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OssMalattieRare #Terapiagenica , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi dedicati ad atassia di Friedreich, sindrome di Angelman e sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) bit.ly/2JHQzzZ
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OssMalattieRare #Terapiagenica per #emofilia B: avviato un trial clinico di fase III. bit.ly/2LdeLQq
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OssMalattieRare Le persone affette da #fenilchetonuria devono seguire una dieta estremamente rigida. Oggi però è possibile anche per loro non rinunciare al gusto. Durante l'evento promosso da A.P.M.M.C. e sostenuto da APR, presentate le novità sul fronte #food . bit.ly/2LDR2oF #PKU pic.twitter.com/ku4yopvgl7
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OssMalattieRare Si celebra oggi la Giornata Mondiale della #SindromediSj%C3%B6gren . Per l'occasione @ANIMaSS05 ha organizzato a Salerno un meeting per discutere e richiamare l'attenzione su questa sindrome non ancora riconosciuta come malattia rara, grave e degenerativa. bit.ly/2KHpYJ1 pic.twitter.com/KaeREG8BWn
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OssMalattieRare #Appuntamenti | NTM day Lombardia - 28 e 29 luglio, Milano. bit.ly/2IaToJb pic.twitter.com/ZfrOudndiP
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Dare ai pazienti in trattamento con la ERT la possibilità di effettuare la terapia domiciliare in alternativa alla somministrazione in ospedale in ogni regione italiana e inserire nel panel dello Screening Neonatale Esteso la malattia di Fabry e le patologie lisosomiali. Ha esposto le sue priorità AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, nel corso dell’evento "Excellence Meeting I AM FABRY - Accademia Malattia di Fabry", che si è svolto a Napoli il 12 e 13 e giugno scorso.

L’intervista alla Dr.ssa Maja di Rocco per il progetto #GaucherLive

La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale che colpisce diversi organi e tessuti: non solo milza, fegato e reni, ma anche le ossa. Se ne è parlato a Firenze nel corso di un incontro di due giorni dedicato alle esigenze dei pazienti con malattia di Gaucher e dei loro familiari e allo stato dell’arte sulla gestione e sulle terapie, alla presenza di alcuni dei principali specialisti in questa patologia rara. O.Ma.R. era presente all’evento, realizzato grazie al contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, per poter raccontare tutti gli sviluppi più recenti su questa malattia che colpisce circa un italiano ogni 48.000, e ha intervistato Maja Di Rocco, Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, per fare il punto sulla malattia ossea.

Le donne sono colpite 3 volte più degli uomini, con manifestazioni estetiche più severe

Milano – Le lipodistrofie sono disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo, in varie zone e in vario grado, ma che portano anche malattie metaboliche come l’insulino-resistenza. Classificate a seconda del grado di perdita di tessuto adiposo, possono essere genetiche o acquisite. “La bella notizia per i nostri pazienti è che meno di un mese fa il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha dato un parere positivo sul farmaco raccomandato per il trattamento delle complicanze della leptino-deficienza in pazienti con lipodistrofia generalizzata, associata spesso a ipertrigliceridemia, insulinoresistenza e/o diabete”, sottolinea il Professor Andrea Giustina, Presidente del CUEM.

La parola alla Prof.ssa Fiorina Giona per il ciclo di approfondimenti #GaucherLive

La diagnosi precoce per la malattia di Gaucher è davvero fondamentale, perché la rara malattia genetica da accumulo lisosomiale può essere trattata correttamente con le diverse terapie oggi a disposizione. Le terapie però devono essere iniziate al momento giusto, ovvero appena compare la sintomatologia.

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive è dedicata alla terapia orale di prima linea, disponibile in Italia dal 2017 per i pazienti adulti con la malattia di Gaucher. A parlarcene è il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto.

La testimonianza per il progetto #GaucherLive

Celeste ha 20 anni, e la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale, le è stata diagnosticata quando aveva appena 5 anni.

Gli approfondimenti di OMaR toccheranno tutte le principali novità legate a questa rara malattia genetica da accumulo lisosomiale

I bisogni delle persone con malattia di Gaucher e dei loro familiari, lo stato dell’arte sulla gestione della patologia e sulle terapie: questi gli argomenti al centro di un convegno promosso da Sanofi Genzyme, che si è tenuto a Firenze il 25 e 26 giugno 2018 e che ha visto la partecipazione di numerosi esperti italiani e di AIG - Associazione Italiana Gaucher. OMaR ha seguito l’evento per poter raccontare i più recenti sviluppi su questa rara malattia genetica lisosomiale, che interessa circa un italiano su 48.000.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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