Coronavirus, un farmaco per la colangite biliare primitiva (noto come Deursil) potrebbe affiancare i vaccini nella prevenzione

L’ipotesi da uno studio pubblicato su Nature che ha indagato il ruolo dell’acido ursodesossicolico (Udca) sui recettori cellulari coinvolti nell’infezione

Un nuovo approccio alla prevenzione al Covid-19, in affiancamento alla strategia vaccinale già consolidata, potrebbe arrivare da un farmaco già disponibile sul mercato, usato per il trattamento dei calcoli biliari e anche per il trattamento di una malattia rara epatica autoimmune, la colangite biliare primitiva. Si tratta dell’acido ursodesossicolico (Udca), un medicinale ad uso orale ormai fuori brevetto, quindi perfino economico. A suggerirlo è uno studio recentemente pubblicato su Nature da un team scientifico coordinato dal Dr. Fotios Sampaziotis del Wellcome-Mrc Cambridge Stem Cell Institute dell'Università di Cambridge (UK), che ha indagato le possibilità di prevenzione dell’infezione da SARS-CoV-2 attraverso la modulazione dei recettori dell'ospite virale, come l'ACE2.

La prima parte dello studio, condotto su organoidi (modelli in miniatura di organi, in questo caso dei dotti biliari umani) identifica uno specifico recettore, FXR, come un regolatore diretto dell’ACE2, recettore a sua volta definito la “porta” che i coronavirus utilizzano per entrare nelle cellule. L’FRXR è risultato estremamente sensibile all’acido ursodesossicolico, che sembra essere in grado di bloccare FCX, chiudendo quindi la “porta” ACE2 e impedendo al coronavirus di entrare nelle cellule.

Dottoressa Jessica Rosati

Uno studio italiano ha evidenziato come nelle cellule dei piccoli pazienti si accumulino trigliceridi a causa di un’anomalia nel processo di smaltimento dei rifiuti cellulari

“Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome”: è il titolo del lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica “Cell, Death and Disease” ed elaborato a partire da uno studio multicentrico italiano che ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella sindrome di Smith-Magenis (SMS), condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo del bambino.

Per le famiglie si apre una nuova prospettiva. L’approfondimento con la genetista Dr.ssa Daniela Zuccarello

Le malattie mitocondriali sono malattie rare genetiche (dunque ereditarie) che causano importanti disabilità e possono colpire sia i bambini che gli adulti. Considerate nel complesso, quelle mitocondriali sono in assoluto le malattie genetiche più diffuse, anche se certamente sono molto meno note rispetto ad altre. Come per tutte le malattie genetiche esiste il rischio di trasmetterle ai propri figli. Per permettere alle famiglie di mettere al mondo figli non affetti da queste gravi malattie esistono diverse possibilità offerte dalla procreazione medicalmente assistita. Una in particolare, non ancora disponibile in Italia, potrebbe rappresentare una opportunità importante. Parliamo della tecnica di sostituzione del DNA mitocondriale, per la comprensione della quale abbiamo chiesto aiuto alla Dr.ssa Daniela Zuccarello, dell'Unità Operativa Complessa di Genetica ed Epidemiologia Clinica dell'Azienda Ospedaliera Università di Padova.

Vanina Romanello e Bert Blaauw

Gli studi in questione permetteranno di approfondire la conoscenza delle proteine muscolari e dei perossisomi

Padova - Due ricercatori del Veneto Institute of Molecular Medicine (VIMM) e dell’Università degli Studi di Padova, Bert Blaauw e Vanina Romanello, sono stati selezionati dalla Association Francaise contre les Myopathies AFM Telethon tra i vincitori della call annuale per il finanziamento di ricerche nel campo delle malattie neuromuscolari rare.

Tommaso Pippucci

L’obiettivo dello studio è di comprendere in anticipo come evolverà la malattia attraverso un’analisi bioinformatica avanzata

Bologna - Epilessia resistente ai farmaci che insorge precocemente, grave ritardo psicomotorio e del linguaggio, tratti autistici, difficoltà ad alimentarsi, problemi al cuore e alle vie respiratorie: i bambini affetti dalla sindrome Ring14, una malattia genetica rara dovuta a un'alterazione del cromosoma 14, non hanno vita facile. Da vent'anni l'associazione Ring14 International è impegnata a sostenere la ricerca contro questa patologia che, in base alle stime, colpisce poche centinaia di persone al mondo e i cui sintomi insorgono in tenerissima età. Il vincitore del 5° bando indetto dall’Associazione, beneficiario di un finanziamento di 100mila euro, è Tommaso Pippucci, dell'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna-Policlinico di Sant'Orsola.

Finanziamento Fondazione Just diagnosi malattie rare

Fino al 31 ottobre è aperto il bando desinato a progetti presentati da organizzazioni non profit, per la richiesta di finanziamento per il 2023

Prendersi cura dei bambini, insieme. È questa la mission di Fondazione Just Italia, creata nel 2008 dall'omonima azienda veronese che distribuisce i cosmetici svizzeri Just tramite incaricati alla vendita diretta a domicilio. Un percorso che in 14 anni ha portato a sostenere progetti di solidarietà per oltre 5,9 milioni di euro, in gran parte destinati proprio all'infanzia.

Isole pancreatiche

Il dato emerge da uno studio condotto dagli scienziati di San Raffaele e Istituto Humanitas

Milano - Un team di ricercatori del San Raffaele Diabetes Research Institute e di chirurghi del Pancreas Center dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano firma un importante studio su Annals of Surgery. La ricerca mostra che è possibile ridurre le complicanze di alcuni interventi pancreatici particolarmente complessi rimuovendo completamente il pancreas e utilizzando, allo stesso tempo, la tecnica di autotrapianto delle isole pancreatiche del paziente per conservare la produzione di ormoni pancreatici, insulina e glucagone, necessari per regolare il controllo della glicemia.

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