Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Malattie metaboliche: ricette prive di fruttosio

Il libro, realizzato dall’associazione AISMME, contiene alcune ricette prive di fruttosio

Verona - È possibile ordinare il quarto volume della collana di ricettari “Cosa mangerà da grande?”, che contiene ricette prive di fruttosio, adatte alla dieta per fruttosemia e intolleranza al fruttosio. Il libro fa parte della collana “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, realizzata da AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie APS (che fa parte di Alleanza Malattie Rare), ed è uno strumento pensato per aiutare ad affrontare la dietoterapia con leggerezza.

Emofilia B: nuovi dati sulla terapia genica

Con questa terapia genica l’azienda CSL Behring ha vinto il Prix Galien USA 2023 nella categoria “Miglior Prodotto per le Malattie Rare/Orfane”

La terapia genica è un trattamento innovativo che risponde a esigenze ancora insoddisfatte nella comunità dell'emofilia B e i dati dello studio HOPE-B, presentati a Dicembre 2023 al 65° Meeting dell’American Society of Hematology (ASH) continuano a dare fiducia sui benefici clinici di etranacogene dezaparvovec.

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La videointervista alla dr.ssa Franca Napoli, dell'A.O.U. San Luigi Gonzaga di Orbassano (Torino)

Torino – L'aferesi delle lipoproteine è un trattamento che consiste nella rimozione extracorporea da plasma o da sangue intero di lipoproteine aterogene, che vengono considerate il principale fattore causale delle alterazioni aterosclerotiche, della malattia cardiovascolare prematura e della sua progressione. “È il trattamento di elezione per i pazienti con gravi forme di ipercolesterolemia, principalmente dovute a una mutazione del gene che codifica per il recettore delle LDL (lipoproteine a bassa densità), quando la terapia medica non riesce a controllare in maniera adeguata i livelli plasmatici delle stesse LDL”, spiega la dr.ssa Franca Napoli, Direttore S.S.D. Servizio Trasfusionale dell'A.O.U. San Luigi Gonzaga di Orbassano (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Dott. Ezio Zanon - emofilia A e farmaci a emivita

Un’indagine condotta in 15 Centri Emofilia italiani ha rivelato una significativa diminuzione dei sanguinamenti e una riduzione delle somministrazioni rispetto alle terapie standard

Sono stati introdotti sul mercato da pochi anni ma l’impatto sui pazienti in termini di qualità di vita è stato più che positivo: stiamo parlando dei farmaci a base di Fattore VIII ricombinante a emivita prolungata, usati per il controllo dei sanguinamenti nelle persone affette da emofilia A. Questa patologia è causata dalla carenza di fattore VIII (FVIII), una proteina che ha un preciso ruolo nella cascata coagulativa: la sua mancanza modifica la sequenza di eventi che cooperano alla fisiologica coagulazione del sangue, perciò i pazienti sono esposti a un elevato rischio di emorragie.

Malattia di Pompe: intelligenza artificiale per la diagnosi

Ricercatori austriaci hanno utilizzato un algoritmo informatico per individuare possibili pazienti: le sue scelte sono state ritenute valide da medici di base e specialisti

Vienna – Quanto tempo impiegherebbe un medico per esaminare 350mila cartelle cliniche? Probabilmente non basterebbe una vita. Con l'intelligenza artificiale, invece, è stato sufficiente meno di un mese, e solo perché il processo è stato rallentato – ma anche reso più preciso – dall'intervento umano. Grazie a questo approccio è stato possibile individuare 19 pazienti plausibilmente affetti da una rara patologia neuromuscolare, la malattia di Pompe, ma il metodo è adatto ad essere utilizzato anche per altre malattie rare.

Epilessia: spesso la malattia è farmacoresistente

Le terapie chirurgiche e palliative portano benefici e migliorano la qualità di vita

Roma – Colpisce oltre il 30% delle persone con epilessia e si manifesta con la persistenza di crisi quando almeno due farmaci anti-crisi appropriati e ben tollerati sono stati sperimentati: è l’epilessia farmacoresistente che oggi si può trattare con diverse possibili soluzioni, dall’intervento chirurgico che nella maggior parte dei casi è risolutivo, alla sperimentazione di farmaci innovativi e alle terapie palliative (tecniche di neuromodulazione e dieta chetogenica).

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La video-intervista al prof. Matteo Di Minno: “Ci aspettiamo dal farmaco quello che abbiamo già osservato negli studi clinici: una modifica radicale nel pannello lipidico di questi pazienti”

In questi giorni, i medici dell'Università Federico II di Napoli saranno i primi in Italia ad utilizzare l'anticorpo monoclonale evinacumab. Il nuovo farmaco, approvato nel giugno 2021 dalla Commissione Europea, dal mese scorso è rimborsato in Italia come coadiuvante della dieta e di altre terapie per la riduzione del colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità) nel trattamento di adulti e adolescenti, di età superiore a 12 anni, affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)

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