Presentati i risultati del progetto pilota al Congresso Nazionale AIMPS

Durante il XXV Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus , svoltosi il 31 marzo e 1 aprile ad Acireale, la Dott.sa Daniela Concolino dell’Università di Catanzaro ha presentato i risultati dello studio pilota sulla terapia domiciliare in pazienti con Sindrome di Hunter (MPS II).

Per la Sindrome di Hunter, rara malattia da accumulo lisosomiale, è oggi disponibile la terapia enzimatica sostitutiva (TES) che viene somministrata per via endovenosa a cadenza settimanale o quindicinale.

“Se fino a qualche anno fa – ha spiegato la Dott.sa Daniela Concolino dell’Università di Catanzaro -  per  problemi organizzativi e per i vincoli legislativi legati alla prescrivibilità di  questi farmaci la TES poteva essere effettuata solo in regime ospedaliero, con il progetto pilota Fabry@home, ne abbiamo verificato la fattibilità e la sicurezza in regime domiciliare nell’ambito della malattia di Fabry. Il successo  di questo progetto ci ha spinto ad estendere lo stesso modello assistenziale alla Sindrome di Hunter (MPS II), unica MPS in TES presso il nostro centro. Grazie  alla sensibilità e solidarietà di diversi privati  abbiamo sviluppato un modello assistenziale che tenesse conto di tutte le problematiche e delle peculiarità della MPS ed avviato una fase pilota applicata alla Sindrome di Hunter  con l’obiettivo di valutare la fattibilità della somministrazione della TES a domicilio in piena sicurezza.  Il progetto ha avuto come obiettivo principale garantire una umanizzazione della cura che si riflettesse sulla qualità di vita dei pazienti e della loro famiglie oltre che validare un modello di assistenza che potesse essere divulgato agli altri centri italiani specializzati nel trattamento di pazienti affetti da MPS.”

Il progetto pilota ha coinvolto tre pazienti, tra i 5 e i 14 anni, con quadri clinici di gravità dissimili e residenti in Calabria. Per rendere più facile la gestione dei pazienti sono state realizzate delle cartelle cliniche informatizzate, che hanno reso possibile la comunicazione tra infermieri, pediatri, centro di riferimento etc.
In quasi due anni di terapia il risultati sono molto positivi: nessuna reazione avversa e nessuna necessità di ricovero ospedaliero. “Avere la possibilità di essere curati a casa, da personale altamente specializzato ed in stretta collaborazione con il centro clinico di riferimento, è stato per i nostri pazienti e per le loro famiglie un grosso traguardo che ha sicuramente contribuito ad un netto miglioramento della loro qualità di vita.”

La fase pilota del progetto ha permesso la definizione dei criteri di sicurezza e dei benefici, indispensabili per trasformarlo in una realtà nazionale.

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