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Il trattamento avviene in un'unica somministrazione, ed è specificamente indicato per i pazienti in cui la malattia è dovuta a mutazione biallelica del gene RPE65

Philadelphia (USA) - La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha ufficialmente dato il via libera all'impiego della terapia genica Luxturna™ (voretigene neparvovec-rzyl), sviluppata da Spark Therapeutics e approvata per il trattamento delle persone con diagnosi di distrofia retinica ereditaria dovuta a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, una malattia genetica rara che finisce per evolvere quasi sempre in cecità completa. Per poter beneficiare della terapia, i pazienti devono avere un sufficiente numero di cellule retiniche vitali, come determinato dai loro medici curanti.

Le distrofie della retina, conosciute anche come malattie ereditarie della retina (IRD), sono un gruppo di rare patologie oculari causate, complessivamente, da mutazioni in più di 220 differenti geni, compreso il gene RPE65. Negli Stati Uniti, si stima che le persone colpite da distrofia retinica associata a mutazione biallelica in RPE65 siano tra le 1.000 e le 2.000. Generalmente, gli individui che soffrono di questa particolare forma di IRD iniziano a sperimentare, nell'infanzia o nella prima gioventù, movimenti involontari degli occhi (nistagmo) e cecità notturna dovuta a diminuzione della sensibilità alla luce. Con il tempo, la malattia progredisce causando la perdita della visione periferica, fino ad esitare, nella maggior parte dei casi, in una totale cecità.

Luxturna™ (voretigene neparvovec-rzyl) è una terapia genica basata su virus adeno-associato (AAV) e indicata per i pazienti affetti da distrofia retinica causata da mutazione biallelica nel gene RPE65 che abbiano raggiunto almeno 1 anno d'età (nei soggetti di età inferiore ai 12 mesi la retina è ancora in crescita e il processo può influire sul funzionamento del farmaco). La somministrazione avviene tramite un'iniezione sotto-retinica che viene effettuata prima in un occhio e poi, ad almeno 6 giorni di distanza, nell'altro. Negli Stati Uniti, la terapia verrà eseguita in centri selezionati, da chirurghi della retina a cui Spark Therapeutics fornirà uno specifico addestramento sulla procedura da seguire.

"L'approvazione di Luxturna rappresenta un vero cambio di paradigma per i medici che si prendono cura di pazienti con malattia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in RPE65, che fino ad ora non disponevano di trattamenti farmacologici", ha dichiarato Alex V. Levin, MD, oculista pediatrico e capo del Wills Eye Pediatric Ophthalmology e Ocular Genetics Service di Philadelphia. "Ora è il momento che i pazienti che hanno una malattia ereditaria della retina, ma che mancano di una diagnosi genetica confermata, si sottopongano a test genetici per scoprire se le mutazioni nel gene RPE65 siano responsabili della loro malattia e se Luxturna possa essere un'opzione terapeutica appropriata".

L'approvazione di Luxturna è principalmente basata sui risultati di uno studio clinico di Fase III condotto su 31 pazienti con IRD associata a mutazioni in RPE65. Nella sperimentazione, i pazienti trattati con il farmaco hanno mostrato un miglioramento statisticamente significativo nel punteggio MLMT rispetto ai pazienti di controllo sottoposti a placebo. Il test MLMT (multi-luminance mobility test) è progettato per misurare i cambiamenti nella visione funzionale sulla base della capacità di una persona di compiere, con precisione e a un ritmo ragionevole, un certo percorso a sette diversi livelli di illuminazione. Nello studio, i pazienti trattati con Luxturna hanno manifestato un miglioramento statisticamente significativo anche nel test FST (full-field stimulus threshold) a luce bianca.

Nel corso del programma di sviluppo clinico di Luxturna, le reazioni avverse più comunemente osservate (incidenza ≥ 5%) sono iperemia congiuntivale, cataratta, aumento della pressione intraoculare, lacerazione retinica, assottigliamento dello stroma corneale, foro maculare, maculopatia, depositi subretinici e infiammazione, irritazione e dolore oculari.

Luxturna è stato approvato dalla FDA con revisione accelerata (Priority Review) dopo aver ricevuto le designazioni di farmaco orfano e di terapia fortemente innovativa (Breakthrough Therapy). Anche l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso lo 'status orfano' a Luxturna, e sta attualmente valutando l'autorizzazione all'immissione in commercio della terapia.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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