Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 25 Gennaio 2022

La ricerca consente una valutazione più esatta dei rischi connessi alla patologia cardiaca e dell’efficacia delle misure di prevenzione

La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca ereditaria con rischio di morte improvvisa in assenza di difetti strutturali del cuore. Gli eventi avversi riguardano soprattutto giovani adulti tra i 30 e i 40 anni ma, in presenza di alcuni fattori di rischio, non sono esclusi i bambini. Il carattere piuttosto recente della scoperta e la scarsità di una casistica accurata, provoca un comprensibile allarme nelle famiglie di bambini e ragazzi con sospetto clinico. Questo può spingere ad accrescere in maniera immotivata il numero di esami finalizzati alla diagnosi e alla stratificazione del rischio, fino addirittura all’adozione di strumenti terapeutici non adeguati. Uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pubblicato sulla rivista Heart Rhythm, una delle più autorevoli nel campo dell’aritmologia, descrive in maniera specifica e per la prima volta gli effetti della sindrome di Brugada (BrS) in soggetti di età inferiore ai 12 anni.

: Autore: Redazione; 10 Novembre 2021

Enti di ricerca italiani non profit potranno presentare progetti di studio aventi un budget massimo di 250mila euro

Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo insieme per la ricerca scientifica: al via un bando per finanziare progetti su aspetti sconosciuti o ancora poco compresi delle malattie rare. Per la prima volta le due fondazioni uniscono risorse e competenze in un’iniziativa che promuove lo studio di aspetti genetici e meccanismi molecolari mai studiati finora ma potenzialmente utili per allargare le conoscenze e favorire lo sviluppo di nuove terapie per queste malattie.

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2021

Lo studio, premiato con duemila euro, cerca di individuare nuove correlazioni tra la patologia e i suoi sintomi

Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in Biologia Molecolare e Cellulare all'università di Pisa e ha terminato la scuola di specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano. È lei la vincitrice della seconda edizione del Premio Simone Casapieri, del valore di duemila euro, dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann. Lo assegna AIBWS, l'associazione italiana che rappresenta circa 250 famiglie con bambini colpiti da questa malattia genetica rara (un caso ogni 10mila). La sindrome di Beckwith-Wiedemann è stata scoperta nel 1964 e i principali sintomi sono legati all'iperaccrescimento: macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un maggiore rischio oncologico a carico degli organi interni. Nonostante siano stati fatti molti progressi nella conoscenza e nella diagnosi di questa malattia, restano ancora molti gli aspetti ancora da comprendere.

: Autore: Giulia Virtù; 28 Ottobre 2021

Il team di studio del dottor Andrea Vettori

All'Università di Verona, il dottor Andrea Vettori sta portando avanti l’unica ricerca italiana che punta alla scoperta di una cura per la patologia

“La malattia che prende il nome di “encefalopatia epilettica SLC6A1” è, in realtà, un insieme molto complesso ed eterogeneo di fenotipi patologici”, spiega il dottor Andrea Vettori, ricercatore del Dipartimento di Biotecnologie dell’Università di Verona. “Le mutazioni nel gene SLC6A1 causano uno spettro di disturbi neurologici che include epilessia a esordio infantile (assenze e crisi miocloniche-atoniche), ritardi nello sviluppo psicomotorio, linguistico e cognitivo e problemi comportamentali, compresi i disturbi dello spettro autistico. I sintomi sperimentati e la loro gravità possono variare ampiamente da paziente a paziente. Inoltre, poiché la scoperta delle mutazioni nel gene SLC6A1 è relativamente recente, è probabile che l'intera estensione delle caratteristiche di questa malattia non sia stata ancora descritta”.

: Autore: Redazione; 27 Ottobre 2021

Più di un milione di euro destinato alla ricerca e alle associazioni di pazienti

Milano – L’impossibile è solo un obiettivo ancora da raggiungere; un orizzonte che diventa possibile. Lo pensa l’85% degli italiani, soprattutto quando si tratta di medicina. Tra i traguardi che oggi sembrano irraggiungibili e che gli italiani credono potranno essere conquistati vi sono: la cura per tutti i tumori, anche quelli che oggi sono orfani di terapie, per le patologie neurodegenerative come il Parkinson e la disponibilità di terapie personalizzate basate sulle caratteristiche individuali. Traguardi raggiungibili grazie alla ricerca scientifica, che infatti per circa il 90% degli italiani è un fattore determinante per lo stato di salute e benessere. È questo il quadro che emerge dalla ricerca Creating possible, realizzata da AstraRicerche su un campione rappresentativo della popolazione in occasione della Cerimonia di premiazione della decima edizione dei Bandi promossi da Gilead Sciences in Italia, Fellowship e Community Award Program.

: Autore: Redazione; 25 Ottobre 2021

Obiettivo: accelerare le diagnosi attraverso lo screening genetico dei neonati e l’intelligenza artificiale

Tecnologie genomiche avanzate e intelligenza artificiale saranno al servizio delle malattie rare nel progetto di ricerca europeo “Screen4Care”, a cui partecipa l'Università di Siena con la Genetica Medica coordinata dalla professoressa Alessandra Renieri. Le malattie rare conosciute sono oltre 7mila e in Europa colpiscono una o meno di una persona su 2mila, complessivamente circa 27-36 milioni di persone. La maggior parte dei pazienti affetti da queste patologie affronta un lungo e complicato percorso prima di arrivare alla diagnosi.

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2021

La scoperta proviene da uno studio condotto dalle Università di Padova e Torino

Ricercatori delle Università di Padova e Torino hanno scoperto che il processo che porta alla formazione e allo sviluppo dei vasi sanguigni e della funzione vascolare è regolato dal recettore Latrophilina 2 (LPHN2), il quale, agendo da aggregatore cellulare, è in grado di determinare, attraverso specifici segnali, la formazione di una efficace barriera endoteliale che potrebbe costituire un impedimento alla metastasi cellulare dei tumori.