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OssMalattieRare #Terapiagenica , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi dedicati ad atassia di Friedreich, sindrome di Angelman e sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) bit.ly/2JHQzzZ
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OssMalattieRare #Terapiagenica per #emofilia B: avviato un trial clinico di fase III. bit.ly/2LdeLQq
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OssMalattieRare Le persone affette da #fenilchetonuria devono seguire una dieta estremamente rigida. Oggi però è possibile anche per loro non rinunciare al gusto. Durante l'evento promosso da A.P.M.M.C. e sostenuto da APR, presentate le novità sul fronte #food . bit.ly/2LDR2oF #PKU pic.twitter.com/ku4yopvgl7
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OssMalattieRare Si celebra oggi la Giornata Mondiale della #SindromediSj%C3%B6gren . Per l'occasione @ANIMaSS05 ha organizzato a Salerno un meeting per discutere e richiamare l'attenzione su questa sindrome non ancora riconosciuta come malattia rara, grave e degenerativa. bit.ly/2KHpYJ1 pic.twitter.com/KaeREG8BWn
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OssMalattieRare #Appuntamenti | NTM day Lombardia - 28 e 29 luglio, Milano. bit.ly/2IaToJb pic.twitter.com/ZfrOudndiP
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

"Condivisione": è questa la parola magica che ha ispirato la nascita qualche mese fa, precisamente nel settembre del 2017, dell’associazione AILIP, Associazione Italiana Lipodistrofie. I pazienti con questa malattia rara hanno sentito la necessità di confrontarsi e sostenersi a vicenda per sentirsi meno soli e affrontare al meglio la malattia.

Misurare la “qualità della vita nel paziente con emofilia nell’età adulta e nell’età pediatrica” in Piemonte, con l’intento di fornire una corretta visione della patologia nella Regione. È l’obiettivo che si pone il progetto “Alziamo il sipario: i protagonisti siete voi”, presentato in questi giorni a Torino dall’Associazione A.C.E.P. (Associazione Coagulopatici Emofilici Piemontesi “Massimo Chesta”), con il contributo di Bayer.

Dal 2013 l’Associazione AMA fuori dal buio, in collaborazione col Centro per le malattie rare del polmone (MARP) dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, ha contribuito all’avvio dei gruppi di supporto per persone con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e loro famigliari, con l’intento di offrire ai partecipanti un luogo e l’occasione per incontrare altre persone che vivono la stessa situazione, al fine di creare una rete di sostegno, condividere esperienze e ricevere conforto da parte di una comunità di persone in grado di comprendere l’impatto di questa malattia sulla propria vita e su quella delle persone vicine.

La malattia di Fabry colpisce in Italia almeno 500 pazienti, forse molti di più

Roma – Angela, Pasquale, Rita e Roberta sono persone che hanno provato dolori inspiegabili per anni, disturbi renali e cardiaci, senza un perché. La spiegazione è arrivata solo quando qualcuno è riuscito a dar loro la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry, una patologia genetica rara, la stessa che aveva reso la vita difficile ai loro genitori e che domani potrebbe toccare in sorte anche ai loro figli.*

Angela, Pasquale, Rita e Roberta sperano che nessuno debba rivivere la loro stessa incertezza, gli stessi peregrinaggi. Si sono così resi protagonisti di una campagna video realizzata da Osservatorio Malattie Rare e pubblicato sul sito viverelafabry.it, al fine di promuovere la conoscenza di questa rara malattia e dare un contributo ad una diagnosi sempre più precoce e dunque ad un trattamento tempestivo che possa prevenire i danni più severi che la malattia. Il sito viverelafabry.it e la campagna informativa #ViverelaFabry sono stati realizzati grazie al supporto incondizionato di Amicus Therapeutics e con il patrocinio dall’associazione italiana AIAF Onlus, punto di riferimento nazionale per la malattia di Anderson-Fabry.

Angela, Pasquale, Rita e Roberta sono un simbolo: nelle loro storie si trovano racchiuse quelle di oltre 500 persone di ogni età che in Italia hanno già avuto la loro stessa diagnosi, e probabilmente anche di quelli che non sono ancora riusciti a dare un nome alla loro malattia e girano da uno specialista all’altro. Il video di presentazione della campagna è disponibile QUI.

Il Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali, il più importante appuntamento in Italia su queste patologie organizzato da Mitocon Onlus, che si è svolto a Roma dal 25 al 27 maggio, ha visto il confronto di esperti nel campo, clinici e ricercatori italiani e stranieri, e di numerosi pazienti con le loro famiglie ed è stato un momento di forte riflessione e analisi sullo status di avanzamento della ricerca nazionale e internazionale. Un focus a 360° sui lavori oggi in corso per arrivare alla diagnosi e a cure risolutive delle malattie mitocondriali.

emofilia, professor Antonio CorcioneIl presidente Antonio Corcione: “Dobbiamo avere l'obiettivo di eliminare il dolore, e possiamo farlo, ma per riuscirci è indispensabile lavorare in équipe”

Napoli – “Pro vita contra dolorem semper”, sempre a favore della vita e contro il dolore. È il motto della SIAARTI, Società Italiana di Anestesia, Analgesia, Rianimazione e Terapia Intensiva. “Come recita la scritta vicino al nostro logo, la SIAARTI da sempre è impegnata sul tema del dolore”, afferma il prof. Antonio Corcione, presidente della società e Direttore della U.O.C. Anestesia e Rianimazione dell’ospedale Monaldi di Napoli. “Uno degli obiettivi della nostra società scientifica è quello di emanare delle linee guida per poter fare un po' d'ordine nel nostro mondo, cioè nel campo del dolore”.

Francesco Cucuzza (FedEmo): “Gli emartri, l'artrosi cronica, le conseguenze invalidanti, problemi che i giovani di oggi non conoscono e che, per fortuna, raramente sfiorano”

Roma – “I ragazzi emofilici di oggi, per fortuna, non sanno cosa significa passare giorni o settimane a letto, col ginocchio gonfio”. Francesco Cucuzza è giovane, ha 39 anni, ma ha conosciuto i due mondi dell'emofilia: quello precedente all'avvento dei nuovi farmaci, caratterizzato da una pessima qualità di vita e purtroppo da una minore sopravvivenza, e quello attuale, in cui i millennials “possono condurre una vita paragonabile ai giovani non emofilici”. Cucuzza è Consigliere di FedEmo, la Federazione delle Associazioni Emofilici, patrocinatore di Haemodol, il progetto promosso da Sobi per mettere in connessione fra loro ematologi, terapisti del dolore e la SIAARTI - Società Italiana di Anestesia Analgesia Rianimazione e Terapia Intensiva - per conoscere meglio, sotto tutti i punti di vista, il dolore in emofilia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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