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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
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mucopolisaccaridosi, Flavio BertoglioOggi la giornata mondiale delle MPS. Il presidente di AIMPS Onlus, Bertoglio, evidenzia il paradosso: “Per alcune di queste patologie esiste la terapia, ma non è garantita la diagnosi precoce”

Roma – “Perché le malattie da accumulo lisosomiale non sono ancora state incluse nel pannello dello screening neonatale obbligatorio?” Oggi, nella Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi, a fare questa domanda è Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS).

“Si tratta di un tema di importanza vitale: l'attuale pannello di screening esteso comprende 40 malattie rare e include anche patologie per le quali non esiste una cura. Per alcune malattie da accumulo lisosomiale, invece, oggi esiste una terapia, quindi la loro esclusione è davvero paradossale”, prosegue Bertoglio.

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di sette malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, causate dal deficit di specifici enzimi. Si tratta dunque di malattie genetiche, con una frequenza stimata intorno a 1 caso su 150.000. L'associazione AIMPS, nata nel 1991 dalla volontà di un gruppo di genitori di bambini affetti da mucopolisaccaridosi, conta oggi un migliaio di soci: “I casi a noi conosciuti sono circa 250, ma sono convinto che ce ne siano altrettanti, e purtroppo molti di loro non sanno ancora di essere affetti da queste patologie”, spiega Flavio Bertoglio, anche lui padre di un ragazzo di 19 anni con MPS II, o sindrome di Hunter.

Per i genitori l'impatto con una diagnosi come questa è violentissimo: si sentono soli, ed è per questo che Bertoglio ringrazia ancora oggi le famiglie fondatrici che hanno deciso di dar vita a un'associazione di riferimento 27 anni fa. La difficoltà nella diagnosi è dovuta al fatto che oltre ad essere malattie rare, i primi sintomi sono banali e possono essere confusi con quelli di altre classiche patologie: i primi dati clinici sono infatti ernie ombelicali o inguinali e raffreddore ricorrente. I bambini hanno anche dei tratti somatici caratteristici, ma occorre saperli riconoscere.

Per alcune forme di mucopolisaccaridosi (la MPS I, la MPS II, la MPS IVa e la MPS VI) è oggi disponibile la terapia enzimatica sostitutiva (ERT): dalla MPS non si guarisce, ma la giusta terapia può ridurre la sintomatologia in maniera sorprendente. La terapia, però, è tanto più efficace quanto prima viene iniziata. “Per far comprendere l'importanza di iniziare questa terapia il prima possibile, cito spesso il caso di due fratelli di Ancona con MPS I”, racconta Bertoglio. “La sorella ha iniziato l'ERT all'età di 7 anni; sta bene ma ha dei tratti somatici riconoscibili e ha dovuto affrontare degli interventi di chirurgia ortopedica. Il fratello, che invece l'ha iniziata a 7 mesi, non ha alcun tratto somatico distintivo e quasi nessun disturbo”.

Proprio per questo motivo AIMPS si batte per l’inclusione delle malattie da accumulo lisosomiale nel pannello dello screening neonatale obbligatorio per legge. Lo screening neonatale per la MPS I, la malattia di Fabry, la malattia di Pompe e la malattia di Gaucher è infatti già realtà in Veneto e in Toscana, grazie ad alcuni progetti pilota che potrebbero essere esportati su tutto il territorio nazionale.

L’International MPS Awareness Day, giunto quest’anno alla sua dodicesima edizione (in Italia l’MPS “LifeDay” esiste dal 2001), vede una comunità sempre più unita: dopo la nascita della federazione globale, l'International MPS Network, nel novembre scorso è nato giuridicamente anche MPS Europe, che lavorerà come interlocutore dell'Unione Europea e che ha l'Italia fra i soci fondatori. Inoltre fra pochi mesi, dal 2 al 4 agosto a San Diego, in California, si svolgerà anche il XII simposio internazionale su questo gruppo di patologie.

Non possiamo infine dimenticare le necessità che riguardano tutte le malattie rare, che Bertoglio porta avanti come presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare, come quella sul prepensionamento dei genitori di bambini 'malati rari disabili gravi'. “La nostra proposta, divenuta poi un disegno di legge, prevedeva che il genitore con 25 anni di contribuzione potesse andare in prepensionamento indipendentemente dall’età anagrafica. L'attuale legge, invece, è sostanzialmente inutile, perché prevede il requisito del limite anagrafico per il genitore, non tenendo conto di quanto assistere un figlio malato sia un lavoro usurante”. Un'altra battaglia è quella per eliminare il pagamento dell'IVA per le Onlus. “Quello che occorrerebbe per migliorare la realtà dei malati rari – conclude Bertoglio – è una regia nazionale, con un proprio budget nazionale, oggi polverizzato dalla sanità regionale. Una frammentazione che si rispecchia nelle associazioni che si occupano di queste malattie, fra le quali purtroppo ci sono delle grandi divisioni, e questo non aiuta il paziente malato raro”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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