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OssMalattieRare Congratulazioni alla dott.ssa Grazia Pertile vincitrice del premio Relja Zivojnovic, assegnato ogni anno a uno specialista che si è distinto a livello mondiale nella chirurgia del segmento posteriore dell’occhio. bit.ly/2DFaBxF pic.twitter.com/DBeRLnprAd
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OssMalattieRare Il portfolio di @amicusrx1 ora include dieci nuovi programmi in fase clinica e preclinica, principalmente per la #malattiadiBatten , ma anche per la #NiemannPick tipo C, la #Wolman , la #TaySachs e altre patologie da accumulo lisosomiale. #TerapiaGenica bit.ly/2DqZok8 pic.twitter.com/IFNik35hue
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OssMalattieRare Persone non solo Pazienti, una piattaforma di dialogo promossa da Fondazione Roche insieme a 16 Associazioni Pazienti afferenti a diverse patologie a forte impatto sociale. 26 Settembre, Roma bit.ly/2pyye0P pic.twitter.com/BcBQejaqOS
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OssMalattieRare Lo studio internazionale coordinato dal Policlinico Gemelli IRCCS @Unicatt #Fibrosipolmonareidiopatica bit.ly/2O4gI2r pic.twitter.com/oJj4HstV16
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OssMalattieRare XXII Congresso Nazionale SIMRI (Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili) @pediatria_simri 27-29 Settembre 2018, Pisa bit.ly/2MFmx1p pic.twitter.com/Ds3MBJdNhH
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Farmaci orfani

Il farmaco orfano è un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara.
Il termine ‘farmaco orfano’ compare con il Regolamento CE n. 141/2000, più o meno l’equivalente europeo dell’Orphan Drug Act approvato ne­gli Usa nel 1983. Tradurre ‘Orphan Drug’ con ‘Farmaco orfano’ è molto immediato, eppure per rendere me­glio l’idea si dovrebbe dire ‘farmaco per malattia orfana’. Il termine ‘farmaco orfano’, estratto da questo contesto, può portare a domandarsi ‘di cosa sono orfani i farmaci?’. Da qui alcune risposte poco corrette: c’è chi ritiene che siano orfani di interesse da parte delle aziende e chi ritiene siano orfani di ricerca e di investimenti, ma è una lettura scorretta.

Per ulteriori informazioni e per leggere le normative clicca qui.

Milano - La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di caplacizumab, farmaco indicato per il trattamento di adulti che hanno avuto un episodio di porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), un raro disturbo della coagulazione. Caplacizumab è la prima terapia specificamente indicata per il trattamento della aTTP.

Malattie neuromuscolari, prof. Francesco MuntoniOligonucleotidi antisenso, terapia genica, RNAi, CRISPR: tante le strategie in via di sviluppo.
Il prof. Francesco Muntoni: “Essenziale la diagnosi precoce, per avviare il trattamento prima che si verifichino danni muscolari”

Londra (REGNO UNITO) – “Stiamo vivendo un momento molto entusiasmante, con un'esplosione di approcci nuovi”. Anni di speranze, cambiamenti, ma anche e soprattutto di risultati concreti per la cura delle malattie neuromuscolari, dei quali il professor Francesco Muntoni è stato testimone e in parte attore. Cagliaritano, si è trasferito a Londra nel '93 e oggi è ordinario di neurologia pediatrica e direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre presso l'UCL Great Ormond Street Institute of Child Health della capitale britannica. I suoi studi si concentrano principalmente sulle malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse: la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e l'atrofia muscolare spinale (SMA).

Un nuovo farmaco efficace per tre malattie autoinfiammatorie, un gruppo di malattie rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. La sua efficacia è stata valutata all’interno di una sperimentazione clinica a livello mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine.

La terapia genica sperimentale ha ricevuto il riconoscimento della FDA sulla base dei positivi risultati preliminari di uno studio di Fase II/III

Cambridge (U.S.A.) – bluebird bio ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha assegnato la designazione di 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough Therapy) a Lenti-D per il trattamento di pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), una malattia neurologica ereditaria rara e gravissima. La terapia genica sperimentale Lenti-D ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte della FDA e dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), nonché la designazione di Rare Pediatric Disease da parte della FDA per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia (ALD).

L’azienda è presente in Italia da 10 anni

“Sobi è un’azienda focalizzata nell’ambito delle malattie rare. Siamo presenti in Italia da 10 anni, particolarmente impegnati nell’ambito dell’emofilia, per la quale abbiamo lanciato due prodotti estremamente innovativi – spiega Sergio Lai, General Manager di Sobi Italia – fra pochi mesi lanceremo un prodotto estremamente importanti per i pazienti che soffrono di disturbi del ciclo dell’urea.”
“Poter dare una soluzione e una speranza di vita a questi pazienti – prosegue Lai – è estremamente gratificante per tutti coloro che lavorano ogni giorno con serietà e impegno per queste persone.”

Milano – L’Agenzia europea del farmaco (EMA) nell’Annual Report 2016 ha definito Zavicefta® (ceftazidima/avibactam) ‘terapia innovativa’ perché rappresenta una nuova opportunità di trattamento e un progresso per la salute pubblica: adesso finalmente Pfizer annuncia l’arrivo di questo nuova terapia antibiotica anche in Italia, dove è disponibile dal 21 febbraio in regime di rimborsabilità.

Alnylam intende portare la terapia RNAi sperimentale in uno studio di Fase III alla fine del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella tecnologia di RNA interference (RNAi) ad uso terapeutico, ha annunciato che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato l'ingresso di lumasiran (ALN-GO1), una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la glicolato ossidasi per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), nel suo programma di farmaci prioritari PRIME.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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