I pazienti affetti da questa malattia ultra-rara non sono in grado di metabolizzare i trigliceridi e sono a rischio costante di pancreatite acuta, potenzialmente fatale

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – I pazienti europei con sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) hanno finalmente a disposizione una terapia. La Commissione Europea, infatti, ha concesso al farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra) l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio come supplemento alla dieta in pazienti adulti con FCS geneticamente confermata e alto rischio di pancreatite, nei quali la risposta alla dieta e alla terapia per la riduzione dei trigliceridi è stata inadeguata.

Volanesorsen è un oligonucleotide antisenso progettato da Ionis Pharmaceuticals e sviluppato insieme alla consociata Akcea Therapeutics per ridurre la produzione di ApoC-III, una proteina che regola i trigliceridi plasmatici. Il farmaco si presenta come una siringa preriempita monouso, che il paziente si può autosomministrare con un'iniezione sottocutanea. Il via libera della Commissione Europea è stato preceduto dal parere positivo fornito un anno fa dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Come parte dell'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata, Akcea e Ionis condurranno uno studio di sicurezza non interventistico, basato su un registro.

La FCS è una malattia debilitante ultra-rara, causata dalla funzione compromessa dell'enzima lipoproteina lipasi (LPL), che si traduce in una grave ipertrigliceridemia (superiore a 880mg/dL) e può provocare una pancreatite acuta imprevedibile e potenzialmente fatale, nonché complicanze croniche dovute a danni permanenti agli organi. I pazienti possono sperimentare sintomi quotidiani, tra cui dolori addominali, stanchezza generalizzata e disturbi cognitivi che influiscono sulla loro capacità di lavorare. Le persone con FCS riportano anche importanti effetti emotivi e psicosociali tra cui ansia, isolamento sociale, depressione e confusione mentale. Si stima che le persone affette dalla malattia siano dalle 3.000 alle 5.000 in tutto il mondo, e circa 1.000 in Europa.

La Commissione Europea ha autorizzato il farmaco sulla base dei risultati dello studio di Fase III Approach, della sua estensione in aperto (tuttora in corso) e dello studio di Fase III Compass. I risultati del trial Approach, il più ampio mai condotto in pazienti con FCS, mostrano che il trattamento con volanesorsen ha portato a una riduzione dei trigliceridi clinicamente e statisticamente significativa (il 77%, e il 94% rispetto al placebo).

Un'analisi sui pazienti con una storia di pancreatite ricorrente (più di due attacchi nei cinque anni precedenti allo studio) ha mostrato una significativa riduzione degli attacchi nei soggetti trattati con il farmaco, rispetto al placebo. Gli eventi avversi più comuni osservati nello studio Approach sono stati reazioni al sito di iniezione e riduzione dei livelli piastrinici. Oltre allo studio di estensione in aperto, inoltre, sono in corso dei programmi globali di accesso anticipato al farmaco.

Per informazioni dettagliate su volanesorsen è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (Summary of Product Characteristics, SmPC), che verrà pubblicato, anche in lingua italiana, sul sito dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Attualmente, volanesorsen è anche in fase di sviluppo clinico per il trattamento dei pazienti con lipodistrofia parziale familiare (FPL): i principali dati dello studio di Fase III sono previsti per la metà del 2019.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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