Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Sabina Zambon

La dr.ssa Sabina Zambon: “Oggi abbiamo le armi necessarie per ridurlo il più possibile, e sappiamo che maggiore è il calo, maggiore è la probabilità di evitare eventi cardiovascolari”

Padova – “The lower, the better”, più è basso, meglio è: negli ultimi anni è questo l'approccio rispetto alla gestione del colesterolo LDL (quello “cattivo”). La raccomandazione è contenuta nelle linee guida congiunte ESC/EAS (European Society of Cardiology e European Atherosclerosis Society) per la gestione delle dislipidemie, pubblicate nel 2019. È dunque consigliabile non fermarsi una volta raggiunto un livello ritenuto accettabile, ma è opportuno cercare di ridurli ulteriormente? L'abbiamo chiesto alla dr.ssa Sabina Zambon, internista presso la U.O.C. Clinica Medica 1 dell'Azienda Ospedaliera di Padova.

Visualizza

L'intervista-video al prof. Antonio Pisani, ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli

Napoli – Ormai da più di 20 anni i pazienti affetti da malattia di Fabry hanno a disposizione un trattamento specifico, la terapia enzimatica sostitutiva. “Sono farmaci prodotti con la tecnica del DNA ricombinante, che con una somministrazione ogni 14 giorni per via endovenosa vanno a sostituire il difetto causale della malattia, quello enzimatico, determinando nel tempo una clearance pressoché completa dei depositi accumulati”, spiega il prof. Antonio Pisani, ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli. “Questi farmaci funzionano allo stesso modo dell'enzima che fisiologicamente determina la scissione e l'eliminazione dei cataboliti da parte dell'organismo”.

Simona Balestrini

Quattro esperte alla guida delle principali associazioni scientifiche dedicate alla patologia

Roma – L’epilessia parla al femminile. Per la prima volta quattro donne dirigono le quattro principali organizzazioni di studio, difesa, assistenza e cura dedicate a questa condizione. Helen Cross, eletta Presidente ILAE (International League Against Epilepsy) lo scorso 16 aprile 2020. Francesca Sofia, eletta Presidente IBE-International Bureau for Epilepsy. Simona Balestrini (Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Firenze, Centro di Eccellenza delle Neuroscienze del Meyer) presiede Yes-I, Young Epilepsy Section Italia, la sezione giovani della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), affiliata alla YES internazionale dell’ILAE. Infine, proprio alla guida della LICE è stata recentemente eletta presidente Laura Tassi, neurologa presso la Chirurgia dell’Epilessia dell’ASST Niguarda (Milano).

Emofilia e COVID-19

A rischio la salute delle articolazioni, specie nei soggetti più giovani

Milano - Quasi la metà dei pazienti intervistati non ha mai svolto alcun tipo di attività fisica. Tra marzo e ottobre 2020, il 34% di chi la praticava ha smesso. Un dato, che aumenta del 50% nei pazienti con una forma grave di emofilia. E chi non ha smesso, ha comunque ridotto gli allenamenti fino al 15% in meno rispetto a prima della pandemia. È questo il quadro preoccupante che emerge dall’indagine commissionata da Sobi sull’attitudine dei pazienti con emofilia verso l'attività fisica dall’inizio della pandemia.

Visualizza

L'intervista-video al dr. Maurizio Pieroni, del Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo

Arezzo – La malattia di Fabry è una patologia genetica particolarmente difficile da diagnosticare per due motivi: il primo è che ancora oggi, purtroppo, è poco conosciuta dagli specialisti; il secondo è che non ha sintomi peculiari ma molte manifestazioni cliniche che riguardano più organi e che quindi coinvolgono più specialisti. “Come in un puzzle, è quindi difficile mettere insieme i pezzi per avere una visione d'insieme che può portare alla diagnosi”, spiega il dr. Maurizio Pieroni, medico presso il Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo. “Ricevere una diagnosi precoce è fondamentale per il paziente, perché così è possibile instaurare tempestivamente un trattamento specifico e prevenire gran parte delle manifestazioni cliniche o comunque ritardarle molto in termini di frequenza e soprattutto di gravità”.

Gravidanza

Possono partecipare le pazienti in età fertile che vivono in Europa: la scadenza è l’8 marzo

L’International Bureau for Epilepsy (IBE) ha avviato in Europa un sondaggio per comprendere quanto le donne in età fertile siano informate sui rischi legati all’epilessia e alla gravidanza e quanto queste informazioni siano state ben comprese. La scadenza per partecipare è lunedì 8 marzo 2021.

Laura Tassi

Dirigente medico e neurologa dell’Ospedale Niguarda di Milano, succede a Oriano Mecarelli alla guida della Lega Italiana Contro l’Epilessia

Roma – Laura Tassi, dirigente medico in Chirurgia dell’Epilessia e del Parkinson presso l’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda (Milano), è il nuovo presidente della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE). Guiderà la LICE nel quadriennio 2021-2024, in seguito all’elezione del nuovo direttivo che include Carlo Andrea Galimberti nella carica di vice presidente, e Flavio Villani in quella di segretario.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni