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OssMalattieRare 2° Forum Nazionale dei Pazienti con #Mielodisplasia . L'evento organizzato dall'Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica #AiPaSiM Onlus in collaborazione @QOL_ONE 28 settembre, Reggio Calabria @FISM_Onlus bit.ly/2x1wHof pic.twitter.com/jlnEuFpDDl
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ha raccomandato l’approvazione di questo farmaco che potrebbe diventare la prima e unica terapia orale in Europa per bambini e adolescenti. bit.ly/2QRg9Hw pic.twitter.com/8AjGOa0sX8
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OssMalattieRare “The young side of Lymphoma” l'evento destinato a medici under 40. Giovani specialisti con una esperienza già consolidata nella cura dei #linfomi . @FIL_Onlus 24-25 Settembre 2018, Roma. bit.ly/2N7Zphe pic.twitter.com/VzaBVZVFa9
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OssMalattieRare Cellule staminali pluripotenti per la cura dei #Parkinson . I primi risultati dello studio giapponese mostrano un significativo miglioramento nel movimento nei 2 anni successivi al trattamento. bit.ly/2ML6BuF pic.twitter.com/AxdE6WsSS8
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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL pic.twitter.com/MGw8NtZHRB
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

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Antonio è il papà di Giada e Manuel, due fratelli che sono affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 3 (CLN3). In questo video, ci racconta la storia dei suoi figli, e la sua speranza come genitore. Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.

colangite biliare primitiva, dottor Marco CarboneNello studio, realizzato dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, dell’Ospedale San Gerardo di Monza e della University of Cambridge, sono stati coinvolti più di 3mila pazienti in Italia e Inghilterra

Monza – L'età del paziente, il livello di alcuni parametri del sangue e l'intervallo di tempo tra la diagnosi e l’inizio del trattamento sono alcuni degli indicatori in grado di indirizzare i soggetti colpiti da colangite biliare primitiva (CBP) verso la terapia più efficace. A rivelarlo è uno studio clinico multicentrico internazionale, dal titolo “Pretreatment prediction of response to ursodeoxycholic acid in primary biliary cholangitis: development and validation of the UDCA Response Score”, promosso dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro per le malattie autoimmuni del fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, in collaborazione con la University of Cambridge (Regno Unito), appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Lancet Gastroenterology & Hepatology.

Da oggi, anche i pazienti statunitensi potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale

Cranbury (U.S.A.) - Amicus Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso l'approvazione accelerata al farmaco migalastat (Galafold™), un medicinale orale di precisione per il trattamento degli adulti con una diagnosi confermata di malattia di Fabry e con specifiche mutazioni del gene GLA, accertate tramite analisi in vitro. Negli Stati Uniti, migalastat diventa così la prima nuova terapia per questa patologia da oltre 15 anni.

Dottor Nicola Specchio: “Il farmaco sta entrando gradualmente in commercio in tanti Paesi. Quindi, in futuro, la speranza è che i bambini potranno stare a casa propria e ricevere questa terapia”

In Italia, la forma di malattia di Batten più diffusa è la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2), una patologia degenerativa rara del sistema nervoso centrale che è scatenata dalla carenza di un particolare enzima, noto come tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1), necessario al normale funzionamento cerebrale. Oggi, le persone colpite da questa condizione hanno a disposizione una nuova terapia, progettata per fornire all'organismo l'enzima mancante. “All'Ospedale Bambino Gesù la somministriamo da circa tre anni, nell'ambito di una sperimentazione clinica della quale hanno potuto avvalersi tanti bambini, non solo italiani”, spiega il dottor Nicola Specchio, intervistato nell'ambito del progetto di sensibilizzazione dedicato alla #malattiadiBatten.

Lo rivelano due nuove scale di punteggio che rispettivamente, dopo un anno di trattamento, mostrano un rischio, nei successivi 10 anni, inferiore del 26% e del 37% rispetto al placebo

Milano – Nella colangite biliare primitiva (CBP), la progressione della malattia epatica è altamente variabile. In molti casi, questa rara patologia autoimmune del fegato viene rilevata in una fase precoce e il trattamento con acido ursodesossicolico (UDCA) migliora la biochimica, impedisce la fibrosi epatica e può ripristinare la normale aspettativa di vita. Tuttavia, in una considerevole proporzione di pazienti, la risposta al trattamento con UDCA è inadeguata, con una conseguente malattia progressiva che può portare a insufficienza epatica o carcinoma epatocellulare.

Maria Beatrice Benvenuti, arbitro internazionale di Rugby, è il nuovo testimonial di Mitocon, l’associazione di riferimento in Italia per i pazienti affetti da malattie mitocondriali. La 25enne romana, in questi giorni a San Francisco per arbitrare la Coppa del Mondo a Sette, ha raccolto l’appello di Mitocon per promuovere la conoscenza e la consapevolezza di queste patologie. “Sono onorata di poter scendere in campo al fianco di Mitocon e di portare avanti insieme questa grande battaglia”, dichiara Maria Beatrice. “Come il Rugby insegna, in campo si scende come una squadra, ci si supporta l’uno con l’altro ed uniti si va avanti, anche davanti agli ostacoli più grandi”.

La storia di Marco e Francesco per la campagna di awareness dedicata alla #malattiadiBatten

A raccontare la storia di Marco e Francesco, affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 7 (CLN7), meglio nota come malattia di Batten, sono i genitori e le sorelle. Come racconta il papà, e conferma la sorella maggiore, alla nascita entrambi i ragazzi erano bambini normali, come tanti altri.
Marco, quando aveva 4 anni - spiega il papà - ha iniziato ad avere delle perdite di equilibrio: era d'estate, sulla spiaggia, sembrava un gioco. Un anno e mezzo dopo hanno dato un nome a questa malattia, la ceroidolipofuscinosi di tipo 7”. Una diagnosi, questa, che ha sconvolto completamente le loro vite.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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