Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli e Francesco Fuggetta
La video-intervista al Prof. Salvatore Savasta, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione
Il Prof. Salvatore Savasta ha iniziato a interessarsi al mondo delle malattie rare sin da quando era studente e frequentava la Clinica Pediatrica del Policlinico San Matteo di Pavia: così ha imparato a curare i bambini affetti da diverse patologie (neurologiche, metaboliche, sindromiche). Oggi continua a farlo in Sardegna, sia come direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari che come responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
L’autorizzazzione alla commercializzazione del farmaco resta valida in Europa fino a nuova comunicazione del Tribunale UE
Arriva un nuovo dietro front nel ‘caso acido obeticolico’: il Tribunale dell'Unione Europea ha temporaneamente sospeso la decisione della Commissione Europea (CE) di revocare l'Autorizzazione all'Immissione in Commercio condizionata (AIC condizionata) del farmaco in Europa: a dare la notizia è stata Advanz Pharma, l’azienda titolare dell’AIC del medicinale, attualmente indicato per il trattamento di seconda linea dei pazienti affetti da colangite biliare primitiva (CBP), una malattia autoimmune del fegato.
L'annuncio da parte dell'azienda produttrice, Advanz Pharma, che rassicura: "Siamo impegnati a sostenere i pazienti affetti da CBP e prenderemo in considerazione tutte le potenziali opzioni per mantenere la disponibilità di questa importante terapia"
Advanz Pharma Holdco Limited, azienda farmaceutica con sede nel Regno Unito, ha annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha revocato l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata (AIC condizionata) dell’acido obeticolico in Europa per il trattamento di seconda linea dei pazienti affetti da Colangite Biliare Primitiva (CBP).
Il trial è stato interrotto anticipatamente ma per gli esperti il farmaco ha dimostrato di essere sicuro ed efficace nei pazienti affetti da colangite biliare primitiva
Proprio nei giorni in cui i pazienti attendono il pronunciamento della Commissione Europea sul possibile ritiro dal mercato del farmaco acido obeticolico (nome commerciale Ocaliva), sull'American Journal of Gastroenterology sono stati pubblicati i risultati dello studio COBALT. E la conclusione dei 23 autori (fra cui l'italiano Marco Carbone, dell'Università di Milano-Bicocca) è particolarmente rilevante: “I dati hanno dimostrato che, per i pazienti idonei con colangite biliare primitiva, il monitoraggio e l'intervento tempestivo con acido obeticolico sono fondamentali per ridurre il rischio di scompenso epatico, trapianto di fegato e morte”.
I pazienti attendono con apprensione il pronunciamento della Commissione Europea in merito alla possibile revoca della sua commercializzazione
La nuova determina di prezzo e rimborso dell’acido obeticolico (nome commerciale Ocaliva), firmata dal Presidente dell'Agenzia Italiana del Farmaco Robert Nisticò lo scorso 2 agosto, è stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale del 19 agosto. Il nuovo accordo tra AIFA e il titolare dell'autorizzazione in commercio dell’acido obeticolico, che ne definisce le nuove condizioni di rimborsabilità, avrà una durata di 24 mesi. La pubblicazione della determina, successiva alla raccomandazione di revoca del CHMP, conferma che, seppur in attesa della decisione ultima della Commissione Europea che ne potrà confermare o meno la revoca, il farmaco è regolarmente in commercio in Italia e l'AIFA ne ha valutato favorevolmente i dati di real world sulla coorte di pazienti italiani, confermando il rapporto rischio-beneficio del farmaco e quindi la sua rimborsabilità e prescrivibilità.
Il farmaco fidanacogene elaparvovec ha dimostrato una significativa riduzione dei sanguinamenti rispetto all’attuale standard di cura per la patologia
Da oggi i pazienti europei affetti da emofilia B hanno a disposizione una seconda terapia genica per il trattamento della patologia: dopo aver approvato nel 2023 l’impiego del farmaco etranacogene dezaparvovec, di CSL Behring, la Commissione Europea ha ora concesso l’autorizzazione condizionata all'immissione in commercio di fidanacogene elaparvovec (nome commerciale Durveqtix). Questa nuova terapia genica, prodotta da Pfizer, è indicata per pazienti adulti affetti da emofilia B grave e moderatamente grave senza una storia di inibitori del fattore IX (FIX) e senza anticorpi rilevabili diretti contro il virus adeno-associato di sierotipo Rh74.
Tre interrogazioni riguardanti il farmaco sono state rivolte al Ministro della Salute dai senatori Elisa Pirro e Ignazio Zullo e dalla deputata Ilenia Malavasi
Il caso sul farmaco acido obeticolico (nome commerciale Ocaliva) arriva in Parlamento: martedì scorso, infatti, sono state presentate in Senato due interrogazioni a risposta scritta, rivolte al Ministro della Salute Orazio Schillaci rispettivamente dalla Sen. Elisa Pirro (M5S) e dal Sen. Ignazio Zullo (FDI). Una terza interrogazione, firmata dall'On. Ilenia Malavasi (PD) il 7 agosto, è stata annunciata alla Camera nella seduta del 10 settembre. L'obiettivo è duplice, ossia quello di scongiurare che l'acido obeticolico sia ritirato dal mercato europeo, privando i pazienti affetti da colangite biliare primitiva dell'unico trattamento “di seconda linea” ad oggi approvato, e quello di garantire la continuità terapeutica per i pazienti Italiani in cura con il farmaco nel caso in cui la sua approvazione venisse revocata.
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