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MPS II - Sindrome di Hunter

La Mucopolisaccaridosi tipo II, o sindrome di Hunter, è una malattia metabolica estremamente rara causata dalla carenza di un enzima. Si tratta dunque di una malattia lisosomiale. Si stima che al mondo vi siano mediamente 2.000 malati di questa patologia. In linea generale la malattia si caratterizza per macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere che comportano che un'aggressività anormale. La Sindrome di Hunter è inserita in Italia tra le malattie rare esenti.
La condizione si manifesta in due forme differenti tra loro per la gravità dei sintomi e le aspettative di vita.

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dott.ssa Lidia de FilippisUno studio italiano ha raggiunto una maggiore comprensione della patogenesi della malattia

SAN GIOVANNI ROTONDO (FOGGIA) – Non un nuovo farmaco sperimentale, ma un comune antiossidante come la vitamina E potrebbe essere efficace nel rallentare la mucopolisaccaridosi di tipo II, o sindrome di Hunter. Sono i risultati emersi da uno studio tutto italiano, pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease. Una ricerca che ha portato a conoscere meglio i meccanismi di questa rara malattia metabolica da accumulo lisosomiale, come spiega la dr.ssa Lidia De Filippis, autrice dello studio insieme al prof. Angelo Vescovi (entrambi della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo) e ad altri nove colleghi.

USA – L'azienda di biotecnologie RegenXBio ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di 'rara malattia pediatrica' (Rare Pediatric Disease) per RGX-121, una terapia genica in fase di sperimentazione per il trattamento di bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), una malattia rara conosciuta anche col nome di sindrome di Hunter. La MPS II è causata da un deficit dell'enzima iduronato-2-solfatasi (IDS) che ha origine da mutazioni nel gene IDS.

All'atto dell'approvazione da parte di enti regolatori come l'EMA o la FDA di un nuovo farmaco da impiegare contro una malattia rara, sono molteplici gli aspetti da considerare scrupolosamente ma il primo che salta all'attenzione è legato all'efficacia del farmaco in questione nell'aumentare i tempi di sopravvivenza. Molte malattie rare si traducono in un vero e proprio conto alla rovescia per i soggetti malati e, nonostante l'infinita riserva di energia con la quale tanti le affrontano, tutti sono ben consci dei limiti temporali che la malattia stabilisce e tutti sperano ardentemente che ogni molecola in sperimentazione si concretizzi in una terapia capace di regalare più anni, mesi o giorni da vivere.
In aggiunta a ciò, esistono terapie sperimentali molto costose che per essere applicate devono garantire il raggiungimento di obiettivi minimi quali l'estensione degli intervalli di sopravvivenza o il miglioramento della qualità di vita dei soggetti.

La maggior parte dei pazienti ha avuto un ritardo diagnostico superiore ai tre anni, informazioni inadeguate e nessun supporto psicologico

La mucopolisaccaridosi II, o sindrome di Hunter, è associata ad un ampio spettro di sintomi cronici, progressivi e limitanti. L’idursulfasi è stato approvato in oltre 50 paesi per la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Questo studio retrospettivo ha valutato l’onere, l’organizzazione dell’assistenza clinica e gli effetti del trattamento con idursulfasi sulla malattia in Francia. I risultati sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.
Cinquantadue pazienti che avevano ricevuto l’ERT con idursulfasi in cinque centri del sistema sanitario francese sono stati arruolati. Oltre ai questionari per i clinici e i pazienti, sono state utilizzate diverse scale e strumenti per valutare la qualità di vita di adulti e bambini, e l’efficacia della terapia.

Buone notizie per il trattamento del declino neurocognitivo associato alla mucopolisaccaridosi di tipo II o Sindrome di Hunter. L’Fda (Food and Drug Administration statunitense) ha concesso la procedura di revisione accelerata (“Fast Track designation”) del dossier registrativo a idursulfasi-IT, una nuova formulazione dell’enzima idursulfasi da somministrarsi per via intratecale.

Il trattamento della sindrome di Hunter è svolto prevalentemente dalla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con idursulfase, in uso dal 2006. L’efficacia clinica dell’ERT finora è stata monitorata principalmente dall’Hunter Outcome Survey, il registro tenuto dall’azienda farmaceutica Shire, mentre sono stati condotti pochissimi studi indipendenti. Tra questi, forse il più significativo tra quelli pubblicati è quello coordinato su scala nazionale dal Prof. Maurizio Scarpa (Università di Padova) e finanziato da AIFA. Lo studio, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases aveva come scopo verificare l’efficacia della terapia nei pazienti Hunter (pediatrici e non) nei diversi centri italiani.

Uno degli aspetti più impegnativi nella cura delle malattie da accumulo lisosomiale è il trasporto degli enzimi necessari attraverso la barriera ematoencefalica e nel sistema nervoso centrale

La ditta farmaceutica Bioasis Technologies, società pionieristica incentrata sulla fornitura di farmaci terapeutici attraverso la barriera emato-encefalica ("BBB"), ha annunciato l’avvio uno studio per indagare la capacità della sua piattaforma di trasporto ‘Transcend BBB’ di fornire al Sistema Nervoso Centrale, di un modello animale knockout, l'enzima terapeutico necessario per correggere la sindrome di Hunter o mucolpolissacaridosi di tipo II (MPSII).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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