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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Roberto CenturameRoberto Centurame, testimonial della campagna 'Miles for Haemophilia': “Sto molto meglio ora piuttosto che trent'anni fa. Non avevo mai corso, ma dopo un anno di allenamento ho concluso la maratona di New York”

Atri (Teramo) – “Per me lo sport è vita, perché tutto quello che mi ha tolto la patologia me l'ha restituito lo sport”. Roberto Centurame, 48 anni, abruzzese, ha un'azienda agricola dove produce olio extravergine d'oliva, ma è anche un istruttore di nuoto. La patologia di cui parla – l'emofilia A in forma grave – non gli ha impedito di trasformare la sua passione in un lavoro: da quando aveva sei anni pratica il nuoto, lo sport che i medici solitamente consigliano ai bambini affetti da emofilia, per rafforzare la muscolatura senza compromettere le articolazioni di caviglie, ginocchia e gomiti. Per anni ha alternato la piscina con la fisioterapia, cinque giorni ogni settimana. Da ragazzo, con una certa dose di incoscienza – ammette – ha fatto anche motocross, e tuttora viaggia in moto.

La App AliseiL'applicazione è stata ideata per fornire un supporto pratico ai pazienti che hanno necessità di viaggiare

Per una persona con emofilia viaggiare è certamente possibile. Oggi in particolare, grazie alle nuove terapie ad emivita prolungata, la profilassi non deve essere più eseguita a giorni alterni. È fondamentale però poter sempre contare su un centro di riferimento, anche all’estero. Attraverso il web è certamente possibile localizzare i centri e le associazioni di pazienti, ma oggi, grazie alla app Alisei®, è anche possibile entrare in contatto diretto con altri emofilici e loro familiari, in grado quindi di comprendere problemi e bisogni.

Quest’anno, la Fondazione per la NCL ha annunciato un bando per l'NCL Research Award, il Premio alla ricerca sulla ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) dal valore di 50.000 Euro, per sostenere un progetto pilota innovativo a livello di borsa di studio post-dottorato. Il bando è pensato soprattutto per giovani scienziati, ricercatori clinici e ricercatori accademici di tutto il mondo, che sono invitati a presentare progetti che possano aiutare a trovare e a far progredire le terapie per la malattia CLN3. Il bando riguarda anche i professionisti che lavorano nel campo di altre malattie oltre la NCL, purché la ricerca proposta sia rilevante per spiegare il ruolo della CLN3 oppure per trovare una cura per questa malattia.

Migliore farmacocinetica, facilità di utilizzo e aumentata protezione. Sono queste le caratteristiche principali di BAY-818973 (octocog alfa protein free da cellule BHK) evidenziate sia dagli studi clinici che dalla vita reale”, ha sottolineato Rita Santoro, direttore del Centro emofilia di Catanzaro durante un simposio, sponsorizzato da Bayer, inserito nel XVI convegno triennale AICE-Fedemo. BAY-818973 è un fattore VIII ricombinante, non modificato a catena intera, che ha ottenuto la rimborsabilità in fascia A per il trattamento dell’emofilia A nei pazienti di tutte le fasce d’età.

Milano – E’ in arrivo un’importante novità per i pazienti italiani affetti dalla rara malattia di Gaucher. Con la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale dello scorso 30 ottobre, è ora disponibile anche nel nostro Paese eliglustat, la prima e unica terapia orale di prima linea per gli adulti che convivono con questa patologia. Grazie all’assunzione per via orale, eliglustat offre un’opzione di trattamento più vicina alle esigenze delle persone con malattia di Gaucher.

L'anticorpo bispecifico di Chugai Pharmaceutical è stato approvato dall'americana FDA per la profilassi di routine in pazienti adulti e pediatrici

Tokyo (GIAPPONE) – Chugai Pharmaceutical ha annunciato che l'americana Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l'anticorpo bispecifico emicizumab (nome del prodotto negli Stati Uniti: Hemlibra) per la profilassi di routine per prevenire o ridurre la frequenza degli episodi emorragici in pazienti adulti e pediatrici con emofilia A (deficit congenito di fattore VIII) e con inibitori del fattore VIII. Questa rappresenta la prima approvazione regolatoria per Hemlibra in tutto il mondo. La Biologics License Application (BLA) negli Stati Uniti è stata presentata da Genentech, membro del gruppo Roche.

Secondo un recente studio americano, i regimi di profilassi con i nuovi prodotti a emivita prolungata, consentendo infusioni meno frequenti, possono alleviare le difficoltà relative all'accesso venoso e ai vincoli di tempo, nonché permettere l'attività fisica

San Diego (U.S.A.) – Nelle persone con emofilia moderata e grave, i regimi di profilassi con i fattori della coagulazione riducono la comparsa degli episodi di sanguinamento e mantengono la salute delle articolazioni. Tuttavia, questi risultati possono essere raggiunti solo con l'aderenza ai regimi prescritti. Una recente revisione della letteratura, pubblicata sulla rivista Patient Preference and Adherence e condotta dalle ricercatrici statunitensi Courtney Thornburg e Natalie Duncan, ha fatto il punto su questo delicato tema.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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