Prof. Marco Paulli - Malattia di Castleman

Il basso impatto epidemiologico concorre alla scarsa conoscenza della malattia, spesso ritardando l’impostazione del percorso terapeutico

Nel 1954, in un articolo pubblicato su The New England Journal of MedicineBenjamin Castleman descrisse il caso di una paziente con una massa a livello del mediastino che, all’esame istopatologico, mostrava una serie di peculiari modificazioni cito-architetturali della popolazione linfoide, in seguito definite come “iperplasia linfatica angio-follicolare”. È questo il primo caso documentato di quella che sarà successivamente denominata come malattia di Castleman, un rarissimo disordine del sistema linfatico contraddistinto dalla formazione di neoplasie benigne del tessuto linfonodale, riscontrabili in modo particolare nel distretto di testa e collo e a livello di addome e torace. Tra i maggiori conoscitori di questa malattia c’è il prof. Marco Paulli, Ordinario di Anatomia Patologica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e Direttore della Struttura Complessa di Anatomia Patologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia: col suo aiuto cercheremo di comprendere nel dettaglio cosa sia questa patologia e quali siano al momento le possibili opzioni terapeutiche.

Malattie neuromuscolari: il servizio TACT per la ricerca

Il network internazionale ha messo a disposizione di accademici e aziende il servizio TACT, per migliorare il processo di ricerca e sviluppo di nuove terapie

Quando una azienda farmaceutica lavora su un nuovo farmaco, tra le varie attività è quasi sempre prevista la consultazione di advisory board di esperti per capire la fattibilità della sperimentazione: si tratta di un’attività molto importante ma che, inevitabilmente, non può essere esente da conflitti di interesse. Il TREAT-NMD Neuromuscolar Network, network internazionale di cui abbiamo parlato qui, offre un servizio per la creazione di tavoli tecnici indipendenti per la valutazione di progetti di ricerca traslazionale nell’ambito delle malattie rare neuromuscolari. Annamaria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia all’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, attivamente coinvolta in diverse attività di TREAT-NMD fin dalla sua costituzione e già membro eletto dell’Executive Committee nonché parte del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ci spiega nel dettaglio come funziona il TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics (TACT).

Malattie neuromuscolari: il network TREAT-NMD

Da progetto europeo a rete globale, con l’obiettivo di ottimizzare i risultati della ricerca preclinica e clinica, migliorare le conoscenze su queste patologie e supportare i pazienti

Fondato nel 2007 come progetto europeo, il TREAT-NMD Neuromuscolar Network ha l’obiettivo di accelerare diagnosi e terapia delle malattie rare neuromuscolari. Grazie alla creazione di un network a livello globale, il TREAT-NMD è un'infrastruttura che accelera la ricerca e lo sviluppo di terapie; aumenta la collaborazione internazionale non solo tra i clinici, ma anche tra ricercatori, pazienti e caregiver e garantisce il sostegno necessario al processo di sperimentazione clinica a chi ne fa richiesta. Una struttura, quindi, al servizio delle malattie neuromuscolari, con una storia di successo che prosegue da ormai oltre 15 anni: ne parliamo con Annamaria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia all’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, attivamente coinvolta in diverse attività di TREAT-NMD fin dalla sua costituzione e già membro eletto dell’Executive Committee nonché parte del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare.

RASopatie: progetto di ricerca EURAS

L’obiettivo è sfruttare tecnologie all'avanguardia e dati forniti dalle associazioni al fine di sviluppare nuovi trattamenti per questi rari disturbi del neurosviluppo

Erlangen (Germania) – Le RASopatie sono un gruppo di malattie genetiche che derivano da un aumento della segnalazione lungo la via di trasduzione cellulare nota come RAS, che svolge un ruolo cruciale in molti processi di sviluppo. Queste condizioni, di cui la neurofibromatosi di tipo 1 e la sindrome di Noonan sono le più comuni, possono manifestarsi con un'ampia gamma di sintomi, fra cui caratteristiche facciali peculiari, difetti cardiaci, alterazioni della pelle e vari gradi di deterioramento neurologico e neurocognitivo.

Progetto di ricerca sulla cardiomiopatia aritmogena

Il team guidato dalla prof.ssa Alessandra Rampazzo cercherà di comprendere meglio questa malattia, che colpisce una persona su 5.000 e ancora non ha una cura

Padova – La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica rara che colpisce il cuore e che rappresenta una delle principali cause di aritmie ventricolari e morte cardiaca improvvisa. Per questa patologia è appena partito un progetto di ricerca della durata di 36 mesi, finanziato con 4 milioni di euro dall’European Innovation Council per la cardiogenomica, un ente istituito dalla Commissione Europea nel 2021, la cui missione è quella di individuare e sviluppare tecnologie innovative per la ricerca.

Sindrome feto alcolica, è la più grave e negletta disabilità permanente di origine non genetica

L’intervista alla Dr.ssa Rita di Sarro (AUSL Bologna), vicepresidente del comitato scientifico di AIDEFAD

La Dr.ssa Rita di Sarro, neurologa e psichiatra, Direttore del Programma Integrato Disabilità e Salute della AUSL Bologna, è anche vicepresidente del comitato scientifico di AIDEFAD (Associazione italiana disordini da esposizione fetale ad alcol e/o droghe). “La FASD, ossia la sindrome feto alcolica, costituisce la più grave e negletta disabilità permanente di origine non genetica", spiega di Sarro. "Si stima che tale diagnosi riguardi circa l’1% della popolazione globale, 9 casi su 1000 nati vivi (Sampson et al., 1997).

Ricerca scientifica

I ricercatori del Bambino Gesù hanno messo a punto un metodo in grado di migliorare la diagnosi della patologia

Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi, una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della produzione di cellule del sangue, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori, è stata messa a punto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che hanno identificato la “firma epigenetica” di questa patologia, una sorta di impronta digitale molecolare riferita al processo che influenza le modalità in cui le cellule leggono le istruzioni del DNA. Il miglioramento della diagnosi rappresenta il punto di partenza per una presa in carico tempestiva che possa orientare la famiglia verso terapie specifiche ed efficaci.

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