La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), o sindrome di Hunter, è una malattia metabolica estremamente rara causata da più di 300 mutazioni diverse a carico del gene IDS, mutazioni che comportano una carenza dell'enzima noto con il nome di iduronato-2-sulfatasi (IDS). La MPS II è una malattia ereditaria a trasmissione recessiva legata al cromosoma X: per questo motivo, ad esserne affetti sono prevalentemente individui di sesso maschile. L'incidenza della patologia, assai variabile a seconda dei Paesi, è stimata in circa un caso ogni 162mila nati maschi. In linea generale, la sindrome di Hunter è una condizione caratterizzata da ritardo mentale, deterioramento fisico e disturbi dell'umore e del comportamento.

Il codice di esenzione della sindrome di Hunter è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

La mucopolisaccaridosi di tipo II appartiene alla categoria delle malattie da accumulo lisosomiale. Il deficit dell'enzima IDS, infatti, determina un accumulo nei lisosomi (piccoli organelli cellulari) di due specifici mucopolisaccaridi (o glicosaminoglicani, GAG): il dermatan-solfato (DS) e l'eparan-solfato (HS), con conseguenti danni a cervello, vie respiratorie, cuore, fegato, milza, volto, ossa e articolazioni.

Alla nascita, i bambini con MPS II sono normali e i sintomi della patologia compaiono progressivamente, di solito a partire dai 2-4 anni d'età. Nelle varianti più severe della sindrome, che sono anche le più frequenti, i segni clinici comprendono dismorfismi facciali (lingua eccessivamente grande, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), epatosplenomegalia (crescita anomala di fegato e milza), rigidità articolare, tunnel carpale, deformazioni ossee (disostosi multipla), bassa statura, disturbi del comportamento e, soprattutto, una regressione psicomotoria che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci, difficoltà respiratorie e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce). I pazienti possono manifestare una grave degenerazione della retina, mentre la cornea rimane tipicamente trasparente. Le forme meno gravi della sindrome, a insorgenza tardiva, sono essenzialmente caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi e disostosi. Sono comuni, in questi casi, i problemi uditivi, il tunnel carpale e la rigidità articolare. A seconda della gravità della patologia, l’aspettativa di vita dei pazienti può variare da 10-20 anni a circa 60.

La diagnosi di MPS II si ottiene dall’esame clinico del paziente e dal dosaggio urinario di DS e HS. La conferma diagnostica si raggiunge con la misurazione dell’attività dell’enzima IDS nel siero ematico o nei fibroblasti cutanei e con il test genetico volto ad identificare le mutazioni coinvolte. La diagnosi prenatale, eseguita analizzando l’attività dell’enzima IDS nel liquido amniotico o nei villi coriali, si effettua nel caso in cui sia nota l’esistenza di fattori ereditari.

Il trattamento di una patologia multisistemica come la sindrome di Hunter implica il ricorso a terapie di supporto volte a trattare eventuali complicanze a livello cerebrale, oculare, articolare, uditivo e, soprattutto, respiratorio e cardiaco. Nel 2007 è stata approvata in Europa la terapia enzimatica sostitutiva con infusione dell'enzima ricombinante (idursulfasi). Pur non evidenziando benefici neurologici, il trattamento ha dimostrato miglioramenti nella deambulazione e nel quadro respiratorio, epatico, splenico e cardiaco. Sul fronte della ricerca, invece, si stanno conducendo studi su nuove strategie terapeutiche, che includono l'impiego in vivo della tecnica di editing genomico.

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Per i pazienti italiani con sindrome di Hunter è attiva l'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS Onlus)

Fonti principali:
- Orphanet
- González-Gutiérrez-Solana, Luis et al. “Diagnosis and follow-up of patients with Hunter syndrome in Spain: A Delphi consensus.” Medicine vol. 97,29 (2018)

E’ stata recentemente pubblicata su PharmaTimes la notizia che la US Food and Drug Administration ha concesso la designazione fast-track per SHP609 (idursulfasi-IT) per il trattamento del declino neurocognitivo associato a sindrome di Hunter o mucopolisaccaridosi II (MPS II).

Il trattamento sembra in grado di attraversare la barriera ematoencefalica

La statunitense FDA ha concesso lo status di farmaco orfano a AGT-182, prodotto dalla società biotecnologica ArmaGen, per il trattamento della Sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II – MPS II), patologia lisosomiale causata dall’assenza dell’enzima iduronato-2-solfatasi.

Oltre alle difficoltà fisiche i bimbi mostrano di portare un peso psicologico forte, con ripercussioni negative sulla stima di sé.

LONDRA - Uno studio pubblicato recentemente su Orphanet Journal of Rare Disease ha indagato le conseguenze che la sindrome di Hunter ha sulla vita dei pazienti pediatrici.
La sindrome di Hunter, chiamata anche mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) è una malattia metabolica rara che può compromettere gravemente la salute, il benessere e l'aspettativa di vita.

Individuati per la prima volta in Spagna 10 portatrici con manifestazioni cliniche
Alla base c'è l'inattivazione non casuale o “skewed” del cromosoma X

SPAGNA - Le malattie legate al cromosoma X, come la Mucopolisaccaridosi di tipo 2 (MPS II) detta anche Sindrome di Hunter, sono caratterizzate da uno schema di ereditarietà preciso, che vede quasi solo maschi affetti, poiché le femmine hanno un altro cromosoma X che compensa il gene difettoso, non manifestano quindi i sintomi della malattia e sono definite portatrici sane.  Negli ultimi anni, tuttavia, sono emersi alcuni studi per altre patologie di questo tipo, come la Malattia di Fabry e la Sindrome di Barth, che hanno dimostrato la presenza di aspetti clinici riconducibili alle malattie in portartici sane.

Bertoglio: “Mio figlio ha avuto la diagnosi per caso dopo tante visite da luminari dell’ortopedia”

ROMA - Se anche non esiste ancora una cura definitiva per la sindrome di Hunter c’è almeno una terapia in grado di rallentare in maniera significativa la progressione del danno allungando la vita e migliorandone la qualità. Sarebbe bene cominciarla il prima possibile, perché in attesa della terapia il danno aumenta, la diagnosi però ancora oggi è molto difficoltosa. Una testimonianza di questo problema è stata portata lo scorso 18 dicembre, in occasione della presentazione del servizio ‘Hunter@Home’ di Shire, da Flavio Bertoglio, presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini - Onlus (AIMPS) e padre di un ragazzo di 14 anni affetto da questa malattia.

Basta ai viaggi settimanali dei bimbi verso gli ospedali, la terapia va a casa.
Pensano a tutti degli infermieri esperti e la famiglia è sollevata anche dagli adempimenti burocratici

ROMA - L’Italia fa un altro passo verso l’allineamento ai migliori standard terapeutici: grazie all’allargamento del programma ‘Ert@home’ alla sindrome di Hunter la terapia a domicilio, già da tempo praticata in Inghilterra e in altri paesi, è realtà anche da noi, anche se con qualche difformità da regione a regione, unica pecca di questa iniziativa voluta e interamente finanziata da Shire, azienda farmaceutica che produce la terapia enzimatica sostitutiva per questa sindrome e per le malattie di Gaucher e Fabry.

Emilia Romagna, Toscana, Liguria, Molise, Piemonte, Trentino, Veneto, Umbria e Valle D’Aosta perdono l’opportunità di fornire servizi ai malati e risparmiare

Roma – Per dei genitori trovarsi di fronte alla diagnosi di sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi tipo II, è già di per sé un dramma: si tratta di una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, progressiva, che danneggia molti organi. Dal momento della diagnosi c’è una sola strada, infondere al figlio l’enzima mancante, una volta a settimana, per tutto il resto della vita. Si chiama terapia enzimatica sostitutiva, è a base di idursulfasi (Elaprase®) prodotto da Shire ed è disponibile dal 2006. La terapia va iniettata con un’infusione lenta che dura mediamente tre ore. È l’unica in grado di ridurre l’accumulo dei materiali di scarto nelle cellule, rallentando, se non prevenendo, il danno ai tessuti e agli organi. Se al dolore assoluto per la malattia di un figlio non c’è rimedio ci sarebbe però, almeno, la possibilità di ridurre i disagi e anche i costi economici che gravano su queste famiglie favorendo lo svolgimento della terapia a domicilio. Purtroppo però non tutte le Regioni sono ugualmente attente e solerti.

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