Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

AILIP

L’appello dell’Associazione Italiana Lipodistrofie

Roma – Oggi, 31 marzo, si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. A livello mondiale, questo gruppo di malattie colpisce approssimativamente da 1 a 4 persone per milione, e in Italia i pazienti potenzialmente diagnosticabili sono circa 250. Per loro, nel settembre 2017, è nata AILIP, l'Associazione Italiana Lipodistrofie, che in occasione della Giornata Mondiale lancia un appello per garantire a tutti i pazienti un codice di esenzione unico e l’accesso al farmaco metreleptina anche per le forme parziali.

Chiara Pistoi e Valeria Corradin

Tra le priorità: un codice di esenzione unico per tutti i pazienti e l’approvazione del farmaco metreleptina anche per le forme parziali di malattia

Roma – Oggi, 31 marzo, si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).

Epilessia, cenobamato approvato dalla Commissione Europea per il trattamento di pazienti adulti con crisi focali

 L'indicazione è quella di trattamento aggiuntivo delle crisi a esordio focale resistenti ai farmaci nei pazienti adulti

Roma, 30 marzo 2021 – Angelini Pharma, azienda farmaceutica internazionale di proprietà di Angelini Holding - che ha recentemente acquisito la società biofarmaceutica Arvelle Therapeutics – ha annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio di cenobamato per il trattamento aggiuntivo delle crisi a esordio focale con o senza generalizzazione secondaria in pazienti adulti con epilessia che non sono stati adeguatamente controllati, nonostante un’anamnesi di trattamento con almeno due farmaci antiepilettici.

Terapia genica

Nello studio Starbeam, a due anni dal trattamento, il 90% dei pazienti valutabili non presenta disabilità funzionali maggiori

Per i pazienti affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) giungono notizie incoraggianti dal 47° Congresso Annuale della European Society for Blood and Marrow Transplantation: nel corso dell’evento, svoltosi in modalità virtuale dal 14 al 17 marzo, sono stati presentati i dati aggiornati relativi al programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale elivaldogene autotemcel (eli-cel), dati che evidenziano una stabilizzazione a lungo termine della malattia indotta dal trattamento.

A scuola di epilessia

Una piattaforma interattiva sulla patologia è disponibile per insegnanti e studenti dagli 8 ai 12 anni

Le epilessie come materia da studiare a scuola. Da imparare e da conoscere per abbattere barriere ed inutili paure. Ma anche falsi miti e luoghi comuni. Continua “A scuola di epilessia, quando la malattia ci chiede di sapere”, la prima campagna educativa digitale sulle epilessie nelle scuole elementari promossa dalla LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia), una piattaforma digitale interattiva destinata ai docenti e ai loro alunni di età compresa tra gli 8 e i 12 anni, che ha come obiettivo principale quello di far conoscere, le epilessie e l’impatto che possono avere sul bambino che ne soffre, nonché di fare chiarezza sugli atti pratici da effettuare e quelli da evitare nel caso si assista ad una crisi.

Purple Day per l'epilessia, la ricerca: parlarne al lavoro è un tabù

 Pubblicati i dati di una ricerca condotta a campione in Italia, Spagna, Francia, Germania e UK sulla percezione dell'epilessia in occasione del Purple Day

Sono 4.000 i cittadini e le cittadine europee intervistati da SWG per conto di Angelini Pharma in occasione del Purple Day, la giornata internazionale di sensibilizzazione sulla epilessia, una delle patologie neurologiche più diffuse, con 6 milioni di casi in Europa[1], 500.000 solo in Italia[2].
Ne emerge un quadro solo in apparenza rassicurante: la maggior parte degli intervistati nei cinque Paesi coinvolti nell’indagine ritiene infatti che le persone con epilessia siano persone del tutto normali, soprattutto se assumono regolarmente i propri farmaci. Anche da un punto di vista lavorativo più della metà degli intervistati ritiene che le persone affette da epilessia possano fare qualsiasi mestiere. Tuttavia, alla domanda “se tu avessi l’epilessia, ne parleresti con i tuoi colleghi o avresti paura di perdere il lavoro?” oltre il 40% degli intervistati in tutti i Paesi risponde che avrebbe timore di essere licenziato e oltre il 30% non condividerebbe l’informazione sulla propria malattia con i colleghi e le colleghe.

Nodi

La scrittrice e conduttrice Andrea Delogu racconta le storie di vita di pazienti affetti da schizofrenia ed epilessia, per affrontare stereotipi e pregiudizi

Roma - “Sono le relazioni con gli altri a salvarci davvero. Sono Andrea Delogu e questo è Nodi, un podcast che racconta le storie e i legami tra chi convive con una malattia e chi, ogni giorno, dedica tempo, energia e attenzione. Perché quei nodi, che a volte sembrano così difficili da sciogliere, possono anche cambiarci la vita”. Inizia così la sigla di “Nodi”, il podcast raccontato da Andrea Delogu, scrittrice e conduttrice radiofonica e televisiva, realizzato da Chora, la nuova società fondata e diretta da Mario Calabresi. Ideato e promosso da Angelini Pharma, il podcast dà voce alle storie dei pazienti affetti da disturbi psichici e da patologie neurologiche, e a quelle spesso nascoste o poco raccontate di chi se ne prende cura.

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