CANADA - Un team di ricercatori canadesi appartenenti alla University of Alberta e alla University of Calgary, ha recentemente messo a punto un'innovativa tecnica di risonanza magnetica, definita “mappatura T1” (T1 mapping), che sembrerebbe in grado di rilevare i segni caratteristici della rara disfunzione metabolica conosciuta col nome di malattia di Fabry (FD).

I risultati ottenuti dall'utilizzo di questo nuovo strumento diagnostico su 31 pazienti affetti da FD, tutti provenienti dalla provincia canadese dell'Alberta, sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Circulation: Cardiovascular Imaging.

Secondo lo studio la tecnica della mappatura T1, essendo in grado di riscontrare quei cambiamenti microscopici nella struttura del muscolo cardiaco che non risultano identificabili attraverso l'ecografia o la normale tecnica di risonanza magnetica, permetterebbe non solo di identificare in modo univoco la malattia di Fabry, ma anche di determinare precocemente la gravità del danno subito dal cuore a causa della patologia.

I ricercatori sostengono che l'impiego del test della mappatura T1 da loro sviluppato, attuabile mediante la semplice programmazione di un normale dispositivo di risonanza magnetica, potrebbe far progredire la cura della malattia di Fabry. Le complicazioni cardiache rappresentano infatti la prima causa di morte per i pazienti affetti da FD, ed una tecnica diagnostica che sia in grado di rilevare precocemente questa rara condizione consentirebbe agli specialisti di intervenire tempestivamente con un trattamento che riesca ad interrompere il corso della malattia prima che si verifichino gravi danni al cuore.

La malattia di Fabry (FD) è un raro disordine da accumulo lisosomiale (LSD) ereditario, multisistemico e progressivo, ed è caratterizzato da specifici sintomi neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovascolari. La FD è causata da una mutazione del gene GLA che provoca la riduzione o la totale assenza di attività dell'enzima alfa-galattosidasi A, normalmente coinvolto nel metabolismo dei grassi. La carenza di questo enzima provoca quindi l'accumulo di glicosfingolipidi, in particolare di globotriaosilceramide (Gb3, o anche GL-3), all'interno del tessuto adiposo viscerale e dell'endotelio vascolare, con l'insorgenza di gravi danni, spesso mortali, soprattutto a carico dei reni, del cuore e del sistema nervoso centrale.

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