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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

La Dott.ssa Ornella Iuliani entra nell’organico e il Centro apre uno sportello psicologico per i pazienti in collaborazione con A.M.A.R.E. Onlus

Da oggi, gli oltre duemila pazienti che si rivolgono al Centro Malattie Rare di Pescara, diretto dal Dottor Alfredo Dragani potranno avvalersi di un team accresciuto di specialisti e di uno sportello psicologico a loro dedicato. La notizia è stata data in occasione dell’incontro “Cresce il Centro Emofilia e Malattie Rare del sangue” organizzato dall’Associazione A.MA.R.E. (Associazione Malattie Rare Ematologiche ONLUS) il 7 ottobre a Pescara.

Nei 70 pazienti che hanno ricevuto il fattore VIII a emivita prolungata non sono stati riportati eventi di inibitore, gravi reazioni allergiche o eventi trombotici vascolari

Tokyo (GIAPPONE) – Nei primi due anni dalla commercializzazione di un farmaco, l'ente regolatorio giapponese prevede come requisito normativo la realizzazione di uno studio di sorveglianza post-marketing. Ciò sta avvenendo anche per la molecola efmoroctocog alfa (nome commerciale Elocta), disponibile sul mercato giapponese dal marzo 2015 per il trattamento dell'emofilia A: si tratta di una proteina di fusione Fc ricombinante costituita dal fattore VIII della coagulazione, prodotta in una linea cellulare umana e sviluppata per estendere l'emivita del fattore.

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha recentemente autorizzato l’immissione in commercio di Afstyla (rVIII-SingleChain), il nuovo fattore VIII ricombinante a catena singola sviluppato da CSL Behring per il trattamento e la profilassi degli eventi emorragici in pazienti affetti da emofilia A (deficit congenito di fattore VIII). Il farmaco è ora disponibile anche in Italia, per gli adulti e i bambini colpiti dalla patologia.

I dati preliminari di uno studio canadese rivelano che la principale motivazione dei pazienti che scelgono il passaggio a questi farmaci è quella di ridurre le infusioni. E le conseguenze sono positive anche per i servizi sanitari nazionali

Hamilton (CANADA) – Un risparmio che va dal 19% per il fattore VIII nell'emofilia A, fino al 50% per il fattore IX nell'emofilia B: è lo scenario che in Canada è già una realtà, e che potrebbe realizzarsi presto in altri Paesi. Con l'uso dei nuovi farmaci a emivita prolungata, infatti, le minori dosi di fattore influenzano positivamente sia la qualità di vita dei pazienti, che possono diminuire il numero di infusioni settimanali senza intaccare la protezione dai sanguinamenti, sia le spese del servizio sanitario nazionale. A rivelarlo sono i dati preliminari di uno studio canadese, pubblicati su Haemophilia, la rivista ufficiale della Federazione Mondiale Emofilia.

Dal 6 ottobre la malattia non sarà più inclusa fra quelle invalidanti che precludono il rilascio o il rinnovo della patente. La decisione è stata presa in considerazione dei progressi scientifici che hanno migliorato la diagnosi e le terapie

Roma – Nessun limite per gli emofilici al volante: la norma che inseriva le malattie ematiche nell'elenco della patologie invalidanti è stata infatti abrogata, e chi è affetto da queste malattie non sarà più escluso dalla possibilità di rilascio o rinnovo della patente di guida. La decisione è stata presa “in considerazione del progresso scientifico intervenuto sui nuovi strumenti di diagnosi e sulle nuove terapie per la cura delle malattie del sangue”.

Uno studio inglese su 1.285 pazienti ha svelato che nel 36% dei casi l'aderenza è moderata o scarsa. I motivi più frequenti sono l'avversione per le infusioni e la mancata comprensione del regime di trattamento

Parigi (FRANCIA) – Il pilastro del moderno trattamento dell'emofilia è la terapia profilattica, la quale prevede che ai pazienti vengono somministrate regolari infusioni di fattore per mantenerne un livello adeguato e prevenire gli episodi di sanguinamento. Le iniezioni ripetute sono gravose per i pazienti: è questo uno dei principali motivi di un'aderenza non ottimale, un fatto che probabilmente porta a esiti clinici più scarsi (come hanno dimostrato gli studi di Berntorp nel 2009 e di Schrijvers et al. nel 2013).

Dottoressa Cristina SantoroLa dr.ssa Cristina Santoro: “Queste terapie innovative sono in grado di ridurre i sanguinamenti e l’artropatia correlata, con un numero di infusioni inferiore rispetto ai farmaci tradizionali”

Roma – Oltre 1.000 pazienti fra emofiliamalattia di von Willebrand e coagulopatie rare: il Policlinico Umberto I – Sapienza Università di Roma ha una grande esperienza nelle malattie emorragiche, e in particolare nell'emofilia, con circa 450 pazienti fra le forme A e B, di entità grave, moderata o lieve. Un Centro multidisciplinare, che coordina una rete composta da diversi specialisti per seguire il paziente nel suo percorso dalla diagnosi alla terapia. Per questo abbiamo chiesto alla dr.ssa Cristina Santoro, medico dell’Ematologia (Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia) che si occupa delle malattie emorragiche, di parlarci dei nuovi farmaci a emivita prolungata.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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