Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Malattia di Castleman: l'IA per la ricerca di farmaci

Un esempio di “drug repurposing” applicato a un singolo caso clinico arriva dagli Stati Uniti: ecco la storia di Albert

Un esempio fra tanti di come l’intelligenza artificiale può davvero cambiare la vita di pazienti con malattie rare e di quanto sempre di più saranno determinanti le collaborazioni fra tutti gli stakeholder che si occupano di ricerca medica e biotecnologica – pubblica, profit e non - è la storia di Albert, 50 anni, affetto da una forma idiopatica multicentrica di malattia di Castleman (iMCD) refrattaria ai farmaci approvati per il suo trattamento.

PBC, nuovi dati di Fase III su elafibranor

Il farmaco ha ottenuto in questi giorni l’approvazione accelerata da parte della Food and Drug Administration statunitense

Milano - In occasione del Congresso dell'Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL), l’azienda Ipsen ha presentato nuovi dati che dimostrano l'efficacia a lungo termine di elafibranor nella gestione della progressione di malattia in pazienti con colangite biliare primitiva (PBC) dopo 78 settimane di terapia. Elafibranor è un antagonista orale del recettore PPAR: proprio in questi giorni, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il farmaco, in via accelerata, per il trattamento della PBC in combinazione con acido ursodeossicolico (UDCA) negli adulti con risposta inadeguata all’UDCA, o in monoterapia in pazienti intolleranti all’UDCA.

Show cooking "Fabry's Kitchen" con Sonia Peronaci

Prof. Limongelli: “Rare Book ha il principale obiettivo di parlare in particolare di persone con malattia di Anderson-Fabry, ancora oggi sotto diagnosticata o con ritardo diagnostico anche oltre i 10 anni”

Nella prestigiosa Sonia Factory, grazie a Sonia Peronaci, hanno preso vita le ricette di Rare Book - Una guida per l’alimentazione del paziente con Malattia di Fabry. Ad affiancare ai fornelli la celebre imprenditrice digitale, cuoca, conduttrice televisiva e scrittrice, sono stati il prof. Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, Francesca Dongiglio, Nutrizionista presso il medesimo centro del professore, e Stefania Tobaldini, presidente Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS), che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare.

Un opuscolo informativo sulla malattia di Gaucher

Il dottor Antonio de Vivo (Policlinico S. Orsola-Malpighi): “Realizzato in collaborazione con numerosi esperti italiani, il progetto “Don’t let it slip” nasce per agevolare la diagnosi precoce della patologia”

Era il 1882 quando lo studente di medicina Philippe Gaucher diede per la prima volta un’identità nosografica alla patologia da accumulo lisosomiale che, negli anni a seguire, cominciò a essere riportata con il suo nome, ossia "malattia di Gaucher". Nei due secoli successivi, i rapidi progressi della biologia molecolare, lo sviluppo di nuove tecnologie e la dedizione di migliaia di studiosi hanno permesso una conoscenza sempre più approfondita di questa condizione. Tuttavia, nonostante i passi avanti compiuti, la corretta individuazione della malattia di Gaucher rappresenta ancora un nodo critico e i ritardi diagnostici sono ancora frequenti.

Epilessia: attivo il teleconsulto tra i Centri LICE

Coinvolge oltre 70 sedi in Italia e garantirà uno scambio di informazioni cliniche e consulenze

Roma – Teleconsulto, scambio di informazioni cliniche, consulenze tra i Centri per l’epilessia riconosciuti dalla LICE su tutto il territorio nazionale, per contenere la migrazione sanitaria e facilitare la presa in carico multidisciplinare della persona con epilessia: questi gli obiettivi principali del Progetto per la Messa in Rete dei Centri Epilessia realizzato dalla LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia con la consulenza di Sogetel, società leader nel settore innovazione e tecnologia.

Emofilia e benessere articolare

Matteo Arzenton, presidente AVEC: “L'attività fisica è uno dei cardini della terapia non farmacologica”

L’emofilia - una malattia rara di origine genetica correlata alla coagulazione del sangue, che si manifesta solo nei maschi – produce, in chi ne è affetto, non soltanto le problematiche tipiche dello stato emorragico, ma anche altre complicanze correlate alla malattia, come gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio). Questi ultimi eventi, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono provocare artropatia cronica e disabilità, o comunque determinare una significativa riduzione della mobilità del paziente. Grazie a nuove opzioni terapeutiche – come la profilassi con fattore a emivita prolungata – uno screening delle articolazioni con metodiche diagnostiche meno invasive ed una attività motoria adeguata, è possibile migliorare sensibilmente il quadro generale di vita dei pazienti emofilici. Sia sotto il profilo clinico, sia sotto il profilo psicologico.

Annarita Mariniello - ballerina con Charcot-Marie-Tooth

Grazie alla scuola GabryDance, la giovane ha rimesso ai piedi le scarpette che aveva attaccato al chiodo e da allora ha vinto numerose gare di danza paralimpica

Oggi Annarita Mariniello si sente bene con sé stessa, ‘allineata’ con i propri pensieri e con lo stile di vita che conduce. Collabora con l’associazione “Autismo: fuori dal silenzio” e, soprattutto, è riuscita a realizzare sogno di diventare una ballerina, inanellando un successo dietro l’altro in alcune delle più importanti competizioni promosse dalla Federazione Italiana Danza Sportiva (FIDS). Insomma, dopo anni difficili e bui, ha ricominciato a guardare al futuro con una certa dose di ottimismo e al passato con empatia nei confronti della ragazza che è stata. Anny, come la chiamano gli amici, ha quasi 29 anni e vive a Pagani, in provincia di Salerno. Nel giorno del suo diciassettesimo compleanno ha scoperto di avere una malattia “che colpisce i nervi”, ma ci sono voluti ancora 3 anni per dare un nome a quella patologia, che in maniera subdola e discontinua condizionava da sempre la sua vita: “Si tratta della Charcot-Marie-Tooth 2Z – racconta a Osservatorio Malattie Rare – un tipo della malattia le cui cure sono ancora in fase di sperimentazione”.

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