Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il farmaco ha dimostrato di poter contrastare la progressione della malattia e il debilitante sintomo del prurito colestatico
Milano – La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata del farmaco elafibranor per il trattamento della colangite biliare primitiva (PBC) in combinazione con acido ursodesossicolico (UDCA) negli adulti con una risposta inadeguata all’UDCA o come monoterapia in coloro che non tollerano l’UDCA.
Il farmaco si somministra per via sottocutanea mediante l’utilizzo di un’apposita penna pre-riempita autoiniettante
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’approvazione del farmaco marstacimab per la profilassi di routine degli episodi emorragici in persone di età pari o superiore a 12 anni affette da emofilia A o B, in forma grave, senza inibitori del fattore VIII o del fattore IX della coagulazione. Per l’immissione in commercio del farmaco in Europa si dovrà ora attendere la ratifica ufficiale del giudizio del CHMP da parte della Commissione Europea.
La Fondazione FH Europe celebra oggi la Giornata di sensibilizzazione sulla malattia, che colpisce 30 milioni di persone a livello globale e 2,5 milioni in Europa
Amsterdam (Paesi Bassi) – Come ogni anno, il 24 settembre si celebra la Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare (FH). La Fondazione FH Europe, una rete di 34 associazioni di pazienti in 28 Paesi, in questa ricorrenza richiama l'attenzione sulla necessità di una maggiore consapevolezza, essenziale per la diagnosi precoce e il trattamento appropriato di una malattia genetica che aumenta significativamente il rischio di malattie cardiovascolari fin dalla tenera età. Quest'anno la Fondazione ha presentato due progetti all'avanguardia: PERFECTO e PerMed FH, che sottolineano l'importanza dello screening precoce, della prevenzione personalizzata e della medicina di precisione nell'affrontare la rilevazione e la gestione della malattia.
Dott. Giacomo Marchi (Verona): “La terapia enzimatica, da sola, non è risolutiva; ad essa vanno necessariamente affiancate altre strategie di intervento, farmacologiche ma non solo”
Negli ultimi vent’anni, i progressi scientifici e la diffusione di biotecnologie sempre più all’avanguardia hanno reso possibile il trattamento di patologie a lungo considerate incurabili. Per molte malattie lisosomiali questo traguardo è stato raggiunto grazie alla messa a punto di terapie enzimatiche sostitutive (ERT), in grado di supplire alla carenza di particolari enzimi litici, fondamentali per la degradazione di diverse macromolecole. “Purtroppo, però, mentre per alcune di queste patologie - come la malattia di Gaucher - la terapia enzimatica sostitutiva è risultata davvero efficace, per la malattia di Fabry, che ha una patogenesi multifattoriale, non è stata altrettanto provvidenziale”, afferma il dottor Giacomo Marchi, dirigente medico dell’Unità di Medicina d’Urgenza (diretta dal prof. Domenico Girelli) dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, centro di riferimento europeo appartenente alla rete MetabERN. “Soprattutto se iniziata precocemente - continua il medico internista - l’ERT permette di rallentare notevolmente il decorso della malattia, ma non è risolutiva e va affiancata a un trattamento di supporto che agisca in sinergia e prevenga le complicanze”. È quanto emerge dai risultati della review pubblicata a maggio di quest’anno dallo stesso dott. Marchi e dal team multidisciplinare dell’AOUI Verona.
Il farmaco è ora disponibile per la profilassi di routine in pazienti senza inibitori del fattore VIII e con fenotipo emorragico severo
Monza - L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di emicizumab a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti affetti da emofilia A, senza inibitori del fattore VIII, che presentano malattia moderata con fenotipo emorragico severo.
In Italia sono oltre 1400 i pazienti in terapia che potrebbero rimanere senza farmaco. Associazioni e clinici: “Occorre trovare al più presto una soluzione che tuteli le persone in trattamento”
Roma – In tutta Europa l’acido obeticolico, usato da anni per controllare la progressione della colangite biliare primitiva (CBP), una rara malattia epatica autoimmune che colpisce soprattutto le donne, rischia di non essere più disponibile per i pazienti. Lo scorso 3 settembre, infatti, la Commissione Europea ne ha revocato l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata (AIC condizionata), ratificando la raccomandazione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Tale raccomandazione non riporta alcuna preoccupazione sulla sicurezza dell’acido obeticolico e riflette la valutazione del rapporto rischio/beneficio complessivo effettuata dal Comitato, basandosi in gran parte su un singolo studio (il COBALT) randomizzato controllato con placebo, con molteplici limitazioni, e non tiene in adeguata considerazione una grande quantità di evidenze raccolte nella pratica clinica (Real World Evidence, RWE) e il consenso degli esperti.
Il nuovo medicinale, impiegato in combinazione con le attuali terapie standard per la patologia, ha dimostrato di migliorare la capacità di esercizio fisico dei pazienti
La Commissione Europea (CE) ha approvato il farmaco sotatercept per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare (IAP), in combinazione con altre terapie standard per la patologia, in pazienti adulti collocati nelle Classi Funzionali (CF) II e III definite dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Sotatercept (nome commerciale Winrevair) è il primo inibitore del segnale dell'attivina autorizzato per la IAP in Europa: il nuovo medicinale, prodotto dall’azienda MSD, è progettato per regolare la proliferazione delle cellule vascolari che è alla base della patologia e migliorare, così, la capacità di esercizio fisico dei pazienti.
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