I dati dello studio condotto dalla Fondazione Tettamanti e dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget)
Somministrare un’avanzata terapia genica subito dopo la nascita per contrastare i sintomi di una rara malattia genetica, la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), prima che si manifestino, potrebbe migliorare la qualità di vita dei pazienti: è quanto conferma uno studio pubblicato dai ricercatori della Fondazione Tettamanti e dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) sulla rivista scientifica internazionale Molecular Therapy: methods and clinical development.
La MPS I, causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti, causa deformità scheletriche e ritardo psicomotorio. La gravità della patologia dipende dalla variante fenotipica (ne esistono tre varianti) e si tratta di una malattia che potrebbe essere inclusa senza eccessive difficoltà nel panel dello screening neonatale nazionale. In Veneto, a titolo di esempio, è giù inclusa nello screening grazie a un progetto pilota attivo dal 2015.
PERCHÉ QUESTO STUDIO SUL MODELLO ANIMALE?
Per la mucopolisaccaridosi di tipo I l’unica terapia attualmente approvata è la laronidasi (una forma ricombinante dell’enzima umano alfa-L-iduronidasi), indicata per il trattamento cronico delle manifestazioni non neurologiche della malattia.
Attualmente, in diversi centri clinici del mondo è in fase avanzata di sperimentazione una terapia genica, messa a punto dai ricercatori dell’SR-Tiget, che permette di correggere il difetto genetico responsabile della malattia, grazie a un vettore di origine virale contenente la versione sana del gene in questione. (clicca qui per saperne di più).
Mentre la sperimentazione prosegue, il gruppo di ricercatori guidato dalla Dr.ssa Marta Serafini, responsabile dell’Unità di ricerca “Cellule staminali e immunoterapia” della Fondazione Tettamanti e professore presso il Dipartimento di medicina e chirurgia dell’Università di Milano Bicocca, ha valutato l’efficacia della somministrazione già in fase neonatale di questa terapia genica nel modello animale della MPS I. Le analisi condotte sui modelli sperimentali hanno confermato un aumento dei livelli dell’enzima mancante, la conseguente riduzione delle sostanze tossiche accumulate negli organi, miglioramenti nelle alterazioni scheletriche associate alla patologia, spesso resistenti alle terapie tradizionali, e segnali positivi anche a livello cerebrale, con riduzione dell’infiammazione e dei danni neurologici.
“Questo studio rappresenta un importante passo avanti nella ricerca per trattare la mucopolisaccaridosi di tipo I in modo più efficace e precoce – spiega Serafini – con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie. I pazienti che ne sono colpiti nascono solitamente senza sintomi perché i danni organici della patologia sono causati dal progressivo accumularsi di sostanze tossiche, prodotte dal metabolismo della cellula, che normalmente sarebbero smaltite. Intervenire subito, prevenendo questo accumulo, porta a minimizzare i danni. È importante specificare che si tratta ancora di uno studio condotto in laboratorio. Rappresenta, tuttavia, un approccio innovativo che offre ottime prospettive per il futuro”.
Questi risultati sono frutto della solida e continuativa collaborazione tra la Fondazione Tettamanti e l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), due realtà d’eccellenza che da anni condividono competenze e risorse per sviluppare approcci innovativi nel trattamento delle malattie genetiche rare. L’integrazione tra ricerca preclinica e clinica ha permesso di accelerare il trasferimento delle scoperte scientifiche verso potenziali applicazioni terapeutiche.
“Questo studio conferma l’importanza di intervenire il più precocemente possibile in patologie come questa, in cui si accumulano progressivamente sostanze tossiche”, commenta Maria Ester Bernardo, coordinatore clinico dell’Unità di ricerca clinica pediatrica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget). “In questo senso è fondamentale lo screening neonatale, strumento di sanità pubblica che consente di individuare gli eventuali metaboliti tossici presenti a partire da un semplice prelievo di sangue dal tallone effettuato nelle prime 72 ore di vita del bambino. Per la MPS I, questo test è attualmente disponibile soltanto in alcune regioni italiane: il nostro auspicio è che venga esteso quanto prima, alla luce dei promettenti risultati della terapia genica a cui stiamo assistendo”.
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