Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #RiprendoFiato Voci Sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica #IPF , partecipa il 23 settembre alla @RunningMilano con la Staffetta del Respiro. #vocisottacqua bit.ly/2MNVn8y pic.twitter.com/243qWl2MCC
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Incontro Italiano sulle #Lipodistrofie : la presentazione della neonata Associazione Italiana lipodistrofie #AILIP nelle parole di Valeria Corradin, Vicepresidente: “dobbiamo dare un nome corretto alla malattia” pic.twitter.com/rPoIKnzAId
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare È in corso a Roma l'incontro Italiano sulle #Lipodistrofie . Un confronto sulle principali novità farmacologiche, i casi clinici più esemplificativi e sul problema della diagnosi. bit.ly/2PIGnL0 pic.twitter.com/k4Z4NBIP1I
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un’opzione terapeutica importante per i bambini affetti da #leucemia linfoblastica acuta recidivante o refrattaria. Questo farmaco è un anticorpo bispecifico che fa leva sul sistema immunitario dell’organismo per combattere il cancro. bit.ly/2D8CYUn pic.twitter.com/N7UkJARlkz
1 day ago.

MPS VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy

Il codice di esenzione della sindrome di Maroteaux-Lamy è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

Se iniziato nella prima infanzia, il trattamento sembra avere maggiori benefici nei pazienti più gravemente colpiti dalla malattia

Alcuni bambini affetti da malattie rare, purtroppo, non giungono mai a diventare grandi; ad altri, questa possibilità viene preclusa nonostante il fatto che la loro patologia abbia una prognosi variabile ma comunque in grado di garantire una sopravvivenza almeno fino alla quarta-quinta decade di vita. È il caso dei bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI), altresì nota come sindrome di Maroteaux-Lamy, una malattia da accumulo lisosomiale che tra i vari sintomi annovera il blocco della crescita in altezza.

La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato nel modello animale l’efficacia e la stabilità nel tempo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI, malattia metabolica di origine genetica. Si accorciano dunque i tempi per trasferire la terapia sull’uomo. Detta anche sindrome di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia genetica dovuta a un difetto nel gene che contiene le informazioni per un enzima responsabile dello smaltimento di grosse molecole, i mucopolisaccaridi, che si accumulano così nelle cellule. È molto rara – in Italia sono noti soltanto 11 casi – ed esordisce in genere durante l'infanzia: con il tempo l’accumulo delle sostanze non smaltite porta a deformità scheletriche, problemi di vista e scompenso cardiaco, a causa dell’inspessimento delle valvole del cuore.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni