Il Nobel per la Medicina 2024 va agli scienziati dei microRNA

Victor Ambros e Gary Ruvkun sono stati premiati per la scoperta di piccole molecole di RNA che hanno un importante ruolo nella regolazione dei geni

Una cellula muscolare e un neurone hanno lo stesso corredo genetico: il DNA è uguale in tutte le cellule dell’organismo umano, ma le cellule – e le loro funzioni – sono molto diverse. Come questo accade è spiegato dai meccanismi di regolazione genica, che gestiscono minuziosamente quali geni vengono trascritti, e poi tradotti in proteine, e quali restano silenti in ogni cellula. Parte di questo processo è stato inizialmente svelato negli anni ’60, grazie all’identificazione dei fattori di trascrizione, ma c’era ancora altro da scoprire. I microRNA, piccole molecole regolatrici studiate in modo approfondito negli ultimi 30 anni, sono i protagonisti del 114esimo Premio Nobel per la Fisiologia o Medicina, vinto da Victor Ambros, Silverman Professor di Scienze Naturali alla University of Massachusetts Medical School, e Gary Ruvkun, professore di Genetica presso la Harvard Medical School.

Negli anni ’80 Ambros e Ruvkun erano borsisti post-dottorato nel laboratorio di Robert Horvitz, Premio Nobel nel 2002, e lavoravano sui geni che regolano i programmi di trascrizione su Caenorhabditis elegans, un piccolo verme molto usato come modello nella ricerca preclinica. In seguito, entrambi hanno continuato su questa strada: Victor Ambros nel suo laboratorio all'Università di Harvard e Gary Ruvkun presso il Massachusetts General Hospital e la Harvard Medical School. I due ricercatori si sono concentrati su due ceppi mutanti del verme, rispettivamente su lin-4 e lin-14, che mostravano difetti nello sviluppo cellulare. Attraverso una serie di esperimenti hanno capito che il gene lin-4 produceva una piccola molecola di RNA che inibiva l'espressione del gene lin-14, ma senza codificare per una proteina specifica. La scoperta dei microRNA e della loro funzione era dietro l’angolo e nel 1993 furono pubblicati su Cell due studi cardine sul tema, uno a firma di Ambros e colleghi e l’altro di Ruvkun e colleghi. L’altro momento fondamentale risale al 2000, quando Ruvkun identificò un altro microRNA, stavolta altamente conservato e presente in tutto il regno animale (essere umano incluso).

Il lavoro dei due scienziati è stato essenziale per comprendere il funzionamento degli organismi multicellulari e, grazie alla scoperta dei microRNA, è stato chiarito un meccanismo biologico fondamentale: la regolazione dei geni. Inoltre, oggi è noto che sono diverse le malattie rare causate da mutazioni nei geni che codificano per queste piccole molecole di RNA, tra cui, ad esempio, la sindrome DICER1.

Per maggiori informazioni sulle ricerche di Victor Ambros e Gary Ruvkun leggi l’articolo di approfondimento pubblicato su Osservatorio Terapie Avanzate.

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