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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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OssMalattieRare #Appuntamenti | 6 giugno 2018 | #Roma | Convegno @Ispe_sanit “L’etica e l’arte della manutenzione dell’SSN. L’anticorruzione possibile: entriamo nel merito.” bit.ly/2IJKHL6 pic.twitter.com/GgOyILCvba
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : approvata la prima terapia per bambini e adolescenti, dai 10 a 18 anni, con forme recidivanti (SMR). bit.ly/2sbBG2e pic.twitter.com/zvEjVLOUXe
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OssMalattieRare C'è un filo che lega #MalattieReumatiche e #tumori . Se ne è parlato nel corso del XXI Congresso Nazionale del Collegio Reumatologi Italiani (CReI). bit.ly/2xkOIAz pic.twitter.com/7ngNT3BQuH
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OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
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MPS II - Sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II, o sindrome di Hunter, è una malattia metabolica estremamente rara causata dalla carenza di un enzima. Si tratta, dunque, di una malattia da accumulo lisosomiale. Si stima che al mondo vi siano meno di 10.000 malati di questa patologia. In linea generale, la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche comportare un'aggressività anormale. La condizione si manifesta in due forme differenti tra loro per la gravità dei sintomi e le aspettative di vita.
Il codice di esenzione della sindrome di Hunter è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla sindrome di Hunter.

Per ulteriori informazioni sulla patologia clicca qui.

Dopo tre anni di trattamento, i dati raccolti nella pratica clinica confermano i risultati positivi degli studi sul farmaco

Padova – Negli ultimi due decenni sono stati fatti significativi progressi nella gestione della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), sia nella cura sintomatica che nella disponibilità di trattamenti specifici per la malattia. L'ultima novità, che ha avuto una vasta eco, è dello scorso 13 novembre, quando in un paziente con MPS II è stato effettuato per la prima volta al mondo un intervento di editing genomico in vivo, ovvero una correzione del DNA direttamente nell’organismo.

Brian MadeuxLa notizia ha fatto il giro del mondo, ma abbiamo davvero capito di cosa si tratta?

In poche ore l’annuncio ha fatto il giro del mondo: è stata condotta una sperimentazione clinica per correggere il DNA direttamente all’interno dell’organismo di un paziente affetto da sindrome di Hunter, una malattia metabolica rara nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). La notizia ha sollevato un gran clamore. Ma di cosa si tratta esattamente? E quale sarà l’impatto nell’ambito dell’editing genomico e delle malattie rare? Il tema è complesso e delicato, cerchiamo quindi di fare chiarezza.

dott.ssa Lidia de FilippisUno studio italiano ha raggiunto una maggiore comprensione della patogenesi della malattia

San Giovanni Rotondo (Foggia) – Non un nuovo farmaco sperimentale, ma un comune antiossidante come la vitamina E potrebbe essere efficace nel rallentare la mucopolisaccaridosi di tipo II, o sindrome di Hunter. Sono i risultati emersi da uno studio tutto italiano, pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease. Una ricerca che ha portato a conoscere meglio i meccanismi di questa rara malattia metabolica da accumulo lisosomiale, come spiega la dr.ssa Lidia De Filippis, autrice dello studio insieme al prof. Angelo Vescovi (entrambi della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo) e ad altri nove colleghi.

USA – L'azienda di biotecnologie RegenXBio ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di 'rara malattia pediatrica' (Rare Pediatric Disease) per RGX-121, una terapia genica in fase di sperimentazione per il trattamento di bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), una malattia rara conosciuta anche col nome di sindrome di Hunter. La MPS II è causata da un deficit dell'enzima iduronato-2-solfatasi (IDS) che ha origine da mutazioni nel gene IDS.

All'atto dell'approvazione da parte di enti regolatori come l'EMA o la FDA di un nuovo farmaco da impiegare contro una malattia rara, sono molteplici gli aspetti da considerare scrupolosamente ma il primo che salta all'attenzione è legato all'efficacia del farmaco in questione nell'aumentare i tempi di sopravvivenza. Molte malattie rare si traducono in un vero e proprio conto alla rovescia per i soggetti malati e, nonostante l'infinita riserva di energia con la quale tanti le affrontano, tutti sono ben consci dei limiti temporali che la malattia stabilisce e tutti sperano ardentemente che ogni molecola in sperimentazione si concretizzi in una terapia capace di regalare più anni, mesi o giorni da vivere.
In aggiunta a ciò, esistono terapie sperimentali molto costose che per essere applicate devono garantire il raggiungimento di obiettivi minimi quali l'estensione degli intervalli di sopravvivenza o il miglioramento della qualità di vita dei soggetti.

La maggior parte dei pazienti ha avuto un ritardo diagnostico superiore ai tre anni, informazioni inadeguate e nessun supporto psicologico

La mucopolisaccaridosi II, o sindrome di Hunter, è associata ad un ampio spettro di sintomi cronici, progressivi e limitanti. L’idursulfasi è stato approvato in oltre 50 paesi per la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Questo studio retrospettivo ha valutato l’onere, l’organizzazione dell’assistenza clinica e gli effetti del trattamento con idursulfasi sulla malattia in Francia. I risultati sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.
Cinquantadue pazienti che avevano ricevuto l’ERT con idursulfasi in cinque centri del sistema sanitario francese sono stati arruolati. Oltre ai questionari per i clinici e i pazienti, sono state utilizzate diverse scale e strumenti per valutare la qualità di vita di adulti e bambini, e l’efficacia della terapia.

Buone notizie per il trattamento del declino neurocognitivo associato alla mucopolisaccaridosi di tipo II o Sindrome di Hunter. L’Fda (Food and Drug Administration statunitense) ha concesso la procedura di revisione accelerata (“Fast Track designation”) del dossier registrativo a idursulfasi-IT, una nuova formulazione dell’enzima idursulfasi da somministrarsi per via intratecale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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