La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), o sindrome di Hunter, è una malattia metabolica estremamente rara causata da più di 300 mutazioni diverse a carico del gene IDS, mutazioni che comportano una carenza dell'enzima noto con il nome di iduronato-2-sulfatasi (IDS). La MPS II è una malattia ereditaria a trasmissione recessiva legata al cromosoma X: per questo motivo, ad esserne affetti sono prevalentemente individui di sesso maschile. L'incidenza della patologia, assai variabile a seconda dei Paesi, è stimata in circa un caso ogni 162mila nati maschi. In linea generale, la sindrome di Hunter è una condizione caratterizzata da ritardo mentale, deterioramento fisico e disturbi dell'umore e del comportamento.

Il codice di esenzione della sindrome di Hunter è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

La mucopolisaccaridosi di tipo II appartiene alla categoria delle malattie da accumulo lisosomiale. Il deficit dell'enzima IDS, infatti, determina un accumulo nei lisosomi (piccoli organelli cellulari) di due specifici mucopolisaccaridi (o glicosaminoglicani, GAG): il dermatan-solfato (DS) e l'eparan-solfato (HS), con conseguenti danni a cervello, vie respiratorie, cuore, fegato, milza, volto, ossa e articolazioni.

Alla nascita, i bambini con MPS II sono normali e i sintomi della patologia compaiono progressivamente, di solito a partire dai 2-4 anni d'età. Nelle varianti più severe della sindrome, che sono anche le più frequenti, i segni clinici comprendono dismorfismi facciali (lingua eccessivamente grande, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), epatosplenomegalia (crescita anomala di fegato e milza), rigidità articolare, tunnel carpale, deformazioni ossee (disostosi multipla), bassa statura, disturbi del comportamento e, soprattutto, una regressione psicomotoria che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci, difficoltà respiratorie e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce). I pazienti possono manifestare una grave degenerazione della retina, mentre la cornea rimane tipicamente trasparente. Le forme meno gravi della sindrome, a insorgenza tardiva, sono essenzialmente caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi e disostosi. Sono comuni, in questi casi, i problemi uditivi, il tunnel carpale e la rigidità articolare. A seconda della gravità della patologia, l’aspettativa di vita dei pazienti può variare da 10-20 anni a circa 60.

La diagnosi di MPS II si ottiene dall’esame clinico del paziente e dal dosaggio urinario di DS e HS. La conferma diagnostica si raggiunge con la misurazione dell’attività dell’enzima IDS nel siero ematico o nei fibroblasti cutanei e con il test genetico volto ad identificare le mutazioni coinvolte. La diagnosi prenatale, eseguita analizzando l’attività dell’enzima IDS nel liquido amniotico o nei villi coriali, si effettua nel caso in cui sia nota l’esistenza di fattori ereditari.

Il trattamento di una patologia multisistemica come la sindrome di Hunter implica il ricorso a terapie di supporto volte a trattare eventuali complicanze a livello cerebrale, oculare, articolare, uditivo e, soprattutto, respiratorio e cardiaco. Nel 2007 è stata approvata in Europa la terapia enzimatica sostitutiva con infusione dell'enzima ricombinante (idursulfasi). Pur non evidenziando benefici neurologici, il trattamento ha dimostrato miglioramenti nella deambulazione e nel quadro respiratorio, epatico, splenico e cardiaco. Sul fronte della ricerca, invece, si stanno conducendo studi su nuove strategie terapeutiche, che includono l'impiego in vivo della tecnica di editing genomico.

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Per i pazienti italiani con sindrome di Hunter è attiva l'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS Onlus)

Fonti principali:
- Orphanet
- González-Gutiérrez-Solana, Luis et al. “Diagnosis and follow-up of patients with Hunter syndrome in Spain: A Delphi consensus.” Medicine vol. 97,29 (2018)

In occasione del XXV Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS), svoltosi il 31 marzo e 1 aprile ad Acireale, la Dott.sa Paola di Natale dell’Università Federico II di Napoli ha fatto chiarezza sulle terapie attualmente in corso di sperimentazione in alcuni centri esteri.

La carenza di studi clinici sulle staminali spinge la ricerca verso un'altra direzione

Il trapianto di cellule staminali da midollo osseo, cellule ematopoietiche del sangue periferico o staminali cordonali hanno dimostrato una certa efficacia nel rallentare la progressione di alcune malattie ereditarie lisosomiali, tra cui la Sindorme di Hurler o mucopolisaccaridosi IH. Esperimenti su modello murino hanno dimostrato che le cellule trapiantate possono migrare attraverso la barriera emato-encefalica, andando così ad agire anche su danni di tipo neurologico. Al momento non esistono però studi clinici controllati per la valutazione degli effetti del trapianto di midollo osseo  trapianto di cellule staminali ematopoietiche  o il trapianto di sangue del cordone ombelicale  nei pazienti con Sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi di tipo II - MPS II).

Presentati i risultati del progetto pilota al Congresso Nazionale AIMPS

Durante il XXV Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus , svoltosi il 31 marzo e 1 aprile ad Acireale, la Dott.sa Daniela Concolino dell’Università di Catanzaro ha presentato i risultati dello studio pilota sulla terapia domiciliare in pazienti con Sindrome di Hunter (MPS II).

Secondo le raccomandazioni europee la terapia enzimatica deve essere associata al trattamento dei singoli sintomi

La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), è una rara e grave malattia da accumulo lisosomiale attualmente trattata quasi esclusivamente attraverso terapie enzimatiche sostitutive. Di recente l’Hunter Syndrome European Experr Council, ha emesso le  proprie raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento di questa patologia che colpisce circa un bambino su 100.000. Una parte di queste raccomandazioni riguarda, oltre alla diagnosi, l’importante tematica delle terapie. Lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva - si legge nel documento - ha fornito un mezzo per affrontare il deficit enzimatico dovuto alla patologia; i pazienti che si sono sottoposti a questo trattamento hanno ottenuto dei sensibili miglioramenti della funzione respiratoria, dell’organomegalia e della mobilità articolare.

L’ Hunter Syndrome European Expert Council  raccomanda analisi biochimiche o genetiche e il supporto di un’equipe mutidisciplinare

La Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) è una malattia rara, recessiva, legata al cromosoma x, caratterizzata dal deficit dell’enzima lisosomiale iduronato – 2 – solfatasi (I2S).  La malattia, conosciuta anche come Sindrome di Hunter, comporta l’accumulo di glicosaminoglicani (GAGs) causati dai cambiamenti patologici del corpo. I sintomi della malattia sono estremamente eterogenei, così come l’età d’esordio e la modalità di progressione della patologia, per questo spesso la diagnosi viene effettuata con notevole ritardo rispetto all’insorgenza della malattia. Inoltre la competenza medica di gestione della MPS II varia molto nei diversi Paesi europei, per questo motivo l’ Hunter Syndrome European  Expert Council (HSEEC) ha redatto le raccomandazioni europee per la diagnosi e la gestione della MPS II per fornire una guida pratica alla cura del paziente. Le raccomandazioni sono state pubblicare il 7 novembre scorso sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

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