Italian English French Spanish

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

L’intervento è estremamente comune per chi soffre di osteoartrosi, artrite reumatoide ed emofilia

Brescia – Una protesi di ginocchio è per sempre. Sembra uno slogan pubblicitario, ma si tratta di una affermazione che nel 90% dei casi (a vent’anni dall’intervento chirurgico) è corretta. Solo in meno del 10% di casi infatti è necessaria una revisione della protesi. Su questo particolare trattamento l’ortopedico Giacomo Stefani, primario all’Istituto clinico Città di Brescia, ha tenuto nei giorni scorsi una lezione magistrale davanti ai professori del Dipartimento di Ortopedia dell’Università di Stanford. Stefani, che esegue in media trecento protesi di ginocchio ogni anno, ha ideato un nuovo metodo di revisione in caso di complicanze precoci o tardive in seguito all’intervento.

Positivi i dati aggiornati su fitusiran, in sperimentazione per pazienti affetti da emofilia A o B

Cambridge (USA) e Parigi (FRANCIA) - In occasione del 26° convegno della International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), ospitato in questi giorni dalla città di Berlino (Germania), sono stati presentati nuovi dati positivi provenienti dal trial clinico di Fase II su fitusiran, uno studio di estensione in aperto (OLE) che è tuttora in via di svolgimento per valutare l'uso a lungo termine del farmaco in pazienti affetti da emofilia A o B, con o senza inibitori. Fitusiran è una terapia basata su 'RNA interference' (RNAi) sviluppata in collaborazione da Alnylam e Sanofi Genzyme: è ideata per rivolgersi contro l'antitrombina (AT), ripristinando l'emostasi e prevenendo le emorragie nelle persone colpite da emofilia.

Respirare sott'acqua (Catania) - Prof. Vancheri (a sinistra)Spazio alle esperienze dei pazienti, con un blog dove i malati di IPF potranno condividere le proprie strategie per convivere con la malattia

Milano – E' iniziata la seconda fase di 'Voci sott’acqua', il progetto su scala nazionale realizzato da Reverb srl, con il contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim, allo scopo di sensibilizzare il pubblico sulla fibrosi polmonare idiopatica (IPF). A partire da questa settimana, sul portale vocisottacqua.org, i pazienti e le persone coinvolte nella cura dei malati potranno prendere voce intervenendo sul blog, una sorta di bacheca pensata per raccogliere le esperienze di 'sopravvivenza' messe in atto nella quotidianità.

I nuovi dati sui farmaci Alprolix® ed Elocta® lo confermano e saranno presentati al Congresso ISTH 2017

Le aziende Swedish Orphan Biovitrum (Sobi™) e Bioverativ Inc. hanno annunciato oggi che i nuovi dati provenienti dalle loro terapie a emivita prolungata per l’emofilia, Alprolix® (eftrenonacog alfa – fattore di coagulazione IX ricombinante, proteina di fusione Fc) ed Elocta® (efmoroctocog alfa – fattore antiemofilico ricombinante, proteina di fusione Fc), commercializzato come ELOCTATE® negli Stati Uniti, in Giappone e in Canada, saranno presentati al Congresso 2017 della Società Internazionale per la Trombosi e l'Emostasi (ISTH), che si svolgerà a Berlino, Germania, dall'8 al 13 luglio 2017.

Il farmaco ha dimostrato una riduzione sostanziale e clinicamente significativa del numero di sanguinamenti

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato i dati positivi ottenuti dall’analisi primaria dello studio di Fase III HAVEN 1, condotto su adulti e adolescenti, e dall’analisi ad interim dello studio di Fase III HAVEN 2, condotto sui bambini, entrambi volti a valutare la profilassi (preventiva) con emicizumab somministrato una volta a settimana, per via sottocutanea, per il trattamento dell’emofilia A con inibitori del fattore VIII. I dati dei due studi verranno presentati il 10 luglio, in occasione del 26° convegno della International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), che si terrà a Berlino, in Germania.

Prof. Valerio NobiliIl prof. Valerio Nobili (Bambino Gesù): “Da due anni è disponibile un'efficace terapia di sostituzione enzimatica, perciò occorre uno sforzo ulteriore per la conoscenza della malattia fra i medici”.
In alcune regioni italiane, nei prossimi mesi, partirà un progetto di screening con il test 'dried blood spot'

ROMA – Fino a soli due anni fa, l'unica speranza per i pazienti affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) era il trapianto di fegato. Oggi invece, grazie alla terapia di sostituzione enzimatica a base di sebelipasi alfa, approvata dalla Commissione Europea nell'agosto del 2015, c'è la possibilità di un miglioramento. A parlarci di questa malattia rarissima è il prof. Valerio Nobili, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Malattie Epatometaboliche dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Stoccolma (SVEZIA) – L'azienda farmaceutica Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) ha ricevuto l'approvazione dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per aggiornare le informazioni sulla posologia di Alprolix® (eftrenonacog alfa). Il farmaco è indicato per il trattamento e la profilassi di episodi emorragici in pazienti con emofilia B (deficit congenito di fattore IX) e può essere utilizzato in tutte le fasce d'età.



News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni