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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Terapie domiciliari

I risultati del programma italiano TuTor evidenziano le spese (in termini di tempo e denaro) dell'opzione ospedaliera. Soddisfazione massima, invece, se il servizio viene offerto a casa dei pazienti

Roma – Un consenso unanime: nessuno, ormai, mette in dubbio i vantaggi offerti dalla terapia domiciliare nelle malattie da accumulo lisosomiale. Su O.Ma.R, in questi mesi, abbiamo riportato diversi punti di vista: da quello dei medici a quello della politica e del mondo associativo. Infine, pochi giorni fa, abbiamo fatto una ricerca sui risultati dei principali studi clinici italiani che hanno riguardato questo tema. La conclusione è sempre la stessa: con la home therapy si risparmia tempo e denaro, e si ottiene una migliore qualità di vita.

La terapia domiciliare è preferibile per molti motivi: la miglior qualità di vita dei pazienti e delle famiglie, la compliance totale, la sostanziale assenza di eventi avversi e il risparmio economico

Roma – La “home therapy” deve essere considerata un diritto: su questo principio si sono trovati d'accordo pazienti, medici e Istituzioni. Per le persone affette da malattie da accumulo lisosomiale (LSD) come la Fabry, la Gaucher, la Pompe e le mucopolisaccaridosi, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è un’opzione terapeutica che può essere somministrata a domicilio: un servizio che però non è disponibile su tutto il territorio nazionale, a causa delle diverse scelte da parte delle Regioni.

Perché è importante la terapia domiciliare per i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale? A spiegarcelo la Dr.ssa Rossella Parini, pediatra metabolista di Monza, in occasione del convegno “HOME THERAPY – per una migliore qualità di vita”, svoltosi il 24 ottobre 2018 a Roma e organizzato dalla Sen. Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, insieme all’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF Onlus), all’Associazione Italiana Gaucher (AIG–Gaucher Onlus), all’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG Onlus) e all’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus).

La terapia domiciliare ha cambiato la vita di numerosi pazienti affetti da malattie metaboliche rare, perché ha permesso di modificare l’organizzazione del loro trattamento, passando dal curarsi in ospedale all’ambiente confortevole di casa, senza perdere il senso della cura e il contatto con il Centro di riferimento che rimane fondamentale”. A spiegarlo il Prof. Pisani, nefrologo dell'Università Federico II di Napoli.

In Italia, la situazione relativa alla home therapy è assai differente da Regione a Regione: Emilia Romagna, Piemonte, Umbria e Trentino, ad esempio, non hanno ancora attivato il servizio, mentre in altre Regioni, come in Lombardia, si registra l’attivazione della terapia domiciliare a macchia di leopardo. Un esempio di best practice, invece, viene dal Veneto: a spiegare le modalità con cui viene effettuata la somministrazione domiciliare delle terapie in questa Regione è la Dr.ssa Monica Mazzucato (Coordinamento Malattie Rare Regione Veneto).

L'home therapy è un'opportunità che negli anni si è sviluppata per trattare a domicilio dei pazienti che sono affetti da alcune malattie metaboliche ereditarie e che necessitano di una somministrazione continua dell'enzima che la malattia non permette di produrre. Di fatto, sono delle terapie che necessitano di essere seguite per tutta la vita”. Con queste parole, la Prof.ssa Daniela Concolino, Direttore Pediatria dell'Università degli Studi Magna Grecia di Catanzaro, spiega la nascita del concetto di home therapy per le malattie da accumulo lisosomiale.

L'intervista a Riccardo Palmisano, presidente di ASSOBIOTEC, in occasione del convegno “HOME THERAPY – per una migliore qualità di vita”, svoltosi il 24 ottobre 2018 a Roma, organizzato dalla Sen. Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, insieme ad Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF Onlus), Associazione Italiana Gaucher (AIG–Gaucher Onlus) Associazione Italiana Glicogenosi (AIG Onlus) e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus). Presenti, oltre ai rappresentanti dei pazienti, il mondo clinico e le Istituzioni nazionali e regionali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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