dott. Carlo Sala

Il dr. Carlo Sala (CNR): “Vorrei far ripartire la ricerca, perché ad oggi per i pazienti esistono solo dei trattamenti sintomatici”

Milano – “Libro della vita” o “codice della vita”: fra le tante metafore con le quali viene descritto il nostro DNA, queste sono le più efficaci. Il processo che, a partire dalle informazioni contenute nei geni, porta alla formazione delle proteine, è infatti simile a quello delle lettere che formano una parola, o a quello delle parole che formano una frase. Ma in questa procedura, molto delicata, qualcosa può andare storto: un gene può non essere in grado di codificare per una proteina, oppure può causare la produzione una proteina ‘sbagliata’. Il risultato – tornando alla metafora – sarà una lettera mancante o errata, che forma una parola inesatta ma di cui si può ancora intuire il significato o, peggio, del tutto senza senso.

Di particolare importanza è il ruolo delle proteine espresse nel cervello, ovvero quello di organizzare il collegamento tra miliardi di neuroni e migliaia di miliardi di sinapsi (una struttura ben definita che consente la trasmissione degli impulsi nervosi da una cellula a un'altra). Sono molte le proteine deputate a questo compito, con funzioni simili ma tutte importanti, e se ne manca una è un problema: è ciò che accade, ad esempio, quando a subire una mutazione sono i geni chiamati IL1RAPL1 e IL1RAPL2.

Proprio del gene IL1RAPL2 abbiamo recentemente parlato con il racconto della mamma di Viola, una bambina di 10 anni affetta da un grave ritardo neuro-cognitivo. In seguito alla pubblicazione dell’articolo abbiamo ricevuto diverse segnalazioni, soprattutto da parte di neurologi, riguardo a pubblicazioni o a studi scientifici in corso sulla patologia. In particolare, ci ha contattato il dr. Carlo Sala, dell'Istituto di Neuroscienze del CNR di Vedano al Lambro, che in passato ha fatto ricerca su queste rarissime mutazioni e che anche oggi sarebbe disponibile ad avviare un nuovo progetto di studio, se qualcuno fosse disposto a supportarlo.

IL1RAPL1 e IL1RAPL2 sono due geni molto simili e infatti, anche dal punto di vista fenotipico, i pazienti che presentano una loro mutazione hanno la stessa sintomatologia: disabilità intellettiva, problemi cognitivi e, alcune volte, crisi epilettiche Nella maggior parte dei casi, la malattia viene provocata da una mutazione puntiforme con perdita di funzione (loss of function)”, spiega l'esperto.

“Su IL1RAPL2 ci sono pochissimi dati, mentre siamo riusciti a capire qualcosa in più sul suo gene omologo, IL1RAPL1. Nel 2011 abbiamo ricreato in laboratorio questa mutazione in embrioni di ratto, messi in coltura negli incubatori. Abbiamo inserito nei neuroni la proteina mutata, oppure l'abbiamo eliminata del tutto, e abbiamo esaminato le conseguenze: un'alterazione nella struttura delle sinapsi e una riduzione nel loro numero”, prosegue Sala. “I neuroni, quindi, comunicano di meno, e il danno coinvolge specialmente la parte che collega le pre-sinapsi alle post-sinapsi. Possiamo dire che è come una nave che arriva in porto e non sa come gettare l'ancora, né come riprendere il largo”.

La diagnosi di queste due malattie del neurosviluppo è di tipo genetico: negli ultimi anni le tecniche di sequenziamento sono migliorate tantissimo, ed è per questo motivo che il numero dei pazienti sta aumentando. I ‘geni sinaptici’ sono molto numerosi, e le loro varianti possono essere causa di una miriade di patologie simili, ma con le tecnologie attuali è possibile individuarle e dare un nome alla specifica condizione di cui soffre un paziente.

“La ricerca sta andando avanti, ci sono diversi trial clinici in corso ma ancora non è stata trovata una cura”, prosegue il dr. Sala. “Per ora ci sono solo dei trattamenti che possono attutire la sintomatologia, come gli antipsicotici e gli antiepilettici. È però molto importante che ai bambini vengano proposte più attività possibili, sia fisiche che sociali e del linguaggio: ad esempio nuoto, ippoterapia, disegno, logopedia e comunicazione aumentativa e alternativa (CAA). Il loro cervello dev'essere iperstimolato”.

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