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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Amicus Therapeutics annuncia i dati dallo studio di Fase I/II sul farmaco sperimentale ATB200/AT2221: progressi sia nel test del cammino in sei minuti, che nelle funzioni muscolare e polmonare

Cranbury (U.S.A.) – Nuovi dati funzionali positivi per i pazienti coinvolti in uno studio globale di Fase I/II (ATB200-02) sulla malattia di Pompe: l'ha annunciato, con un comunicato stampa, la società biotecnologica Amicus Therapeutics.

Milano – Un’installazione artistica multimediale in legno, alta 4 metri, che raffigura un uomo seduto su una panchina, per raccontare come chi soffre di Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) sia costretto ogni giorno a fare i conti con la malattia che, lasciando senza fiato, rende difficile fare anche le cose più semplici, come camminare o fare le scale. Un 'Guerriero Stanco' che ha bisogno non solo di informazione, ma anche del sostegno e della solidarietà di tutti per rialzarsi e continuare a combattere con coraggio ogni giorno per conquistare nuovi traguardi, realizzare sogni e vivere la propria vita.

Infografica sull'emofiliaCon la malattia oggi si può vivere una vita attiva, anche grazie ai farmaci long acting

Una malattia genetica a trasmissione ereditaria dovuta alla carenza di uno dei fattori di coagulazione del sangue: è l’emofilia, la più nota patologia emorragica, cioè una malattia a causa della quale il sangue non coagula correttamente. Per questo le persone con emofilia hanno una ridotta capacità di arrestare il sanguinamento con conseguente aumento del rischio emorragico sia in seguito a ferite o traumi sia spontaneamente.
Gli italiani sanno di che cosa di tratta? Secondo una recente indagine demoscopica effettuata da EMG Acqua Group e commissionata da Fondazione Paracelso la risposta è no. Più della metà degli intervistati, un campione di 2000 persone, dichiara infatti di non averne mai sentito parlare.

Sono previsti 250.000 euro di finanziamenti per 15-25 progetti destinati a chi è affetto da questa rara malattia autoimmune del fegato. Possono presentare domanda le organizzazioni sanitarie, politiche e accademiche e le associazioni dei pazienti

C'è tempo fino al 30 giugno 2017 per partecipare al premio 'Practice to Policy Health Awards', bandito da Intercept Pharmaceuticals a favore delle persone che soffrono di colangite biliare primitiva (CPB). L'azienda offrirà delle sovvenzioni a progetti locali e nazionali nei Paesi ammissibili in tutta Europa e in Canada.

Ospedale Gemelli, Umberto I, S. Maria Goretti e Bambin Gesù: questi i centri di riferimento per i circa 600 emofilici della regione

Arriva anche nella Regione Lazio il nuovo farmaco di Bayer per il trattamento dell’emofilia A, octocog alfa (Bay 81-8973). A febbraio di quest’anno, il medicinale della casa farmaceutica tedesca è stato inserito nella categoria dei farmaci rimborsabili (fascia A) dal Servizio sanitario nazionale. In Italia, octocog alfa è attualmente disponibile in Lazio, Puglia, Calabria, Lombardia, Sicilia, Abruzzo e Umbria, con le altre regioni che si stanno via via adeguando.

Dott. Giovanni CeccariniIl dr. Giovanni Ceccarini (Pisa): “Nelle lipodistrofie, specialmente quelle acquisite, i meccanismi responsabili del diabete e della malattia in generale non sono ancora del tutto conosciuti”

PISA – Nelle persone con lipodistrofia una delle complicanze più gravi è sicuramente il diabete, che in questi pazienti ha come causa principale la grave insulino-resistenza che si realizza a seguito della deposizione ectopica di grasso. In altre parole, il tessuto adiposo che non può essere accolto nelle sue sedi naturali si deposita nel fegato, nel muscolo e nel cuore, causando danni. Inoltre, nei pazienti lipodistrofici sono molto ridotti i livelli di ormoni prodotti dal tessuto adiposo, quali, ad esempio, leptina e adiponectina, che hanno un effetto protettivo contro lo sviluppo del diabete e dell'insulino-resistenza.

Al via il Progetto LIMITIZERO di Osservatorio Malattie Rare e lo IED di Milano, in collaborazione con Fedemo e Paracelso. Il gruppo scelto avrà l'opportunità di trascorrere tre giorni con i docenti dell’Istituto Europeo di Design

 
Roma, 7 giugno 2017 - Diagnosi più tempestive, nuove cure disponibili e l'aiuto della tecnologia: vivere con l'emofilia oggi non è più come una volta. Ci sono molti meno limiti in favore di una maggiore libertà di movimento, avere la possibilità di viaggiare e di fare sport anche a livello agonistico. La nuova generazione di emofilici cerca codici e linguaggi innovativi per raccontare se stessa e la malattia, per costruire un nuovo universo simbolico che sia libero da vecchi stereotipi, a traccia del proprio tempo.
E' questo l'obiettivo di LIMITIZERO, il progetto di Osservatorio Malattie Rare e Istituto Europeo di Design di Milano dedicato ai giovani affetti da emofilia, realizzato grazie alla fondamentale collaborazione di FedEmo, Fondazione Paracelso e Associazione Italiana Centri Emofilia AICE e con il contributo non condizionato di Sobi.

L'idea è coinvolgere un gruppo di dieci ragazzi, dai 15 ai 20 anni, nella realizzazione di uno spot pubblicitario sull'emofilia. Il gruppo scelto avrà l'opportunità di trascorrere tre giorni con i docenti dell’Istituto Europeo di Design di Milano, per scoprire cosa c’è dietro al mondo della comunicazione e imparare come costruire un messaggio efficace verso il target che loro stessi sceglieranno.  

In particolare, i ragazzi si occuperanno della stesura del soggetto o script, un breve racconto che sintetizza la storia e spiega cosa succederà nello spot; della scrittura della sceneggiatura vera e propria, cioè la descrizione dettagliata di tutte le scene in cui sarà diviso lo spot; della realizzazione della storyboard, cioè il disegno di ogni inquadratura del filmato.
Al termine del progetto, lo spot verrà presentato al pubblico e diffuso attraverso diversi media e social, a partire dai canali delle associazioni e dei partner coinvolti.

La partecipazione al team building, che si svolgerà dal 14 al 16 luglio in una location dedicata alle porte di Milano, è completamente gratuita.

Per informazioni e iscrizioni, rivolgersi alla responsabile del progetto per Osservatorio Malattie Rare: Stefania Collet Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. .




Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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