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MPS VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy

La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, pubblicata su Molecular Therapy, ha dimostrato nel modello animale l’efficacia e la stabilità nel tempo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo VI, malattia metabolica di origine genetica. Si accorciano dunque i tempi per trasferire la terapia sull’uomo. Detta anche sindrome di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia genetica dovuta a un difetto nel gene che contiene le informazioni per un enzima responsabile dello smaltimento di grosse molecole, i mucopolisaccaridi, che si accumulano così nelle cellule. È molto rara – in Italia sono noti soltanto 11 casi – ed esordisce in genere durante l'infanzia: con il tempo l’accumulo delle sostanze non smaltite porta a deformità scheletriche, problemi di vista e scompenso cardiaco, a causa dell’inspessimento delle valvole del cuore.



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