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L’intervista-video a Flavio Bertoglio, Presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS)

La diagnosi e l’accesso precoce alle terapie sono fattori determinanti per tutte le persone con malattia rara, come quelle affette da mucopolisaccaridosi, per le quali entrare in trattamento in tenera età significa avere un futuro radicalmente diverso. Lo spiega bene Flavio Bertoglio, Presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS) e Consulta Nazionale Malattie Rare (clicca QUI o sull’immagine per guardare la video-intervista), intervenuto alla presentazione della campagna di comunicazione di Sanofi realizzata in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023.

L’iniziativa di sensibilizzazione, intitolata “Il valore del tempo”, si articola in un video emozionale che racconta un valore unico – quello del tempo – attraverso un linguaggio semplice e immediato, a cui si aggiunge un manifesto per la Giornata con cui Sanofi rinnova il proprio impegno nell’ambito delle malattie rare. Il video è stato presentato nel corso di un evento istituzionale lo scorso 28 febbraio.

Ho un esempio chiarissimo di quanto la diagnosi e il trattamento precoci facciano la differenza”, racconta Bertoglio. “Riguarda due fratelli: la sorellina è stata messa in terapia a 7 anni, mentre il fratellino a 7 mesi: vedendo quest’ultimo non si direbbe mai che è malato di mucopolisaccaridosi”. L’esistenza di una terapia efficace è uno dei parametri che consentirebbero di includere la mucopolisaccaridosi tra le malattie ricercate attraverso lo screening neonatale esteso. “Tuttavia – sottolinea il Presidente dell’AIMPS – nonostante esista una terapia per questa patologia, la mucopolisaccaridosi non è ancora stata inserita nel panel di screening neonatale”.

“Il fattore tempo ha poi un aspetto più tecnico – aggiunge Bertoglio – legato alla terapia domiciliare, che consente ai malati rari e alle loro famiglie di impiegare in modo diverso le tante ore normalmente occupate dagli spostamenti e dalla permanenza in ospedale per via del trattamento”. Per una persona con malattia rara, la possibilità di effettuare la propria terapia a domicilio va innanzitutto a vantaggio della qualità di vita, con importanti benefici in relazione alla dimensione sociale, scolastica e lavorativa, ma assicura anche la continuità assistenziale e migliora l’aderenza al trattamento, fondamentali per non compromettere gli eventuali progressi raggiunti e per scongiurare un aggravamento della patologia. Da considerare, inoltre, l’enorme vantaggio economico per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN), con una drastica riduzione dei costi di day-hospital o day-service e con la possibilità di impiegare in altre attività, o in situazioni di emergenza, il personale infermieristico normalmente impegnato nello svolgimento di terapie di routine.

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