L’ Hunter Syndrome European Expert Council raccomanda analisi biochimiche o genetiche e il supporto di un’equipe mutidisciplinare
La Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) è una malattia rara, recessiva, legata al cromosoma x, caratterizzata dal deficit dell’enzima lisosomiale iduronato – 2 – solfatasi (I2S). La malattia, conosciuta anche come Sindrome di Hunter, comporta l’accumulo di glicosaminoglicani (GAGs) causati dai cambiamenti patologici del corpo. I sintomi della malattia sono estremamente eterogenei, così come l’età d’esordio e la modalità di progressione della patologia, per questo spesso la diagnosi viene effettuata con notevole ritardo rispetto all’insorgenza della malattia. Inoltre la competenza medica di gestione della MPS II varia molto nei diversi Paesi europei, per questo motivo l’ Hunter Syndrome European Expert Council (HSEEC) ha redatto le raccomandazioni europee per la diagnosi e la gestione della MPS II per fornire una guida pratica alla cura del paziente. Le raccomandazioni sono state pubblicare il 7 novembre scorso sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.
Il HSEEC si è avvalso del contributo di medici con competenze su particolari aspetti della gestione della patologia, un infermiere specializzato e il rappresentante di un’associazione di pazienti, in modo tale da avere una visione il più completa possibile della gestione dei pazienti.
La Sindrome di Hunter è una malattia progressiva multisistemica, tradizionalmente classificata in forma grave e forma lieve, differenza data dalla presenza o assenza del coinvolgimento neurologico. Le raccomandazioni indicano però che la malattia non esiste in due differenti forme, ma le due forme sono solo due fenotipi estremi della stessa patologia.
La natura multisistemica della MPS II e l'eterogeneità della progressione della malattia fa si che molti pazienti possano presentare diverse combinazioni di segni e sintomi, tra i quali macrocefalia, lingua allargata, tonsille e ipertrofica adenoidi, denti di forma irregolare, otite media ricorrente, un addome dilatato a causa di ernie epatosplenomegalia, addominale e / o inguinali, la pelle ispessita, bassa statura, rigidità articolare e ritardo mentale. E’ importante monitorare questi sintomi nel tempo ma una diagnosi di sospetta MPS II, deve essere confermata da analisi biochimiche o genetiche.
L’analisi quantitativa e qualitativa di GAG (glicosaminoglicani) urinari è utile come test di screening per aiutare a stabilire se l’individuo è affetto da una forma di MPS, ma ciò non conferma una specifica diagnosi di MPS II, che è dimostrata solo dalla carenza dell’attività enzimatica I2S nei leucociti, i fibroblasti, o nel plasma.
Anche la misurazione dell'attività I2S nel sangue secco è un prezioso strumento di screening, perché non è necessario l’uso dell‘eparina ed è sufficiente un piccolo campione di sangue.
Infine la biologia molecolare può essere fondamentale per una consulenza genetica efficacie, soprattutto se non c’è una storia familiare di MPS II.
La diagnosi prenatale e la diagnosi genetica preimpianto possono essere utile per identificare embrioni affetti dalla malattia in gravidanze a rischio. Se la madre è stata diagnosticata come individuo a rischio attraverso la sua storia familiare, i test per dell'enzima I2S e livelli di GAG possono essere effettuati su cellule di liquido amniotico, sul sangue cordonale o sui villi corionici, permettendo così una diagnosi rapida e precoce sul feto.
Negli individui di sesso femminile la patologia è molto rara e solitamente si tratta di portatrici sane. Il metodo diagnostico più affidabile in questo caso è quello di effettuare i test genetici per la specifica mutazione che sia stata identificata in un congiunto maschio affetto da malattia.
Non esiste attualmente alcun sistema di punteggio standardizzato per stabilire la gravità della MPS II. Nella mancanza di un sistema di valutazione della gravità adatto le raccomandazioni consigliano di monitorare strettamente i pazienti e sottoporli a esami fisici, biochimici e comportamentali ogni 6-12 mesi.
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