni mai provate in precedenza.

Rossi Sebastiano, Giuseppe Ermondi e Giulia Caron

Uno studio dell’Università di Torino ha impiegato modelli computazionali per far luce sull’alterazione genetica di una piccola paziente, suggerendo un nuovo approccio terapeutico

Una delle più note limitazioni alla ricerca nel settore delle malattie rare e, in particolare, di quelle ultra-rare, è la mancanza di un campione di pazienti statisticamente sufficiente ad avviare gli studi clinici randomizzati nei quali si testano nuove molecole; pertanto, patologie quasi sconosciute, che affliggono alcune decine di persone nel mondo, risultano difficili da indagare a un certo livello di profondità. Se poi, come nel caso della paralisi spastica ascendente ereditaria ad esordio infantile (IAHSP), i pochi casi noti presentano anche un profilo mutazionale molto eterogeneo le cose si complicano ulteriormente, rendendo necessaria l’adozione di approcci innovativi con cui realizzare accurate simulazioni dei meccanismi biologici legati alla malattia: i ricercatori dell’Università di Torino hanno scelto di percorrere questa strada per identificare possibili molecole da utilizzare nel trattamento della IAHSP.

ricerca scientifica Distrofia miotonica di tipo 1

Favorevoli i dati pre-clinici del farmaco a cui lavoreranno le due aziende, ma serviranno ulteriori studi per confermarne sicurezza ed efficacia

Accade nello sport, quando un atleta e i vertici della sua nuova società sportiva appaiono sorridenti di fronte a giornalisti e fotografi, e nell’industria automobilistica, con l’annuncio di una fusione tra due prestigiosi marchi o di un’acquisizione. Perciò non deve sorprendere che anche in ambito farmaceutico due grosse aziende come Vertex Pharmaceuticals ed Entrada Therapeutics stringano un accordo commerciale per lo sviluppo di una terapia destinata a trattare la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1): infatti, perno della collaborazione è la molecola ENTR-701, attualmente in fase di avanzato sviluppo pre-clinico contro questa malattia neuromuscolare.

cervello

La scoperta del San Raffaele potrebbe aprire la strada a interventi mirati in grado di migliorare le performance cognitive nei pazienti con malattie neurodegenerative

Milano - Un team di ricercatori dell’Unità di Neuroimmunologia, guidati dal professor Gianvito Martino, neurologo, neuroscienziato e direttore scientifico dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, firma un nuovo studio su Nature Communication che aggiunge un importante tassello alla definizione dei meccanismi cellulari e molecolari che regolano i circuiti cerebrali che sottendono la nostra capacità di pensare e, in particolare, di decidere.

Identificata nuova malattia ultra-rara dello sviluppo correlata al gene ARF

Lo studio multicentrico, coordinato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi. I risultati sulla rivista Nature Communications

Una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche. È stata identificata dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell’ambito di uno studio multicentrico che ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi (Italia, Francia e Stati Uniti). I ricercatori hanno individuato le cause della malattia nelle mutazioni del gene ARF e ne hanno studiato l’impatto sullo sviluppo embrionale attraverso l’uso del modello sperimentale zebrafish. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Communications.

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