Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Aghate Wakunga - drepanocitosi

I pazienti chiedono maggior consapevolezza: conoscenza della patologia, ma anche scelte riproduttive consapevoli

Lo scorso 20 novembre a Roma, presso la Sala Zucchi del Palazzo Giustiniani, si è svolto il convegno dal titolo La malattia drepanocitica. Nuove sfide e prospettive in Italia con le raccomandazioni della Commission di Lancet Haematology. L’evento, prendendo spunto da uno studio specifico pubblicato su Lancet Haematology, è stato l’occasione per approfondire le novità sui trattamenti clinici convenzionali e le nuove frontiere della ricerca scientifica, ma anche per ascoltare la voce dei pazienti che vivono con la drepanocitosi, o anemia falciforme (SCD). Alla tavola rotonda, in programma nel convegno di Roma proprio per discutere delle principali esigenze dei pazienti con SCD, ha partecipato anche Aghate Wakunga, Italo-Zambiana, in rappresentanza dell’European Sickle Cell Fédération (ESCF).

Ematologia - Congresso ASH 2023

L’azienda Roche ha presentato anche i risultati a lungo termine dei farmaci glofitamab e mosunetuzumab nel trattamento dei linfomi

Monza – In occasione del 65° Congresso dell’American Society of Hematology (ASH), tenutosi dal 9 al 12 dicembre 2023, Roche ha presentato nuovi importanti dati relativi al suo portfolio di trattamenti rivolti a numerose patologie del sangue, tra cui l’emofilia A, il linfoma diffuso a grandi cellule B e il linfoma follicolare.

Omocistinuria, avviata sperimentazione su pegtibatinase

La sperimentazione multicentrica coinvolgerà circa 70 pazienti nel mondo

Travere Therapeutics ha annunciato che il trial clinico di Fase III sul farmaco pegtibatinase per il trattamento dei pazienti con omocistinuria classica, una rara malattia metabolica causata da un deficit dell’enzima cistationina beta-sintetasi, è stato ufficialmente avviato. Ciò significa che è iniziato il reclutamento dei pazienti (espressione utilizzata per indicare l’inserimento dei pazienti all’interno della sperimentazione) in uno studio multicentrico globale, pivotale, randomizzato, in doppio cieco e con placebo, per la valutazione di questa nuova terapia di sostituzione enzimatica.

Terapia cellulare con macrofagi

Il trattamento, sviluppato dall'Università di Edimburgo e dalla biotech Resolution, ha dimostrato di ridurre gli eventi gravi correlati al fegato, tra cui le ospedalizzazioni e i decessi

Edimburgo (Regno Unito) – Le malattie epatiche croniche e la cirrosi associata sono la causa di circa un milione di decessi all’anno a livello globale. Ma ora uno spiraglio di speranza arriva dal Regno Unito, dove queste condizioni fanno ogni anno 4.000 vittime: in Scozia, e precisamente nell'Università di Edimburgo, è stata infatti condotta una sperimentazione clinica su un nuovo tipo di terapia cellulare che potrebbe diventare il primo trattamento medico per i pazienti affetti da fibrosi o cirrosi epatica. I risultati del trial sono stati presentati il 13 novembre al “Liver Meeting”, l'incontro annuale dell'Associazione americana per lo studio delle malattie del fegato (AASLD) che si è svolto a Boston, Massachusetts.

Emofilia e marstacimab

Il farmaco ha dimostrato benefici statisticamente significativi sul tasso di sanguinamento annualizzato

In occasione del 65° Congresso della Società Americana di Ematologia (ASH), lazienda Pfizer ha presentato i risultati dello studio clinico di Fase III BASIS che valuta marstacimab per il trattamento di persone affette da emofilia A grave e da emofilia B da moderatamente grave a grave senza inibitori del fattore VIII (FVIII) o del fattore IX (FIX). I dati hanno dimostrato un effetto statisticamente significativo e clinicamente importante sul tasso di sanguinamento annualizzato (ABR).

Terapia genica, approvati due farmaci per l'anemia falciforme negli USA

Ok da FDA al primo farmaco al mondo basato su CRISPR e una terapia genica classica, entrambi destinati al trattamento della drepanocitosi. Per il "farmaco CRISPR" exa-cel parere positivo anche dal CHMP EMA (Europa)

Due terapie avanzate per la stessa malattia hanno raggiunto il traguardo dell’approvazione in contemporanea negli Stati Uniti: infatti, l’8 dicembre la Food and Drug Administration statunitense ha approvato due terapie geniche per il trattamento dell’anemia falciforme (nota anche come drepanocitosi). La prima è lovotibeglogene autotemcel (lovo-cel, nome commerciale Lyfgenia), terapia genica lentivirale sviluppata da bluebird bio. La seconda è exagamglogene autotemcel (exa-cel o CTX001, nome commerciale Casgevy), sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, ed è la prima approvazione in assoluto di un farmaco basato su CRISPR negli Stati Uniti. Il 15 dicembre Casgevy ha ottenuto anche il parere  parere positivo per l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata da parte del CHMP dell'Ema, agenzia del farmaco Europea.

dottoressa Raffaella Colombatti - Drepanocitosi

Le raccomandazioni della Lancet Haematology Commission presentate in Italia lo scorso 20 novembre

La drepanocitosi (SCD), nota anche come anemia falciforme, è una delle malattie ereditarie gravi più diffuse al mondo e rappresenta una delle cinquanta cause di morte per patologie non trasmissibili. Seppure diffusa in tutta il mondo, la SCD registra una altissima concentrazione di persone affette, pari a circa il 95% del totale, nei paesi a basso e medio reddito, in particolare in Africa subsahariana e India. Nonostante dei protocolli clinici chiari ed efficaci per la gestione della drepanocitosi – come lo screening neonatale, la profilassi antibiotica contro le infezioni e l’utilizzo dell'idrossiurea, che ne hanno ridotto notevolmente l’impatto sulla mortalità e qualità di vita dei pazienti – ancora oggi, la maggior parte dei pazienti non ha accesso a tali protocolli clinici. Questa situazione si verifica in particolare proprio nelle aree in cui la SCD è maggiormente diffusa, ossia, nei paesi a basso reddito.

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