Italian English French Spanish

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Come funzionano le attuali terapie per l'emofilia? Che differenza c'è tra un trattamento 'al bisogno' (on demand) e un regime di profilassi? Queste sono solo alcune delle tematiche affrontate dal dott. Cosimo Pietro Ettorre, del Policlinico di Bari, nel video di Bayer “Come si cura l'Emofilia?”, il secondo capitolo di una collana di filmati specificamente dedicati a questa patologia.

Gli strumenti per individuare e limitare questi problemi ci sono, occorre solo maggiore attenzione

Un vecchio adagio afferma che “chi dorme non piglia pesci”, con riferimento alla necessità di tenersi sempre vigili per cogliere le opportunità da tradurre in risultati concreti. Tuttavia, nello studio della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), è stato verificato che il sonno e le sue alterazioni costituiscono uno dei primi parametri da valutare per intervenire sulla prognosi e potenziare la qualità di vita dei pazienti; a dimostrarlo la revisione apparsa sulla rivista Chest e firmata da un gruppo di ricercatori greci.

Meeting EHC di BruxellesLa prevenzione e il trattamento dei sanguinamenti, l'importanza della fisioterapia e della tecnologia ad ultrasuoni: tutte le novità discusse all'European Haemophilia Consortium

Bruxelles (BELGIO) – L'emofilia può influenzare pesantemente la salute muscolo-scheletrica degli individui affetti: proprio gli aspetti ortopedici della patologia sono stati il fulcro della tavola rotonda dell’European Haemophilia Consortium (EHC), che si è svolta a Bruxelles lo scorso 27 giugno. L'evento ha riunito oltre 50 partecipanti, tra rappresentanti dei pazienti, esponenti dell'industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario: fisioterapisti, ematologi, specialisti di inibitori e chirurghi ortopedici, a dimostrazione della necessità di un approccio globale e multidisciplinare al trattamento dell'emofilia.

In occasione della quinta edizione della Settimana Mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica (17-24 settembre 2017), Reverb ha presentato il cortometraggio 'IPF', di Davide Gentile, un film che racconta di un uomo che si trova di fronte alla dura diagnosi di fibrosi polmonare idiopatica (IPF), che deve accettarla e trovare la forza di guardare avanti.

L'evento è organizzato da FH Europe, la rete europea dei pazienti, composta da 25 associazioni. A Roma, il 28 settembre, un incontro-dibattito sul rischio cardiovascolare

Londra (REGNO UNITO) – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che porta il colesterolo a livelli più elevati di quelli della popolazione generale, anche tre o quattro volte superiori. La malattia, nella sua forma eterozigote (la meno grave) colpisce circa una persona su 250, ma la prevalenza può variare in tutta Europa. FH Europe, la rete europea dei pazienti, promuoverà anche quest'anno, domenica 24 settembre, la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla FH. Le azioni intraprese dalle 25 organizzazioni nazionali che ne fanno parte si svolgeranno fra il 18 e il 30 settembre.

E’ arrivata in Italia, per la settimana mondiale dedicata alla lotta alla Fibrosi Polmonare Idiopatica, in svolgimento in tutto il mondo dal 16 al 24 settembre, la Campagna europea “Ascolta i suoni dell’IPF” realizzata dalla EU-IPFF Federation "Federazione Europea per l'IPF", di cui Ama Fuori dal Buio è membro fondatore, a cui aderisce anche FIMARP (la Federazione Italiana IPF e Malattie Rare Polmonari che riunisce tutte le Associazioni presenti sul territorio nazionale).

In una nuova sperimentazione è stata testata la sicurezza e l'efficacia dei due farmaci in combinazione

Ingelheim (GERMANIA) – Sull’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine sono stati appena pubblicati i risultati dello studio clinico INJOURNEY, che ha valutato nintedanib in associazione a pirfenidone come terapia per la fibrosi polmonare idiopatica (IPF). La IPF è una malattia rara caratterizzata da una prognosi infausta e da un tasso di mortalità del 50% a 3 anni dalla diagnosi. Nintedanib e pirfenidone sono due farmaci antifibrotici che hanno dimostrato di poter rallentare la progressione della patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





PC | Unknown | Unknown | ?

Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni