In occasione del XXV Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS), svoltosi il 31 marzo e 1 aprile ad Acireale, la Dott.sa Paola di Natale dell’Università Federico II di Napoli ha fatto chiarezza sulle terapie attualmente in corso di sperimentazione in alcuni centri esteri.

La mucopolisaccaridosi di tipo II e di tipo III sono malattie in cui il coinvolgimento del sistema nervoso centrale provoca quasi sempre un certo grado di ritardo cognitivo. Le terapie attualmente disponibili non sono in grado infatti di superare la barriera ematoencefalica, quindi non possono agire sul sistema nervoso stesso. Attualmente sono però in corso degli studi di fare I e II mirati propriamente all’azione sul cervello dei pazienti affetti da queste rare patologie.

La Dott.sa Paola di Natale ha segnalato in particolare uno studio dedicato alla MPS II, o Sindrome di Hunter. Sia presso l’Università del North Carolina, USA che il Birmingham Children’s Hospital, UK è in atto uno studio sulla somministrazione intratecale di idursulfase-IT, in combinazione con la somministrazione endovenosa di elaprase. Si tratta di uno studio sponsorizzato da Shire che terminerà nel 2015.

Per la MPS III (o Sindrome di Sanfilippo) di tipo A sono invece in corso due tipi di sperimentazione. La prima sperimentazione riguarda la terapia enzimatica sostitutiva con l’enzima ricombinante rhHNS e coinvolge l’ Emma Children’s Hospital di Amsterdam e il St. Mary Hospital di  Manchester, UK.
La seconda sperimentazione per la MPS III riguarda la terapia genica intratecale con SAF-301 (vettore virale codificante per l’enzima N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi umana). In questo caso lo studio terminerà nel 2014.
Per la MPS III di tipo B è infine previsto uno studio che avrà inizio per la fine dell’anno, basato sulla somministrazione intratecale di un vettore adenoassociato che trasporta il gene NAGLU, per il rilascio dell’enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi , deficitario nei pazienti.

Si tratta di studi di fase I oppure II, che quindi sono volti a valutare la sicurezza dei farmaci. Prima della eventuale commercializzazione, qualora i farmaci si rivelino sicuri, saranno necessari degli ulteriori studi approfonditi e che coinvolgano un numero più ampio di pazienti

 

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