Ricerca scientifica

: Autore: Antonella Patete; 01 Febbraio 2024

La sindrome del nistagmo infantile è una forma idiopatica di cui si sa ancora molto poco. Ma è sempre possibile avere una buona qualità della vita

“Ai genitori dei miei piccoli pazienti porto sempre l’esempio di un mio compagno di studi al corso di laurea in Medicina. Era un ragazzo albino, ipovedente e con un nistagmo piuttosto impegnativo. Eppure il suo unico disagio era quello di non poter guidare l’automobile, per il resto ha fatto un ottimo percorso accademico e il nistagmo non gli ha impedito di diventare un eccellente radiologo. Per questo dico sempre ai genitori: il problema principale sarà spiegare ai vostri figli perché non possono prendere la patente”. Paolo Nucci è professore ordinario di Oftalmologia all’Università di Milano e da alcuni anni anche presidente del Comitato tecnico scientifico sul Nistagmo idiopatico dell’associazione Nistagmo Italia, membro dell’Alleanza Malattie Rare. Presso la Clinica Universitaria dell’Ospedale San Giuseppe, ogni settimana su circa 200 controlli tra i 6 e gli 8 riguardano nuovi piccoli pazienti con nistagmo. E ogni volta si tratta dell’incontro con un bambino e una famiglia che va informata, guidata e, soprattutto, rassicurata.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 29 Gennaio 2024

Aissam torna a sentire grazie alla terapia genica per la sordità

Un undicenne, affetto da una rara forma di ipocausia congenita, è stato il primo negli USA a essere trattato con la terapia genica in grado di correggere il gene dell’otoferlina

Aissam Dam è un bambino cresciuto nel più profondo silenzio: fin dalla nascita la sordità gli ha impedito di ascoltare la voce dei genitori e i suoni che lo hanno circondato durante la crescita. Un anno fa, dopo un trasferimento in Spagna, la famiglia lo ha portato da uno specialista che gli ha suggerito la possibilità di essere inserito in uno studio clinico per valutare una terapia genica sperimentale per la sua forma di sordità ereditaria. E quello è stato l’inizio di un incredibile viaggio che l’ha portato ad ascoltare per la prima volta i suoni, i rumori e le voci. Un viaggio che ha fatto tappa all’Ospedale Pediatrico di Philadelphia, dove a inizio ottobre 2023 è stato sottoposto al trattamento con ottimi risultati. La notizia del successo di questo trattamento è rimbalzata sui media internazionali grazie alla condivisione della storia di Aissam sul New York Times.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 18 Gennaio 2024

Emiplegia alternante dell’infanzia, le novità della ricerca

Oggi la giornata mondiale della malattia che colpisce circa 1000 persone in tutto il mondo. Ecco i molti approcci terapeutici in fase di studio per migliorare la gestione della malattia

Un migliaio di casi nel mondo e una mutazione genetica scoperta solo nel 2012: l’emiplegia alternante dell’infanzia è una malattia identificata per la prima volta negli anni ’70 e nella maggior parte dei casi correlata a mutazioni a carico del gene ATP1A3. Malattia poco nota e ultra-rara, con circa 1000 i casi nel mondo e poco più di 50 in Italia, è caratterizzata da sintomi neurologici parossistici, come le emiplegie, e da sintomi neurologici stabili.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 15 Gennaio 2024

Malattie rare e terapia genica: la situazione in Europa

Una panoramica vuole mettere in luce lo stato delle sperimentazioni cliniche delle terapie geniche per le malattie rare in Europa, tramite un’analisi del database EudraCT

Una recente pubblicazione sul Rare Disease and Orphan Drugs Journal ha preso in considerazione lo stato di avanzamento delle terapie geniche per le malattie rare. Per fare questo, gli autori hanno condotto uno studio sui dati raccolti su EudraCT (European Union Drug Regulating Authorities Clinical Trials), database che raccoglie informazioni sulle sperimentazioni cliniche e sugli studi di terapia genica condotti tra il 2017 e il 2023 in Europa. Se la prima approvazione di una terapia genica in Europa risale al 2012, oggi sono 14 quelle approvate, di cui 7 destinate ai malati rari. In questi anni la situazione si è evoluta e ora la questione principale è la sostenibilità di queste terapie per i sistemi sanitari.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 09 Gennaio 2024

Malattie neuromuscolari: il servizio TACT per la ricerca

Il network internazionale ha messo a disposizione di accademici e aziende il servizio TACT, per migliorare il processo di ricerca e sviluppo di nuove terapie

Quando una azienda farmaceutica lavora su un nuovo farmaco, tra le varie attività è quasi sempre prevista la consultazione di advisory board di esperti per capire la fattibilità della sperimentazione: si tratta di un’attività molto importante ma che, inevitabilmente, non può essere esente da conflitti di interesse. Il TREAT-NMD Neuromuscolar Network, network internazionale di cui abbiamo parlato qui, offre un servizio per la creazione di tavoli tecnici indipendenti per la valutazione di progetti di ricerca traslazionale nell’ambito delle malattie rare neuromuscolari. Annamaria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia all’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, attivamente coinvolta in diverse attività di TREAT-NMD fin dalla sua costituzione e già membro eletto dell’Executive Committee nonché parte del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ci spiega nel dettaglio come funziona il TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics (TACT).

: Autore: Rachele Mazzaracca; 09 Gennaio 2024

Da progetto europeo a rete globale, con l’obiettivo di ottimizzare i risultati della ricerca preclinica e clinica, migliorare le conoscenze su queste patologie e supportare i pazienti

Fondato nel 2007 come progetto europeo, il TREAT-NMD Neuromuscolar Network ha l’obiettivo di accelerare diagnosi e terapia delle malattie rare neuromuscolari. Grazie alla creazione di un network a livello globale, il TREAT-NMD è un'infrastruttura che accelera la ricerca e lo sviluppo di terapie; aumenta la collaborazione internazionale non solo tra i clinici, ma anche tra ricercatori, pazienti e caregiver e garantisce il sostegno necessario al processo di sperimentazione clinica a chi ne fa richiesta. Una struttura, quindi, al servizio delle malattie neuromuscolari, con una storia di successo che prosegue da ormai oltre 15 anni: ne parliamo con Annamaria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia all’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, attivamente coinvolta in diverse attività di TREAT-NMD fin dalla sua costituzione e già membro eletto dell’Executive Committee nonché parte del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Novembre 2023

L’obiettivo è sfruttare tecnologie all'avanguardia e dati forniti dalle associazioni al fine di sviluppare nuovi trattamenti per questi rari disturbi del neurosviluppo

Erlangen (Germania) – Le RASopatie sono un gruppo di malattie genetiche che derivano da un aumento della segnalazione lungo la via di trasduzione cellulare nota come RAS, che svolge un ruolo cruciale in molti processi di sviluppo. Queste condizioni, di cui la neurofibromatosi di tipo 1 e la sindrome di Noonan sono le più comuni, possono manifestarsi con un'ampia gamma di sintomi, fra cui caratteristiche facciali peculiari, difetti cardiaci, alterazioni della pelle e vari gradi di deterioramento neurologico e neurocognitivo.