Ricerca scientifica

: Autore: Augusto Chiaretto; 01 Marzo 2022

Presentata la terza edizione durante la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Pasinelli: “Prioritario essere al fianco delle associazioni per lavorare a un obiettivo comune”

Giunto alla terza edizione, il bando “Seed Grant” di Telethon promuove la ricerca scientifica sulle malattie rare. Quest’anno saranno 6 i progetti, valutati da commissioni scientifiche costituite ad hoc, per un investimento totale di 280.000 euro. Tra le associazioni finanziatrici ci sono Con Giacomo contro vEDS, Associazione Arsacs, Associazione Gene Piga Italia e una famiglia di una giovane ragazza con una rara forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth.

: Autore: Redazione; 22 Febbraio 2022

Pubblicati i nomi dei vincitori del secondo ciclo di finanziamenti del Consorzio Internazionale sulla patologia

Roma – L’associazione Mitocon è lieta di annunciare che il Consorzio Internazionale sulla Sindrome di Leigh ha appena assegnato 150.000 dollari per il secondo ciclo di finanziamenti per la ricerca sulla sindrome di Leigh.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 22 Febbraio 2022

Le indicazioni sono state recentemente elaborate da un gruppo internazionale di esperti per agevolare l’identificazione di quattro rare patologie iatrogene poco note

Nonostante un numero ancora limitato di segnalazioni, sono sempre di più le testimonianze di persone che hanno sperimentato conseguenze sulla sfera sessuale dopo l’assunzione di farmaci come l’isotretinoina, gli inibitori della 5-alfa-reduttasi o gli inibitori della ricaptazione della serotonina. Questi disturbi possono perdurare molto dopo l’interruzione del trattamento e sono poco conosciuti anche dagli operatori sanitari, motivo per cui è stato necessario sviluppare dei criteri diagnostici per permetterne l’identificazione. Il progetto ha coinvolto un gruppo multidisciplinare di esperti internazionali e i risultati sono stati pubblicati sull’International Journal of Risk & Safety in Medicine.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 21 Febbraio 2022

L’Università di Milano ha valutato il ruolo della paroxetina, mentre l’Università di Firenze ha descritto le caratteristiche demografiche e cliniche associate alla patologia

Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) sono farmaci efficaci e molto utilizzati nel trattamento della depressione. Purtroppo, il loro utilizzo può essere associato a effetti collaterali che colpiscono la sfera sessuale e che, in certi casi, possono continuare anche dopo la sospensione della terapia. Lo studio del laboratorio di Neuroendocrinologia dell’Università di Milano, coordinato dal prof. Roberto C. Melcangi e pubblicato su Psychoneuroendocrinology, è il primo a porre le basi per la comprensione delle cause della disfunzione sessuale post-SSRI (PSSD).

: Autore: Redazione; 16 Febbraio 2022

La nuova opportunità nasce dalla collaborazione tra Fondazione ACAREF Onlus e AISA ODV sez. Lombardia

Ferrara – Un nuovo e prestigioso traguardo raggiunto da Fondazione ACAREF Onlus di Ferrara grazie alla preziosa collaborazione di AISA ODV sez. Lombardia: l'attivazione del primo dottorato di Ricerca in “Terapie Avanzate e Farmacologiche Sperimentali”, che si svolgerà presso l'Università degli Studi di Ferrara.

: Autore: Enrico Orzes; 15 Febbraio 2022

Le dott.sse Federica Scalia e Letizia Paladino (Palermo): “Parliamo di patologie che sono rare anche perché spesso non riconosciute. Occorre colmare il vuoto tra la ricerca e la clinica”

Nella lingua italiana “fare da chaperon” equivale al gesto di introdurre una persona in un nuovo ambiente, perciò la figura dello chaperon si rifà a quella di una guida, di un mentore, di qualcuno che svolga un ruolo di tutela e accompagnamento di qualcun altro. In biologia la valenza assunta dal termine “chaperone” è simile, poiché con questa parola si identifica una classe di proteine che partecipano ai meccanismi di ripiegamento e assemblaggio di altre proteine. Si sa che per generare una proteina non è sufficiente tradurre l’informazione genetica contenuta nell’RNA messaggero in una sequenza di aminoacidi, ma occorre anche che tale sequenza assuma una conformazione tridimensionale adatta a garantire la funzionalità della proteina: se questo processo non avviene correttamente possono prodursi gravi danni per l’organismo.

: Autore: Redazione; 28 Gennaio 2022

La Onlus donerà 120mila euro all’Università di Ferrara per la ricerca di una terapia personalizzata

Ferrara – Fondazione ACAREF Onlus fa un nuovo passo avanti verso la cura delle atassie spinocerebellari stringendo un nuovo patto di collaborazione con l'Università di Ferrara per lo studio della SCA1 (atassia spinocerebellare di tipo 1). La Fondazione sosterrà con 120mila euro il progetto di ricerca del Dipartimento di Scienze Chimiche, Farmaceutiche ed Agrarie dell'Ateneo ferrarese sulle sindromi atassiche almeno fino al 2025, consentendo al team di ricerca di continuare a cercare una cura a queste patologie che rimangono rarissime e incurabili.