Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Malattia di Pompe, professor Gabriele SicilianoIl prof. Gabriele Siciliano: “Si potrebbero sottoporre a indagine solo i pazienti che hanno altri casi di malattia in famiglia. Un approccio già utilizzato con successo per la SMA”

Pisa – Quali sono i punti di contatto fra una patologia autoimmune, demielinizzante del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla, e un gruppo di disturbi genetici come le malattie da accumulo lisosomiale? Sicuramente in entrambi i casi si tratta di malattie neurologiche, che hanno in comune i disturbi motori, ma non è l'unico motivo per cui sono state approfondite nel corso dello stesso convegno “#CrossRoads – Percorsi integrati nelle terapie neurologiche”, che si è svolto il 21 e 22 settembre a Pisa presso la Scuola Superiore Sant'Anna su iniziativa di Sanofi Genzyme.

Fibrosi polmonare idiopatica, Prima Giornata ItalianaL'evento, promosso da FIMARP, ha avuto luogo a Pistoia lo scorso weekend

Il 22 e 23 settembre si è svolto a Pistoia, nello scenario artistico tipico della toscana, il primo meeting italiano in cui pazienti, medici ed esperti multidisciplinari hanno potuto discutere insieme di fibrosi polmonare idiopatica (IPF), deficit di alfa1-antitripsina e altre malattie polmonari rare. I relatori hanno toccato tutti i più importanti temi di questo ambito, dalla ricerca scientifica al trapianto polmonare, dall’importanza dell’attività motoria, anche nella fase più avanzata della malattia, fino ad arrivare ai problemi di carattere psicologico che questo tipo di patologie, altamente invalidanti, comportano.

Il punto all’Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie

La lipodistrofia, o meglio le lipodistrofie, sono un insieme di patologie ereditarie o acquisite e che, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato catabolico, possono manifestarsi in maniera parziale o generalizzata. Ci sono ancora diversi problemi riguardo a queste malattie rare, tra cui la diagnosi ancora tardiva, la non corretta dicitura della patologia e il trattamento farmacologico, recentemente approvato a livello europeo, che ad oggi è disponibile solo per alcune tipologie di pazienti italiani, come concesso dalla Legge 326/2003 per i farmaci ancora in attesa di autorizzazione alla commercializzazione da parte di AIFA. Di questi temi si è discusso a Roma il 19 settembre, in un evento dal titolo: “Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie”.

malattia di Gaucher, logo Fatto X arTEL'iniziativa, ideata da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher, è stata lanciata ieri, in occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia

Milano - In occasione della Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher (1 ottobre 2018), nasce “Fatto X arTE”, iniziativa promossa da Sanofi Genzyme in collaborazione con l’Associazione Italiana Gaucher Onlus per stimolare i talenti artistici a favore delle persone che convivono con una malattia rara. Pazienti, famigliari, caregiver, amici, medici o semplici simpatizzanti possono mettere alla prova le proprie capacità artistiche e creare un’opera che possa ispirare e supportare le persone con malattia di Gaucher o con un’altra malattia rara.

Dal 2 ottobre si può votare il progetto preferito su www.emofilia.it

Milano – Cresce il montepremi per A.B.L.E. – A Better Life with Emofilia – il contest dedicato all’emofilia e promosso da Bayer a favore delle realtà associative locali, con il Patrocinio di FedEmo e di Fondazione Paracelso. Diventano tre i premi, per un importo di diecimila euro ciascuno, destinati alle associazioni di pazienti che hanno candidato il proprio progetto sul portale www.emofilia.it.

Malattie neuromuscolari, prof. Giovanni IolasconIl prof. Giovanni Iolascon (Napoli): “Lo scopo ultimo dell'approccio bio-psico-sociale è l’empowerment della persona, che ne facilita le attività e la partecipazione sociale, e ne migliora la qualità di vita”

Pisa – Le patologie croniche, e in particolare quelle rare, impongono una progressiva modifica della gestione da parte del medico: se in una prima fase l'approccio è volto prevalentemente alla diagnosi e alla ricerca di un’efficace terapia farmacologica, in una seconda fase si cercano soluzioni per migliorare la funzionalità del paziente e permettergli una giusta partecipazione sociale e una buona qualità di vita. In entrambe le fasi, ma soprattutto nella seconda, l’approccio migliore è quello multidisciplinare.

Roche ha annunciato che in occasione del Congresso internazionale 2018 della European Respiratory Society (ERS), tenutosi dal 15 al 19 settembre a Parigi, in Francia, sono stati presentati nuovi dati real world relativi a Esbriet (pirfenidone) che rafforzano i benefici apportati per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Questi risultati vanno a sommarsi al crescente corpus di evidenze indicanti che l’efficacia di pirfenidone nella pratica clinica quotidiana è in linea con quanto osservato negli studi randomizzati.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni