Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Annarita Mariniello - ballerina con Charcot-Marie-Tooth

Grazie alla scuola GabryDance, la giovane ha rimesso ai piedi le scarpette che aveva attaccato al chiodo e da allora ha vinto numerose gare di danza paralimpica

Oggi Annarita Mariniello si sente bene con sé stessa, ‘allineata’ con i propri pensieri e con lo stile di vita che conduce. Collabora con l’associazione “Autismo: fuori dal silenzio” e, soprattutto, è riuscita a realizzare sogno di diventare una ballerina, inanellando un successo dietro l’altro in alcune delle più importanti competizioni promosse dalla Federazione Italiana Danza Sportiva (FIDS). Insomma, dopo anni difficili e bui, ha ricominciato a guardare al futuro con una certa dose di ottimismo e al passato con empatia nei confronti della ragazza che è stata. Anny, come la chiamano gli amici, ha quasi 29 anni e vive a Pagani, in provincia di Salerno. Nel giorno del suo diciassettesimo compleanno ha scoperto di avere una malattia “che colpisce i nervi”, ma ci sono voluti ancora 3 anni per dare un nome a quella patologia, che in maniera subdola e discontinua condizionava da sempre la sua vita: “Si tratta della Charcot-Marie-Tooth 2Z – racconta a Osservatorio Malattie Rare – un tipo della malattia le cui cure sono ancora in fase di sperimentazione”.

Omocistinuria: intervista a tre esperti

Il 18 maggio è la Giornata dedicata a queste malattie metaboliche: l'intervista al prof. Carlo Dionisi-Vici e ai rappresentanti dell'associazione cblC Rossella Brindisi e Alessandro Costetti

Il biochimico americano Vincent du Vigneaud nacque a Chicago il 18 maggio del 1901. Così, quando si decise di istituire la Giornata Mondiale della Consapevolezza sulle Omocistinurie (WHAD – World Homocystinurias Awareness Day), fu scelta come data il giorno della sua nascita: lo scienziato, premio Nobel per la chimica, fu infatti il primo a isolare l'omocisteina nel 1932. L'iniziativa è stata promossa per la prima volta nel 2022 da alcune organizzazioni che si occupano di queste malattie del metabolismo degli aminoacidi, tra cui l'Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (cblC APS).

Epilessia: le associazioni in audizione al Senato

LICE: “Importante rimarcare che la patologia non è sinonimo di disabilità”

Roma – Attualmente sono in discussione davanti alla X° Commissione del Senato (Affari sociali, Sanità, Lavoro pubblico e privato, Previdenza sociale) 4 disegni di legge a tutela delle persone con epilessia. Nel corso delle prime audizioni è stato affermato che tutte le persone con diagnosi di epilessia, senza alcuna distinzione tra le numerose, e tra loro molto differenti, forme della patologia, sono disabili. Questa affermazione dimostra come, ancora oggi, non ci sia chiarezza su quella che è una delle malattie neurologiche più diffuse, con circa 60 milioni di persone che ne soffrono nel mondo, delle quali circa 600mila in Italia, tra cui almeno il 30% non responsivi alla terapia farmacologica.

Sardegna - PDTA per epilessia e sclerosi multipla

I due documenti sono stati approvati dalla Giunta regionale. Nell'Isola i pazienti epilettici sono circa 14.000, quelli affetti da sclerosi multipla quasi 6.600

Cagliari – Martedì scorso, 30 aprile, si è riunita per la quinta volta la giunta regionale sarda presieduta dalla neo governatrice Alessandra Todde. Fra le delibere approvate a Villa Devoto – riferisce un comunicato stampa – due riguardano l'adozione di percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA).

Ipertensione polmonare, intesa tra Chiesi e Gossamer

Il farmaco, progettato per essere somministrato tramite inalatore, è in sperimentazione anche per l’ipertensione associata a malattie polmonari interstiziali

Le aziende Chiesi Farmaceutici e Gossamer Bio hanno annunciato la stipula di un accordo di collaborazione e licenza globale per lo sviluppo e la commercializzazione del farmaco seralutinib. Questa partnership globale coniuga i punti di forza di Chiesi e di Gossamer, per supportare l’attività in corso nel campo dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) e accelerare gli sviluppi nel campo dell’ipertensione polmonare associata a malattie polmonari interstiziali (PH-ILD), con l'obiettivo di espandere la produzione e la commercializzazione di seralutinib per raggiungere il maggior numero di pazienti affetti da ipertensione polmonare in tutto il mondo.

Studio su malattia di Pompe e attività fisica

Un allenamento costante aiuta i pazienti a proteggersi dal rischio di obesità, patologie cardiovascolari, osteoporosi e fratture

Rotterdam (Paesi Bassi) – Uno dei consigli che i medici forniscono più di frequente è quello di mantenere uno stile di vita attivo: l'inattività porta infatti a un rischio maggiore di sviluppare patologie non trasmissibili come malattie cardiovascolari e diabete e ha una forte influenza negativa sull’aspettativa di vita e sulla salute mentale, tutti fattori che portano all’aumento dei costi sanitari pubblici globali. Se il consiglio è valido per la popolazione generale, lo è anche per i pazienti affetti da malattia di Pompe: lo sostiene un gruppo di ricercatori olandesi, in un recente studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.

ipercolesterolemia familiare omozigote: la giornata mondiale

A quell'età il 17% ha già una malattia cardiovascolare; la maggior parte dei pazienti, inoltre, non raggiunge gli obiettivi terapeutici raccomandati. Sabato la Giornata mondiale dedicata alla forma omozigote

Amsterdam (Paesi Bassi) – Ogni anno, il 24 settembre, si celebra la Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare (FH),  che si svolge cinque giorni prima della Giornata Mondiale del Cuore. A questa ricorrenza si aggiunge ora un'altra data: il 4 maggio, giornata dedicata alla forma omozigote della malattia, la più rara ma anche la più graveL'iniziativa (in inglese “HoFH Awareness Day”) è promossa dalle principali realtà che si occupano della patologia a livello globale: FH Europe Foundation, World Heart Federation, International Atherosclerosis Society,  European Atherosclerosis Society, Family Heart Foundation e Global Heart Hub.

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