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OssMalattieRare Lunedì 25 febbraio 2019 alle ore 9.30, @AressPuglia e @RegionePuglia organizzano a Bari una conferenza in occasione della Giornata Internazionale Malattie Rare 2019. bit.ly/2SSKw5g #RareDiseaseDay pic.twitter.com/neV05GB2aI
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OssMalattieRare Saremo in grado di avere un figlio? “Genitori si può, anche con la Sclerosi Multipla”, l'iniziativa di Merck sul tema genitorialità. bit.ly/2U1aO1C #Sclerosimultipla #MultipleSclerosis pic.twitter.com/IZC4PUebl3
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OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
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OssMalattieRare #ComeAsYouRare Il nostro invito per il #RareDiseaseDay . Vi aspettiamo per la cerimonia di premiazione della VI edizione del #PremioOMaR2019 Per maggiori info sul programma bit.ly/2T7A3Ce pic.twitter.com/nY5B7CVVD6
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OssMalattieRare Il Ministro @GiuliaGrilloM5S ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo #PianoNazionaleMalattieRare . Ora la priorità è approvare velocemente il documento e finanziarlo. bit.ly/2E6kyko pic.twitter.com/r0DSeLBDai
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

La vita di un bambino comincia prima del concepimento, tra sogni e grandi aspettative dei futuri genitori. Se poi alla nascita si palesano dei problemi come la presenza di malattie è facile che i genitori si sentano crollare il mondo addosso, soprattutto se il problema è una malattia rara. Per tale motivo è importante che la coppia sia a conoscenza che per alcune malattie rare, come le lipodistrofie, la ricerca ha fatto grandi passi avanti dal punto di vista terapeutico e che ci sono anche delle associazioni per aiutare le famiglie nell’affrontare la vita, anche con una malattia rara. Anche di questo se ne è parlato durante l’evento “Bimbi dei Miracoli”, la tre giorni dedicata all’età evolutiva che si è svolta al Palazzo dei Congressi di Pisa dal 25 al 27 gennaio 2019.

 

Uno studio greco, in ambito real-life, ha evidenziato i benefici del farmaco in una coorte dove erano inclusi pazienti con malattia grave e comorbilità, a differenza di quanto avviene nei trial farmaceutici

Creta – I pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica trattati con pirfenidone hanno mostrato un aumento del tasso di sopravvivenza a 3 anni rispetto a quelli trattati senza agenti antifibrotici, e il beneficio è stato notevole: il 30% in più. Il dato è ancora più interessante perché proviene da uno studio real-life (nel mondo reale), pubblicato recentemente sulla rivista BMC Pulmonary Medicine da un team di studiosi del Dipartimento di Medicina Respiratoria presso l'Ospedale Universitario di Heraklion, sull'isola greca di Creta. L'effetto del pirfenidone sulla sopravvivenza è stato rilevante, se si tiene conto che nella coorte sono stati inclusi pazienti con malattia grave e comorbilità, a differenza di quanto avviene nei trial farmaceutici.

Josh Mandel-Brehm - CEO, CAMP4 TherapeuticsLa collaborazione ha l'obiettivo di identificare rapidamente nuove vie di segnalazione nelle cellule epatiche, che possano rappresentare dei target per un intervento con le terapie RNAi

Cambridge (U.S.A.) – CAMP4 Therapeutics ha annunciato una collaborazione di ricerca con Alnylam Pharmaceuticals, incentrata sull'identificazione di nuovi target farmacologici per affrontare una rara malattia epatica con significativi bisogni insoddisfatti, il cui nome non è stato rivelato. La collaborazione riunisce l'esperienza di CAMP4 nella rapida individuazione delle vie di segnalazione che controllano l'espressione dei geni, con l'esperienza di Alnylam nello sviluppo di terapie RNAi per far progredire nuovi farmaci candidati alla cura delle malattie rare.

Premiati i progetti di riabilitazione neurologica, medicina narrativa e progettazione robotica per migliorare la qualità di vita delle persone con emofilia. Assegnati i trentamila euro in palio alle associazioni onlus AVES, AESA e ACEP

Milano - Emilia Romagna, Campania e Piemonte sono le regioni di appartenenza delle tre associazioni che si sono aggiudicate i premi dell’importo di diecimila euro ciascuno assegnati da Bayer nell’ambito del contest A.B.L.E. - A Better Life with Emofilia, con il Patrocinio di FedEmo e di Fondazione Paracelso.

Le malattie rare del metabolismo sono un gruppo eterogeneo di patologie, genetiche e non tutte di natura ereditaria, causate da un difetto in una delle numerose vie metaboliche. A queste condizioni appartengono anche le omocistinurie e le organico-acidurie che, in particolare, sono malattie del metabolismo degli amminoacidi. Dell'argomento si è parlato a Catania, durante la IX edizione del congresso SIMMESN.

Una paziente trattata con questo ormone, dopo un solo mese, ha mostrato un miglioramento dei profili glicemici, un miglior controllo sulla fame insaziabile e una riduzione della circonferenza addominale

Bologna – Trenta pazienti, adulti e pediatrici, tutti con lipodistrofia di tipo parziale: il reparto di Endocrinologia del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna ha una grande esperienza di questa rara malattia del metabolismo dei lipidi. “La forma parziale è molto più frequente di quella generalizzata: i sintomi sono simili, ma più sfumati”, spiega Alessandra Gambineri, professoressa associata di Endocrinologia all'Università di Bologna.

Un grandissimo sportivo, un esempio - dentro e fuori dal rettangolo di gioco - capace di attirare l'attenzione al di là della personale 'fede' calcistica: è Javier Zanetti, vera e propria bandiera dell’Inter, quinto testimonial ad essersi offerto per promuovere il premio “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio), un’iniziativa di Roche per far conoscere i problemi e le sfide affrontate tutti i giorni dalle persone colpite da emofilia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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