La facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università Federico II di Napoli, centro di riferimento per la diagnosi e la cura della malattia di Anderson -Fabry, ha organizzato un corso avanzato e rivolto agli specialisti operanti in questo campo: medici nefrologi, neurologi, genetisti, cardiologi e pediatri. Lo scopo del corso, oltre a quello di formare, è quello di creare una rete di collaborazione tra i medici operanti nel sud dell'Italia.

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza parziale o totale dell’enzima lisosomiale alfa galattosidasi. L'incidenza stimata varia da 1 su 40 mila a 1 su 117 mila pazienti nella popolazione generale.

Fondamentale è formare personale medico qualificato che sia in grado di gestire in maniera ottimale la patologia, sia nelle fasi di diagnosi che di cura. Scopo del corso è quello di creare un approccio multidisciplinare alla malattia di Anderson-Fabry in quanto il danno provocato dall'accumulo di glicosfingolipidi riguarda diversi organi e tessuti come i reni, il cuore e il  sistema nervoso centrale.

Occhi puntati sullo screening della popolazione a rischio, costituita da persone con problemi  nefrologici, neurologici e cardiaci e sullo screening neonatale allargato, che potrebbe essere avviato già nel 2014 e che garantirebbe una corretta e precoce diagnosi della malattia.

Solo una diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia enzimatica sostitutiva può, in una patologia come questa, garantire al paziente una vita lunga e qualitativamente buona, prevendendo la disabilità grave.


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