Medici

L’indagine evidenzia un dato incoraggiante: negli ultimi anni, i progressi in campo diagnostico-terapeutico hanno portato a una significativa diminuzione del rischio di morte 

“Raro” è un aggettivo qualificativo che, secondo il vocabolario Treccani, può essere riferito a “cose, persone, o animali che si trovano o si incontrano poco frequentemente, in piccolo numero e con difficoltà”. Già dalla definizione, quindi, appare chiaro come il limite per lo studio delle malattie rare sia proprio la loro condizione di rarità: i dati sull’incidenza di queste patologie sono ancora lacunosi e gli studi epidemiologici basati sull’intera popolazione sono scarsi, se non addirittura assenti. In questo panorama alquanto desolante, una recente indagine italiana, pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, risulta essere la prima in grado di fornire stime di sopravvivenza dei pazienti affetti da malattie rare residenti in Toscana, partendo dai registri di popolazione.

Ricerca

L’iniziativa è rivolta al finanziamento di studi focalizzati sui disturbi visivi associati a queste patologie 

Le atassie ereditarie sono malattie rare in cui specifiche mutazioni genetiche danno origine a una disfunzione delle aree cerebrali responsabili della coordinazione dei movimenti, in particolar modo del cervelletto. In generale, queste patologie sono principalmente caratterizzate da ipotonia, difficoltà nella deambulazione e nel linguaggio e anomalie nei movimenti oculari. Esistono circa 100 varianti di atassia ereditaria: la forma più frequente in età infantile è nota come atassia di Friedreich, mentre la più comune nell’adulto è l’atassia spinocerebellare.

Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica

Il progetto nasce da una collaborazione tra il Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, il Politecnico di Milano e l’Università di Pavia

Milano – Il Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica (CNAO), l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), il Politecnico di Milano e l’Università di Pavia hanno firmato un accordo di collaborazione per sviluppare una terapia sperimentale che prevede l’utilizzo di neutroni per colpire le cellule di tumori particolarmente aggressivi. L’accordo, della durata di 5 anni, ruota attorno all’acceleratore per la produzione di fasci di neutroni che sarà installato al CNAO nel 2024 e sarà utilizzato per sviluppare la Boron Neutron Capture Therapy (BNCT) che consiste nell’irraggiare con fasci di neutroni le cellule tumorali dopo aver veicolato al loro interno un farmaco contenente un atomo di un particolare elemento chimico, il Boro-10.

TMAU, trimetilaminuria o Sindrome da odore di Pesce: al San Paolo di Milano c’è una equipe dedicata

La Dr.ssa Rovelli: “Una malattia invalidante dal punto di vista sociale e certamente sottodiagnosticata”

 Si tratta di una malattia metabolica dovuta all’incapacità del nostro corpo di produrre un enzima normalmente deputato alla degradazione di una sostanza, la trimetilammina. I pazienti che ne soffrono accumulano questa sostanza, normalmente assunta attraverso l’alimentazione poiché presente in diversi cibi (tra cui soprattutto pesce e crostacei), rilasciandola poi attraverso il sudore, le urine e il respiro che acquisiscono così un caratteristico odore di pesce marcio, da cui il nome evocativo di “Sindrome dell’odore di pesce”.

La trimetilaminuria (TMAU) consiste in un difetto genetico ereditario dovuto a mutazioni a carico del gene FMO3 – spiega la Dr.ssa Valentina Rovelli, pediatra metabolista dell’Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche presso la Pediatria dell’Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo, diretta dal Dr. Giuseppe Banderali. Da un punto di vista strettamente medico, ad oggi non sono noti rischi certi strettamente associati allo stato di salute del paziente affetto, ciononostante la malattia può diventare estremamente invalidante, specie da un punto di vista sociale. L’odore emanato dai soggetti affetti può infatti essere percepito dagli altri come fortemente fastidioso, portando i pazienti che ne soffrono ad essere isolati, talvolta emarginati, sostanzialmente lasciati soli e quindi soggetti al rischio di sviluppare patologie psichiatriche quali depressione, disturbi d’ansia o dell’umore e analoghi”.

Ricerca

I geni individuati, associati a cellule del sistema immunitario presenti nei versamenti pleurici, sono potenziali bersagli strategici di terapia 

Roma – I gruppi di ricerca di Rita Mancini, della Sapienza Università di Roma, e di Matteo Pallocca e Maurizio Fanciulli, dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE), hanno utilizzato in uno studio i versamenti pleurici di pazienti affetti da adenocarcinoma come “cavalli di troia” per scoprire meglio i segreti della malattia metastatica. I versamenti pleurici sono una condizione patologica che si verifica quando le cellule neoplastiche invadono la cavità pleurica, con conseguente accumulo anomalo di liquido di tipo essudativo. I risultati dello studio sono stati di recente pubblicati sulla prestigiosa rivista Journal for ImmunoTherapy of Cancer.

Martina Zanetti

Nella sua tesi di laurea, la logopedista ha validato la versione italiana di un questionario per la valutazione delle abilità dei piccoli pazienti relative ad alimentazione e deglutizione 

Martina Zanetti ha 36 anni: originaria di Padova, si è laureata in Logopedia all'Università degli Studi di Milano, la città in cui vive. È lei la vincitrice della terza edizione del Premio Simone Casapieri, del valore di duemila euro, dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann. Il 2 giugno glielo ha consegnato AIBWS, l'associazione italiana che rappresenta circa 250 famiglie con bambini colpiti da questa malattia genetica rara (un caso ogni 10mila; si stima che ogni anno ne nascano in Italia fra i 35 e i 40) nella cornice del primo Congresso Internazionale sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). La logopedia è importante perché il 90% dei bambini con BWS manifesta macroglossia, ovvero un'ipertrofia della lingua.

Massimo Santoro

Ricercatori dell’Università di Padova hanno scoperto come glutammina e aspartato sostengono la proliferazione tumorale

L’angiogenesi, ossia la formazione di nuovi vasi sanguigni a opera delle cellule endoteliali (il tessuto che riveste l’interno dei vasi sanguigni e del cuore) è un processo biologico complesso, con un ruolo chiave in molti processi biologici. È indispensabile in stati fisiologici quali la normale crescita del tessuto, lo sviluppo embrionale, la cicatrizzazione delle ferite e il ciclo mestruale, ma ha anche un ruolo non sempre favorevole in processi patologici come il cancro.

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