Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Premiazione Francesco Ferraro

Il riconoscimento è stato conferito da SDA Bocconi all’equipe del Prof. Francesco Ferraro (Presidio Ospedaliero di Bozzolo) 

L’equipe del Prof. Francesco Ferraro, direttore della struttura di Riabilitazione Neuromotoria del Presidio Ospedaliero di Bozzolo, ASST di Mantova, è stata premiata dalla SDA Bocconi School of Management, nell’ambito dell’iniziativa “Valore Pubblico – La Pubblica Amministrazione che funziona”, per un progetto riabilitativo per persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sviluppato in collaborazione con l’associazione ACMT-Rete. La cerimonia di premiazione si è tenuta lo scorso 21 giugno nel campus dell’Università Bocconi, in occasione di un incontro che ha visto, fra gli altri interventi, quello del Ministro per la Pubblica amministrazione Renato Brunetta.

Mitocon

L’associazione Mitocon lancia una campagna sul tema della donazione mitocondriale 

Roma – L’associazione Mitocon lancia una campagna di sensibilizzazione sul tema della donazione mitocondriale, procedura di procreazione medicalmente assistita che consente di prevenire le malattie rare derivanti da mutazioni del DNA mitocondriale, permettendo ai nuovi nati di evitare il peso della malattia. È stato presentato nei giorni scorsi il documento tematico “Gli interventi di sostituzione mitocondriale: le questioni mediche, etiche, psicologiche e giuridiche” alla presenza delle istituzioni, per avviare il dibattito sul tema.

Europa

Il farmaco è indicato per il trattamento dell'intero spettro della patologia, a esordio sia infantile che tardivo

Milano – La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di avalglucosidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento a lungo termine della malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile, una malattia muscolare rara, progressiva e debilitante. Avalglucosidasi alfa è il primo e unico farmaco di nuova approvazione per la malattia di Pompe in Europa dal 2006, quando la Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione di alglucosidasi alfa. 

Epilessia farmaco-resistente, disponibile in Italia il farmaco cenobamato come opzione terapeutica per i pazienti adulti

Il farmaco cenobamato è da oggi disponibile in Italia come opzione terapeutica per il trattamento delle crisi a esordio focale negli adulti con epilessia farmaco-resistente, che non sono stati adeguatamente controllati nonostante una storia di trattamento con almeno due medicinali antiepilettici. 
In Italia, sono affette da epilessia circa 500.000 persone, con una percentuale significativa refrattaria ai trattamenti disponibili, dal 15% al 37%. Nel mondo sono 50 milioni le persone con epilessia attiva. Le crisi focali rappresentano il tipo di crisi più comune, interessano approssimativamente il 55,7-61,1% dei pazienti con epilessia e presentano un rischio maggiore di recidiva e una minore risposta ai farmaci antiepilettici rispetto alle epilessie generalizzate.

Un respiro di speranza

La Onlus ha annunciato l’apertura, presso l’Ospedale romano, di uno sportello dedicato all’accoglienza e al supporto psicologico dei pazienti con malattie polmonari fibrosanti

Dare voce e sostegno a tutti quei pazienti che spesso non hanno il ‘fiato’ necessario per parlare e chiedere aiuto: con questo proposito nobile e ambizioso nasce, nel 2015, l’associazione “Un respiro di speranza”, che oggi fa parte dell’Alleanza Malattie Rare. Creata dalla collaborazione di un gruppo di pazienti, medici e ricercatori impegnati a favore di quanti soffrono di fibrosi polmonare idiopatica e altre patologie polmonari fibrosanti, la Onlus ha la sua sede operativa e primaria presso il padiglione Marchiafava, DH Interstiziopatie, dell’Ospedale San Camillo-Forlanini di Roma, con il quale collabora attivamente. A partire dal mese di giugno, però, i pazienti possono recarsi anche nella nuova sede nella Torre 8 del Policlinico Universitario di Tor Vergata, vicino all’ambulatorio pneumologico. “Siamo lì ogni lunedì mattina, dalle ore 9:00 alle 13:00”, afferma il presidente dell’Associazione Maurizio Bussone.

Neonato

Un neonato su due rischia diagnosi errate e cure inappropriate 

Padova – Per i neonati le crisi di natura epilettica sono spesso difficili da diagnosticare con esattezza attraverso la sola clinica, il rischio di errore di diagnosi e di terapie inappropriate è molto elevato e può raggiungere il 50% dei casi. È quanto emerso nel corso del 45° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), svoltosi a Padova dall’8 al 10 giugno, durante il quale è stato lanciato il primo Registro Italiano Nazionale per il monitoraggio delle crisi neonatali.

MENO MALE

Questo il tema scelto dalla Fondazione Paracelso per celebrare a Milano l’edizione 2022 della Giornata Mondiale dell’Emofilia 

Milano – Il dolore come voce del corpo, come risultato di fattori biologici, psicologici, sociali, culturali e spirituali. Il dolore oltre la retorica della sofferenza. Il convegno che si è svolto lo scorso 24 maggio alla Triennale di Milano, in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, ha messo a confronto punti di vista diversi per riflettere su un’esperienza estremamente soggettiva e profondamente umana. L'evento, intitolato “MENO MALE” (qui la registrazione integrale) è stato organizzato dalla Fondazione Paracelso, www.fondazioneparacelso.it l'organizzazione nata nel 2004 con la costituzione di un fondo di solidarietà a favore degli emofilici che negli anni '80 avevano contratto l’HIV https://www.osservatoriomalattierare.it/hiv attraverso i farmaci necessari alla loro cura.

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