Ricerca scientifica

: Autore: Enrico Orzes; 03 Ottobre 2023

La dottoressa Erin Conboy e il dottor Francesco Vetrini

All’Università dell’Indiana è stato istituito un Centro che ha un’unica missione: aiutare i pazienti a dare ‘un nome’ alla propria patologia

Chi non ricorda Gil Grissom, il biologo reso celebre dalla serie TV “CSI: Scena del crimine”? È grazie a personaggi come questo, o come Lincoln Rhyme, protagonista de “Il collezionista di ossa” e altri romanzi di Jeffrey Deaver, se il settore della polizia scientifica è approdato sul piccolo schermo e al cinema. Ma il fascino della ricerca di prove microscopiche o invisibili all’occhio umano non si esaurisce con la soluzione dei casi di omicidio e la cattura di pericolosi serial killer: nel campo della medicina, a dare un finale a storie personali di malattia e sofferenza trascinatesi per anni contribuiscono gli ‘investigatori della genetica’ come Francesco Vetrini, Genetista Clinico Molecolare presso l’Università dell’Indiana, negli Stati Uniti, e co-direttore dell’Undiagnosed Rare Disease Clinic (URDC), la Clinica per le Malattie Rare Non Diagnosticate dove si indagano i misteri dei geni nascosti nel nostro genoma.

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2023

Grazie all’iniziativa saranno finanziati 6 progetti di studio su altrettante patologie

Sono stati annunciati i sei nuovi progetti di ricerca vincitori del bando “Spring Seed Grant” 2023 di Telethon, progetti che sono relativi ad altrettante malattie genetiche rare e che, complessivamente, riceveranno un finanziamento di circa 315mila euro.

: Autore: Redazione; 23 Settembre 2023

Il dato è evidenziato da nuove ricerche scientifiche. La prof.ssa Serena Bugatti: “Occorre tenere conto di questo aspetto nella gestione delle malattie reumatologiche”

Milano – Dolore cronico all’apparato muscolo-scheletrico e stato infiammatorio, tipici di alcune malattie reumatologiche, risultano correlati ai disturbi del sonno, alimentandosi a vicenda in un circolo vizioso, come evidenziano nuove ricerche in questo ambito scientifico.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Settembre 2023

Giuseppe Limongelli e Alessandro Dalla Corte

“La morte sopraggiunge per shock in seguito a rottura dell'aorta e grave emorragia interna”, spiegano gli esperti Limongelli e Della Corte. “Il rischio parte dal 40% al presentarsi dei sintomi e cresce dell'1% ogni ora”

Napoli – La dissezione aortica è la forma più frequente di sindrome aortica acuta. Fino a pochi anni fa veniva considerata una patologia molto rara, ma la vera incidenza è difficile da stabilire perché è spesso rapidamente fatale e non è possibile arrivare a una diagnosi. È infatti una delle cause di morte cardiaca improvvisa, un evento che si verifica anche in soggetti apparentemente sani, talvolta anche negli atleti, al di sotto dei 40 anni. La letteratura medica parla di circa 1.000 decessi di persone under 35 ogni anno: un dato che fa riflettere, e che ha fornito le motivazioni a una nuova proposta di legge il cui obiettivo è introdurre l'obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Settembre 2023

Il dr. Fabio Bertoldo (Tor Vergata): “Il rischio maggiore deriva dall'ipertensione arteriosa sistemica. Molti pazienti sono ipertesi e non lo sanno, perciò non assumono un'adeguata terapia”

Roma – Ogni anno, il 19 settembre, si celebra l'Aortic Dissection Awareness Day, una giornata dedicata alla consapevolezza sulla dissecazione (o dissezione) aortica. Si tratta di una patologia caratterizzata da una mortalità elevatissima, che può essere ridotta significativamente soltanto da un intervento chirurgico o da una procedura endovascolare, mentre un trattamento farmacologico andrebbe riservato a casi particolari e non è accompagnato da risultati tranquillizzanti.

: Autore: Enrico Orzes; 04 Settembre 2023

Ricercatori dell’Università di Catania si sono avvalsi di moderne tecniche di indagine per far luce sulle condizioni di salute del principe Vlad III, detto l’Impalatore

In una scena del film “Dracula”, diretto da Francis Ford Coppola, si vede l’anziano conte - un magistrale Gary Oldman - prendere delle lettere dalle mani del suo giovane ospite/prigioniero Keanu Reeves poco prima di lasciarlo tra le lusinghe di tre donne vampiro e fuggire verso Londra. A quei tempi la corrispondenza era il metodo più usato per comunicare con persone molto distanti e, a differenza degli odierni social network, la carta implicava un contatto fisico con le mani di chi scriveva. Perciò le innumerevoli lettere che sono state tramandate ai contemporanei non contengono solo informazioni scritte ed evidenti ma anche tracce ‘segrete e invisibili’, in grado di rivelare molto di coloro che hanno scritto il contenuto e toccato la carta. Lo confermano le indagini di un team internazionale di ricercatori sotto la supervisione di Vincenzo Cunsolo, del dipartimento di Scienze Chimiche dell’Università di Catania, che ha aggiunto nuovi particolari alla biografia del principe Vlad III di Valacchia, che ha ispirato la leggenda del conte Dracula.

: Autore: Redazione; 01 Settembre 2023

Si tratta di una procedura non invasiva e ripetibile che permette il monitoraggio nel tempo della malattia

Palermo – È minimamente invasiva, ha tempi di refertazione molto rapidi ed è priva di complicanze, perché può essere effettuata con un semplice prelievo di sangue. La biopsia liquida è uno strumento sempre più importante nella sfida contro il cancro e presenta indubbi vantaggi rispetto all’approccio tradizionale costituito dall’analisi del tessuto tumorale. E oggi diventa ancora più precisa, grazie alla frammentonica, che consente di analizzare frammenti di DNA nel sangue, differenti in ogni neoplasia. Un approccio che, in prospettiva, potrà essere utile nella diagnosi precoce dei tumori, illustrato all’Università degli Studi di Palermo nella lettura magistrale di Christian Rolfo, Presidente della Società Internazionale della Biopsia Liquida (International Society of Liquid Biopsy, ISLB), Direttore del Clinical Research Center of Thoracic Oncology al The Tisch Cancer Institute del Mount Sinai Health System (New York) e Deputy Chair dell’Education Committee dell’International Association for Study of Lung Cancer (IASLC).