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MPS VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy

Il codice di esenzione della sindrome di Maroteaux-Lamy è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

Se iniziato nella prima infanzia, il trattamento sembra avere maggiori benefici nei pazienti più gravemente colpiti dalla malattia

Alcuni bambini affetti da malattie rare, purtroppo, non giungono mai a diventare grandi; ad altri, questa possibilità viene preclusa nonostante il fatto che la loro patologia abbia una prognosi variabile ma comunque in grado di garantire una sopravvivenza almeno fino alla quarta-quinta decade di vita. È il caso dei bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI), altresì nota come sindrome di Maroteaux-Lamy, una malattia da accumulo lisosomiale che tra i vari sintomi annovera il blocco della crescita in altezza.

La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato nel modello animale l’efficacia e la stabilità nel tempo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI, malattia metabolica di origine genetica. Si accorciano dunque i tempi per trasferire la terapia sull’uomo. Detta anche sindrome di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia genetica dovuta a un difetto nel gene che contiene le informazioni per un enzima responsabile dello smaltimento di grosse molecole, i mucopolisaccaridi, che si accumulano così nelle cellule. È molto rara – in Italia sono noti soltanto 11 casi – ed esordisce in genere durante l'infanzia: con il tempo l’accumulo delle sostanze non smaltite porta a deformità scheletriche, problemi di vista e scompenso cardiaco, a causa dell’inspessimento delle valvole del cuore.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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