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OssMalattieRare Lunedì 25 febbraio 2019 alle ore 9.30, @AressPuglia e @RegionePuglia organizzano a Bari una conferenza in occasione della Giornata Internazionale Malattie Rare 2019. bit.ly/2SSKw5g #RareDiseaseDay pic.twitter.com/neV05GB2aI
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OssMalattieRare Saremo in grado di avere un figlio? “Genitori si può, anche con la Sclerosi Multipla”, l'iniziativa di Merck sul tema genitorialità. bit.ly/2U1aO1C #Sclerosimultipla #MultipleSclerosis pic.twitter.com/IZC4PUebl3
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OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
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OssMalattieRare #ComeAsYouRare Il nostro invito per il #RareDiseaseDay . Vi aspettiamo per la cerimonia di premiazione della VI edizione del #PremioOMaR2019 Per maggiori info sul programma bit.ly/2T7A3Ce pic.twitter.com/nY5B7CVVD6
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OssMalattieRare Il Ministro @GiuliaGrilloM5S ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo #PianoNazionaleMalattieRare . Ora la priorità è approvare velocemente il documento e finanziarlo. bit.ly/2E6kyko pic.twitter.com/r0DSeLBDai
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

All'indagine possono partecipare, in forma anonima, pazienti e caregiver, anche italiani: la scadenza per la compilazione del questionario è fissata al 20 gennaio 2019

MetabERN, la Rete di Riferimento Europea (ERN) per le malattie metaboliche ereditarie, ha annunciato, sul proprio sito web, lo sviluppo di un nuovo strumento utile per indagare i bisogni dei pazienti affetti da disturbi congeniti della glicosilazione (CDG): si tratta del Questionario di immunologia e CDG (ImmunoCDGQ) per pazienti e caregiver, promosso da CDG & Allies - PPAIN, la rete di ricerca internazionale sui disturbi congeniti della glicosilazione, in collaborazione con altre istituzioni, come l’associazione portoghese dei pazienti con CDG, l’Università NOVA di Lisbona (Portogallo) e l'ospedale universitario UZ Leuven (Belgio).

L’esperienza dell’Ospedale A. Perrino di Brindisi

La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica in cui una mutazione determina la carenza o il malfunzionamento di un enzima che, di solito, è deputato alla degradazione di sostanze lipidiche. Per tale motivo, queste sostanze si accumulano nei lisosomi dei macrofagi, che aumentano di volume e prendono il nome di cellule di Gaucher. Queste cellule, accumulandosi nei vari organi (soprattutto milza, fegato e midollo osseo) ne determinano un aumento di volume e un malfunzionamento e causano una patologia complessa e multisistemica.

L’Ospedale A. Perrino di Brindisi è storicamente un centro di riferimento regionale per la malattia di Gaucher nell’adulto. “La prima diagnosi di malattia di Gaucher presso l’Ospedale A. Perrino è stata fatta nel 2000 e l’ultima un mese fa”, ha precisato Antonella Quarta, responsabile dell'U.O.S. “Centro della Microcitemia” presso la struttura brindisina. L’esperta ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare l’importanza di una corretta diagnosi e le possibilità terapeutiche attualmente a disposizione dei pazienti, compresa la terapia a somministrazione orale.

Il trial di Fase I/II valuterà la sicurezza e l'efficacia del trattamento sperimentale. I dati iniziali sul primo paziente trattato sono incoraggianti: nessun evento avverso grave dopo un mese

Cranbury (U.S.A.) – Negli Stati Uniti è al via uno studio clinico di Fase I/II, che valuterà la sicurezza e l'efficacia di una singola somministrazione intratecale di terapia genica con virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9-CLN3) in bambini con malattia CLN3. L'ha annunciato l'azienda biotecnologica Amicus Therapeutics. La malattia CLN3 è conosciuta anche come malattia di Batten, nome comune di un'ampia classe di patologie ereditarie del sistema nervoso, rare e fatali, conosciute anche come ceroidolipofuscinosi neuronali. Il paziente iniziale ha completato un periodo di osservazione di un mese dopo la somministrazione, senza eventi avversi gravi segnalati fino ad oggi.

Una nuova variante del gene è stata individuata in un bambino di 8 anni affetto dalla patologia

Toronto (CANADA) – Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD), chiamato anche aciduria glutarica di tipo 2, è una malattia che influenza il metabolismo degli amminoacidi e degli acidi grassi, clinicamente eterogenea ma sempre letale. Le presentazioni variano da una grave forma neonatale con ipoglicemia, acidosi metabolica ed epatomegalia, con o senza anomalie congenite, a una miopatia ad insorgenza tardiva dovuta ad accumulo di lipidi.

Uno degli aspetti più gravi di molte patologie genetiche rare è il fatto di doverci convivere fin dai primi anni di vita: è questo il caso dell’emofilia, una malattia, dovuta a una mutazione di una porzione del cromosoma X, che causa emorragie spontanee e incontrollate. Il premio #afiancodelcoraggio, indetto da Roche, vuole sensibilizzare il pubblico su questa particolare malattia, e lo fa anche grazie all’aiuto di volti noti del cinema e dello spettacolo. Anche Ficarra e Picone hanno rivolto un appello a sostegno dell'iniziativa.

La terapia sperimentale di Amicus Therapeutics consiste nella co-somministrazione di una forma ricombinante dell'enzima umano alfa-glucosidasi acida e di uno chaperone farmacologico

Cranbury (U.S.A.) – Il primo paziente ha ricevuto il farmaco AT-GAA all'interno dello studio clinico globale di Fase III chiamato ATB200-03, o PROPEL, che valuta il trattamento in pazienti adulti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. L'ha annunciato l'azienda biotecnologica globale Amicus Therapeutics. PROPEL è uno studio randomizzato e in doppio cieco, della durata di 52 settimane, progettato per valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di AT-GAA rispetto all'attuale standard di cura, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alglucosidasi alfa. Nel 2019, Amicus prevede di iniziare uno studio più ridotto, in aperto, sull'impiego di AT-GAA in pazienti pediatrici.

La donna, che soffre di diabete e di una gravissima epatomegalia, assume la terapia sostitutiva da soli 40 giorni e sta già notando i primi miglioramenti

Bologna – Annalisa Cessari ha 51 anni e vive a Castel Maggiore, alle porte di Bologna. Fin da piccola ha dovuto affrontare dei gravi problemi di salute: nel corso dell'infanzia ha sofferto di epilessia, una malattia poi curata con neurofarmaci, ma che le ha lasciato uno strascico a livello cognitivo. Negli ultimi quindici anni ha manifestato una forma severa di diabete, e i suoi livelli di colesterolo e trigliceridi sono fuori controllo. A questi sintomi si è aggiunto, nel 2016, l'ingrossamento della ghiandola surrenale. Le visite dal medico di base e in altri centri si susseguivano, ma nessuno sapeva dare una spiegazione e un nome alla malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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