I risultati di un sondaggio confermano che seguire una dieta a basso contenuto di grassi, rigida e proibitiva, è estremamente stancante e dispendiosa in termini di tempo. Solo il 23% degli intervistati è in grado di avere un lavoro a tempo pieno
Las Vegas (U.S.A.) – Il carico di malattia della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) va ben oltre i sintomi fisici: influisce sul benessere mentale ed emotivo dei pazienti, e perfino sulla loro vita lavorativa. Sono i risultati di un sondaggio presentati nel corso delle Scientific Sessions, un evento della National Lipid Association (NLA), che si è appena concluso a Las Vegas. L'azienda Akcea Therapeutics, consociata di Ionis Pharmaceuticals, ha infatti presentato un poster con i dati del più grande studio sul carico di malattia in pazienti con FCS fino ad oggi. I risultati, riferiti dal sito Rare Disease Report, colmano una grave lacuna riguardo a ciò che era sconosciuto sulla malattia.
La FCS è una rara malattia metabolica caratterizzata da grave chilomicronemia, che determina un aumento dei trigliceridi sierici e il conseguente rischio di pancreatite ricorrente e acuta, potenzialmente letale, che rappresenta la più grave delle molte comorbilità associate. La patologia è causata da un deficit nella produzione o nella funzionalità dell'enzima lipoproteina lipasi, responsabile della scomposizione dei trigliceridi plasmatici. I pazienti con FCS, a causa dei livelli di trigliceridi molto elevati, presentano frequentemente una varietà di sintomi, tra cui intenso dolore addominale, affaticamento, nausea e vomito.
Al momento, l'unica opzione disponibile per i pazienti che stanno cercando di gestire questi sintomi è seguire una dieta eccezionalmente restrittiva a basso contenuto di grassi (meno di 20 grammi al giorno), limitare i carboidrati semplici e astenersi dall'alcol. Spesso, anche con questa stretta aderenza, i trigliceridi restano alti, e di conseguenza i pazienti continuano ad essere a rischio di pancreatite acuta.
Mentre le manifestazioni cliniche acute della FCS sono ben documentate, gli effetti cognitivi e psicosociali non sono stati storicamente descritti e nemmeno compresi. Il poster (Davidson M. et al. – “Examining the high disease burden and impact on quality of life in familial chylomicronemia syndrome”), si è concentrato sui risultati di IN-FOCUS, un sondaggio multinazionale online, anonimo e autodichiarato, compilabile in circa 45 minuti, progettato per caratterizzare e quantificare il carico di malattia associato alla FCS attraverso il punto di vista del paziente.
Il sondaggio è stato condotto dal team del dr. Michael Davidson, della Scuola di Medicina dell'Università di Chicago, su 166 pazienti con diagnosi di FCS. È stato rilevato che i pazienti non solo cercano di limitare i grassi nella loro dieta, ma si impegnano in altri modi nel tentativo di ridurre i trigliceridi e i potenziali sintomi come la pancreatite: in media, hanno riferito di utilizzare sei diversi approcci.
È sempre stato riconosciuto che il rigoroso mantenimento di bassi livelli di grassi può essere difficile, e nel sondaggio il 93% degli intervistati l'ha confermato. Dato che l'aderenza alla dieta è ovviamente vincolante, può anche influire sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti: il 76% è fortemente d'accordo sul fatto di essere costretto a restrizioni dietetiche estreme per controllare i sintomi della FCS, e concorda con fermezza sul fatto di aver sperimentato voglia di cibo e difficoltà a concentrarsi a causa della dieta.
Inoltre, il 74% degli intervistati ha sperimentato paura o ansia per aver superato il livello giornaliero consentito di assunzione di grassi e il 73% ha riferito di dedicare molto tempo alla scelta e alla preparazione dei pasti in seguito alla diagnosi. Rispettivamente il 70%, l'81% e il 71% degli intervistati ritiene che la gestione dei sintomi sia estremamente stancante, dispendiosa in termini di tempo, rigida e proibitiva, ma nonostante la rigorosa aderenza alla dieta raccomandata, il 53% degli intervistati ha ancora sintomi associati alla FCS.
Gli intervistati hanno riferito di sentirsi socialmente limitati a causa della malattia: per la maggior parte di loro, la FCS influenza molti aspetti della vita sociale e delle relazioni: solo il 23% ha dichiarato di avere un lavoro a tempo pieno, e il 65% dei pazienti disoccupati ha riferito che ciò è dovuto in gran parte alla FCS. Inoltre, è stato riportato che la malattia può influenzare negativamente i livelli di stress e ansia dei pazienti, le loro capacità mentali e l'autostima.
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