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MPS IV - Sindrome di Morquio

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Regno Unito ha raccomandato l'uso di Vimizim® (elosulfase alfa), una terapia enzimatica sostitutiva sviluppata e commercializzata da BioMarin Pharmaceutical per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IV A (MPS IV A), una malattia ultra rara conosciuta anche col nome sindrome di Morquio A. Grazie ad un recente accordo stipulato dal NICE con BioMarin e NHS England, i pazienti inglesi che saranno giudicati idonei a ricevere elosulfase alfa, potranno accedere al farmaco usufruendo di un rimborso economico.

USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato di aver raggiunto un accordo con il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) e con NHS England in base al quale è previsto, per i prossimi cinque anni, l'accesso con rimborso al farmaco Vimizim® (elosulfase alfa) per i pazienti inglesi affetti da sindrome di Morquio A (mucopolisaccaridosi tipo IV A o MPS IV A) giudicati clinicamente idonei a ricevere la terapia. La definitiva ratifica dell'accordo è subordinata all'esito del processo di valutazione di Vimizim® da parte del NICE, processo che dovrebbe concludersi entro la metà di dicembre.

La sindrome di Morquio A è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale che spesso causa complicazioni pericolose per la sopravvivenza. Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. I maggiori esperti nell’area dell’Asia-Pacifico hanno recensito le cartelle cliniche concentrandosi su quelle che presentano segni e sintomi che possano portare a una diagnosi di sindrome di Morquio A. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

La sindrome di Morquio A è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale che spesso causa complicazioni pericolose per la sopravvivenza. Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche.
I maggiori esperti nell’area dell’Asia-Pacifico hanno recensito le cartelle cliniche concentrandosi su quelle che presentano segni e sintomi che possano portare a una diagnosi di sindrome di Morquio A. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

La sindrome di Morquio A (mucopolisaccaridosi di tipo IV A) è una malattia rara di tipo autosomico recessivo caratterizzata da un deficit di N-acetilgalattosammina-6 solfatasi (GALNS) che si presenta con nanismo, disturbi della deambulazione, instabilità della colonna vertebrale, epatosplenomegalia, deficit alla vista e all’udito e riduzione dell’aspettativa di vita. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha cercato di compiere una revisione sistematica della prevalenza di Morquio A in più paesi e di proporre raccomandazioni per la registrazione dei casi di malattie rare.

Ora l'unica possibilità terapeutica, elosulfase alfa, è totalmente rimborsata dal SSN

Dopo anni di ricerca e di attesa i pazienti affetti da Mucopolisaccaricosi IVA (o sindrome di Morquio) hanno finalmente una terapia a disposizione, anche in Italia. A due mesi dall'Autorizzazione all'immissione in Commercio Europea (AIC), la prima terapia enzimatica sostitutiva per la sindrome di Morquio A- elosulfase alfa (Vimizim), prodotto da Biomarin - è stata inserita dall'AIFA tra i farmaci orfani disponibili tramite l'elenco speciale previsto dalla Legge 648/96.

Il Presidente di AIMPS onlus, Flavio Bertoglio, si appella all’AIFA: attendiamo l’autorizzazione per il  trattamento per l’MPS IV A, negato lo scorso aprile dal Comitato Tecnico Scientifico (CTS)

Si celebra domani, 15 maggio in tutto il mondo l’International MPS Awareness day. Una giornata, giunta quest’anno alla sua ottava edizione, che vuole dare dignità e voce alle persone affette da Mucopolisaccaridosi: un gruppo di malattie genetiche rare del metabolismo, croniche, progressive e multisistemiche.
Così, in tante città del mondo, numerosi eventi e manifestazione caratterizzeranno la giornata con l’obiettivo di fornire un sostegno e un messaggio di vicinanza alle famiglie colpite, raccogliere fondi a favore della ricerca scientifica, della diagnostica e dell’assistenza e sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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