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OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
3 days ago.
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
4 days ago.

Farmaci orfani

Il farmaco orfano è un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara.
Il termine ‘farmaco orfano’ compare con il Regolamento CE n. 141/2000, più o meno l’equivalente europeo dell’Orphan Drug Act approvato ne­gli Usa nel 1983. Tradurre ‘Orphan Drug’ con ‘Farmaco orfano’ è molto immediato, eppure per rendere me­glio l’idea si dovrebbe dire ‘farmaco per malattia orfana’. Il termine ‘farmaco orfano’, estratto da questo contesto, può portare a domandarsi ‘di cosa sono orfani i farmaci?’. Da qui alcune risposte poco corrette: c’è chi ritiene che siano orfani di interesse da parte delle aziende e chi ritiene siano orfani di ricerca e di investimenti, ma è una lettura scorretta.

Per ulteriori informazioni e per leggere le normative clicca qui.

Foto della piccola Cecilia

Protagonisti delle due storie a lieto fine sono un paziente con emofilia e una bambina con aplasia midollare

Secondo una tradizione diffusa in Italia, la sera del 5 dicembre i bambini rimangono a casa ad aspettare che San Nicolò porti loro i doni: quest’anno di regali ne sono arrivati due, grazie alla competenza scientifica e alla solidarietà dell’Italia. Il primo è stata la notizia del primo paziente con emofilia trattato in Italia con la terapia genica, il secondo la riuscita del trapianto di cellule staminali eseguito in Paraguay su una bambina affetta da una grave aplasia del midollo, intervento che è stato possibile solo grazie all’impegno della Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma (MBBM). 

Evento di presentazione del III Rapporto OSSFOR

Le procedure di negoziazione si sono velocizzate, ma c’è ancora molto da fare. Francesco Macchia (OSSFOR): “Per eliminare la discriminazione territoriale, usare per i farmaci orfani la stessa procedura di accesso degli innovativi”

Roma – Le terapie a disposizione dei malati rari crescono e solo nel 2018 ne sono state messe in commercio 11 in più. A questa buona notizia si aggiunge anche una riduzione dei tempi medi di immissione in commercio, calcolati a partire dall’autorizzazione EMA alla Determina di prezzo e rimborso in Italia. Se nel triennio 2009/2011 si registrava infatti un tempo medio di 23 mesi, tra il 2015/2018 il tempo medio di approvazione dei farmaci orfani è sceso a 12 mesi, quasi la metà. Secondo i dati sintetizzati nel III Rapporto OSSFOR (Osservatorio Farmaci Orfani) presentato oggi in Senato, infatti, l’unico tempo medio che si è allungato rispetto al passato è quello che intercorre tra la designazione orfana e la richiesta di autorizzazione a EMA.

Farmaci

Se autorizzato, sarebbe il primo trattamento indicato per la forma più diffusa della patologia

Si prospetta la possibilità di una buona notizia per i pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A), una neuropatia di origine genetica per cui non esistono, attualmente, terapie specifiche. Pharnext, azienda farmaceutica francese, è impegnata nella preparazione delle ultime sperimentazioni necessarie per presentare, inizialmente negli Stati Uniti, la domanda di approvazione della molecola PXT3003, candidata per il trattamento di questa patologia rara.

Farmaci

Dopo 48 settimane di terapia, il 98% dei pazienti adulti positivi all'anticorpo AQP4 sono risultati liberi dalle recidive

Boston (U.S.A.) – La Commissione Europea ha approvato l'estensione dell'attuale autorizzazione all'immissione in commercio per l'anticorpo monoclonale eculizumab (nome commerciale Soliris): ora l'indicazione include il trattamento dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) in pazienti adulti positivi agli anticorpi anti-acquaporina-4 (AQP4) e con un decorso recidivante della malattia. Questa approvazione segue quella ricevuta lo scorso 27 giugno da parte della statunitense Food and Drug Administration.

L’Aifa, Agenzia Italiana del Farmaco ha deciso di istituire un tavolo permanente di consultazione con le associazioni dei pazienti all’interno di Open AIFA, in ottemperanza alle Linee guida del Documento in materia di Governance farmaceutica.

L’approvazione di nuovi farmaci è fondamentale per la salute pubblica, dato che può migliorare il trattamento di diversi tipi di malattie, dal cancro alle allergie, dalle malattie cardiovascolari alle infezioni. Nel 2018 l’European Medicines Agency (EMA) ha raccomandato 84 farmaci per l’autorizzazione all’immissione in commercio nei Paesi europei, 8 in meno al 2017. Tra questi medicinali, ben 42 contengono un principio attivo che non era mai stato messo in commercio prima in Unione Europea. Inoltre, sono state concesse 64 nuove indicazioni terapeutiche di farmaci già approvati e i pareri negativi sono stati solo 5.

Il farmaco potrebbe ridurre il rischio di ictus nei pazienti affetti dalla patologia

South San Francisco (USA) – Global Blood Therapeutics (GBT) ha recentemente annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha acconsentito ad adottare un iter accelerato per la valutazione dell'eventuale approvazione di voxelotor, un farmaco sperimentale messo a punto per il trattamento dell’anemia falciforme (SCD). GBT sostiene che voxelotor possa ridurre il rischio di ictus in pazienti affetti da SCD inducendo un aumento dell'emoglobina.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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