Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Malattie metaboliche ereditarie, a Verona nasce la "casa per i pazienti metabolici"

Si tratta della nuova sede dell'associazione Aismme APS, un luogo dedicato ai piccoli pazienti e alle loro famiglie. Tra i progetti educazione, formazione alimentare e  sostegno piscologico

 

È stata inaugurata l’11 giugno a Verona la nuova sede di Aismme APS, associazione che dal 2005 si impegna a sostenere lo Screening, la formazione e l'assistenza per i pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie. Non si tratta però solo di una sede associativa, ma di ’Una casa per i pazienti metabolici’, progetto su cui l'associazione ha lavorato lungamente e che ora è diventata realtà. 
"Si tratta di una vera e propria CASA – spiega Cristina Vallotto, Presidente di Aismme - un luogo condiviso per la comunità delle famiglie dei piccoli pazienti e pazienti adulti che fanno riferimento all' Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Centro Regionale di Cura dell'Ospedale della Donna e del Bambino di Borgo Trento. Luogo in cui i Pazienti piccoli, adolescenti ed adulti, che necessitano di un'alta complessità assistenziale, possano trovare aiuto e supporto. Un nuovo spazio dove Aismme potrà attivare attività di educazione e formazione alimentare, di sostegno psicologico, incontri di biblioterapia e spazi di condivisione”.

La nuova sede si trova in Piazza Frugose 4, a poca distanza dall’Azienda Ospedaliera – Ospedale della Donna e del Bambino di Borgo Trento. Lo spazio è stato concesso all’Associazione dal Comune di Verona e il Progetto ha ricevuto il Patrocinio dell'Assessorato alle Politiche Sociali e dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, i cui Centri di Cura e di Screening Aismme supporta e sostiene.

“La sede è ospitata in un locale di circa 60 metri quadrati a piano terra, privo di barriere architettoniche e dotato di servizi accessibili ai disabili – spiega Manuela Vaccarotto, Vice presidente di Aismme - Grazie alla donazione di alcune ditte è stata installata una moderna cucina funzionale e attrezzata per la preparazione di ricette che compongono le diete salvavita cui i pazienti metabolici sono spesso sottoposti. La utilizzeremo per svolgere i Metabolic Cooking, corsi pratici di alimentazione per i pazienti e le famiglie che Aismme organizza sin dal 2016 e che abbiamo fermato con la pandemia. Un grande tavolo permetterà la preparazione e anche la consumazione dei pasti preparati in condivisione. Abbiamo poi allestito una piccola Segreteria e uno spazio accogliente dove offrire consulenze e far giocare i bambini. Di fronte alla sede si apre una grande piazza dove potremo organizzare incontri ed eventi”.

La nuova sede di Aismme è stata inaugurata nel pomeriggio di sabato 11 alla presenza delle Autorità cittadine, dei rappresentanti dell'AOUI di Verona, delle famiglie dei piccoli pazienti e dei pazienti adulti, dei soci e degli amici dell'Associazione. Nell’occasione Aismme ha voluto consegnare un riconoscimento a quanti, in modo volontario, hanno voluto prestare la loro opera e dare il loro contributo per rendere la Casa per i pazienti metabolici una realtà. La nuova sede è anche la Sede Legale di Aismme.

L'associazione può essere contattata usando l'indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. .

Medici

Ancora molti i casi sommersi: gli studi dimostrano come la prevalenza della patologia potrebbe essere superiore di almeno 50-100 volte rispetto ai numeri noti 

Milano – Seppur definita malattia rara, la colangite biliare primitiva (PBC) colpisce oggi, in Italia, oltre 18.000 persone. Dietro questo dato si nascondono però molti casi sommersi: diversi studi hanno dimostrato infatti come la prevalenza della patologia potrebbe essere superiore di almeno 50-100 volte rispetto alle diagnosi note. 

45esimo Congresso LICE

Al centro dell’evento le crisi come modello di studio della coscienza umana. Presentato anche il Master in Epilettologia 

Padova - La fisiopatologia della coscienza e delle sue compromissioni al centro del 45° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), svoltosi a Padova dall’8 al 10 giugno. Durante l’evento, che per la prima volta si è tenuto in presenza dopo la pandemia, è stata dedicata un’intera sessione alla più importante sintomatologia critica che caratterizza le epilessie: la compromissione della consapevolezza o della coscienza durante una crisi. In campo neurologico le crisi epilettiche rappresentano in qualche modo un modello per lo studio della coscienza, in quanto possono associarsi o meno a un deficit dello stato di coscienza che va valutato con accuratezza nelle diverse forme di epilessia.

Laurea

Nunzia Giordano ha deciso di dedicare la propria tesi di laurea alla patologia che ha colpito suo padre: i genitori di giovani pazienti possono partecipare allo studio compilando un questionario online 

Un progetto di ricerca che nasce dalla storia personale di una figlia caregiver. Nunzia Giordano è una studentessa di Psicologia che unisce alla preoccupazione per la salute del proprio padre, affetto da glicogenosi di tipo 2, il desiderio di indagare l’esperienza dei genitori di bambini e adolescenti che convivono con questa condizione. Più nota come malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 è una patologia neuromuscolare rara a esordio prevalentemente infantile, ma non solo, che in Italia colpisce circa 300 persone e che è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, con conseguenze sul cuore, i muscoli delle gambe e delle braccia e quelli della respirazione.

Organizzazione Mondiale della Sanità

LICE: “Un piano strategico per combattere lo stigma e assicurare l’accesso alle cure per tutti”

Roma - La LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia, accoglie con soddisfazione la ratifica, da parte della 75° Assemblea Generale dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), del Piano d’Azione Globale Intersettoriale Decennale per l’Epilessia e gli altri Disturbi Neurologici, che pone all’attenzione degli Stati membri la prevenzione, la diagnosi precoce, l'assistenza e il corretto trattamento delle diverse forme di epilessia e la soddisfazione dei bisogni psico-fisici, sociali, economici ed educativi delle persone con epilessia e delle loro famiglie.

Agenzia Europea per i Medicinali

Negli studi clinici, il farmaco eladocagene exuparvovec ha dimostrato miglioramenti sostenuti nella funzione motoria e cognitiva dei pazienti

Roma – L'approvazione europea del primo trattamento in grado di modificare il decorso della malattia rara nota come deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ha fatto un significativo passo avanti, dopo che l'autorizzazione alla commercializzazione è stata raccomandata dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Eladocagene exuparvovec, una terapia genica una tantum che corregge il difetto alla base della patologia, è raccomandata per i pazienti di età superiore ai 18 mesi.

Globuli rossi

L’associazione AMARE: “Si spera in risposte più qualificate, centri Hub e Spoke più attenti ai bisogni dei pazienti e maggiore tempestività nelle situazioni emergenziali"

Pescara – In Abruzzo è stata istituita la Rete regionale per la prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie emorragiche congenite (MEC). A stabilirlo una delibera dalla Giunta regionale (DGR n. 249 del 13/05/2022) che definisce la nuova distribuzione sul territorio regionale dei centri specializzati nel trattamento di questo gruppo di malattie rare individuate a livello nazionale. Organizzata secondo il modello dell’Hub & Spoke, l’attuale Rete sarà composta da due strutture di alta specializzazione per il trattamento di gravi patologie ereditarie che riguardano la coagulazione del sangue, come ad esempio l’emofilia di tipo A e B e le piastrinopatie.

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